Вопрос №27 Умственная отсталость, обусловленная хромосомными нарушениями

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).

Те или иные структурные изменения хромосом получили на­звание «хромосомные мутации».

Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хро­мосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).

Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, ха­рактеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эн­докринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола пора­жаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромо­сомного набора (47 вместо 46).

Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличени­ем возраста матери.

Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокацион­ные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно об­наруживают и трисомные, и нормальные клетки.

Морфологическими исследованиями установлено, что для син­дрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.

Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выра­женными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой ум­ственной отсталости.

Характерен внешний вид таких больных: косо расположен­ные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополни­тельная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое сто­яние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в разви­тии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высу­нутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, уко­роченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях име­ется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно дер­жать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, сло­варный запас беден, произношение с дефектами в связи с недо­развитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анато­мическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы не­врологической патологии, диффузная мышечная гипотония, бла­годаря чему больные гибки и могут складываться как «перочин­ный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродуш­ны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным факто­ром при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна за­висит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развивают­ся, приобретая определенные навыки, знания, осваивая програм­му нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как пра­вило, большинство из них не достигают удовлетворительного уров­ня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инво­люции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобре­тенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается фи­зическое старение больных, сопровождающееся усилением пси­хической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бес­плодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс прояв­лений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эн­докринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г.

В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы.

Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом стра­дают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное наруше­нием числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недораз­витием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушени­ем пропорций тела. Впервые синдром описан американским эн­докринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его часто­та, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно от­сталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выра­женного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.

Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отме­чаются характерные своеобразные симптомы физического разви­тия: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое сто­яние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразви­тие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симп­томы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном воз­расте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие пле­чи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая муску­латура, скудная растительность на лице и в подмышечных впади­нах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, суту­лость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (на­бухание грудных желез).

Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллекту­ального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем боль­ше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически про­является недостаточностью внимания, восприятия, памяти, аб­страктного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражатель­ностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости.

Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляет­ся в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной дея­тельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности.

При легких формах заболевания больные осознают свою не­полноценность, что приводит к внутреннему конфликту и воз­никновению у них невротических реакций.

Данным синдромом страдают лица мужского пола.