Внутрисосудистые гемолитические анемии

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – болезнь Маркиафавы-Микели

Заболевание обусловлено возникновением патологического клона вследствие соматической мутации клетки-предшественницы миелопоэза. Гемолиз обусловлен дефицитом жирно-кислотного состава мембраны Эр. Эта ГА может быть манифестным началом острого лейкоза или трансформироваться в лейкоз.

1. Анемия нормохромная, гиперрегенераторная (ретикулоцитоз чаще невысокий).

2. Часто определяется лейко-тромбоцитопения.

3. Гемосидеринурия, гемоглобинурия (гемолиз внутрисосудистый).

4. Чаще гипоплазия костного мозга.

5. Положительная сахарозная проба и проба Хема.

6. Возможно присоединение железодефицитной анемии вследствие частых и тяжелых кризов и выраженной гемосидеринурии, что подтверждается нарушенным обменом железа, (снижение уровня сывороточного железа, повышение уровня общей железосвязывающей способности, понижение коэффициента трансферрина), появлением анизо-пойкилоцитоза, гипохромии.

7. Невыраженный желтушный синдром с незначительной непрямой гипербилирубинемией (может и не быть).

8. Протекает в виде ночных кризов, чаще после принятия острой, кислой пищи, приема препаратов железа или других лекарственных средств.

9. Боли в животе любой локализации вследствие тромбофилии, провоцирующие необоснованные хирургические вмешательства (острый аппендицит, острый холецистит и т.д.).

 

Дифференциальный диагноз гемолитических анемий

Дифференциальный диагноз (ДД) гемолитических анемий необходимо проводить посиндромно:

 

1. По анемическому синдрому - дифференцировать с другими анемиями (таблица 3).

2. По желтушному синдрому - дифференциальный диагноз проводится с паренхиматозной, механической желтухой и функциональными непрямыми гипербилирубинемиями (табл. 4), а также с заболеваниями, при которых может быть желтушный синдром (хронические и острые гепатиты, циррозы печени).

3. Дифференциальный диагноз между наследственным и приобретенным характером ГА строится на основании анамнеза (давность, семейственность гемолитического синдрома при врожденных ГА) и выше перечисленных клинических и лабораторных критериев.

 

 

Дифференциальный диагноз желтух Табл. 5

 

Вид желтухи	Заболеваия печени	Наличие желтухи	Гпербилирубинемия	Наличие уробилинурии	Наличие желчных пигментов	Повышение щелочной фосфатазы	Изменение ФПП	Наличие анемии
Паренхиматозная	+,-	+	непрям прямая	+	+,-	-	+	-
Механическая	+,-	++	прямая	-	+	++	+	-
Гемолитическая	-	+,++	непрям	+	-	-	-	++
Функц. непрям. Гипербилирубинемия	-,+	+	непрям	+	-	-	-	-

 

4. В случаях приобретенной ГА необходим дифференциальный диагноз между заболеваниями, являющимися этиологическими факторами гемолиза (см. патогенетическую классификацию ГА). Чаще встречаются аутоиммунные (гетероиммунные) лекарственные, инфекционные, симптоматические ГА (при гемобластозах, коллагенозах и т.д.), протекающие как внутриклеточно, так и внутрисосудисто.

5. Приобретенную ГА иногда необходимо дифференцировать с эритролейкозом из-за выраженной гиперплазии эритроидного ростка и наличия в отдельных случаях нормоцитов в периферической крови вследствие ускоренного эритропоэза. Однако для эритролейкоза характерно нарушение дифференцировки на уровне эритробласта, а также возможно нарушение дифференцировки клеток гранулоцитарного ряда, чего не будет при ГА. Необходимо помнить, что эритролейкоз иногда может манифестировать ГА!

 

Формулировка диагноза

1. Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара, период ремиссии; вторичная желчно-каменная болезнь, хронический калькулезный холецистит, период нерезкого обострения; вторичный хронический персистирующий холестатический гепатит, ФНо.

2. Острая аутоиммунная (идиопатическая) гемолитическая анемия тяжелой степени, впервые возникшая, гемолитический криз, гипоксическая энцефалопатия I ст.