Тема 14. Основы медицинской генетики. Методы изучения наследственности человека

Теоретические вопросы:

1. Основы медицинской генетики.

2. Человек как специфический объект генетического анализа.

3. Методы изучения наследственности человека.

4. Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.

5. Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.

6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.

 

При підготовці до заняття користуватися літературою:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153, 176-183,188-190

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.104-114

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.104-114

4.Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.293-294, 338-345, 352-354

5.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.188-195

Додаткова:

1. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика.М.:Медицина.1997.-С.216-233

2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.К.:Вища шк. 1990.-С.321-323

3.Граф логічної структури

4. Конспект лекцій

 

Практическая часть:

1. Решить задачи:

Задача 1. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.

Задача 2. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивне наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибси – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни, объясните?

Задача 3. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни.

Задача 4. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подъушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определиты роль наследственности и окружающей среды.

Задача 5. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.

Задача 6. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.

 

№ п/п	Заболевание	Коэффициент конкордантности близнецов	Коэффициент Н
монозиготных	дизиготных
1.	Апендицит
2.	Бронхиальна астма
3.	Гипертоническая болезнь		9,4
4.	Инфаркт миокарда	19,6	15,5
5.	Инсульт	22,4	10,8
6.	Врожденный вывих бедра
7.	Туберкулез
8.	Сахарный диабет

2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить суммарный гребневой счет (?).

3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”

Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями

№	Хромосомные болезни	Дерматоглифические особенности
1.	Трисомия 13 - Синдром Патау	Резкое смещение дистального осевого трирадиуса. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Осевой трирадиус – 108^о.
2.	Трисомия 18 – Синдром Едвардса	Преобладание дуговых узоров на пальцах. Часто наличие 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81^о.
3.	Трисомия 21 – Болезнь Дауна	Преобладание на пальцах ульнарных петель. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81^о.
4.	Синдром “кошачьего крика” – (5р-)	Преобладание на пальцах завитков и дуг. Дистальное смещение трирадиуса – 61^о. Редукция пальцевого трирадиуса В. Наличие 4-х пальцевой линии.
5.	Синдром Шерешевского-Тернера – (45, ХО)	Преобладание на пальцах завитков и петель. Дистальное смещение осевого трирадиуса-66^о. Увеличение счета. Редукция пальцевого трирадиуса С. Ульнарне смещение пальцевого трирадиуса В.
6.	Синдром Клайнфельтера – (47, ХХУ)	Преобладание на пальцах дуг. Проксимальное смещения осевого трирадиуса. Увеличение гребневого счета межпальцевыми трирадиусами а и b.
7.	Синдром “супермужчины” – (47, ХУУ)	Ульнарное смещение осевого трирадиуса. Наличие разнообразного рисунка на гипотенаре (радиальные арки, петли, карпальные петли и арки).
8.	Фенилкетонурия	Редукция рисунка на гипотенаре III и IV межпальцевых подушечек, редукция главной линии ладони.
9.	Псориаз	Уплотнение рисунка на IV межпальцевой подушечке.
10.	Эпилепсия	Избыток арок на пальцах, наличие “белых линий”.
11.	Поликистоз почек	Удвоение пальцевых трирадиусов чаще ”а” и ”с”, дистальное смещение осевого трирадиуса.
12.	Аплазия матки, влагалища, почек	Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса.