Зат алмасу ауруларын диагностикалау: (1)

1. цитогенетикалық

2. + биохимиялық

3. микроскопиялық

4. гибридологиялық

5. моделдеу әдісі

570. Гемофилияның тұқым қуалау типі: (1)

1. Х -хромосомасымен тіркес, доминантты

2. голандриялық

3. + Х- хромосомасымен тіркес, рецессивті

4. цитоплазмалық

5. У-хромосомасымен тіркес

571. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады: (1)

1. пробандтар

2. гомозиготалар

3. некелестер

4. + сибстар

5. ата-аналар

572. Хромосомалар санының бұзылуын анықтайтын әдіс: (1)

1. биохимиялық

2. егіздерді салыстыру

3. микробиологиялық

4. генеалогиялық

5. + цитогенетикалық

573. Амниоцентез - бұл: (1)

1. жыныс хроматинін зерттеу

2. идиограмма құрастыру

3. ферменттер активтілігін зерттеу

4. тұқым қуалау типін анықтау

5. + ұрықтың амнион сұйықтығының жасушаларын зерттеу

574. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады: (1)

1. хромосома құрылысының өзгерістерін

2. хромосомалардың тұқым қуалау типін

3. + тұқым қуалау сипатын және аурудың тұқым қуалау типін

4. аурудың кариотипін

5. аурудың мінезін

575. Пренатальды диагностиканың тікелей әдістері тобын анықтаңыз: (1)

1. генеалогиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез

2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анықтау, хорионцентез

3. + амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. эстриолдың, гонадотропиннің концентрациясын анықтау, кордоцентез

5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, УДЗ

576. Амниоцентезді жүргізу уақыты: (1)

1. жүктіліктің 8-12 аптасы

2. жүктіліктің 5-7 аптасы

3. + жүктіліктің 15-18 аптасы

4. жүктіліктің 1-ші аптасының аяғы

5. жүктіліктің 2-4 аптасы

577. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады: (1)

1. УДЗ

2. бауыр биопсиясы

3. + хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГз

578. Скрининг–бағдарлама жіктеледі: (1)

1. + жаппай және іріктемелі

2. тура және тура емес

3. инвазивті және инвазивті емес

4. оқшауланған және аралас

5. жанама және қосымша

579. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі: (1)

1. барлық жүкті әйелдерге

2. + қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға

3. көп балалы отбасыларға

4. көп ұрықты жүкті әйелдерге

5. медициналық түсік болған жүкті әйелдерге

580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. + сау ата-аналардан ауру балалар туылады

2. белгі әйелдерде жиірек кездеседі

3. белгі ер адамдарда жиірек кездеседі

4. белгінің тұқым қуалауы жынысына байланысты

5. белгі ұрпақ сайын кездеседі

581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады: (1)
1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. + ультрадыбыстық зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

582. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. + ер адамдар жиі ауырады

2. әйелдер жиі ауырады

3. вертикаль бағытта тұқым қуалайды

4. ұрпақтан-ұрпаққа беріледі

5. белгі ата-анасының екеуінен де беріледі

583. Пренатальды диагностика амниоцентез жолымен жүргізіледі: (1)

1. жүктіліктің 18-22 аптасында

2. + жүктіліктің 15-18 аптасында

3. кіндік қанын зерттеу үшін

4. ана жасушаларын зерттеу үшін

5. жүктілікті пренатальды диагностикалау үшін

584. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. + белгі ұрпақ сайын кездеседі

2. белгі әйелдерде жиі кездеседі

3. белгі ер кісілерде жиі кездеседі

4. белгінің тұқым қуалауы ата-аналардың жынысына байланыссыз

5. ауру ата-аналарынан сау балалар туылады

585. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықтауға болады: (1)

1. гендер санының өзгеруін

2. гендік мутацияларды

3. транзицияларды

4. + хромосомалар құрылымының өзгеруін

5. трансверсияларды

586. Гэ......... әдістердің әсеріне, безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын төзімділік байқалады: (1)

1. аутосоманың аномалиясында

2. жыныс хромосомасының аномалиясында

3. нысаналы анемияда

4. геномдық мутацияларда

5. + орақ тәрізді жасушалық анемияда

587. Бұршақты тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық анемия байқалады, себебі келесі фермент жетіспейді: (1)

1. гидроксилаза 6-пентаза

2. глюкоза- 6 - фосфокиназа

3. + глюкоза-6-фосфат дегидрогеназа

4. гидрокси – 6 тирозиназа

5. глюкоза – 6 - ацетилаза

588. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады: (1)

1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

3. + ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

4. ана қанынан аминқышқылдарды анықтау

5. ана қанынан азотты анықтау

589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі: (1)

1. нуклеотидтің түсіп қалуы

2. нуклеотидтердің алмасуы

3. моногамия

4. нуклеотидтердің қосылуы

5. + дупликациялар

590. Төмендегі аурулардың қайсысы хромосомалық ауруларға жатады: (1)

1. Мартин-Белл синдромы

2. + «Мысық айқайы» синдромы

3. Вернер синдромы

4. Бека синдромы

5. Марфан синдромы

591. Моногенді ауруларға жатады: (1)

1. «Мысық айқайы» синдромы

2. Франк синдромы

3. Эдварс синдромы

4. Патау синдромы

5. + гемофилия

592. Бейімділік тұқым қуалайтын ауруларыға жатады: (1)

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. + қант диабеті

4. фенилкетонурия

5. сфероцитоз

593. Генетикалық және орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар: (1)

1. + шизофрения

2. тауық соқырлық

3. бүйректің ишемиялық ауруы

4. сұйық диабет

5. гемофилия

594. Медико-генетикалық кеңес – бұл: (1)

1. + тұқым қуалайтын аурулардың алдын-алу әдісі

2. инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі

3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу әдісі

4. инфекциялық ауруларды ерте анықтау әдісі

5. паразитар аурулардың алдын-алу әдістері

595. Медико-генетикалық кеңесті қажет ететін алғы шарттар: (1)

1. 39-40 аптада баланың туылуы

2. + баланың денесі және ақыл-ойының дамуындағы кемістіктер

3. екіншілік туу

4. медициналық түсіктің қайталануы

5. қайталанған жүктілік

596. Проспективтік кеңес: (1)

1. ауру баласы бар отбасына беріледі

2. + ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларына беріледі

3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі

4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі

5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы

597. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісі: (1)

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. + УДЗ

598. Пренатальды диагностиканың амниоцентез әдісі сипатталады: (1)

1. + инвазивті әдіс

2. инвазивті емес әдіс

3. жүктіліктің 7-ші және 16-шы апта аралығында жүргізіледі

4. жүктіліктің 25-58 аптасы аралығында жүргізіледі

5. баланың тері жабындысын тесу

599. Имплантацияға дейінгі диагностика: (1)

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3.+ in vitro (лабораториялық жағдайда) жолымен зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу

5. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ

600. Скрининг бағдарламалар: (1)

1. тұқым қуалайтын аурулардың біріншілік профилактикасы

2. +тұқым қуалайтын аурулардың екіншілік профилактикасы

3. тұқым қуалайтын патологиямен ауру баланың туылуының алдын-алуға бағытталған

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патологияны анықтауға бағытталған

5. жаппай және жеке меншік түрінде болады

601. Медико-генетикалық кеңес жүргізіледі: (1)

1. аутбрединг некедегілерге

2. ұлтаралық некедегілерге

3. + жүктіліктің алғашқы 3 айында тератогендік факторлар әсер етсе

4. жүктіліктің 3 айынан кейін тератогендік факторлар әсер етсе

5. жанұясында инфекциялық патологиясы бар адамдар болса

602.Ретроспективтік кеңес: (1)

1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі

2. ауру баласы жоқ отбасыларында жүргізіледі

3. + ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі

5. тұмаудың алдын-алуының тиімді әдіс

603. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі: (1)

1. барлық әйелдерге

2. барлық жүкті әйелдерге

3. + жасы 35-тен асқан жүкті әйелдерге

4. баласы пневмониямен туылған жүкті әйелдерге

5. жасы 35-тен төмен жүкті әйелдерге

604. Дәрігерлік құпия: (1)

1. + науқастың диагнозы мен денсаулығы жайлы ақпарат

2. адаммен жеке әңгімелесу кезіндегі алынған мәлімдеме

3. адамның жеке өмірі жайлы ақпарат

4. адамның профессионалдық өмірі жайлы мәлімдеме

5. адамның тұрғын үйі жайлы ақпарат

605. Жеке тұлғалардың денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі: (1)

1. пациенттің келісімінсіз

2. + пациенттің келісімімен тексеріліу және емдеу үшін

3. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

4. оқу үрдісіне қолдану үшін

5. барлық жағдайда

606. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәлімет басқа тұлғаларға берілмейді: (1)

1. +пациенттің келісімінсіз

2. пациентті тексеру үшін

3. пациентті емдеу үшін

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

5. оқу үрдісіне қолдану үшін

607. Дәрігерлік құпияны құрайтын пациенттің келісімінсіз беруге болады: (1)

1. +айналасындағыларға қауіп төндіретін аурулардың таралу қатері болған кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу қызығушылық танытса

4. ересек адамға көмек көрсеткен кезде

5. жұмысқа қабілетті тұлғаға көмек көрсету

608. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді пациенттің келісімінсіз беруге болады: (1)

1. + өзінің еркін білдіре алмайтын азаматты зерттеуде және емдеуде

2. ғылыми зерттеу барысында

3. оқу үрдісіне мәліметтерді қолдану барысында

4.қызығушылықпен пациентті тексеру барысында

5. қызығышулықпен пациентті емдеу барысында

609. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты: (1)

1. +пациент меншікті ақпараттарды оның келісімінсіз мәліметтер

базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу үшін ақпараттарды оның келісімінсіз қолдануға болады

3. жеке тұлғаларға пациент жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз беруге болады

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін пациент жайлы мәліметтерді қолодануға

болады

5. оқу үдісіне пациенттің диагнозы жайлы мәліметтерді қолдануға болады

610.ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді: (1)

1. + сапалы тегін медициналық көмек көрсетуге

2. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

3. таңдамалы медициналық көмекке

4. медициналық көмекке бірдей қол жеткізбеуге

5. тегін дәрілермен қамтамасыз етуге

611. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді: (1)

1. + аурулардың алдын алу шараларын жүргізуге

2. азаматтардың материалдық жағдайына

3. дәрігерлік құпия болып саналатын мәлліметті беруге

4. тегін қаралуды

5. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

612. ҚР азаматтары хұқылы: (1)

1. + кепілденген тегін медициналық көмек алуға

2. толық көлемді медициналық көмекті тегін алуға

3. дәрілермен қамтамасыз етуге

4. тегін емделуге

5. тегін қаралуға

613. ҚР азаматтары хұқылы: (1)

1. шет мемлекеттерде тегін медициналық көмек алуға

2. + дәрілік заттарды дұрыс берілмеуінен денсаулығына келтірілген зиянды өтетуге

3. аурудың диагнозы және алдын алу жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

4. емдеу және медициналық реабилитация жайлы ақпараттарды ақылы түрде алуға

5. өз қаражаты бойынша медициналық көмек алмауға

614. Әйел адам хұқылы: (1)

1. + өз денсаулығын қорғауға және ана болу мәселесін шешуге

2. қаламайтын жүктілік кезінде ескерту әдістерін орындамауға

3. дәрігердің кеңесінсіз жүктілікті үзуге

4. кез келген уақытта жүктілікті үзуге

5. жүктілік кезінде дәрігерге қаралмауға

615. Ана болуды қорғауға құқық кепілдейді: (1)

1. ақылы медициналық қаралу

2. + тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемнің шеңберінде медициналық

тексер-қарау жүргізуге

3. ұрпақ өрбіту кезеңнен асқаннан кейінгі қаралу

4. өнімділігіне әсер ететін ауруларды тегін емдеу

5. еңбек демалысын бермеу

616. Азаматтарға міндеттелген: (1)

1. + өзінің денсаулығына қарау және медициналық тексерілуден өту

2. өзінің ауруы жайлы медициналық тұлғаға ақпарат беру

3. ақылы тексерілуден өту

4. барлық айтылғандарды орындау

5. ақылы қаралып, емдеу

617. Жүкті әйелдер: (1)

1.+ 12 аптаға дейінгі мерзімде есепке алынуы керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жүктілк бойынша есепке алынуға міндетті емес

4. ақылы профилактикалық қаралудан өту керек

5. дәрігердің динамикалық бақылауында болу міндетті емес

618. Пациенттердің құқықтары: (1)

1. + медициналық көмек пациенттен ауызша немесе жазбаша келісім

алынғаннан кейін көрсетілуі тиіс

2. толық түрде тегін медициналық көмек алуға тиіс

3. өзінің денсаулығы жайлы ақпаратты ақылы түрде алуға тиіс

4. емдеу тәсілінің қауіптілігі жайлы ақпаратты ақылы түрде алуы тиіс

5. пациентке тиімді тәсілді ақылы түрде алуға тиіс

619. Пациенттен ақпарат жасырын күйде қалады,егер: (1)

1. + пациентке өте қауіпті әсері болса

2. пациентке аса маңызды болса

3. пациенттің туыстарына пайда әкелсе

4. қылмыстық жағдайда қажет болса

5. барлық жағдайда

620. Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типтері: (1)

1. + аутосомды

2. автономды

3. генотиппен тіркес

4. геноммен тіркес

5. қосымша

621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан: пробандтың атасы және оның ағасы, яғни нағашысы ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз: (1)

1. инфекциялық патология

2. тұқым қуаламайтын патология

3. + полигенді патология

4. хромосомалық патология

5. моногенді патология

622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. 50 %

4. 30 %

5. + 25 %

623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 100 %

2. 75 %

3. + 50 %

4. 30 %

5. 25 %

624. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) гендердің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамның генотипін көрсетіңіз: (1)

1. ААВв

2. АаВв

3. АаВВ

4. + ааВВ

5. ААВВ

625. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) гендердің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз: (1)

1. аавв

2. ааВв

3. + АаВв

4. ААвв

5. Аавв

626. Полидактилияның (алты саусақтылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. + 75 %

5. 100 %

627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. + 75 %

5. 100 %

628. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. + 50 %

4. 25 %

5. 75 %

629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. + 50 %

4. 75 %

5. 100 %

630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,01

4. 0,99

5. 0,0001

631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 1:10000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. + 0,99

4. 0,01

5. 0,0001

632. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән: (1)

1. белгі тек гомозиготалы жағдайда ғана көрінеді

2. + белгі гомо- және гетерозоготалы жағдайлары көрінеді

3. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

4. ата-аналары доминантты ген бойынша гомозиготалы

5. ата-аналарының екеуі де ауру

633. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. шежіреде бірнеше ұрпақтары ауру болады

2. әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және ауру

3. әдетте ата-аналары ауырады

4. ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. + ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы

634. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. ата-аналарының жасы 50-ден асқан

2. көп ұрықты жүктілік

3. + ата-аналары – рецессивті ген бойынша гетерозиготалы

4. ата-аналары – рецессивті ген бойынша гомозиготалы

5. ауру балалар рецессивті ген бойынша – гетерозиготалы

635. Х-тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән: (1)

1. ер адамдар сау – мутантты генді тасымалдаушы

2. + әйелдер сау – мутантты генді тасымалдаушы

3. тек қыздар ауырады

4. ұрпақтан – ұрпаққа беріледі

5. ұлдары да қыздары да ауырады

636. Медико – генетикалық кеңеске оқшауланған ерін жырықтығымен туылған баласы бар жүкті әйел келді. Осы айтылған ақаулық тұқым қуалайтын патологияның қандай типіне жатады: (1)

1. хромосомалық патология

2. + мультифакторлық патология

3. моногенді патология

4. жоғары

5. 25%

637. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: (1)

1. ауру қыз – 50%

2. сау қыз – 50%

3. сау ұл – 50%

4. + ауру ұл – 50%

5. барлық қыздары ауру

638. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай: (1)

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

639. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз: (1)

1. аутосомды – доминанты, 50%

2. Х – тіркес рецессивті, 50%

3. + аутосомды – рецессивті, 25%

4. У-тіркесті, 100%

5. Х- тіркесті доминантты, 50%

640. Медико – генетикалық кеңеске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, әйелінің жасы– 25-те, күйеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыз: (1)

1. жүктілік кезінде тератогенді фактордың әсерінен

2. әйелдің гаметогенезіндегі спонтанды мутация

3. ер адамның Х – хромосомасындағы спонтанды мутация

4. ер адамның жыныс хромосомасындағы спонтанды мутация

5. + ер адамның сомалық жасушасындағы мутация

641. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады: (1)

1. ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары

2. + проспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары

3. доминантты патология қаупі жоғары, проспективті

4. рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті

5. тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті

642. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады: (1)

1. бала қанын және зәрін биохимиялық талдау

2. + ата-аналарының кариотипін зерттеу

3. қайтадан жүкті болған кезде микробиологиялық тестілеу

4. ата-аналарының біреуінің кариотипін зерттеу

5. ата-аналарының жалпы қанын талдау

643. Зат алмасудың тұқым қуалайтын аурулардың селективті (таңдамалы) скринингі қандай топтарда жүргізіледі: (1)

1. ақыл-ойы жақсы дамығанда

2. физикалық дамуы жақсы дамығанда

3. + созылмалы патологиясы және ақыл- ойдың кемістігі болса

4. оқшауланған ерін жырығында

5. бауырдың вирустық созылмалы патологиясында

644. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз: (1)

1. Х-тіркескен рецесивті

2. аутосомды-рецессивті

3. Х-тіркескен доминантты

4. + У-тіркескен (голандриалық)

5. аутосомды-доминантты

645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 10%

2. 20%

3. + 25%

4. 30%

5. 50%

646. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттегенде аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай: (1)

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. + 40%

5. 50%

647. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты: (1)

1. Жатырдағы баланың ауруын туғанға дейін анықтау

2. + баланың ауруын клиникалық белгілері пайда болғанға дейін анықтау

3. мутацияның пайда болуын ескерту

4. жүктіліктің қиын болуын ескерту

5. туу кезінде қан кетуді ескерту

648. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар: (1)

1. қалыпты босану, дені сау балалар

2. + популяцияда аурудың кездесу жиілігі жоғары

3. аурудың тұқым қуалау типін анықтау

4. гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау

5. отбасында ауру баланың боуы

649. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары: (1)

1. жүктіліктің 32 аптасында

2. бала 1 айға толғаннан кейін

3. + бала туылғаннан кейінгі 4-ші күнде

4. бала 1 жасқа толғаннан кейін

5. бала туылғаннан кейінгі 14-ші күнде

650. Нәрестелердегі скрининг бағдарламалар тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға мүмкіндік берді: (1)

1. хромосомалық аурулар

2. полигендік аурулар

3. дамудың тұқым қуалайтын ақаулықтары

4. альбинизм

5.+ фенилкетонурия

651. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдістеріне жатады: (1)

1. қанды жалпы талдау

2. зәрді жалпы талдау

3. флюроскопия

4. флюрография

5. + УДЗ

652. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады: (1)

1. анасынан берілетін аурулар

2. + аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын аурулар

3. митохондриялық аурулар

4. геномдық импритинг аурулары

5. геноммен тіркескен аурулар

653. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер: (1)

1. көз түсінің, мұрынның пішінінің ерекшелігі

2. қан иісінің, сілекейдің ерекшелігі

3. қан түсінің, құлақ пішінінің ерекшелігі

4. +қандағы гемоглобин және эритроциттер құрылымының ерекше өзгеруі

5. мойын және иек пішінінің өзгеруі

654. Хромосомалар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері: (1)

1. жеке даму ақаулары

2. жүйелердің даму ақаулары

3. +көптік даму ақаулары

4. туғандағы дене салмағы қалыпты

5. туғанда дене температурасы төмен

655. Жыныс хромосомалар жүйесіндегі полисомияларына тән: (1)

1. туғандағы дене салмағы аз

2. ақыл-ес және физикалық дамудың төмендігі

3. + жыныстық дамуындағы ауытқулар

4. зат алмасу бұзылыстары

5. дәрумендер синтезінің бұзылыстары

656. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың себебі: (1)

1. + хромосомалық мутация нәтижесі

2. геномдық мутация нәтижесі

3. ультра күлгін сәулелеріне жоғарғы сезімталдық

4. төменгі температураға жоғарғы сезімталдық

5. кереңдіктің пайда болуы

657. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз: (1)

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДе, кодоминанттылық

3. +ЕЕдд, комплементарлық

4. ЕеДД, доминантты эпистаз

5. ЕДед, рессецивті эпистаз

658. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса: (1)

1. аутосомды-доминантты

2. аутосомды-доминантты толымсыз доминанттылық

3. + аутосомды- рецессивті

4. Х-жыныс хромосомамен тіркес, доминантты

5. Y-жыныс хромосомамен тіркес

659. Генетикалық қауіп болады: (1)

1. стабильді

2. + теориялық және эмпирикалық

3. терминалды

4. эмоционалды және күтетін

5. лабильді және логикалық

660. Теориялық қауіпті есептеуге болады: (1)

1. + менделдік моногендік ауруларда

2. полигендік және мультифакторлық ауруларда

3. моногендік және митохондриалық ауруларда

4. хромосомалық ауруларда

5. хромонемалық ауруларда

661. Эмпирикалық қауіп есептелінеді: (1)

1. инфекциялық ауруларда

2. + полигендік ауруларда

3. моногендік ауруларда

4. менделдік ауруларда

5. аутосомдық-доминантты ауруларда

662. Аутосомалық тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяда ауру балалар туылады: (1)

1. тек ауру қыздар

2. тек ауру ұлдар

3. + қыздарда, ұлдарда ауру

4. тек сау балалар

5. ауру және сау немерелер

663. Полигендік ауруларға тән: (1)

1. моногенді тұқым қуалау

2. менделдік тұқым қуалау

3. +жанұялық аурудың сипаты болуы

4. ауру ағымының ерте және ауыр болуы

5. ерте өлім

664. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады: (1)

1. аурулардың көп ұрпақ беруі

2. + физикалық және ақыл-ой дамуының ақаулықтары

3. паразиттік ауруларға бейімділік

4. ауру ағымының күрделі дамуы

5. физикалық және ақыл-ой дамуының артуы

665. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады: (1)

1. физикалық және ақыл-ой дамуының жоғары деңгейіне

2. зәр шығаруының кешеуілдеуіне

3. + жыныстық жетілудің кешеуілдеуіне

4. көп ұрпақ беруіне

5. жалпы қан зерттеулерінің өзгеруіне