Тема 1. Методы генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический.

Цель: Познакомиться с генеалогическим, цитогенетическим, биохимическим методами изучения наследственности человека; показать их значение для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Ов­ладеть принципами составления и анализа родословных, навыками определения полового хроматина.

В результате изучения материала студенты должны

Знать:

1. Особенности человека как объекта генетических исследований;

2. Генеалогический, цитогенетический и биохимический методы и возможности их использования в медицине;

3. Принципы составления и анализа родословных;

4. Методику определения полового хроматина в ядрах клеток слизистой щеки.

Уметь:

1. Составлять и анализировать родословные;

2. Применять приемы генеалогического метода в решении ситуационных генетических задач;

3. Приготовить временный микропрепарат буккального эпителия и определить число Х-хромосом в клетках по числу глыбок полового хроматина.

 

Вопросы для обсуждения

1. Назовите особенности изучения генетики человека.

2. Каковы возможности генеалогического метода?

3. Назовите принципы составления и анализа родословных.

4. Какие отличительные особенности распределения особей в родословной характерны при разных типах наследования?

5. Какие цитогенетические методы изучения наследственности человека применяются для диагностики хромосомных болезней?

6. Каков генетический механизм определения пола у человека?

7. Какие методы используются для экспресс-анализа аномалий по половым хромосомам?

8. Значение цитогенетических методов в пренатальной диагностике.

9. Каковы принципы и возможности биохимических методов в диагностике наследственных болезней? Аргументируйте свой ответ на примере генных болезней человека.

Краткая характеристика темы

Генеалогический метод представляет собой прослеживание нормально­го или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как речь идет о выявлении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования. Он является наиболее универсальным методом в генетике человека и поэтому широко применяется в практике.

Клинико-генеалогический метод включает два этапа:

1. Составление родословной.

2. Ее генеалогический анализ.

Составление родословной таблицы начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. Клинико-генеалогический метод применим в том случае, если известны прямые родственники (предки) пробанда по отцовской и материнской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении. Братья и сестры пробанда называют­ся сибсами. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 году:

 

-мужчина; - женщина; -пол не выяснен;

- брак = - родственный брак

- гетерозиготные носители

-больные; - пробанд;

- однояйцевые близнецы

- разнояйцевые близнецы

- умерли в постнатальный период

	родители

1 2 3

дети и порядок их рождения,

Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколе­ние занимает отдельную строку и обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения слева направо в порядке рождения. После составления схемы родословной (обычно доста­точно 3-5 поколений) переходят к ее анализу.

Клинико-генеалогический метод позволяет:

1. Установить наследственный характер признака;

2. Определить тип наследования признака;

3. Определить вероятные генотипы членов родословной;

4. Оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля;

5. В случае менделирования признака определить вероятность его появле­ния у потомства (генетическая профилактика).

6. Осуществить раннюю профилактику клинических проявлений наслед­ственных болезней.

7. Изучить интенсивность мутационного процесса.