Нарушения обмена углеводов: галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.

Болезни, связанные с нарушением липидного обмена болезнь Ниманна-Пика - снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше - накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена: подагра; Синдром Леша-Найхана.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани: синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов. Фибродисплазия - заболевание соединительной ткани,связанное с ее прогрессирующим окостенением в результате мутации в гене ACVR1

Наследственные нарушения циркулирующих белков: тгемоглобинопатии - наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).

Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах: гемолитические анемии - снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов; наследственный микросфероцитоз - врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов.

Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте: муковисцидоз; непереносимость лактозы и др.

Смерть как заключительный этап онтогенеза

Старение приводит к прогрессивному повышению вероятности смерти. Таким образом, биологический смысл старения заключается в том, что оно делает неизбежной смерть организма. Последняя же представляет собой универсальный способ ограничить участие многоклеточного организма в размножении.

При прекращении работы сердца и остановке дыхания наступает смерть. Организму не хватает кислорода; недостаток кислорода обусловливает отмирание мозговых клеток. В связи с этим при оживлении основное внимание следует сосредоточить на деятельности сердца и легких.

Смерть состоит из двух фаз - клинической и биологической смерти. Во время клинической смерти, человек уже не дышит, сердце перестает биться, однако необратимые изменения в клетках головного мозга не происходят. Клиническая смерть – это переходное состояние от жизни к смерти.

Различные органы человеческого тела сохраняют способность жить после смерти разное время. Предельный срок клинической смерти 5–6 минут, т.е. время, в течение которого сохраняет жизнедеятельность кора головного мозга. После этого срока наступает биологическая смерть. Если клиническая смерть является обратимым явлением, то биологическая смерть в настоящее время необратима. Реанимация – (от лат. animatio - оживление) восстановление резко нарушенных или утраченных жизненно важных функций организма. Проводится при терминальных состояниях, в том числе при клинической смерти. Реанимация включает: массаж сердца, искусственное дыхание, нагнетание крови в артерии и др. меры.

Установление вида смерти связано с определением группы факторов, вызвавших смерть, и объединённых по своему происхождению или воздействию на организм человека. Диагностика вида смерти целиком относится к компетенции врача. Наступление смерти может быть вызвано воздействием механических факторов — острые или тупые предметы, огнестрельное оружие, движущиеся транспортные средства. Независимо от конкретного действующего предмета или механизма воздействия, вид смерти будет определён как смерть от механических повреждений. При повешении, утоплении, удавлении петлёй или руками и других причинах, вызывающих асфиксию, следует говорить о смерти от механической асфиксии. При ненасильственной смерти в основе определения вида смерти лежит системность поражения и этиология заболеваний: заболевания сердечно-сосудистой системы, инфекционные заболевания и тому подобное. Ниже перечислены виды насильственной и ненасильственной смерти.

• Виды насильственной смерти:

o от механических повреждений;

o от механической асфиксии;

o от отравлений;

o от действия крайних температур;

o от действия электричества;

o от изменения атмосферного давления;

O от действия лучистой энергии.

• Виды ненасильственной смерти:

o от заболеваний сердечно-сосудистой системы;

o от заболеваний органов дыхания;

o от заболеваний центральной нервной системы;

o от заболеваний желудочно-кишечного тракта;

o от злокачественных новообразований;

o от заболеваний мочеполовой системы;

o от инфекционных заболеваний;

o при беременности и родах;

O от заболеваний других систем организма.

Эхинококк. Echinococcus granulosus.

Тип: плоские черви

Класс: цестоды (ленточные черви)

Семейство: тинииды

Вид: эхинококк. Echinococcus granulosus.

Медицинское значение: эхинококоз (ларвоцестодоз), антропозоонозное заболевание.

Заражение: человек заражается при контакте с шерстью собаки.

Морфология паразита: Длина до 0,5 см, белого цвета. Тело лентовидное состоит из нескольких члеников, из которых последний – самый крупный и зрелый, содержит до 800 яиц, есть матка с боковыми выростами.

Хозяева:

•Окончательный хозяин: семейство псовые (волки, собаки, шакалы)

•Промежуточный хозяин: человек (тупиковый хозяин), жвачные и парнокопытные с/х животные

Жизненный цикл.

Эхинококк паразитирует в кишечнике собак, реже волков, лисиц… зрелые членики эхинококков

Выделяются с испражнениями или активно выползают из кишечника, и загрязняют онкосферами шерсть животных, а затем собака разносит их по дому.

Онкосферы хорошо сохраняются в окружающей среде.

Заражение с/х животных происходит поедании зараженного корма и воды.

Заражение человека происходит при заглатывании онкосфер с водой, пищей, овощами или после заноса их в рот грязными руками (после контакта с собакой, скотом или предметами с которыми контактировала собака).

Онкосферы попадают в кишечник, из них выходят личинки, которые через стенку к-ка проникают в кровь и затем в печень, легкие. Здесь личинки растут и превращаются в эхинококковые пузыри размером до 10-20 см в диаметре.

Стенки пузыря 2-х слойная: наружной толстой и внутренней зародышевой листок.

Пузырь заполнен прозрачной бесцветной жидкостью, в которой содержится эхино-кокковый «песок» – масса мельчайших зародышей – головки (сколексы) паразита. Может быть немного мелких вторичных дочерних пузырей – растут почкованием внутрь.

При поедании этих пузырей собакой она заражается, в ее к-ке развивается гельминт.

Клиническая картина.

•увеличение пораженного орган (печени, легкого…)

•Тяжесть и боль в правом подреберье.

•Боль груди, кашель, одышка, иногда кровохарканье.

•Эхинококковый пузырь растет медленно, может прорваться в бронх, брюшную или плевральную полость, что приводит к обсеменению соседних органов и множественному росту пузырей и токсический шок → Exitus Letalis, так как в пузырной жидкости много токсинов.

Лечение:

Хирургическое – вырезание пузырей с выстилкой операционной раны салфетками с 10% NaCl и введением в пузырь глицерина, который губителен для «песка».

Диагноз.

•Клинические методы: ОАК, ОАМ, перкуссия пальпация…

•Дополнительные методы: Rg, КТ, исследование крови: РГА, РЛА, РЭМА, РИФ, ИФА…

•Исследование биопсийного пунктата – жидкость (после ее центрифугирования).

Профилактика:

•Выявление больных путем специализированных или массовых осмотров, особенно из группы «риска» (животноводы, охотники, скарники, владельцы собак).

•Все с прооперированные или с подозрением на эхинококкоз ставятся на диспансерное наблюдение сроком до 5-10 лет с ежегодным клиническим и лабораторным их обследованием.

•Большое значение имеет санитарно-просветительская работа.

Альвеококк. Alveococcus multilocularis.

Тип: плоские черви