Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов.

П.Г. Светлов установил два критических периода в развитии плацентарных млекопитающих. Первый из них совпадает с процессом имплантации зародыша, второй — с формированием плаценты. Имплантация приходится на первую фазу гаструляции, у человека — на конец 1-й —начало 2-й недели. Второй критический период продолжается с 3-й по 6-ю неделю. По другим источникам, он включает в себя также 7-ю и 8-ю недели. В это время идут процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза.

Действие тератогенных факторов во время эмбрионального (с 3 до 8 нед) периода может привести к врожденным уродствам. Чем раньше возникает повреждение, тем грубее бывают пороки.

Факторы, оказывающее поврежденное воздействие, не всегда представляют собой чужеродные для организма вещества или действия. Это могут быть и закономерные действия среды, обеспечивающие обычное нормальное развитие но в других концентрациях с другой силой, в другое время (кислород, питание, температуру, соседние клетки, гормоны, индукторы, давление, растяжение, электрический ток и проникающее излучение).

Ротовая амеба. Entamoeba gingivalis.

Тип: саркожгутиконосцы

Класс: саркодовые (sarcodina)

Отряд: амебы

Род: entamoeba

Вид: Ротовая амеба (Entamoeba gingivalis)

Место обитания: ротовая полость, зубной налет, крипты небных миндалин, ВДП.

Медицинское значение: это условно патогенный (факультативный паразит). При снижении местного иммунитета может провоцировать, гингивит, гласит, стоматит…

Инвазионная форма: вегетативная форма, является комменсалом.

Способ заражения: передается контактным путем (через поцелуи). Антропогенная инвазия.

Морфология паразита:

Цитоплазма разделена на 2 слоя, содержит бактерии, лейкоциты зеленоватого цвета и эритроциты при кровоточивости ротовой полости на разных стадиях переваривания. Ядра не видно.

Жизненный цикл: Единственная форма существования – вегетативная форма. Цист не образует.

Лабораторная диагностика: микроскопия нативных мазков из соскобов ротовой полости, гноя при ГЗЛ, синуситах на NaCl 0,9%.

Кишечная амеба. Entamoeba coli.

Вид: Кишечная амеба (Entamoeba coli)

Место обитания: верхний отдел толстого кишечника и нижний отдел тонкого кишечника.

Инвазионная форма: вегетативная форма, является комменсалом, факультативный паразит.

Способ заражения: фекально-оральный. Антропогенная инвазия.

Морфология паразита: разделение цитоплазмы на 2 слоя видно у погибшей амебы или при образовании ложноножек. В цитоплазме имеются бактерии, грибы, простейшие, остатки пищи. Форменных элементов крови в цитоплазме НЕТ. Ядро у живой амебы видно хорошо (в отличие от e. histolytica) в виде кольцевого образования из блестящих зерен хроматина. Ложноножки короткие, широкие и их несколько. Движение – топтание на месте.

Жизненный цикл: обитает в толстом кишечнике, не патогенная.

Лабораторная диагностика: микроскопия мазков испражнений.

Дизентерийная амеба. Entamoeba histolytica.

Тип: саркожгутиконосцы

Класс: саркодовые (sarcodina)

Отряд: амебы (amoebina)

Род: entamoeba

Вид: дизентерийная амеба (entamoeba histolytica)

Медицинское значение: амебиаз (амебная дизентерия)

Инвазионная форма: большая вегетативная и тканевая форма.

Форма заражения: зрелая 4-х ядерная циста.

Эпидемиология: антропогенная инвазия. Заражение фекально-оральное. Источник инвазии цистоносители и больные.

Морфология паразита: существует в виде нескольких форм (большая вегетативная форма, малая вегетативная, тканевая, просветная, предцистная форма и цисты).

· Большая вегетативная форма: цитоплазма разделена на 2 слоя (эктоплазма – как истолченное стекло, и эндоплазма – стекловидная масса). У живой амебы ядра не видно, у мертвой оно в виде кольцевого скопления зерен. В эндоплазме содержится несколько эритроцитов. Отличается о других форм поступательным движением – толчкообразно образуется вырост эктоплазмы, в который с завихрением переливается эндоплазма.

· Циста: образуется из просветной формы в толстом к-ке, неподвижные, круглые, бесцветные, иногда в них видны блестящие палочки – хроматоидные тела (РНК и белек). При окрашивании р-ром Люголя видны 4 ядра.

Жизненный цикл:

Каждая циста попадают в ЖКТ, где в толстом кишечнике дает 8 клеток, которые превращается мелкую вегетативную форму (не патогенная, питается бактериями и остатками пищи). При ослаблении иммунитета переходит в большую вегетативную форму, которая обитает в просвете нисходящей и сигмовидной кишки (патогенная, питается слизистой и эритроцитами). В глубине пораженных тканей располагается тканевая форма амебы (патогенная, мельче вегетативной и цитоплазме нет эритроцитов). Обе патогенные формы переходят в просветную форму, предцистную, а затем в цисты (зрелые цисты – 4-х ядерные).

Цисты f.minuta → f.magna → просветная форма → цисты

Патогенез.

f.magna обитая в просвете нижних отделов толстого кишечника (нисходящая и сигмовидная кишка), выделяет фермент, который разрушает ткани (некроз слизистой) и образование кровоточащих язв (язвенный колит) + присоединение вторичной инфекции. При снижении иммунитета тканевая форма амебы проникает в кровоток (генерализация процесса) и попадает в печень…, где могут развиваться абсцессы, которые в 5% случаев прорываются в брюшную полость с развитием перитонита. Которые также развиваются при прободении (перфорации).

Клиника:

· Тенезмы – ложные позывы к дефекации

· Стул – малиновое желе (слизь с эритроцитами), частый водянистый.

· Боль в низу живота

· Симптомы интоксикации: слабость, t-субфебрильная, головная боль, тошнота.

· Симптомы анемии, истощения и гиповолемии (обезвоживание)

Лабораторная диагностика:

· При цистоносительстве: в оформленных или полуоформленных испражнениях можно обнаружить цисты, которые различают по размеру и числу ядер. Мазок микроскопируют с раствором Люголя.

· При остром или подостром течении: из свежих жидких фекалий готовят нативный мазок и наблюдают подвижные вегетативные формы амеб с эритроцитами в цитоплазме. Испражнения исследуют в течение 10-20 мин после выделения.

Профилактика:

· Личная: кипячение воды, разрыв цепи фекально-орального заражения, мытье рук, овощей фруктов, уничтожение переносчиков (тараканы, мухи).

· Общественная: выявление и изоляция больных и носителей, не допустить фекального заражения окружающей среды (дезинфекция испражнений), санитарно-просветительская работа.

 

 

Билет 33

Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Определение прогноза потомства при разных формах наследственной патологии различно. При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу мевделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то повторный риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

Расчет риска при моногенном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания и вообще в случае неточного диагноза.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы родителей, не обнаружено ли у них мозаицизма, не наблюдается ли семейной формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных заболеваниях, т.е. заболеваниях с наследственным предрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким. Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

Диагностика и лечение. Существуют разные методы пренатальной диагностики и лечения наследственных болезней. Вначале проводят медико-генетическое консультирование, получают согласие беременной на исследование, рассказывают ей обо всех возможных методах обследования, объясняя их суть.

1) Амниоцентез - взятие околоплодных вод бля биохимического анализа 2) Ранний амниоцентез — это амниоцентез на сроке беременности менее 15 нед. 3) Исследование ворсин хориона позволяет диагностировать наследственные болезни в I триместре беременности. 4) Кордоцентез — пункция пуповины под контролем УЗИ. 5) Новые методы, пока находящиеся на стадии разработки, открывают большие возможности в пренатальной диагностике наследствен ных болезней.

 

Филогенез органов дыхания.

Наиболее ранними органами дыхания хордовых стали жабры. У наземных хордовых они функционируют только у личинок амфибий. Эволюция органов дыхания шла по пути увеличения дыхательной поверхности жабер.

· У ланцетника есть только жаберные щели.

· У круглоротых формируются жаберные мешки

· У рыб на стенка жаберных щелей появляются жаберные лепестки с большим количеством капилляров. Позади жаберных дуг у кистеперых рыб формируется парный плавательный пузырь, выполняющий гидростатическую функция и газообменную функцию между кровью и воздухом, так как плавательный пузырь сообщается с глоткой.

· Из кистеперых рыб произошли первые амфибии, у которых из плавательного пузыря образовались крупноячеистые легкие, их дыхательная поверхность небольшая и газообмен осуществляется чрез кожный покров. В ходе филогенеза из жаберных дуг формируются дыхательные пути: гортань, трахея, бронхи, они постепенно удлиняются, и в них происходит согревание и увлажнение воздуха.

· У рептилий легкие становятся мелкоячеистыми, появляются межреберные мышцы, диафрагма приобретает мышечные мучки и постепенно становится дыхательной мышцей.

· У человека поверхность легких составляет 90 м², диафрагма – главная дыхательная мышца.

Таким образом эволюция легких шла тоже по пути увлечения дыхательной поверхности, крупноячеистые легкие амфибий заменились мелкоячеистыми легкими с большим количеством внутренних перегородок у рептилий. У птиц и млекопитающих легкие губчатые (альвеолярные), дыхательные пути удлинились и дифференцировались, усовершенствовалась дыхательная мускулатура.

Среди амниот у человека эзофаготрахеальные и бронхолегочные свищи и кистозная гипоплазия легких (бронх связан с кистой имеющей малую дыхательную поверхность).

Может быть аплазия или отсутствие диафрагмы → Exitus Letalis.