Генетика врожденных аномалий и наследственных заболеваний

 

Аномалии строения ушной раковины

Мутация "загнутое ухо" (фолд)

 

неоднократно обнаруживалась в кошачьих популяциях. Уши таких котят до 3-4 недель развиваются нормально, а затем кончики их начинают загибаться вперед. У взрослых животных ушная раковина несколько уменьшена по отношению к норме. Наследование строения уха носит доминантный характер, мутантный аллель обозначается символом Fd (Folded ear). В гомозиготной форме — FdFd - данный аллель влияет не только на развитие ушной раковины, но и на строение костей, становящихся толстыми и укороченными. Нередко наблюдается сращение позвонков, потеря подвижности. На основе этой мутации создана порода скоттиш фолд (шотландская вислоухая), которая разводится только в гетерозиготной по мутантному аллелю форме Fdfd, во избежание получения животных с аномальным скелетом. В европейских фелинологических объединениях фолдов скрещивают с кошками британской породы, в американской CFA эта порода представлена двумя формами - шотландский фолд и шотландский страйт, из которых и составляют племенные пары. Шотландский страйт соответствует тому же стандарту, что и фолд, но с нормальными ушными раковинами.

 

Мутация "закрученное ухо"

 

(генетический символ Cu - Curl) носит доминантный характер и, в отличие от Fd, безвредна в гомозиготной форме. Ушная раковина носителей этой мутации до 3-4 месяцев имеет нормальную форму, а затем кончики ушей начинают загибаться назад. На основе этой мутации создана порода кошек под тем названием "американский керл". Степень закрученности уха может сильно варьировать, однако, согласно требованиям стандарта породы, кончик уха не должен соприкасаться ни с задней поверхностью ушной раковины, ни с затылком животного. Фенотипичный (внешний) аналог мутации Cu зарегистрирован в городе Владивостоке. Особенности его наследования в настоящее время устанавливаются.

Помимо перечисленных выше наследственных аномалий формы ушей, в Москве дважды регистрировалась мутация, которую правильнее всего было бы назвать "спиральное ухо". Ушная раковина этих кошек, сохраняя направление кончика вперед и вверх, спирально завита, наподобие раковины улитки, причем так круто, что уши напоминают рожки. К сожалению, о наследовании этой мутации ничего не известно.

 

Еще одна мутация de novo,

 

также обнаруженная в Москве, получила условное название "складчатого" фолда. Как и у шотландской вислоухой, у обнаруженного мутанта ушная раковина укорочена, кончики ушей направлены вниз и слегка в стороны, однако вся поверхность уха изборождена множественными радиальными складочками, что придает ему гофрированный вид. Степень гомологии этой мутации с Fd и закономерности ее наследования пока еще не известны.

 

Неоднократно описанное в фелинологической литературе удвоение ушной раковины определяется рецессивным аллелем dp (Duplicated pinnae). У гомозигот по этому аллелю отмечаются добавочные ушные раковины или разрастания хряща. Такие кошки отличаются уменьшенным черепом и укороченными челюстями.

 

Аномалии развития позвонков

 

 

Мэнская бесхвостость - одна из первых описанных кошачьих мутаций. Название свое получила по месту обнаружения - острову Мэн, так же, как и впоследствии сформировавшаяся порода. Мэнские кошки отличаются полным отсутствием или значительным укорочением хвоста, происходящим под действием аллеля М (Manx). Степень проявления данной мутации весьма разнообразна. Условно выделяют четыре варианта: рампи - кошки, у которых полностью отсутствуют хвостовые позвонки, рампи-ризер - сохраняющие несколько неподвижных позвонков хвоста, стампи - сохраняют часть позвонков, хвостовой стебель у этих кошек подвижен, но изломан, и последняя вариация - лонги, имеющие укороченный хвост нормального строения. Действие мэнкс-мутации проявляется не только на хвостовом стебле, но и на крестцовом отделе позвоночника.

Позвонки и их отростки укорочены, нередко сращены. Из-за такого укорочения крестца создается впечатление высокозадости мэнских кошек, углы сочленений их задних конечностей изменены по отношению к норме. Все вышесказанное касается только гетерозигот по мутации М. Гомозиготы ММ погибают еще на эмбриональной стадии вследствие грубых нарушений развития нервной трубки.

 

В отличие от мэнкс-мутации аллель bt, характерный для японского бобтэйла, не вызывает таких серьезных нарушений.

Эта мутация довольно распространена в районах Дальнего Востока и Юго-Восточной Азии. У гомозигот по аллелю bt хвост укорочен, а его позвонки уменьшены, нередко деформированы. Иногда они образуют узлы или мягкие изломы, закручиваясь в спираль.

 

Крестцовый отдел позвоночника, по-видимому, остается нормальным. Согласно работам американских заводчиков японских бобтэйлов, этот признак наследуется по рецессивному типу.

 

Вообще кошки с укороченными хвостами или вовсе бесхвостые -"мэнксоиды" и бобтэйлы - встречаются в естественных популяциях даже чаще рексоидов и распространены в самых различных точках земного шара. Без целенаправленных исследований трудно сказать, какие из этих мутаций являются интродуцированными мэнкс- или bt -мутациями, а какие возникли спонтанно и совершенно независимо от них. Последнее вполне вероятно, так как мутации, определяющие

разные формы укорочения хвоста у генетически изученных объектов (мышей, например) насчитываются десятками. В пользу высокой вероятности появления множественных мутаций такого рода у кошек говорит и большое количество короткохвостых видов диких фелид (рыси, камышовый кот, сервал и др.). В России отмечено несколько регионов, где наблюдаются высокие частоты мутаций, сходных по проявлению с японским бобтэйлом или мэнксом: Карелия, район Ижевска, Курильские острова.

 

Среди кошек, привезенных с Дальнего Востока, особенно с Курильских островов, встречаются особи с различным фенотипом. Часть из них отсутствием перестроенности корпуса и короткими, частично подвижными хвостами более напоминает японского бобтэйла, а часть характеризуется изогнутым спинным отделом позвоночника, изменением углов сочленений задних конечностей, деформацией (но не сращением) позвонков и иногда - полным отсутствием хвоста.

Иначе говоря, вторая разновидность фенотипически представляет собой скорее мэнксоида. К тому же наследование этой курильской мутации укорочения хвоста происходит по доминантному типу. Природа российских бобтэйл-мутаций нуждается в дальнейшем изучении и проверке аллельности к известным мутациям.

Нарушение формы хвостовых позвонков несомненно имеет генетическую природу. Аномальные позвонки приобретают клиновидную форму и нередко срастаются между собой, из-за чего образуются различной формы искривления хвоста, изломы и узлы. Действие генов может проявляться не только на хвостовых позвонках, но и на всем протяжении позвоночного столба, что чревато ущемлениями нервов и частичным параличом. Степени проявления аномалий строения хвостовых позвонков отличаются большим разнообразием:

• деформация последнего позвонка, иногда сопровождающаяся укорочением хвоста;
• деформация одного или нескольких позвонков, вызывающая появление подвижного искривления хвоста;
• деформация одного или нескольких позвонков, сопровождающаяся их сращением и образованием неподвижных крючков или узлов (в зависимости от количества позвонков и углов их соединения).

Особенно распространен этот ген у сиамских кошек и в произошедших от них породах. Судя по результатам проводившегося в породе отбора против этого вредного признака, ген имеет рецессивную природу и обладает варьирующей экспрессивностью. У многих гомозигот по этому аллелю проявление признака выражено в минимальной степени, незаметно на взгляд и почти неопределимо на ощупь, благодаря чему ген сохраняется в племенных популяциях. Отбор оказывается более действенным в отношении модификаторных генов, препятствующих внешнему проявлению действия аллеля клиновидности позвонков, чем для него самого. Условный символ аллеля, определяющего клиновидность позвонков — k (Kink).