Аномалии по половым хромосомам

Генотип яйцеклетки по половым хромосомам	Генотип сперматозоида по половым хромосомам	Генотип зиготы по половым хромосомам	Название синдрома	Число глыбок полового хроматина
ХХ	Х
	Х
ХХ	У
	У

Работа 3. Составление и анализ кариотипа человека. Из разрезанных хромосом составьте кариотип человека согласно Денверской системе классификации и сравните его с идиограммой здоро­вого человека.

Определите:

1. Общее число хромосом;

2. Половые хромосомы и аутосомы;

3. Пол;

4. Нормальный кариотип или патология. Запишите его формулу.

При распределении хромосом следует учитывать их размеры, положе­ние центромеры (центромерный индекс), наличие спутников. Распределе­ние хромосом идет в убывающем порядке от крупных к мелким с разделе­нием на 7 групп:

Группа А: 1-3 пары. Крупные метацентрические хромосомы.

Группа В: 4-5 пары. Крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С: 6-12 пары. Средние субметацентрические хромосомы.

Группа D: 13-15 пары. Средние акроцентрические хромосомы, имеющие спутников.

Группа Е: 16-18 пары. Мелкие субметацентрические хромосомы; 16-17 пары имеют вторичную перетяжку вблизи центромеры.

Группа F: 19-20 пары. Мелкие метацентрические хромосомы.

Группа G: 21-22 пары. Мелкие акроцентрические хромосомы, на корот­ком плече имеют спутник.

Х-хромосома относится к группе С, сходна с 6-ой и 7-ой парами.

Y-хромосома - маленькая акроцентрическая, сходна по размерам и форме с хромосомами 21-ой и 22-ой пар, но отличается от них отсутствием спутников и наличием вторичной перетяжки в середине длинного плеча.

При работе следует вначале выделить хромосомы, принадлежащие к группам А и В, далее найти хромосомы групп D, G, Е и F. В последнюю очередь следует выделить хромосомы группы С и половые хромосомы.

Работа 4. Разобрать основные задачи и принципы медико-генетического консультирования.

Задание для внеаудиторной работы студентов

А) Вопросы для подготовки к занятию:

1. Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.

2. Виды геномных мутаций и их последствия для человека.

3. Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мута­ций.

4. Генетическая характеристика основных синдромов: "кошачьего крика", Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х и полисомии по Y-хромосоме.

5. Значение соматических мутаций для человека.

6. Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

7. Принципы медико-генетического консультирования.

8. Функции медико-генетических консультаций. Возможные решения при медико-генетическом консультировании.

Б) Решите задачи:

1. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного.

2. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства.

 

Литература:

Основная:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2007. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2001. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

3. Лекции по биологии.

Дополнительная:

1. Биология (под редакцией Н. Чебышева). М., ВУНМЦ, 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Гэотар-Мед, 2002.

Приложение

Рис. 1. Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна

 

Рис. 2. Новорожденный с синдромом Патау.

 

Рис. 3. Новорожденный с синдромом Эдвардса

Рис. 6. Ребенок с выраженными признаками синдрома кошачьего крика
Рис. 4. Синдром Клайнфельтера.	Рис. 7. Синдром 9р^+.
Рис.5. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера

 

 

Отпечатано в типографии Кировской ГМА. г. Киров, ул. К. Маркса, 112.

Тираж 100 экз. Заказ 534.