Патофизиология наследственности

124. К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относятся:

1. аллергия, сахарный диабет

2. альбинизм

3. травматическая болезнь

4. фенилкетонурия

5. синдром Клайнфельтера

 

125. Наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, для проявления которых необходимо специфическое воздействие среды:

1. гипертоническая болезнь

2. недостаточность глюко-6-фосфат-дегидрогеназы в эритроцитах и как следствие гемолитическая анемия, наследование патологического гемоглобина

3. гемофилия

4. тромботический синдром

5. геморрагический синдром

 

126. Укажите на чем основан близнецовый метод изучения наследственных заболевании:

1. сравнение встречаемости признаков монозиготных близнецов с дизиготными, сравнение встречаемости признаков партнеров монозиготных пар между собой

2. результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции

3. анализ встречаемости заболеваний в общей популяции

4. анализ спонтанного мутагенеза в популяции

5. изучение гениалогического дерева

 

127. Укажите на фенокопии наследственных заболеваний:

1. врожденное помутнение хрусталика передающегося по рецессивному типу

2. врожденное помутнение хрусталика у ребенка, мать которого подвергалась действию ионизирующего излучения

3. фенилкетонурия

4. фенилпировиноградная олигофрения

5. полидактилия

 

128. Гаметическими мутациями являются:

1. мутации, возникающие в любых клетках

2. мутации зародышевых и половых клеток

3. мутации, возникающие в период эмбриогенеза

4. мутации в соматических клетках

5. мутация на уровне одной хромосомы

 

129. Укажите какие наследственные заболевания проявляются уже в период новорожденности:

1. ихтиоз, полидактилия

2. хорея Геттингтона

3. подагра, гемофилия

4. шизофрения

5. фенилкетонурия

 

130. Укажите к какой категории заболеваний относится гемофилия:

1. проявляется в детстве

2. проявляется впервые в зрелом возрасте

3. проявляется уже в период новорожденности

4. возникает в пожилом возрасте

5. проявляется в старческом возрасте

 

 

131. К мутагенным факторам относятся:

1. ионизирующая радиация, пестициды

2. механическое воздействие

3. высокая температура

4. инфракрасное излучение

5. низкое барометрическое давление

 

132. Транслокация на уровне хромосом это:

1. перенос участка хромосомы в другую часть той же хромосомы

2. перенос участка хромосомы на другую хромосому

3. удвоение отдельных хромосом

4. выпадение отдельного участка хромосомы

5. перевертывание участка хромосомы

 

133. Укажите наследственные заболевания, проявляющиеся на морфологическом уровне:

1. фенилкетонурия

2. галактоземия

3. дальтонизм

4. синдактилия, ахондроплазия

5. гемофилия

 

134. Назовите наследственные заболевания, развитие которых проявляется на биохимическом уровне:

1. алкаптонурия, фенилкетонурия

2. ахондроплазия, гемофилия

3. синдактилия, гемофилия

4. синдактилия, галактоземия

5. ахондроплазия

 

135. Доминантным следует считать:

1. ген, определяющий болезнь, не проявляющийся в присутствии его аллеля

2. проявляется слабо

3. ген сцепленный с Х-хромосомой

4. ген, свойства которого проявляется в последующем поколении

5. ген, свойства которого не проявляются в последующем поколении

 

136. По доминантному типу наследуются заболевания:

1. фенилкетонурия

2. брахидактилия, хорея Гетингтона

3. микроцефалия

4. альбинизм

5. галактоземия

 

137. По рецессивному типу, передаются заболевания:

1. микроцефалия

2. множественный нейрофиброматоз

3. ахондроплазия

4. брахидактилия

5. множественный нейрофиброматоз

 

138. Укажите при каком типе наследования существует скрытое гетерозиготное носительство мутантного гена:

1. доминанный

2. сцепленный с полом

3. рецессивный

4. полудоминатный

5. врожденные болезни

 

139. Мутации, которые ведут к развитию патологии и передаются из поколения в поколение называются:

1. индуцированными

2. соматическими

3. спонтанными

4. гаметическими

5. транслокационными

 

140. Заболевания обусловленные аномальным составом половых хромосом:

1. синдром Клайнфельтера

2. дальтонизм

3. пигментный ретинит

4. врожденная куриная слепота

5. болезнь Дауна

 

141. Укажите на гипотезу, которая в настоящее время наиболее правильно отражает механизм развития наследственных заболеваний:

1. один ген-один фермент

2. один ген-один признак

3. ген-фермент-признак

4. ген-фермент-биохимическая реакция-признак

5. один фермент-одна биохимическая реакция-признак

 

142. К биологическим мутагенам относят:

1. вирус оспы, краснухи, кори, вирус эпидемического паротита

2. продукты обмена веществ

3. пестициды, гербициды

4. ионизирующее излучение

5. механическое воздействие

 

143. К моногенным наследственным заболеваниям (энзимопатиям) относят:

1. синдром Шерешевского-Тернера

2. ахондроплазию

3. синдром Дауна

4. синдром Клайнфельтера

5. гипертоническая болезнь

 

144. Укажите на черты, характерные для наследственных заболеваний:

1. являются непрерывно текущими, как правило, прогрессируют

2. в динамике их развития выражены защитно-компенсаторные явления

3. заканчиваются выздоровлением

4. всегда приводят к гибели организма

5. относятся к разряду типовых патологических процессов

 

145. Наиболее адекватным методом выявления болезни Дауна является:

1. гениалогический

2. близнецовый

3. изучение кариотипа

4. биохимический

5. изучения полового хроматина

 

146. Укажите наиболее адекватный метод выявления фенилкетонурии:

1. близнецовый

2. цитологический

3. биохимический

4. гениалогический

5. метод выявления полового хроматина

 

147. Наиболее адекватным методом выявления синдрома Шерешевского-Тернера является:

1. биохимический

2. близнецовый

3. исследование полового хроматина, буккальный тест

4. изучение кариотипа

5. гениалогический

 

148. Какой из приведенных ниже физических факторов обладает мутагенным действием:

1. низкая температура

2. рентгеновские лучи

3. действие малых ускорений в наземных условиях

4. электрический ток

5. высокое барометрическое давление

 

149. К структурным изменениям хромосом относят:

1. делеция, трансверсия

2. моносомия

3. трисомия

4. полиплоидии

5. гаплоидия

 

150. Синтез какого фермента нарушается при фенилкетонурии:

1. оксидазы гемогентизиновой кислоты

2. фенилаланингидроксилазы

3. тирозиназы

4. каталазы

5. пероксидазы

 

151. Заболевания, в развитии которых ведущую роль играет наследственный фактор:

1. кретинизм эндемический

2. гемофилия, ахондроплазия

3. сахарный диабет 2. типа

4. подагра, гипотония

5. язвенная болезнь желудка

 

152.Синтез какого фермента нарушается при альбинизме:

1. оксидазы гомогентизиновой кислоты

2. фенилаланингидроксилазы

3. тирозиназы

4. каталазы

5. гидролазы

 

153. Заболевание в возникновении, которого играет роль наследственный фактор и внешние условия:

1. гемофилия

2. инфекционные заболевания

3. серповидноклеточная анемия

4. подагра

5. эндемический кретинизм

 

154. Наследственные заболевания - это:

1. болезни которые передаются от родителей детям и зависят от повреждения генетического аппарата

2. болезни с которыми человек рождается и которые не зависят от повреждения генетического аппарата

3. болезни, возникающие во внутриутробном периоде, вследствие болезни матери

4. врожденные заболевания

5. фенокопии

 

155. К мультифакториальным с наследственным предрасположением, заболеваниям относят:

1. фенилкетонурию

2. гипертоническую болезнь

3. сахарный диабет 2. типа

4. гемофилию

5. альбинизм

 

156. Фенокопии - это:

1. любые наследственные заболевания

2. заболевания которые похожи на наследственные, но не связанные с повреждением генетического аппарата, это фенотип, который под влиянием окружающей среды стал похож на генотип, обусловленный генетическими факторами

3. болезни связанные с внутриутробной патологией

4. конституциональные аномалии

5. гипертоническая болезнь

 

157. При лечении гемофилии используют принципы:

1. исключающей терапии

2. угнетающей свертывающую систему крови

3. стимулирующей нервную систему

4. симптоматической, заместительной терапии

5. корригирующей иммунитет

 

158. Гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет относятся к группе:

1. собственно наследственных заболеваний

2. мультифакториальных заболеваний, с наследственной предрасположенностью в реализации которой ведущую роль играет окружающая среда

3. заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды

4. заболеваний, обусловленных патологической мутацией генов для проявления которой необходимо специфическое влияние внешней среды

5. сцепленных с полам

2.

 

159. Мультифакториальные заболевания - это:

заболевания, где этиологическую роль играет патологический ген

2. заболевания, обусловленные патологической мутацией гена, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды

3. заболевания, где основным этиологическим фактором служит неблагоприятные воздействия среды, а реализация зависит от индивидуальной генетической предрасположенности организма

4. собственно наследственные заболевания

5. заболевания, для развития которых наследственность не играет ни какой роли

 

160. Геномные мутации - это:

1. изменения структуры отдельных генов

2. изменение структуры хромосомы

3. изменение числа хромосом в наборе, не сопровождаемые изменениями их структуры

4. изменение структуры молекул ДНК

5. перераспределение наследственного материала хромосом

 

161. Хромосомные мутации - это:

1. изменение числа хромосом в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры

2. изменение структуры хромосомы, транслокации, делеции, инверсии

3. изменение структуры молекул ДНК

4. полиплоидии

5. изменение структуры одного гена

 

162. Укажите, как называется мутация, которая возникла на уровне отдельной хромосомы:

1. хромосомная

2. геномная

3. генная

4. гаметическая

5. эпигеномная

 

163. Спонтанный мутагенез возникает при всех воздействиях, КРОМЕ:

1. обусловлен действием на организм химических мутагенов

2. обусловлен действием на организм физических мутагенов

3. возникает при обычных физиологических состояниях без дополнительного воздействия внешних факторов

4. обусловлен действием на организм биологических мутагенов

5. возникает при действии на организм комплекса мутагенов

 

164. Укажите наследственные заболевания проявляющиеся на морфологическом уровне:

1. заячья губа, брахидактилия

2. гемофилия, гемосидероз

3. брахидактилия, фенилкетонурия

4. ахондроплазия, алкаптонурия

5. фенилкетонурия, заячья губа

 

165. По доминантному типу наследуются заболевания:

1. алкаптонурия

2. галактоземия

3. врожденная атрофия слухового нерва, множественный нейрофиброматоз, мозжечковая атаксия

4. альбинизм, микроцефалия

5. рассеянный склероз

 

166. Укажите при недостатке какого фактора свертывания крови возникает гемофилия С:

1. VII

2. VIII

3. IХ

4. ХI

5. Х

 

167. Назовите наследственные заболевания, сцепленные с полом:

1. болезнь Дауна

2. синдром Шерешевского-Тернера

3. дальтонизм

4. ахондроплазия

5. врожденная куриная слепота

 

168. Укажите на правильное определение термина "плейотропизм":

1. признак зависит от совместного действия многих генов

2. признак зависит от действия одного гена

3. ген действует не на один, а на множество признаков

4. большинство признаков зависит от совместного действия многих генов

5. ни одно из утверждений не определяет этого термина

169. Повреждение генов, программирующих синтез ферментов репарации повреждения генотипа приводит к развитию:

1. ихтиоза

2. болезни Дауна

3. атаксии

4. брахидактилии

5. синдром Шерешевского-Тернера

 

170. Популяционно-статистической метод позволяет выявить все, КРОМЕ:

1. позволяет изучить значение наследственных факторов в антропогенезе

2. частоту наследственных заболеваний

3. роль наследственности и среды в развитии болезней с наследстывенным предрасположением

4. причины разной частоты наследственных болезней в разных популяциях

5. причины возникновения хромосомных болезней

 

171. Укажите, в чем проявляется клинический полиморфизм наследственных заболеваний:

1. колебание времени появления одного и того же наследственного заболевания, различная тяжесть одного и того же наследственного заболевания

2. различная частота определенного наследственного заболевания в разных популяциях

3. роль среды заключается в модификации проявлений заболевания

4. необходимо специфическое воздействие среды для клинических проявлений

5. основным этиологическим фактором возникновение заболеваний служит воздействие среды, однако его реализация зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма

 

172. Укажите, каким образом дефект фермента приводит к патологическим проявлениям:

1. недостаток конечного продукта

2. накопление веществ, которые не могут расщепляться или подвергаться превращениям, накопление химических веществ которые не участвуют в биохимической реакции

3. избыточная компенсаторная реакция при выпадении в цепи саморегуляции

4. недостаток исходного продукта

5. избыток конечного продукта, который может расщепляться или подвергаться превращениям

 

173. В диагностике каких заболеваний основное место занимает кардиологический метод:

1. при обнаружении у пробандов признаков каких либо хромосомных болезней, при сопоставлении монозиготных близнецов с дизиготными, у детей с множественными врожденными пороками не ясной этиологии

2. у женщин с нарушением детородной функции неясного генеза

3. для выяснения роли наследственности и среды в развитии болезней с наследственной предрасположенностью

4. для установления причины разных частот наследственных болезней в разных популяциях

5. иммунодефицитные заболевания (агаммаглобулинемии, дисгаммаглобулинемии, атаксия-телеангиэктазия)

 

174. Как называется метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются аномальные признаки или наследственные заболевания:

1. кариологический

2. популяционно-статистический

3. иммунологический

4. генеалогический

5. анализ полового хроматина

 

175. Ферментативное удаление поврежденных участков хромосомы и энзимативную застройку брешей нормальными нуклеотидами обеспечивают ферменты:

1. дегидрогеназы

2. цитохромоксидаза

3. каталаза, пероксидаза

4. экзо-эндонуклеазы, лигазы

5. кислая фосфатаза, щелочная фосфатаза

 

176. Укажите, что является общим для всех форм хромосомных болезней:

1. множественные пороки развития, пороки развития определяются отклонениями в содержании хромосомного материала

2. характер проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости от вида аномалии

3. характер проявления хромосомных болезней не зависит от вида хромосомной аномалии

4. тяжесть заболевания зависит от генетической активности измененной хромосомы

5. болезни прогрессируют, приводят к гибели организма