Как часто приходится ставить диагноз.

Как часто встречается аутизм? Аутизм в своей "классической форме" - относительно редкое расстройство, встречающееся не более чем у 0,1% основного населения Одно время полагали, что это нарушение имеет меньшую распространенность, но ряд исследований последних лет показали, что около 1 из 1000 детей, выживших в течение первого года жизни, имеют синдром аутизма.

Синдром Аспергера проявляется значительно чаще и выявлен у 3-4 из 1000 детей.

Другие похожие на аутизм заболевания и заболевания, имеющие аутистические черты у людей, имеющих умственную отсталость и расстройства внимания, могут встречаться так же часто как синдром Аспергера.

Заключение Представляется, что аутизм и расстройства аутистического спектра встречаются более часто, чем было раньше подсчитано Общий уровень составляет 0,6-1% от общего количества детей школьного возраста Даже при некотором увеличении смертности в группах, имеющих тяжелые заболевания, количество аутистов среди взрослых соответствует тому же количеству аутистических детей.

Среди прочего, это означает, что на практике каждый отдел здравоохранения имеет детей с аутизмом или с расстройствами аутистического спектра среди своих пациентов.

Половые различия

Аутизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В клиниках обычно обнаруживается в три раза больше мальчиков. При обследовании основного населения чрезмерное количество мужчин с аутизмом выражено меньше. Это показывает, что в некоторых случаях отсутствует правильная диагностика женщин. Возможно потому, что аутизм представлен у женщин немного по-другому. Девочки - с аутизмом или без аутизма - могут обладать в какой-то мере более развитой, чем у мальчиков, речью и социальными навыками. Это может привести к наличию у девочек с аутизмом немного отличающихся симптомов их уровень речи может быть выше, их поверхностные социальные навыки могут замаскировать скрытый дефицит эмпатии и их интересы (например, куклы, животные, люди), могут затруднить выявление у них наличия типичных аутистических качеств. Некоторые из этих девочек описываются как имеющие "дефицит в социальном общении и проблемы в обучении", некоторые проявляют "патологическое избегание" (девочки, говорящие "нет", и отказывающиеся взаимодействовать), другие могут диагностироваться как имеющие нетипичные варианты "селективного мутизма" (случай, когда человек разговаривает в присутствии отдельных людей, но не говорит или почти не говорит в компании других).

Синдром Аспергера также чаще встречается у мужчин. Отношение количества мужчин к количеству женщин составляет 3-10 1, но остается слишком рано делать выводы о том, что это отображает истинное положение дел.

Другие заболевания, похожие на аутизм, почти всегда имеются у женщин в той же мере, что и у мужчин. В эту группу включены много случаев эпилепсии и тяжелых интеллектуальных нарушений Эта промежуточная группа имеет тенденцию к почти равному распределению количества случаев между полами.

Заключение. Существует большее количество мужчин, чем женщин с аутизмом и заболеваниями аутистического спектра. Однако возможно существует большая распространенность аутизма среди женщин, чем это принято считать в настоящее время.

Биологические основы аутизма

Что является причиной аутизма неизвестно, но ясно, что это нарушение вызвано неврологическим расстройством Это может предполагаться уже из-за часто сочетанных с ним синдромов. Однако в настоящее время в некоторых случаях могут быть определены причинные расстройства или заболевания. Была определена локализация некоторых поражений и найден ряд биохимических отклонений.

Поэтому внимание уделяется нарушениям, лежащим в основе аутизма, синдрома Аспергера и других сходных с аутистическими расстройствами.

Аутизм редко приходит один

Олигофрения

Как уже говорилось ранее, 80% людей с классическим аутизмом имеют IQ не менее 70. В случае синдрома Аспергера уровень IQ - выше, в случаях заболеваний, похожих на аутистические, все уровни IQ непредсказуемы.

Эпилептические припадки

Приблизительно у 1 из 5-6 детей с аутизмом дошкольного возраста эпилептические припадки развиваются в течение первых лет жизни (часто так называемые детские спазмы, психомоторные припадки (= эпилепсия височной доли или комплексно-частичные припадки) или сочетание припадков различного типа). Еще у 20% эпилептические припадки (иногда начального характера) начинаются в предподростковом и подростковом возрасте.

Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий как при классическом аутизме.

При других, похожих на аутизм заболеваниях, имеется более высокий уровень частоты припадков даже по сравнению с тем же количеством при типичном аутизме Каннера.

Таким образом, около 30-40% взрослых с аутизмом имеют или когда-либо имели припадки. Дисфункция мозга, являющаяся причиной эпилепсии при аутизме, обычно локализована в височной доле.

Нарушение зрения

По меньшей мере у одного из пяти инвалидов с аутизмом имеется значительно ограниченное зрение, при котором необходимо использование очков Однако многие дети, имеющие плохое зрение, в школьном возрасте или в более позднем возрасте отказываются носить очки.

Полное отсутствие зрения при аутизме встречается не часто, но некоторые группы врожденно слепых детей имеют высокий уровень аутизма

Около 2-х из 5-и детей с аутизмом имеют косоглазие в преддошкольном возрасте. Некоторые из них "вырастают" из такого типа нарушений до наступления школьного возраста, но у многих продолжаются нарушения движений глаз и во взрослом возрасте. Управление движениями глаз очень часто становится более затрудненным, когда ребенок (взрослый) с аутизмом находится в состоянии усталости.

Уровень нарушений зрения при синдроме Аспергера не известен, но клинический опыт показывает, что уровень нарушений зрительной деятельности, по крайней мере, также высок как и при аутизме (который действительно выше, чем у основного населения).

Нарушение слуха

Случаи нарушения слуха при аутизме встречаются очень часто Около 1 из 4 имеют значительный уровень нарушений слуха и несколько процентов совершенно глухие. Большинство людей с аутизмом имеют нормальный слух, что означает возможность проведения нормального слухового теста. Однако характер их слуха или использование слухового стимула очень часто необычны или патологичны. Это может являться причиной той значительной обеспокоенности в течение первых лет жизни части воспитателей и других людей в том, что ребенок возможно глухой Родители редко верят в это, зная об экстраординарной способности ребенка в определении шума развертываемой шоколадки в соседней комнате или звука падающей на ковер иголки.

Нарушение речи

При аутизме нарушены речь и язык, но не в той форме или не в следствие тех причин, какие имеются при афазии дисфазии. В основании афазии дисфазии лежит нарушение способности говорить. При аутизме в основании дефекта в большей степени лежит нарушение понимания коммуникации. Основная проблема - ограниченная способность человека понимать значение коммуникации, а именно: обмена информацией (знаниями, чувствами) между двумя людьми. Эта способность обычно является ограниченной при дисфазии.

У небольшого количества людей с аутизмом (около 1-го из 5, исходя из клинического опыта), речь сама по себе нарушена, и при этом аутизму сопутствует дисфазия. Эта комбинация проблем предположительно может быть обнаружена у людей с аутизмом, которые, как кажется, хотят говорить, но не могут этого сделать. Это те дети, которые никогда не говорили, кроме тех, у которых был период некоторого (хотя минимального) развития речи. Большинство людей с аутизмом, в действительности, обладают способностью говорить, но не могут выяснить цель речи.

 

Возможные причинные факторы

Соматические нарушения

Приблизительно 1 из 4 всех людей с аутизмом имеет другое, соматическое расстройство с известными или предположительными причинами

"Синдром хрупкой Х-хромосомы" и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое так называемое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая, так называемый, синдром фенилкетонурии) - являются наиболее известными из этих нарушений.

Остается неизвестным, что эти соматические нарушения имеют общего, но в основном считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.

В процессе вышеперечисленных нарушений, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.

Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно, по меньшей мере, по двум причинам. Дети младшего возраста и дети предподросткового возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Также их сочетание с аутизмом представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, которые должны быть нарушены при возникновении аутизма (локализации нарушения в коре головного мозга при аутизме).

Наследственность

Братья и сестры детей с аутизмом имеют во много больший риск обладания аутизмом. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеют диагноз аутизма (сравнивая с 1 из 1000 у основного населения). Этот в особенности высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме. Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с тяжелым расстройством - таким как аутизм - имеют тенденцию иметь меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются нормальные дети.

Изучение близнецов убедительно демонстрирует, что уровень аутизма намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов с аутизмом. Это обычно также приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако не известно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесены другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется По данным некоторых исследовании, наследуемые особенности могут носить характер нарушении познавательной деятельности (таких как умственная отсталость или дислексия) Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Гансом Аспергером

У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (папа, брат или более редко мама) с синдромом Аспергера или очень похожим типом "личностных проблем" (нарушений) Около половины из всех людей с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.

Раннее повреждение мозга

По сравнению с общим населением среди детей с аутизмом встречается большее число случаев повреждений мозга, возникших во время беременности, родов или послеродового периода. Они особенно часто препятствуют благополучному развитию в течение пре-, пери- и неонатального периодов. Часто имеется ряд повреждений во время беременности и в более поздний период, нарушения, которые, возможно, им не принесут вреда во время утробного периода или как новорожденному, но их сочетание создает среду, в которой развивающийся мозг никогда не имеет оптимального шанса позитивного развития.

При синдроме Аспергера также довольно часто существуют осложнения родов или неонатального периода. Нарушения течения родов могут быть особенно распространены в этой группе.

Дети, перенесшие определенные инфекции, такие как краснуха во время беременности или вирусный инфекционный герпес в течение первых лет жизни, подвержены высокому риску развития аутизма Другие инфекции также могут являться причиной повреждений мозга, достаточных для развития аутизма.