Генетика, ее задачи. Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Основные генетические понятия

 

Основные термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: аллельные гены, анализирующее скрещивание, взаимодействие генов, ген, генотип, гетерозиготность, гипотеза чистоты гамет, гомозиготность, дигибридное скрещивание, законы Г. Менделя, количественные признаки, кроссинговер, летали, множественные аллели, моногибридное скрещивание, независимое наследование, неполное доминирование, правило единообразия, расщепление, фенотип, цитологические основы законов Менделя.

 

Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов. Эти два свойства неразрывно связаны друг с другом, хотя имеют противоположную направленность. Наследственность предполагает сохранение информации, а изменчивость эту информацию меняет. Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений свои признаки и особенности своего развития. Изменчивость – свойство организмов изменять свои признаки под влиянием внешней или внутренней среды, а также в результате новых генетических комбинаций, возникающих при половом размножении. Роль изменчивости заключается в том, что она «поставляет» новые генетические комбинации, подвергающиеся действию естественного отбора, а наследственность сохраняет эти комбинации.

К основным генетическим понятиям относятся следующие:

Ген – участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о последовательности аминокислот в одной молекуле белка.

Аллель – пара генов, отвечающих за альтернативное (различное) проявление одного и того же признака. Например, за цвет глаз отвечают два аллельных гена, расположенных в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом. Только один из них может отвечать за развитие карих лаз, а другой – за развитие голубых глаз. В том случае, когда оба гена отвечают за одинаковое развитие признака, говорят о гомозиготном организме по данному признаку. Если аллельные гены определяют различное развитие признака, говорят о гетерозиготном организме.

Аллельные гены могут быть доминантными, подавляющими альтернативный ген, и рецессивными, подавляемыми.

Совокупность генов организма называется генотипом данного организма. Генотип организма описывается словами – «гомозиготный» или «гетерозиготный». Однако не все гены проявляются. Совокупность внешних признаков организма называется его фенотипом. Кареглазый, полный, высокий – это способ описания фенотипа организма. Говорят также о доминантном или рецессивном фенотипе.

Генетика изучает закономерности наследования признаков. Основным методом генетики является гибридологический метод или скрещивание. Этот метод был разработан австрийским ученым Грегором Менделем в 1865 г.

Развитие генетики повлекло за собой развитие многих научных направлений и, прежде всего, эволюционного учения, селекции растений и животных, медицины, биотехнологии, фармакологии и др.

На рубеже XX и XXI столетий расшифрован геном человека. Ученых поразило, что у нас всего 35 000 генов, а не 100 000, как думали раньше. У круглого червя 19 тыс. генов, у горчицы – 25 тыс. Различия между человеком и шимпанзе составляют 1% генов, а с мышью – 10%. Человеку достались в наследство и гены, которым 3 миллиарда лет и относительно молодые гены.

Что дает науке прочтение генома? Прежде всего, это знание позволяет целенаправленно вести генетические исследования по выявлению как патологических, так и нужных, полезных генов. Ученые не оставляют надежды на излечение людей от таких заболеваний, как рак и СПИД, диабет и др. Также не оставляют надежды и на преодоление дряхлой старости, преждевременной смертности и многих других бед человечества.

 

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Моно– и дигибридное скрещивание. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Законы Т. Моргана. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Генотип как целостная система. Развитие знаний о генотипе. Геном человека. Взаимодействие генов. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания. Законы Г. Менделя и их цитологические основы

 

Термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: аллельные гены, анализирующее скрещивание, ген, генотип, гетерозиготность, гипотеза чистоты гамет, гомозиготность, дигибридное скрещивание, законы Менделя, моногибридное скрещивание, морганида, наследственность, независимое наследование, неполное доминирование, правило единообразия, расщепление, фенотип, хромосомная теория наследственности, цитологические основы законов Менделя.

 

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, ставшие основой гибридологического метода:

1. Объектом исследования стали растения гороха, принадлежавшие к одному виду.

2. Опытные растения четко отличались по своим признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. Первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым. Высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста. Таким образом, исходные сорта были так называемые «чистые линии».

4. Г. Мендель вел количественный учет потомков второго и последующих поколений, у которых наблюдалось расщепление в признаках.

Законы Г. Менделя описывают характер наследования отдельных признаков на протяжении нескольких поколений.

Первый закон Менделя или правило единообразия. Закон выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами. Он назвал этот признак доминантным. Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).

Так экзаменационная работа требует от учащихся умения правильно оформлять записи при решении генетических задач, то мы покажем пример такой записи.

 

 

 

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фен– типу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться. Например, от красноцветковых и белоцветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей красные, 25% – белые, а 50% – розовые.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

Второй закон Менделя или закон расщепления. При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3: 1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

 

 

 

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.

Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании. Этот закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

 

 

 

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета:

 

 

 

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.

В результате проведенного анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

 

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ [5]

Часть А

 

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена

4) подавляемый ген

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма

2) одном признаке организма

3) нескольких белках

4) молекуле т-РНК

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным

2) доминантным

3) не полностью доминирующим

4) рецессивным

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

1) ААВВ 2) АаВв 3) АаВвСс 4) ааВВсс

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная 3) желтая дисковидная

2) желтая, шаровидная 4) белая, дисковидная

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

1) все ВВ

2) все Вв

3) 50% ВВ и 50% Вв

4) 75% ВВ и 25% Вв

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

1) ААвв 2) АаВв 3) ааВВ 4) ААвВ

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

1) 25% 2) 75% 3) 12,5% 4) 50%

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков

4) независимого распределения гамет

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

1) один 2) два 3) три 4) четыре

 

Часть С

 

С1. Определите возможные генотипы родителей и пятерых детей, среди которых были дети с римскими и прямыми носами, полными и тонкими губами, если известно, что мужчина с римским носом и тонкими губами женился на девушке с также с римским носом и полными губами. Докажите свой ответ, записав решение задачи в виде двух схем скрещивания. Сколько схем скрещивания может быть проанализировано при решении этой задачи?

Хромосомная теория наследственности. Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Задачи, иллюстрирующие хромосомную теорию, достаточно сложны и громоздки по записи, поэтому в экзаменационных работах ЕГЭ даются задания на наследование, сцепленное с полом.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.

Пример наследования, сцепленного с полом. Известно, что у человека существует несколько признаков, сцепленных с Х-хромосомой. Одним из таких признаков является отсутствие потовых желез. Это рецессивный признак, если Х-хромосома, несущая определяющий его ген, попадает к мальчику, то у него этот признак обязательно проявится. Если вы читали известный роман Патрика Зюскинда «Парфюмер», то вы помните, что речь шла о младенце, у которого не было запаха.

Рассмотрим пример наследования, сцепленного с полом. Мать имеет потовые железы, но она носительница рецессивного признака – Хр Х, отец здоров – ХУ. Гаметы матери – Хр, X. Гаметы отца – X, У.

От этого брака могут родиться дети со следующими генотипами и фенотипами:

 

 

 

Генотип, как целостная, исторически сложившаяся система. Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.

Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

– в составе хромосом – примером является полное и неполное сцепление генов;

– в паре гомологичных хромосом – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.

 

 

 

F1 RrPp – появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов;

при генотипе ггрр проявляется листовидный гребень.

 

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть А

 

А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

1) одна

2) две

3) тридцать шесть

4) восемнадцать

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме

4) негомологичных хромосомах

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

1) ХdХ 2) XX 3) ХdХd 4) ХУ

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

1) 72 2) 36 3) 18 4) 9

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

1) К-С-В 2) К-В-С 3) С-В-К 4) В-К-С

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

1) 1: 1 2) 2: 1 3) 3: 1 4) 9: 3: 3: 1

А7. От скрещивания двух гетерозиготных по двум признакам окраски серых крыс получили 16 особей. Каким будет соотношение потомства, если известно, что ген С – основной ген окраски и в его присутствии появляются серые, белые и черные особи, а второй ген А – влияет на распределение пигмента. В его присутствии появляются серые особи.

1) 9 серых, 4 черных, 3 белых

2) 7 черных, 7 черных, 2 белых

3) 3 черных, 8 белых, 5 серых

4) 9 серых, 3 черных, 4 белых

А8. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики

2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики

3) половина девочек больна, мальчики здоровы

4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

 

Часть С

 

С1. Составьте прогноз появления внука – дальтоника у мужчины-дальтоника и здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, при условии, что все его сыновья женятся на здоровых женщинах, не несущих гена дальтонизма, а дочери выходят замуж за здоровых мужчин. Докажите свой ответ записью схемы скрещивания.