Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы)

4) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушение имплантации)

5) Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела, возникший в результате приема матерью препаратов с тератогенным эффектом

 

Задание № 2

Вопрос:Болезнь Дауна может являться результатом:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Делеции

2) Кольцевой хромосомы

3) Триплоидии

Регулярной трисомии

5) Сбалансированной транслокации

 

Задание № 3

Вопрос: Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Проводится в 8-10, 16-20, 32-34 недели, 100% выявления хромосомной патологии у плода

2) Проводится в 10-14 и 20-24, 32-36 недель с целью уточнения пола плода

Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели для выявления косвенных признаков хромосомной патологии и ВПР у плода

4) Проводится беременным группы высокого риска в 16-20 недель по строгим показаниям

5) Не имеет диагностической значимости в целях пренатальной диагностики

 

Задание № 4

Вопрос: Спорадические случаи наследственной болезни:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

Единственный случай данной болезни в родословной

2) первый случай аутосомно-доминантного заболевания в родословной

3) Пациент с наследственной болезнью, впервые обратившийся за медицинской помощью

4) Первый случай аутосомно-рецессивного заболевания в родословной

5) Пациент с наследственной болезнью, имеющий здоровых родителей

 

Задание № 5

Вопрос:При мультифакториальном наследовании существует следующее количественное соотношение генетических и средовых факторов:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Один ген и один средовой фактор

2) Один ген и много средовых факторов

3) Много генов и один средовой фактор

Много генов и много средовых факторов

5) Один ген при отсутствии влияния средовых факторов

 

Задание № 6

Вопрос:Возможными направлениями в лечении наследственных болезней обмена являются:

Выберите несколько из 5 вариантов ответа:

Выведение токсичных метаболитов

Ограничение поступления субстрата

Восполнение недостающего продукта

Фермент-заместительная и фермент-индуцирующая терапия

Генотерапия

 

 

Задание № 7

Вопрос:Тип связи множественных врожденных пороков развития, известный как следствие, представляет собой:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития в разных системах органов

2) Неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития со статистическим типом связи

Комплекс пороков развития, возникающий вследствие действия одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений

4) Множественные пороки развития, вызванные одновременным действием нескольких внешнесредовых факторов

5) Сочетание нескольких пороков развития, описанных у жителей определенной географической зоны

 

Задание № 8

Вопрос: Кариотип - это:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Совокупность всех генов определенного биологического вида

Набор хромосом соматической клетки

3) Набор генов, определяющий развитие фенотипического признака или ряда признаков организма

4) Тринуклиотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту

5) Наличие двух одинаковых аллелей в одном локусе

 

Задание № 9

Вопрос:Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

Определение риска возникновения наследственного или врожденного заболевания в семье до наступления беременности или в первом триместре

2) Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети

3) Выбор наиболее эффективного способа периконцепционной профилактики

4) Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики

5) Проведение кариотипирования

 

Задание № 10

Вопрос:Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов

2) Сын никогда не унаследует заболевание от отца

У больного члена семьи хотя бы один из родителей болен

4) Высокая частота кровнородственных браков

5) Заболевание чаще встречается у мужчин

 

Задание № 11

Вопрос: Частота наследственных и врожденных заболеваний среди новорожденных составляет:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) 0,1-1%

2) 3-3,5%

3) 9-10%

4) 5-5,5%

5) 10-15%

 

Задание № 12

Вопрос:Продуктами генов могут быть:

Выберите несколько из 5 вариантов ответа:

1) ДНК

Ферменты и структурные белки

3) АТФ

4) глюкоза

РНК

 

Задание № 13

Вопрос: К основным методам диагностики митохондриальных болезней относят

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Цитогенетические молекулярно-цитогенетические

2) Молекулярно-генетические и близнецовый метод

Морфологические и биохимические

4) Биохимические и цитогенетические

5) Метод дерматоглифики популяционно-статистический метод

 

Задание № 14

Вопрос:При определении повышенных показателей Скрининга 1 поводят следующие мероприятия:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Направляют семью в учреждения медико-генетической службы федерального уровня для уточнения диагноза

2) Назначают уточняющую ДНК-диагностику

3) Активно наблюдают до развития клинических симптомов и затем начинают патогенетическую терапию

Назначают повторное определение этих же показателей

5) Проводят цитогенетическое исследование.

 

Задание № 15

Вопрос: Болезнями, обусловленными генными мутациями, являются:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1) Синдром Дауна

2) Синдром Кернса-Сейра

3) Сахарный диабет

Муковисцидоз

5) Синдром «кошачьего крика»

 

ПРИЧИНОЙ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОГУТ БЫТЬ:

A. изменения числа хромосом+++

B. нарушение обмена аминокислот

C. нарушения структуры хромосом++++

D. влияние факторов внешней среды

E. индивидуальные особенности организма

 

НОРМА СОДЕРЖАНИЯ ФЕНИЛАЛАНИНА В КРОВИ ПРИ НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ:

A. до 2 мг/дл++++

B. 4 мг/дл

C. 8 мг/дл

D. 10 мг/дл

E. 20 мг/дл

 

ОСНОВНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ПРИЗНАКОМ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ ЯВЛЯЕТСЯ ПОВЫШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ:

A. ванилилминдальной кислоты

B. диоксифенилуксусной кислоты

C. дигидроксифенилэтанола

D. фенилпировиноградной кислоты +++

E. фитановой кислоты

 

УКАЖИТЕ ПРИЗНАК, ХАРАКТЕРНЫЙ ДЛЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:

A. болезнь передается только от матери++++

B. заболевание чаще встречается у мужчин

C. больные женщины передают заболевание половине детей

D. у пораженных отцов 50% детей больные

E. болезнь передается только от отца

 

ОСНОВНОЙ ЦЕЛЬЮ МЕДИКОГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ЯВЛЯЕТСЯ:

A. проведение кариотипирования

B. определение метода инвазивной пренатальной диагностики

C. определение риска рождения больного ребенка+++

D. выбор эффективного способа периконцепционной профилактики

E. определение группы здоровья ребенка

 

СОСТОЯНИЕ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩЕЕСЯ ОДНОВРЕМЕННЫМ НАЛИЧИЕМ В ОРГАНИЗМЕ КЛЕТОЧНЫХ КЛОНОВ С РАЗНЫМ КАРИОТИПОМ, НАЗЫВАЮТ:

A. геномный импринтинг

B. анеуплоидия

C. гетероплоидия

D. хромосомные аберрации

E. мозаицизм+++

 

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ПОЛИ-Х СИНДРОМА У ЖЕНЩИН ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ:

A. бесплодием

B. множественными пороками развития

C. дисменореей +++

D. крыловидными складками на шее

E. сохранением фертильностью+++

 

ПОРАЖЕНИЕ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЯХ ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СВЯЗАНО:

A. с нарушением мозгового кровообращения

B. с эндокринными нарушениями

C. с токсическим повреждением продуктами обмена+++

D. с гипоксическим повреждением нейрона

E. с изменением клеточной проницаемости

 

К МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИМ МЕТОДАМ ДИАГНОСТИКИ ОТНОСЯТ:

A. метод ПЦР

B. кариотипирование

C. хроматографию

D. блотгибридизацию

E. метод FISH+++

 

В ОСНОВУ КЛАССИФИКАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ, УЧИТЫВАЮЩЕЙ ИХ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ПРИРОДУ, ПОЛОЖЕНЫ ОСОБЕННОСТИ:

A. генных мутаций+++

B. хромосомных мутаций +++

C. количественных изменений хромосом+++

D. клинических проявлений

E. точковых мутаций+++

 

ПОЛИСИСЕМНОСТЬ ПОРАЖЕНИЯ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОБУСЛОВЛЕНА:

 

A. плейотропным действием гена+++

B. изолированным влиянием множественных факторов внешней среды

C. вариабельной экспрессивностью гена

D. сегрегацией симптомов заболевания в семье

E. вырожденностью генетического кода

 

ПОЛИПЛОИДИЯ-ЭТО:

A. кратное увеличение числа хромосом в наборе++++

B. увеличение количества пальцев

C. неравное изменение хромосом в наборе

D. отсутствие одной хромосомы в наборе

E. добавочная хромосома в наборе

 

ПРИ СИНДРОМЕ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА КАРИОТИП БОЛЬНОГО:

A. 46, XX

B. 45, ХО++++

C. 47, XXY

D. 47, ХХХ

E. 46, XY

 

СКРИНИНГ НА АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ОСНОВАН НА ОПРЕДЕЛЕНИИ:

A. 17-гидроксипрогестерона+++

B. АКТГ

C. андрогенов

D. 21-гидроксилазы

E. электролитов (Na, К)

 

К ВРОЖДЕННЫМ ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ ОТНОСЯТ:

A. агенезию+++

B. атрезию+++

C. гипоплазию+++

D. макроглоссию

E. эпикант