Ассортативті некелесу дегеніміз: (1)

1. әр түрлі генотипті туыс емес даралардың некелесуі

2. +ұқсас генотипті туыс даралардың некелесуі

3. дене салмағы және бойының ұзындығы бойынша түрлі даралардың некелесуі

4. терілерінің түсі және мінез құлқы ұқсас даралардың некелесуі

5. әр түрдің және кластың дараларының некелесуі

475. Популяциядағы даралардың бейімділігінің компоненттері болып саналады: (1)

1. бойы және дене салмағы

2. теріасты майдын орны және мөлшері

3.+ тіршілікке бейімділігі және өсімталдығы

4. саны және зат алмасудың интенсивтілігі

5. жыныстық ара қатынасы

476. Табиғи сұрыпталудың әсерінен рецессивті ауруларда жүреді: (1)

1. доминантты аллельдің элиминациясы және гетерозиготтар жиілігінің төмендеуі

2. гетерозиготталардың элиминациясы және оның жиілігінің төмендеуі

3. + рецессивті аллельдің элиминациясы және оның жиілігінің төмендеуі

4. рецессивті геннің жиілігінің артуы және гетерозиготтар жоғарлауы

5. доминантты ген жиілігінің төмендеуі және гетерозиготтар

477. Табиғи сұрыптаудың доминантты ауруларда әсерінен жүреді: (1)

1. рецессивті доминантты аллелдің элиминациясы

2. рецессивті аллельдің элиминациясы және гетерозигот

3. доминаннты аллель жиілігінің артуы және гетерозигот

4. + доминаннты аллель жиілігінің кемуі және гомозигот

5. рецессивті ген жиілігінің кемуі және гомозигот

478. Нәрестелердің гемолитикалық аурулары табиғи сұрыпталдың қандай әсеріне мысал болады: (1)

1. гомозиготтар пайдасына

2. гомозиготтарға қарсы

1. + гетерозиготтарға қарсы

3. рецессивті аллель пайдасына

4. доминантты аллель пайдасына

479. Популяцияның типтері (1)

1. дарвиндік, жай, күрделі

2. + мендельдік, панмиксиялық, оқшауланған

3. аутбредті, аралас, құрамды

4. инбредті, кең таралған, сызықты

5. аутбредті, циклдік, комфортты

480. Популяцияның генетикалық құрылымын анықтайтын демографиялық факторлар: (1)

1. +жастық құрамы және даралардың жыныс құрамы

2. бойының параметрі және даралардың дене салмағы

3. даралар қозғаласының жылдамдығы мен темпі

4. дара терісі және шашының түсі

даралардың темпераменті және мінез- құлқы

481. Популяциядағы гендер мен генотиптер жиілігінің құрамы тәуелді болады: (1)

1. даралардың түсінің интенсивтілігіне

2. + даралардағы мутацияның жиілігіне

3. даралардың өсу интенсивтілігіне

4. даралардың қозғалу интенсивтілігіне

5. даралардың тамақтану интенсивтілігіне

482. Популяциядағы генетикалық полиморфизмді жоғарылататын факторлар: (1)

1. гендер дрейфі, изоляция

2. + аутбридинг, мутация

3. инбридинг және инцест

4. оқшаулану және гендер дрейфі

5. инбридинг және изоляция

483. Гендер мен генотиптердің әртүрлілігін төмендетеді: (1)

1. мутациялар, миграциялар

2. +оқшаулану, инбридинг

3. аутбрединг, миграция

4. панмиксия, мутация

5. панмиксия, аутбридинг

484. Популяцияның бейімділігін жоғарлататын факторлар: (1)

1. даралар мутациялары және миграциялары

2. +даралардың өсімталдылығы және тірі қалуы

3. даралардың бойы және салмағы

4. даралардың бояуы және түсі

5. даралардың жыныстық арақатынасы

485. Популяциялардың бейімділігі анықталады: (1)

1. даралардың жасы және салмағымен

2. + даралардың өсімталдылығы және тірі қалуымен

3. даралардың бояуы және түсімен

4. даралардың бойы және салмағымен

5. даралардың санымен

6. даралардың жыныстық арақатынасымен

486. Рецессивті гендерге қарсы табиғи сұрыптау: (1)

1. популяцияда жиілігін арттырады

2. + популяцияда рецессивті гомозиготтар санын төмендетеді

3. популяцияда қосымша гендердің жиілігін арттырады

4. популяцияда рецессивті гомозиготтар жиілігін арттырады

5. Рецессивті гомозиготтардың бейімділігін жоғарлатады

487. Доминантты гендерге қарсы табиғи сұрыптау: (1)

1. популяцияда доминантты гендер жиілігі артады

2. + популяцияда доминантты гомозиготтар саны төмендейді

3. доминантты генді тасушылардың бейімділігі артады

4. доминантты генді тасушылардың бейімділігіне әсер етпейді

5. доминантты генді тасушылардың бейімділігін жоғарлатады

Мутация алып келеді: (1)

1. аллелдердің көп түрлілігінің төмендеуіне

2. +оларды тасушылардың бейімділігінің төмендеуіне

3. оларды тасушылардың бейімділігінің жоғарлауына

4. популяция санының жоғарлауына

5. эволюция қарқынының төмендеуіне

489. Мутация қандай факторларға жатады:(1)

1. популяцияның генетикалық көптүрлілігін төмендететін

2. популяцияның мөлшерін артыратын

3. популяцияның бейімділігі артатын

4. + эволюциялық

5. регрестік

490. Популяцияның элементарлы эволюциялық процесстеріне жатады: (1)

1. популяция саны, мутация, миграция

2. гендер дрейфі, инбридинг

3. популяцияның жыныстық құрамы, мутация, гендер дрейфі

4. +популяциядағы гендер мутациясының жиілігі, миграция, гендер дрейфі

5. миграциялар, мутациялар, жыныстық арақатынасы

491. Қандай процесстер нәтижесінде популяцияның гендер мен генотиптердің жиілігі өзгереді: (1)

1. қоршаған ортаның температурасынан

2. қоршаған ортаның ылғалдылығынан

3. + мутациялық процесстердің қарқынынан

4. даралардың қозғалу жылдамдығының қарқынынан

5. флуктуациялық процесстердің қарқынынан

492. Популяцияда генетикалық патологиялардың жинақталуы нәтижесінде: (1)

1. генотиптердің бейімділігі жоғарлайды

2. туылудың жоғарлауы

3. + генотиптердің бейімділігі төмендейді

4. генотиптердің бейімділігі жоғарлайды

5. көбінде әйел адам туылады

493. Популяцияның генетикалық жүгін төмендетеді: (1)

1. изоляция және гендер дрейфі

2. + аутбрединг және панмиксия

3. инбридинг және оқшаулану

4. генотиптердің бейімділігі

5. генотиптердің тіршілік қабілеттілігі және өсімталдығының жоғарлауы

494.Популяцияның генетикалық жүгіне жатады: (1)

1. инфекциялық аурулар

2. алиментарлы аурулар

3. + тұқым қуалайтын аурулар

4. вирустық аурулар

5. медициналық түсік

495. Популяцияның генетикалық жүгінен қалыптасатын аурулар:(1)

1. грипп

2. + гемофилия

3. пневмония

4. токсоплазмоз

5. листериоз

496. Популяцияның генетикалық жүгінің қалыптасуы немен байланысты: (1)

1. генотиптердің бейімділігінің жоғарлауымен

2. ортаның жоғарғы температурасымен

3. + генотиптердің бейімділігінің төмендеуімен

4. ортаның төменгі температурасымен

5. еркек жынысты даралардың туылуымен

497. Популяцияда табиғи сұрыпталу әсері алып келеді: (1)

1. бейімделмеген генотиптер сақталады

2. популяцияда жоғары өсімтал генотиптер сақталады

3. + популяцияда мейілінше бейімделген генотиптер сақталады

4. даралардың массасы және мөлшері жоғарылайды

5. популяцияда дене салмағы жоғары генотиптер сақталады

498. Миграция (популяциялар арасында гендердің алмасуы) нәтижесінде: (1)

1. популяцияның генетикалық әртүрлілігі төмендейді

2. + популяцияның генетикалық әртүрлілігі жоғарлайды

3. мутациялық процесстердің интенсивтілігі жоғарлайды

4. гомозиготалар жиілігі жоғарылайды

5. туылу жоғарлайды

499. Гендер дрейфі (гендер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі) нәтижесінде популяцияда: (1)

1. популяцияның генетикалық полиморфизм жоғарлайды

2. + популяцияның генетикалық полиморфизмі төмендейді

3. инфекциялық аурулардың жиілігі жоғарылайды

4. популяцияның генетикалық жүгі төмендейді

5. паразитарлық аурулар жиілігі төмендейді

500. Популяцияда мутация жиілігінің жоғарлауы әкеледі: (1)

1. популяцияда даралар санының артуына

2. +популяцияда генетикалық тұрғыдан ерекше даралардың санының артуына

3. бейімделген генотиптердің санының артуына

4. аталық жынысты даралардың артуына

5. аналық жынысты даралардың артуына

501. Генетикалық материалы бірдей туыстар: (1)

1. ерлі – зайыптылар

2. ағалы - апалы

3. +монозиготалы егіздер

4. дизиготалы егіздер

5. екі жұмыртқалы егіздер

502. Популяцияда генетикалық жүктің пайда болуына әкелетін факторлар: (1)

1. ерлі – зайыптылар жасының төмендеуі

2. +тұқым қуалайтын патологиясы бар, ауру балалардың өмір сүруінің төмендеуі

3. пневмониямен ауру балалардың өмір сүруінің төмендеуі

4. генотип бейімділігінің жоғарылауы

5. даралардың бойы өсуінің төмендеуі

503. Популяциядағы генетикалық жүктің клиникалық көрінісіне жатады: (1)

1. медициналық аборттар

2. энцефолопатиялар

3. +тұқымқуалайтын аурулар

4. инфекциялық патологиялар

5. паразитарлы аурулар

504. Популяциядағы генетикалық жүкті жоғарлататын ауруларды анықтаңыз: (1)

1. тұмау

2. + гемофилия

3. дизентерия

4. құрсақ тифі

5. пневмония

 

ЭКОГЕНЕТИКА

505.Экогенетика – ғылыми бағыт, зерттейді: (1)

1. қоршаған ортаның ластануының климаттық жағдайға әсерін

2. пайдалы қасиеті бар қоршаған орта факторларын

3. +қоршаған орта ластануының адамның генетикалық саулығына әсерін

4. тірі ағзалардың өзара байланысу формаларын

5. қоршаған ортаның ластануына байланысты температураның өзгеру темпін

506. Мутагендік әсері бар қоршаған ортаның ластаушыларына жатады: (1)

1. натрий хлориді

2. +ауыр металдың тұздары

3. азот қышқылы

4. күкірт қышқылы

5. ауа ароматтары

507. Қоршаған ортаның ластануына тікелей байланысты «экологиялық» ауруларға жатады: (1)

1. Куросава ауруы

2.+ «итай-итай» ауру

3. «қуыршақ бетті» ауру

4. «төртбұрыш» бетті ауру

5. «шинагава» ауруы

508. Қазақстандағы экологиялық қолайсыз аймақтарға жатады: (1)

1. Бурабай курортық аймағы

2.+ Семей ядролық сынақ аймағы

3. Алматы облысы аймағы

4. Каспий маңы аймағы

5. Іле-Алатауы қорығы

509. Экологиялық қолайсыз аймақтарда тұратын тұрғындар денсаулығына тән: (1)

1. туылу көрсеткішінің жоғарлауы

2. денсаулық жағдайының жақсаруы

3. тіршілік жағдайының жақсаруы

4. өмір сүру ұзақтығының артуы

5. + өмір сүру ұзақтығының төмендеуі

510. Иондаушы радиацияның халықтың генетикалық денсаулығына әсерінің көрсеткіші болады: (1)

1. қанда гемоглобин мөлшерінің жоғарлауы

2. + қан жасушаларындағы хромосомалық бұзылыстардың жиілігінің артуы

3. дамудың туа біткен ақаулықтарының азаюы

4. дене салмағының артуы

5. жаңа туылған нәрестелердің санының артуы

511. Қоршаған ортадағы ауыр металдардың тұздарының артуы әкеледі: (1)

1. жаңа туған балалардың дене салмағының артуына

2. көпұрықты жүктіліктің жиілігінің артуына

3. +нәрестенің құрсақта дамуының кешеуілдеуіне

4. қанда гемоглобин мөлшерінің жоғарлауына

5. денсаулық көрсеткішінің артуына

512. Қоршаған орта ластануының бағасы келесі компоненттерден жинақталады: (1)

1. ауыл шаруашылық өнімдерінің артуынын

2. +денсаулық көрсеткіштерінің төмендеуінен

3. өмір сүру жағдайының жақсаруынан

4. көліктерде жол жүру ақысының көтерілуінен

5. сатылатын тауарлар қорының азаюынан

513. Иондаушы радиацияның адам ағзасына әсерінің индикаторы болады: (1)

1. жасушалардың бөліну санының артуы

2. + сома жасушаларында хромосомалық аберрациялардың жиілеуі

3. ағзада жасушалар санының артуы

4. денеде эритроциттер санының артуы

5. жаңа туған балалардың дене салмағының артуы

514. Экологиялық жүйенің құрамына кіреді: (1)

1. + белгілі бір жерде тіршілік ететін барлық тірі ағзалар

2. тек қана жануарлар, белгілі бір жерде тіршілік ететін

3. тек қана өсімдіктер

4. тек қоршаған орта факторлары

5. қаржылық және экономикалық факторлар

515. Биогеоценоз ұғымына кіреді: (1)

1. тек қана тірі ағзалар және су қоймалары

2. тек қана қоршаған орта факторлары және өсімдіктер

3. + барлық тірі ағзалар және қоршаған орта факторлары

4. экономикалық дамудың барлық факторлары және тірі ағзалар

5. қоршаған ортаның барлық факторлары және жануарлар

516. Экологиялық жүйелер дамудың келесі сатыларынан өтеді: (1)

1. тоқырау, бастапқы, сөну

2. + бастапқы, жандану, сөну

3. кеңею, тоқырау, сөну

4. жарық, тоқырау, кеңею

5. сөну, тоқырау, жарық

517. Мемлекеттік санитар-эпидемиологиялық қызмет жүйесіне кіреді: (1)

1. +халықтың санитариялық-эпидемиологиялық салауаттылығы

2. халықты емдеу саласындағы бөлімшелер

3. халықтықты тексеру саласындағы мемлекеттік ұйымдар

4. емдеу мекемелері

5. медико- генетикалық кеңес

518. Мемлекеттік санитар-эпидемиологиялық нормалауға кіреді: (1)

1. + санитариялық-эпидемиологиялық нормалау құжаттарын әзірлеуді экспертиздеу,

бекіту және жариялау

2. дәрілік препараттардың қолдану тәсілін жариялау, зерттеу

3. дәрілік препараттарды бақылау

4. азаматтардың денсаулығы жайлы бірыңғай қорға мәліметтерін енгізу және

қалыптастыру

5. емдеу-алдын алу сипатындағы құжаттарды бірыңғай қорға енгізу және қалыптастыру

519. Мемлекеттік санитарлық-эпидемиологиялық нормалау жүйесінің құжаттары: (1)

1. тексеру әдісін қолдану нұсқасы

2. + гигиеналық нормативтер

3. науқастардың ауру тарихы

4. оқу жүйесі бойынша тәсілдемелік нұсқаулар

5. дәрілік препараттарды қолдану нұсқаулары

520. Гигиеналық норматив: (1)

1. нормативтік хұқықтық акт

2. + бұл анықталған рұқсат етілетін көрсеткіштің сандық және (немесе) сапалық

мәні

3. тыйым салынған көрсеткіш

4. адам үшін қауіпті орта факторы

5. адам үшін қолайлы орта факторы

521. Санитарлық – эпидемиологиялық талаптар белгіленеді: (1)

1. дәрілік препараттарды қолдану үшін

2. белгілі бір зерттеу әдісін қолдану үшін

3. +тағамдық өнімдер үшін және тағамдық өнімдерге

4. тағамдық өнімнің пайдалы құрамы

5. өнім үшін міндетті емес

522. Санитариялық-эпидемиологиялық талаптар: (1)

1. + емдеу-профилактикалық, балалар тамағын, диеталық тамақтануын ұйымдастыру

2. қоғамдық және диеталық тамақтануды ұйымдастыруды қажет етпейді

3. жеке кәсіпкерлік үшін міндетті емес

4. жеке ұйымдар үшін міндетті емес

5. барлық ұйымдар үшін міндетті емес

523. Тамақ өнімдерін және адам денсаулығына зиянды әсер ететін, алғаш рет өндірілетін (дайындалатын) және алғаш рет әкелінетін (импортталатын) мемлекеттік тіркеуге алынатын өнімдер: (1)

1. + балалар тамағы өнімдері, тағамға тағамдық және биологиялық активті қоспалар

2. сапалық сертификаты бар өнімдер

3. ҚР өндірілетін өнімдер

4. адам денсаулығына пайдалы өнімдер

5. адам денсаулығына пайдалы заттар

524. Санитариялық-эпидемиологиялық мониторинг: (1)

1. халықты аурулардан емдеу және алдын алу жүйесі

2. + халықтың денсаулығының жай-күйі мен мекендеу ортасы факторларының әсері

арасындағы с байланыстарды айқындауға байқау жүргізу

3. зерттеу әдістері мен емдеу жолдарының арасындағы байланысты байқау

4. емдеу жұмыстарын жүргізеді

5. алдын алу шараларын жүзеге асырады

525. Қазақстан Республикасының аумақтарын санитариялық қорғау үшін шекара арқылыәкелуге жол берілмейді: (1)

1.+ инфекциялық аурулардың және уланулардың пайда болуы мен таралу қаупін төндіретін

тауарларды ҚР аумағына әкелуге жол берілмейді

2. улануды және ауру тудырмайтын тауарларды әкелуге болады

3. жақын мемлекеттерден жүктер мен тауарларды әкелуге болады

4. кедендік бақылаудан өткен тауарларды әкелуге

5. сапалық сертификаты бар тауарларды әкелуге болады

526. Инфекциялық және паразиттік аурулардың пайда болуының және таралуының, халықтың улануының алдын алу мақсатында: (1)

1. + дезинфекция жүргізу керек

2. дифференциация жүргізу керек

3. детерминация жүргізу керек

4. дупликация жүргізу керек

5. транслокация жүргізу керек

 

Фармакогенетика

527. Фармакогенетика дәрілік препараттар әсерінің тиімділігінің тәуелділігін зерттейді: (1)

1. аурудың жасына

2. аурудың жынысына

3. + аурудың генотипіне

4. аурудың сипатына

5. аурудың қылығына

528. Дәрілік препараттардың фармакокинетикалық әсері байланысты: (1)

1. дәріні қабылдау реттілігіне

2. + дәрінің сіңірілуіне, метаболизміне және шығару жылдамдығына

3. дәріні қабылдау әдісіне, түріне және уақытына

4. дәрінің пішініне, түріне және мөлшеріне

5. дәрінің қабылдау жолына, санына және қабылдау уақытының қысқалығына

529. Дәріні қабылдауға ағзаның реакциясының генетикалық бақылануы жүзеге асырылады: (1)

1. ағзаның барлық гендерімен

2. + бір жұп генмен

3. бір жұп хромосомамен

4. бірнеше жұп хромосомалармен

5. бірнеше жұп генотиппен

530. Туберкулезге қарсы изониазид препаратын инактивациялау жылдамдығын адам топтарын жіктейді: (1)

1. тура және сызықты инактиваторлар

2. + жылдам және баяу инактиваторлар

3. жылдам және баяу активаторлар

4. үлкен және кіші инактиваторлар

5. бір –екі бағытты инактиваторлар

531. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелі бойынша гомозиготалылар: (1)

1. + суксаметонийді инактивациялауы бұзылады

2. суксаметанол инактивациялауы бұзылады

3. суксафенол инактивациялауы бұзылады

4. өздігінен қозғалуға бейім болмайды

5. ұйқыға бейім болады

532. Ингаляциялық наркоз газы галотанның метоболизімі бақыланады: (1)

1. орта факторымен

2. Х-тіркесті доминантты генмен

3 +аутосомды-рецессивті генмен

4. аутосомды-доминантты генмен

5. Х-тіркескен рецессивті генмен

533. Тұқым қуалайтын порфирия - бауыр ауруының даму себебі: (1)

1. вирустық инфекция

2. майлы тағам пайдалану

3. +доминантты мутация

4. рецессивті мутация

5. полигендердің әсері

534. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия –бұл: (1)

1. аутосомды-доминантты ауру

2. Х-тіркесті рецессивті ауру

3. +аутосомды-рецессивті ауру

4. гетерозиготтарда байқалады

5. гемизиготтарда байқалады

535. Тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфириясында қандай дәріні қабылдағанда гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдері бұзылып, ауру өршиді: (1)

1. аналгинді

2. антибиотиктерді

3. +барбитураттарды

4. дәрумендерді

5. цитостатиктерді

536. Қандай дәрілерді қабылдау метгемоглобинемияның ұстамаларына әкеледі: (1)

1. антибиотиктерді

2. +нитроглициринді

3. аналгинді

4. аспиринді

5. дәрумендерді

537. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі: (1)

1. аутосомды-рецессивті

2. Х-тіркесті рецессивті

3. + аутосомды-доминантты

4. тек ер адамдарда ғана көрінеді

5. тек әйелдерде көрінеді

538. Тұқым қуалайтын сары ауру формалары қандай дәрі қабылдағаннан кейін пайда болады: (1)

1. антибиотиктерді

2. аналгетиктерді

3. +кортизонды

4. корвалолды

5. коордиаминді

539. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, генотипінде мутантты аллелі бар адамдарда көрініс береді: (1)

1. гетерозиготалы жағдайда

2. Х-хромосомамен

3. +гомозиготалы жағдайда

4. У-хромосомамен

5. гемизиготалы жағдайда

540. Қандай акаталазияның – сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың дәрі қабылдағанда клиникалық белгілері көрінеді: (1)

1. антибиотиктерді

2. гормондарды

3. + этил спиртін

4. дәрумендерді

5. этиленгликольді

 

IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ

541. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері: (1)

1. гибридологиялық

2. + генеалогиялық

3. биологиялық

4. физиологиялық

5. цитостатикалық

542. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау: (1)

1. биофизикалық

2. цитостатикалық

3. + цитогенетикалық

4. физиологиялық

5. физикалық

543. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері: (1)

1. генеалогиялық

2. цитостатикалық

3. + амниоцентез

4. амниотикалық

5. амниофорез

544. Аутосомалық- рецессивті ауру паталогиямен балалардың гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылу мүмкіндігі: (1)

1. 50 %

2. 100 %

3. 75 %

4. 60 %

5. + 25 %

545. Гемофилия Х-хромосомамен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның ұлдарында көрiнiс беру мүмкіндігі қандай: (1)

1. 25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның қыздарында көрiнiс беру мүмкіндігі қандай: (1)

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4.+ 0%

5. 75%

547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз: (1)

1. 46, X^hY

2. + 46, Х ^hХ ^h

3. 47, Х ^Н ХУ

4. 46, Х ^НХ ^h

5. 46, Х ^HХ^H

548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (X^D X^d) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi мүмкіндігі тең:

1. 25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

549. Нәрестелерде байқалатын мутациялар: (1)

1. 1,3,5 хромосомалар бойынша трисомиялар

2. 4,6,8 хромосомалар бойынша трисомиялар

3. 1,3,5 хромосомалар бойынша моносомиялар

4. +13,18,21 хромосомалар бойынша трисомиялар

5. 13,18,21 хромосомалар бойынша моносомиялар

550. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі мешеулеу баланы әкеледі. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Диагнозын анықтаңыз: (1)

1. + Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. Эдвардс синдромы

5. Тернер -Шерешевский синдромы

551. Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысында анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықталды: кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз: (1)

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. Эдвардс синдромы

5. +Тернер-Шерешевский синдромы

552. Нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р^-). Диагнозын анықтаңыз: (1)

1. Даун синдромы

2. Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. + «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

553. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелер көптеген ақаулықтар баланың кариотипі: 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз: (1)

1. Даун синдромы

2. + Патау синдромы

3. Теа – Сакс синдромы

4. «мысық айқайы» синдромы

5. Тернер-Шерешевский синдромы

554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдром: (1)

1. + Кляйнфельтер

2. Теа – Сакс

3. Леша – Найян

4. Даун

5. Патау

555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар: (1)

1. геномдық

2. хромосомалық

3. хромосомалардың делециясы

4. + нуклеотидтер делециясы

5. хромосоманың теломерлік локусының делециясы

556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар: (1)

1. + нуклеотидтердің алмасуы

2. хромосомалардың алмасуы

3. хромосомалардың жоғалуы

4. хромосома санының артуы

5. хромосоманың қосылуы

557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады: (1)

1. орақ тәрізді жасушалық сары ауру

2. темір жетіспейтін анемия

3. гипохромдық анемия

4. + талассемия

5. гемолитикалық анемия

558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: (1)

1. геноммен тіркескен

2. аутосомды- гоносомалы

3. + аутосомды-доминантты

4. аутосомды-гоносомалы

5. аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен

559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз: (1)

1. Теа-Сакс

2. Марфан

3. фенилкетонурия

4. гемофилия

5. + подагра

560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады: (1)

1. орақ тәрізді жасушалық анемия

2. темір-жетіспеушілік анемиясы

3. глюкоземия

4. талассемия

5. + фенилкетонурия

561. Клиникалық белгілері көрінуінің алдын-алуға болатын ауру: (1)

1. + фенилкетонурия

2. гемоглобинопатия

3. алкаптонурия

4. глюкоземия

5. гемофилия

562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамындағы деңгейінің төмендігі. Диагнозын анықтаңыз: (1)

1. Леш – Найян

2. Шерешевский - Тернер

3. + Вильсон-Коновалов

4. Вильямс-Олдрич

5. Вольф-Хишхорн

563. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:

1. гемофилия

2. + талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

564. Мультифакторлы ауруларға жатады: (1)

1. сары ауру

2. алиментарлы

3. + гипертониялық ауру

4. геморрой

5. инфекциялық аурулар

565. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән: (1)

1. тұқым қуалап беріледі

2. мутация сомалық жасушаларда пайда болады

3. балалары сау болып туылады

4. дене салмағы қалыпты болады

5. + дене және ақыл-ой дамуындағы мешеулік

566. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері: (1)

1. диетотерапия

2. +хирургиялық емдеу

3. дәрумендер терапиясы

4. генотерапия

5. гемотерапия

567. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері: (1)

1. генеалогиялық

2. физиологиялық

3. биохимиялық

4. + FISH-әдіс

5. микробиологиялық

568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері: (1)

1. жартылай аузы ашық, ақыл- ойы қалыпты

2. шүйделері жалпақ, ақыл- ойы қалыпты

3. құлақ қалқандары шығыңқы, ақыл- ойы қалыпты

4. + бет пішіні, ақыл- ойдың кемістігі

5. ақыл- ойдың кемістігі, көзге көрінетін ақаулықтары жоқ