Аномалии по половым хромосомам 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Аномалии по половым хромосомам



Генотип яйцеклетки по половым хромосомам Генотип сперматозоида по половым хромосомам Генотип зиготы по половым хромосомам Название синдрома Число глыбок полового хроматина
ХХ Х      
  Х      
ХХ У      
  У      

Работа 3. Составление и анализ кариотипа человека. Из разрезанных хромосом составьте кариотип человека согласно Денверской системе классификации и сравните его с идиограммой здоро­вого человека.

Определите:

1. Общее число хромосом;

2. Половые хромосомы и аутосомы;

3. Пол;

4. Нормальный кариотип или патология. Запишите его формулу.

При распределении хромосом следует учитывать их размеры, положе­ние центромеры (центромерный индекс), наличие спутников. Распределе­ние хромосом идет в убывающем порядке от крупных к мелким с разделе­нием на 7 групп:

Группа А: 1-3 пары. Крупные метацентрические хромосомы.

Группа В: 4-5 пары. Крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С: 6-12 пары. Средние субметацентрические хромосомы.

Группа D: 13-15 пары. Средние акроцентрические хромосомы, имеющие спутников.

Группа Е: 16-18 пары. Мелкие субметацентрические хромосомы; 16-17 пары имеют вторичную перетяжку вблизи центромеры.

Группа F: 19-20 пары. Мелкие метацентрические хромосомы.

Группа G: 21-22 пары. Мелкие акроцентрические хромосомы, на корот­ком плече имеют спутник.

Х-хромосома относится к группе С, сходна с 6-ой и 7-ой парами.

Y-хромосома - маленькая акроцентрическая, сходна по размерам и форме с хромосомами 21-ой и 22-ой пар, но отличается от них отсутствием спутников и наличием вторичной перетяжки в середине длинного плеча.

При работе следует вначале выделить хромосомы, принадлежащие к группам А и В, далее найти хромосомы групп D, G, Е и F. В последнюю очередь следует выделить хромосомы группы С и половые хромосомы.

Работа 4. Разобрать основные задачи и принципы медико-генетического консультирования.

Задание для внеаудиторной работы студентов

А) Вопросы для подготовки к занятию:

1. Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.

2. Виды геномных мутаций и их последствия для человека.

3. Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мута­ций.

4. Генетическая характеристика основных синдромов: "кошачьего крика", Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х и полисомии по Y-хромосоме.

5. Значение соматических мутаций для человека.

6. Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

7. Принципы медико-генетического консультирования.

8. Функции медико-генетических консультаций. Возможные решения при медико-генетическом консультировании.

Б) Решите задачи:

1. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного.

2. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства.

 

Литература:

Основная:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2007. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2001. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

3. Лекции по биологии.

Дополнительная:

1. Биология (под редакцией Н. Чебышева). М., ВУНМЦ, 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Гэотар-Мед, 2002.

Приложение

Рис. 1. Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна

 

Рис. 2. Новорожденный с синдромом Патау.

 

Рис. 3. Новорожденный с синдромом Эдвардса

Рис. 6. Ребенок с выраженными признаками синдрома кошачьего крика
Рис. 4. Синдром Клайнфельтера. Рис. 7. Синдром 9р+.
 
Рис.5. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера  

 

 

Отпечатано в типографии Кировской ГМА. г. Киров, ул. К. Маркса, 112.

Тираж 100 экз. Заказ 534.

 

 
 
 

 

 



Поделиться:


Последнее изменение этой страницы: 2016-07-14; просмотров: 140; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.238.86.122 (0.007 с.)