Синдром Ретта: чрезмерное стереотипное поведение и ограниченные движения рук

При синдроме Ретта, который может иногда вести к полному синдрому аутизма, и который возможно встречается только у девочек, присутствуют гипервентиляция, скрежетание зубами, отказ или потеря функции использования руки, немота, хлопанье руками, "умывание рук" Или другие виды стереотипного поведения, странный смех в комбинации с типичными физическими нарушениями, включая "эпилепсию", атаксию, задержки в росте, холодность рук и ног, сколиоз. Почти всегда имеется глубокая умственная отсталость, но иногда встречаются случаи более высокого интеллектуального развития (даже при немного развитой речи).

Большинство девочек с синдромом Ретта не могут или могут очень ограниченно использовать руки. Непроизвольное повторяющееся "умывание рук" и другие виды стереотипного движения рук являются пометой почти для всех видов активности, включая обучение деятельности, в которой могут использоваться руки.

Фиксирование одной из рук может увеличить возможность Тренировки другой.

Частичная тетрасомия-15 синдром: гипервентиляция и гиперакузия

При частичном синдроме тетрасомии-15 (сигнальный ген 15-й Хромосомы) часто встречается гипервентиляция, гиперактивность и гиперакузия (чрезмерная реакция на звук (отдельные звуки)). В таких условиях чаще, чем в других случаях аутизма, встречается "эпилепсия'' и отставания в интеллектуальном развитии, в основном, среднее, тяжелое или глубокое.

Синдром Мебиуса (Moebius): лицевая неподвижность

Некоторые аутичные дети имеют синдром Мебиуса с билатеральным (иногда частичным иногда полным) параличом лицевого нерва с частичной или полной неподвижностью лицевых мускулов. Такие люди из-за отсутствия лицевой экспрессии могут показаться пребывающими в депрессии. У них часто имеются трудности при пережевывании и глотании, симптомы, в основном, достаточно часто встречающиеся при аутизме, но при этом синдроме они имеют более тяжелую форму в связи с нейромускульной дисфункцией. Уровень интеллектуального функционирования аутистов с синдромом Мебиуса - от сниженного нормального уровня мышления до глубокой умственной отсталости. "Эпилепсия" встречается в этой группе относительно редко.

Медикаментозное лечение

Некоторые дети препубертатного возраста принимают различные виды лекарств, включая антиэпилептические препараты. Они Обычно оказывают некоторый эффект не только на неблагоприятные системы, но и на поведение и основные функции в условиях школы.

Нейролептики

Для лечения большинства детей препубертатного возраста не употребляются такие медикаменты как галоперидол (халедол) или пимозид (орап) по причине высокого риска нежелательных эффектов на нервную систему этих веществ. Однако иногда они необходимы даже в таком юном возрасте, обычно для снижения гиперактивности и в случае нанесения себе повреждений. Они улучшают такое поведение и часто оказывают некоторый позитивный эффект на социализацию и обучение, но полученный эффект в этих сферах не превышает уровень риска. Начиная с подросткового возраста, чрезмерная моторная активность, самотравмирование, общая возбудимость или апатия, - все эти факторы поддаются влиянию в достаточной или в средней степени со стороны такого рода медикаментов и очень часто используются в лечении этих целевых симптомов. Некоторые из этих препаратов притупляют мышление, но тщательное исследование показало, что это является не частым феноменом и редко бывает причиной прекращения приема медикаментов. Часто при этом наблюдается успокоение больного (наряду с увеличением веса, особенно с приемом тиоридазина) и иногда воспринимается как основное препятствие прогресса в учебе.

Антидепрессанты

Антидепрессанты использовались иногда при аутизме, часто с ограниченным успехом. Однако, использование нового ингибиторасеротонина может изменить эту перспективу. Кажется, что, по крайней мере, при аутизме с высоким интеллектуальным развитием, такие средства могут оказать позитивное влияние на гипоактивность, навязчивости и другие ритуалы.

Литиум

В некоторых исследованиях литиум применялся для детей, страдающих аутизмом, и показал в отдельных случаях некоторые заметные результаты. Начиная с подросткового возраста, литиум иногда очень полезен для уменьшения колебаний настроения и эпизодов тяжелого нарушенного поведения. Существует необходимость выявления уровня этого вещества в крови через регулярные интервалы времени в целях предупреждения токсикоза. При тщательном соблюдении правил риск при использовании литиума не велик. В некоторых случаях может развиться гипофункция щитовидной железы, но она может быть эффективно вылечена. Увеличение объема мочи и легкий тремор относятся к числу наиболее распространенных побочных эффектов.

Фенфлюрамин

Фенфлюрамин - медикамент, снижающий уровень серотонина, который оказывает некоторое позитивное влияние на гиперактивность и расстройство внимания при аутизме, также как и на расстройство усвоения школьных навыков.

Противоэпилептические медикаменты

Карбамазепин (тегретол, хермолепсин) и вальпроевая кислота (Valproic Acid) (эргенил, орфирил) являются двумя антиэпилептическими веществами, которые используются с наибольшим успехом и с наименьшей частотой основных побочных эффектов. Иногда может быть позитивный эффект не только в снижении количества припадков, но также и в улучшении психологического функционирования. Несмотря на это, оба лекарства могут давать побочные симптомы, такие как высыпания на коже, головокружение, ухудшение академических навыков и гастроэнтерологические расстройства. В отдельных случаях карбамазепин может являться причиной ритуального и непроизвольного поведения.

Давно известные фенитоин и фенобарбитал должны использоваться с большей осторожностью. Они чаще вызывают тяжелые побочные эффекты, чем новые медикаменты. Бензодиазепин (клоназепам и нитразепам) иногда очень эффективны, они уменьшают количество припадков, но могут усиливать замкнутость и необычное ритуальное поведение у людей, страдающих аутизмом и заболеваниями аутистического спектра. По возможности, их использование должно быть ограничено, за исключением отдельных ситуаций. Диазепам (валиум) может быть очень эффективным во время активного припадка, но не используется для профилактики.

Новейшие медикаменты в этой области, такие как вигабатрин, не использовались в течение достаточно долгого времени, чтобы вынести решение по их приемлемости для лечения "эпилепсии" при аутизме.

Другие медикаменты

Дети, страдающие аутизмом и заболеваниями аутистического спектра часто парадоксально реагируют на лекарства. Например, лекарство, принимаемое в целях улучшения сна, наоборот ведет к состоянию гиперактивности. Рекомендованные дозы многих лекарств могут быть преувеличены. Родители и учителя могут чувствовать, что врач "идет на ощупь в темноте". Поиск правильного лекарства и адекватной дозировки при аутизме часто очень тяжел, и могут уйти месяцы на тестирование нескольких различных лекарств.

Каждый участвующий в оказании помощи и обучении ребенка должен иметь это в виду и обладать большим терпением в процессе подхода к лучшему возможному лечению.

Образование и сопровождение людей, страдающих аутизмом: основы образования
Герман, проблемы поведения и миф о Прокрусте

Герману 40 лет, у него имеется умственная отсталость средней степени, он страдает аутизмом. Хотя аутизм - своеобразное нарушение развития, почти всю свою жизнь его лечили как умственно отсталого. Он был несколько раз помещен в психиатрическую больницу, но сейчас он опять находится в маленьком отделении типа виллы, вместе с умственно отсталыми взрослыми без аутизма.

В его отделении только он имеет диагноз аутизма, а также плохо характеризуется в связи с его особенностями поведения, такими, как чрезмерная пассивность во время определенных периодов времени или чрезмерная зависимость от преподавателей, находящихся вокруг него. В других ситуациях он ничего не делает, кроме того, что кричит, разряжается бранью, царапает и срывает обои со стены. Если эти нарушения поведения длятся слишком долго, ему "разрешается" перейти обратно в психиатрическое отделение на некоторое время.

Хотя коммуникация людей, страдающих аутизмом, "отличается", к не говорящему Герману обращаются большей частью словами. Люди часто думают, что он полностью понимает инструкции, но просто упрям или не хочет чего-либо делать.

Однажды у него была игрушечная гитара, на которой он часами бренчал до тех пор, пока не доводил всех до сумасшествия. Врачи отобрали у него гитару, так как иначе он бы ничего другого не делал. Хотя социальные отношения для людей с аутизмом очень трудны, наибольшее внимание в отделении уделяется групповым методам работы и деятельности внутри группы.

Герман обычно предпочитает быть в одиночестве, но в отделении считалось, что он должен обучаться также, как и другие, в тесном кругу, так как иначе он станет еще более аутичным.

Герман очень часто находится в ситуациях, которые слишком трудны для него. В них предполагается значительно больше общения, а он не способен выполнить эти условия. Страдая от нарушений коммуникации, он не может сказать: "Это слишком трудно для меня".

Его способ выражения - крики, удары и срывание обоев со стен. Все это говорит: "Я не могу больше переносить все это; это слишком трудно для меня".

Существует много таких людей, как Герман. А преподаватели, не имеющие специальной подготовки в области аутизма, в конце концов, только живые люди. Они все это терпят в течение нескольких лет (которые для обоих сторон трудны), затем неожиданно теряют терпение: они больше не могут переносить все это.

Когда мы видим, как Герман проводит свой обычный день в отделении, мы начинаем понимать некоторые сопутствующие проблемы.

Вторая половина дня - лучшее для него время: он проводит 3 часа в мастерской с невероятной привилегией: индивидуальный воспитатель! Затем Герман работает, но так как он не научился пользоваться ни одной из визуальных диаграмм (даже если у него есть способность для этого, так как он узнает фотографии без каких-либо трудностей), то почти во всем зависит от учителя. Таким образом, Герман смотрит на него, и учитель следует за ним; каждый день в течение второй половины суток, снова и снова, по сто раз в день. Возможно, Герман в действительности думает, что это является тем, что от него требуется, что это неотъемлемая часть работы. Но имея так мало независимости, он в любом случае совершенно беспомощен, даже в течение этого "лучшего периода" суток.

К счастью для Германа, отделение имеет ряд фиксированных распорядков дня, построенных таким образом, что он может предугадать порядок событий - и это обеспечивает ему поддержку. Но существуют также выходные и каникулы и, конечно, также непредсказуемые изменения, которые неосознанно беспокоят его. Тогда Герман начинает кусать руки. Вы можете увидеть массу избыточных грануляций на раневой поверхности его левой руки. Учителя часто пытаются вовлечь Германа в домашнюю деятельность: мытье посуды, стирку белья, уборку и накрывание на стол. Но это не легко. Такая концепция как "накрывание на стол", не важно, насколько она проста для нас, не понятна для Германа. Он смотрит на других и пытается делать также. Но часто он делает это неправильно: приносит слишком много тарелок, недостаточно стаканов, вилки располагает с правой стороны вместо расположения их слева... В действительности, он должен "видеть", что от него требуется, но даны словесные инструкции: "Накрой на стол", - он знает как начать, но остальные слова, которые он слышит, он не может сохранить в своей памяти. Герман берет себя в руки и делает уверенное начало, но 5 секунд спустя концепция, не имеющая для него смысла, начинает тянуть его назад. Это - развернутая бездна бесцельности, отсутствия направления. Он ударяется о препятствие, полностью блокирован. "Посмотрите на него, он снова стоит. Ленивый!".

Но период свободного времени наиболее труден для Германа, и к несчастью, он длится более 8 часов в день. Иногда его просят посидеть за столом с другими и поиграть в карты. Тогда он раскачивается взад и вперед. Близость всех этих людей, смеющихся и выполняющих действия, которые непонятны для него, создают неясную для него ситуацию. К счастью, лидер группы вскоре понимает это: от Германа не требуют, чтобы он принял участие в карточной игре.

Однако это еще не решает проблем досуга. Герман хочет заниматься различными видами деятельности в свое свободное время, но он не знает чем, как, где или как долго. Он поглощен противоречивыми чувствами: желанием делать что-то и неспособностью это выполнить. В этих случаях он иногда кричит или следует по пятам за учителями, которые также не совсем понимают, как интерпретировать его чрезмерную зависимость ("Иди назад и сядь как все остальные"). Часто это становится так невыносимо, что он просто взрывается: кричит, кусает, рвет обои со стен... (Peeters, 1994).

Герману до слез скучно, он нуждается во внимании, но он не знает, как этого добиться. Он хочет чем-то заняться, но не знает как. У него нарушено поведение. Каждый раз, когда он начинает стучаться головой о стену, к нему бежит кто-то из обслуживающего персонала. Что-то происходит! Если он ударяет соседа-больного по голове, результат тот же: опять около него член обслуживающего персонала. Имея некоторый опыт, он понимает, как добиться внимания. Это просто: ты ударяешься головой о стену, или ты должен ударить кого-то по голове. У Германа есть нарушения в поведении. В отделении выносится заключение, что его поведение проявляется в нанесении себе повреждений, что он агрессивный, что ему нужна помощь. Его преподаватели говорят: "У Германа имеются трудности в поведении". Вызывают доктора. Во многих учреждениях врачи знают таких "Германов". С огромной отдачей и энергией, но без специализации в области аутизма и при недостаточном количестве сотрудников, такая история часто имеет несчастливый конец. В течение нескольких лет сделанные попытки имели своей целью предохранить больных от ухудшения их состояния до тех пор, пока не приходит время, когда это становится совершенно невыносимо ни для кого, ни для врачей, ни для таких "Германов". Тогда отсутствие специализированного подхода к аутизму должно быть компенсировано лекарствами...

Проблемы поведения - это только "вершина айсберга". Причины лежат намного глубже. И если вы хотите снизить высоту этой вершины, то должны обратиться к причинам. Лечение симптомов не затрагивает причины и имеет эффекты краткосрочного реагирования: они являются процедурами неотложного вмешательства.

Однако, именно эти неотложные процедуры в наибольшей степени используются в отделениях для взрослых аутистов'; к тому же, обслуживающий персонал, участвующий в помощи и обучении часто не имеет специального образования или обучения по проблемам аутизма. Вызываемый врач и предписанное лекарство иногда являются единственной возможностью; вы должны что-то делать... И все равно... В чем нуждается Герман, так это в какой-либо альтернативной форме коммуникации: если он не может говорить, тогда он вероятно может научиться использовать карточки с сообщениями "помоги", или (я хочу) "бинго", или "работа", или "комната"... Ему нужна программа по коммуникации.

Герману также необходимо большее количество занятий в течение дня. Учителя должны разработать специально адаптированные формы рабочей деятельности, соответствующее рабочее поведение; набор навыков проведения свободного времени... Другими словами, Герману нужна образовательная программа, составленная в соответствии со спецификой проблем аутизма.

Лучшей стратегией решения проблем поведения является предупреждение. Обучение с учетом специфики проблем аутизма - это предупреждение.

В действительности, все, что происходило все время, являлось попыткой приспособить Германа, с лучшими намерениями, к больничной системе, вместо того, чтобы делать все наоборот.

Отношения между нашими соседями-аутистами и большинством нынешних специалистов (с их неполной или отсутствующей подготовкой в области аутизма) является тем, что я часто сравниваю с событиями греческой мифологии в истории Прокруста. Этот герой был вором, который заставлял путешественников ложиться в постель и при этом он старался, чтобы кровать соответствовала росту путешественника, но, не подбирая кровать к нему, а наоборот. А тот, чьи ноги были слишком длинными? Нет проблем, часть ног отрезалась до тех пор, пока рост гостя не соответствовал размеру кровати. Ноги слишком короткие? Растяни их...

В области проблем аутизма мы также встречаемся с похожими странными концепциями гостеприимства. В отношениях между "сильными специалистами" и "слабыми аутистами" более слабой группе "предлагается" приспособиться к сильной группе.