Лікування спадкового мікросфероцитозу

Госпіталізація під час кризу.

LДієта №5, ліжковий режим.

LОксигенотерапія.

lПосиндромна терапія:

LНабряк мозку: манніт 1 г/кг в/в, лазікс 3 мг/кг.

LПокращення мікроциркуляції – реополіглюкін 10 мл/кг.

LГНН – гемодіаліз.

LВикористання глюкокортикоїдів та стимуляторів гемоцитопоезу є невиправдено.

lПри тяжкій анемії: (Hb<60-50 г/л) + гемічна гіпоксія – трансфузії еритромаси.

LПлазмаферез з інфузією кріоплазми – донатора антитромбіну.

LЛікування ДВЗ-синдрому.

LПри виході із кризу – жовчегінні, гепатопротектори.

LВ ремісії (при відсутності гемолізу) дитина лікування не вимагає.

LМетодом вибору є спленектомія. Оптимальний вік для спленектомії - 4-5 років. Спленектомія у ранньому віці проводиться при тяжкому перебігу кризів, безперервно рецидивуючому перебігу, арегенераторних кризах.

LПри ранньому початку і тяжкому перебігу захворювання може розвинутись жовчокам’яна хвороба, гемосидероз паренхіматозних органів, хронічний гепатит, цироз печінки.

Гемолітична анемія (дефіцит Г-6-ФДГ)

Етіологія:

Lнедостатність ферменту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази в еритроцитах

Lпри введенні деяких ліків

LПри вживання бобів ФАВІЗМ

LВдиханні пилку бобових

LЛюди негроїдної раси, Середземномор’я, Азії, південні області України

Клініка Гемолітична анемія (дефіцит Г-6-ФДГ)

LБлідість, жовтяниця

LЗниження гемоглобіну протягом 2-4 днів

LГіпертермія

LГоловний біль

LБлювота із жовчю

LРідкий інтенсивно забарвлений кал

LВ еритроцитах – тільця Гейнца

LВ мазку крові – сфероцити та фрагментовані клітини

LПри тяжкому перебігу – анурія, гіповолемічний шок

Фавізм

@вік – 1-14 років

@Легкий гемоліз або тяжкий гемоглобінурійний криз

@Продромальні явища:

•Слабкість

•Озноб

•Гіпертермія

•Головний біль

•Сонливість

•Біль в поперековому відділі хребта

•Нудота, блювання

@Гострий гемолітичний криз:

•Блідість, жовтяниця

•Гепатоспленомегалія

•Кардіомегалія, систолічний шум

•↓ кількість еритроцитів до 1-2 х 10 ¹² /л

•Сеча темнокоричноневого кольору (червоного, чорного - ↑ метгемоглобіну, оксигемоглобіну)

@Мієлограма – реактивна гіперплазія еритроцитарного ростка

Лікування

LОбережність в призначенні медикаментів

LОбмеження контактів з факторами, що провокують гемоліз

lПри нетяжкому гемолітичному кризі: антиоксиданти (аевіт, віт Е.) + рібофлавін 0,6-1,5 мг/добу, трансфузії еритромаси

lПри тяжкому гемолітичному кризі:

ü профілактика ГНН

ü 2,4% р-н еуфіліну д/в краплинно – 4-6 мг/кг/добу в 250 – 500 мл ізотонічного розчину NaCl (діє як слабкий діеретик, антиагрегант, покращує нирковий кровоплин)

ü10% р-н маннітолу (1г/кг) д/в краплинно в 5% р-ні глюкози

üГепарінізована кріоплазма – 5-19 мл/кг

üСпленектомія не ефективна

Набуті гемолітичні анемії

Дві групи:

•З тепловими антитілами (відносяться до IgG, направлені проти Rh-антигенів). Гемоліз проходить переважно внутрісудинно, в селезінці

Причини:

üДЗСТ

üПісля вакцинації

üПри вірусних інфекціях (CMV, гепатит, спадкові імунодефіцити, злоякісні пухлини)

•З холодовими антитілами (відносяться до антигенів І). Гемоліз проходить переважно внутрісудинно, в печінці.

Причини:

üІнфекційні хвороби (мікоплазмоз, інфекційний мононуклеоз, EBV-інфекція)

Клініка набутих гемолітичних анемій

Z гострий початок з появи блідості, жовтяниці, темної сечі, абдомінального больового синдрому, спленомегалії, лихоманки

z в крові – наростаюча анемія, поліхромазія, сфероцитоз, ретикулоцитоз (до 50‰), нормобластоз, > ШОЕ, гіпергамаглобуліннемія, лейкоцитоз, тромбоцитопенія

z Пряма проба Кумбса – позитивна у 80-90% хворих

Гемоглобінопатії

Nспадкові захворювання, зумовлені аномаліями синтезу Hb людини

Групи гемоглобінопатій:

NВласне гемоглобінопатії, при яких порушена структура ланцюгів глобіну, (серповидноклітинна анемія)

NТаласемії

NЗмішані форми

Клініка СКА Hb S (sickle - серп)

Вазооклюзійний криз:

LУраження кісток і м’язів

LПровокують криз –інфекції, переохолождення, дегідрататія, гіпоксія

LПерші прояви у дітей раннього віку – симетричний болючий набряк китиць і стоп (деструкція кісткової ткинини)

LТромбози вен черевної порожнини (больовий синдром), легень, мозку, нирок (інфаркти)

Секвестраційний криз:

L раптове накопичення крові в судинах печінки та селезінки, розвиток гіповолемічного циркуляторного колапсу із падінням Hb до 20-10 г/л, гепатоспленомегалія

lПри виході із кризи – функціональний аспленізм (інфекції + сепсис)

Гемолітичний криз

LЖовтяниця, блідість

LДефіцит Г-6-ФДГ, фолієвої кислоти

Апластичний криз

L наслідок вірусної інфекції

Клініка СКА

Докризовий період

VБлідість шкіри та СО

VЖовтяниця

VСпленомегалія із 6-ти місяців

VКардіомегалія

VЖКХ

VДорсальний кіфоз

VСтигми дизембріогенезу (готичне піднебіння,баштовий череп)

VЗатримка фізичного та статевого розвитку

VУраження очей та нирок

VВ крові серповидні еритроцити, анізо- пойкілоцитоз, тільця Жюллі, кільця Кебота

VМієлограма: гіперплазія всіх ростків кісткового мозку, зміни по мегалобластному типу

Лікування СКА

NПри больових синдромах анальгетики

NПокращення реології крові (трентал)

NТрансфузії еритромаси при кризах

NПрофілактично фолієва кислота

NРання діагностика і лікування бактеріальних інфекцій

NРекомбінантний людський еритропоетин

nПереливання стовбурових клітин+пересадка кісткового мозку

Спадкова апластична анемія Фанконі:

UКлінічна маніфестація у віці 4-10 років, може бути і на першому році життя.

UБлідість з народження, зниження апетиту

uхромосомні мутації;

uхворіє кілька дітей в сім’ї;

uдіти народжуються доношеними із ЗВУР (м.т. <2500-2900, Р- < 48 см), множинні аномалії кісткового скелету, кістковий вік відстає від паспортного на 2-5 років;

uмножинні стигми дизембріогенезу;

uАР внутрішніх органів (нирок, серця, мікрофтальмія, вроджена глухота, косоокість, птоз, міопія, крипторхізм, гіпоспадія);

uдіти відстають у фізичному, психомоторному розвитку та розвитку статичних функцій, замкнутість, гіподинамія;

uнейроендокринні порушення (дефіцит тропних гормонів гіпофізу – СМТ, ТТ, АКТГ);

uвисокий інфекційний індекс;

uдифузна бронзово-коричнева пігментація шкіри: частіше до гематологічних симптомів, може бути одночасно з останніми. Більше виражена пігментація у природних складках. Рідко на слизових (порушення обміну меланіну);

uтрофічні зміни шкіри і придатків;

uміокардіодистрофія, тахікардія, гіпотензія, систолічний шум, ослаблення І тону;

Спадкова апластична анемія Фанконі:

uгіпоплазія селезінки;

uпорушення детоксикаційної функції печінки;

u АР шлунково-кишкового тракту, можливі шлунково-кишкові кровотечі;

uмікроцефалія, зниження інтелекту;

Uастенічний синдром.

UВ результаті прогресуючої гіпоплазії кісткового мозку розвивається анемія нормо- або гіперхромна, пойкілоцитоз, макроцитоз.

UНормобласти в крові відсутні або по 1-2 на 100 лейкоцитів. Може бути базофільна зернистість нормо-, еритробластів.

uВ термінальній стадії ретикулоцити у периферичній крові відсутні або 0,3-0,5‰.

UМоже бути скритий гемоліз.

UЛейкопенія стійка і максимально виражена у термінальній стадії захворювання (0,1х109/л).

UНаростає тромбоцитопенія, ШОЕ 30-80 мм рт. ст.

uМієлограма: число плазменних клітин збільшено до 5-7%, ліпофаги, ретикулярні клітини. Число бластів у межах нормальних величин. Згасає гранулоцитарний росток.

АА Естрена-Дамешека.

*Зустрічається рідко, автосомно-рецисивний тип успадкування.

*Клініко-гематологічна картина аналогічна АА Фанконі, але без аномалій розвитку.

АА Блекфена Даємонда

*Клінічна маніфестація у віці 1-3 місяців.

*Діти народжуються доношеними з нормальною масою і зростом.

*Блідість шкіри, слизових з народження.

*Психомоторний розвиток не порушений. Симптоми гіпоксії при Нв < 60г/л.

*Множинні аномалії розвитку: волосся типу “паклі”, курносий ніс, товста верхня губа, гіпертелоризм.

*Відставання у фізичному розвитку.

*5-6 років: в результаті гемосидерозу сірий відтінок шкіри появляється зразу у природніх складках, надалі -генералізовано.

*Немає геморагічного синдрому.

*Гемосидероз дає симптоми міокардіодистрофії.

*Периферичні лімфовузли нормальні.

*Невеликі крововиливи у термінальній стадії (тромбоцитопенія).

* Сплено -, гепатомегалія(до входу в малий таз).

*. При покращенні гематологічної картини розміри печінки і селезінки зменшуються.

АА Блекфена Даємонда

*Кістковий вік відстає на 4-5 років, запізніла зміна зубів, карієс.

*Анемія а-/гіпорегенераторна (ретикулоцити 0-0,1‰), нормо-, гіперхромна, Нв – до 14г/л

* Анізоцитоз, незначний пойкілоцитоз.

*Можливі гемолітичні кризи.

*Кількість лейкоцитів, тромбоцитів нормальна, при інфекції може бути лейкоцитоз. Після приєднання гемосидерозу швидко розвивається лейко-, тромбоцитопенія. Лейкоцитарна формула в межах вікової норми, окрім еозинофілії.

* Мієлограма: зменшення клітинного складу еритроїдного ростка з перших етапів захворювання.

*Гранулоцитопоез не порушений, може бути еозинофілія, дисоціація дозрівання ядра і цитоплазми.

*Ремісії кілька місяців - роки.

*Приєднання гемосидерозу і вторинної інфекції може бути причиною смерті.