Мышцы, поднимающей верхнее веко

5) слезной и слюнных желез

 

Для поражения глазодвигательного нерва (Ш) характерно:

Отсутствие прямой фотореакции

2) сходящееся косоглазие

3) парез взора вверх

4) симптом Гертвига-Мажанди

5) ограничение движений глазного яблока кнаружи

 

Псевдобульбарный синдром возникает при поражении:

1) заднего продольного пучка

2) медиальной петли

3) латеральной петли

Кортиконуклеарных путей с двух сторон

5) двигательных ядер IX, X черепных нервов

 

МЕДГЕНЕТИКА

Вариант 1

1. Клинико-генеалогический метод позволяет решить вопрос о:

а)Молекулярном дефекте генов, ответственного за развитие заболевания

б)Степени влияния средовых и генетических факторов на развитие заболевания

в)Наличие структурных перестроек хромосом в кариотипе пробанда

+г)Типе наследования заболевания

д)Однозначном прогнозе исхода беременности.

 

2.Основной целью ретроспективного медико-генетического консультирования является:

а)Определение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре

+б)Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети

в)Выбор наиболее эффективного способа переконцепционной профилактики

г)Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики

д)Проведение кариотипирования

 

3.Положения, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования:

а)Женщины болеют чаще мужчин

+б)Горизонтальный тип передачи

в)Заболевание прослеживается в каждом поколении

г)У родителей гетерозиготных носителей мутантного гена риск заболевания потомства 50%

д)Сын никогда не унаследует заболевание у отца

 

4.Полисистемность поражения многих наследственных и врожденных заболеваний обусловлена:

+а)Плейотропным действием гена

б)Изолированным влиянием множества факторов внешней среды

в)Вариабельной экспрессивностью гена

г)Сегрегацией симптомов заболевания в семье

д)Вырожденностью генетического кода

 

5. Для выполнения генотерапии необходимо:

+а) Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить

б)Подробное оставление родословной

+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения заболевания

+г)Разработка доставки генома в клетки-мишени

д)Удостовериться, что заболевание имеет хромосомную или мультифакториальную природу

 

6. Для болезни Дауна характерно:

а)Телекант

б)Мышечный гипертонус

+в)Сниженный интеллект

г)Гинекомастия

+д)Врожденный порок сердца

 

7.У больных с кариотипом 47, ХХУ встречаются:

+а)Бесплодие

б)Низкий рост

в)Раннее половое созревание

г)Шейный птеригиум

д)Умственная отсталость тяжелой степени

 

8.Митохондриальный геном представляет собой

а)Двухцепочечную спиралевидную цепочку ДНК

+б)Кольцевидную молекулу ДНК, гены которой кодируют часть белков дыхательной цепи

в)Молекулу РНК

г)Комплекс РНК-белок

д)Кольцевую хромосому

 

9.Дизрупция - это

а)Нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное материнскими механическими воздействиями маловодие, миома и др.)

б)Нарушение организации клеток в тканях и ее морфологический результат (процесс и следствие дисгистогенеза)

в)Морфологический девект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития (генетические факторы)

+г)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате

внешнего препятствия или воздействия на изначально нормальный процесс развития

(тератогенные факторы и нарушения имплантации)

д)Морфологический девект органа, части органа или большого участка тела в результате

хромосомной патологии у плода.

 

10.Предельный срок в формировании любого органа, в течении которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития называется:

а)Инкубационный период

+б)Тератогенный терминационный период

в)Тератоген-независимый период

г)Аддитивным действием многих средовых и генетических факторов

 

13. Основными условиями введения скрининга наследственных болезней обмена является:

+а)Высокая частота заболевания в популяции

+б)Наличие лабораторного метода, адекватного для просеивающих программ

+в)Высокая степень инвалидизации при отсутствии вовремя начатой патогенетической терапии

+г)Наличие метода лечения заболевания

д)Возможность пренатальной диагностики

 

14. Произошла мутация в кодирующе последовательности

5'-CAG AAT ACC TGA GTG ATA GCA - 3'

Мутантная последовательность имеет вид

5'-CAG ATA CCT GAG TGA TAG CA - 3'

Определите характер мутации:

+а)делеция

б)нонсенс

+в)сдвиг рамки считывания

г)транслокация

д)сплайсинг мутация

 

15. Наследственные болезни обмена веществ чаще всего являются результатом мутации в генах,кодирующих

+а)Структурные белки соединительной ткани

б)Белки крови

+в)Ферменты

г)Нейротрансмитеры

д)Синтез гормонов

Вариант 2

1.Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:

+а)Опеределение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре

б)Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети

в)Выбор наиболее эффективного способа переконцепционной профилактики

г)Определение наиболее оптимального метода инвазивной пренатальной диагностики

д)Проведение кариотипирования

 

2.Основоположник клинической генетики в России:

а)Кольцов Н.Н.

+б)Давиденков С.Н.

в)Тимофеев-Росовский Н.В.

г)Сарбровский А.С.

д)Дубини Н.П.

 

3.Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

а)Родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов

б)Сын никогда не унаследует заболевание у отца

+в)Вертикальный тип передачи

г)Высокая частота кровнородственных браков

д)Заболевания чаще встречаются у мужчин

 

4.Наследственные заболевания могут проявляться:

а)С рождения

б)На первом году жизни

в)В 5-20 лет

г)В 20-45 лет

+д)В любом возрасте

 

5. Метод исправления дефектного гена, ответственного за развитие заболевания:

+б)Генотерапия

 

6.Генотип ребенка с синдромом кошачьего крика:

+46.ХХ.del(5р).

+46.ХY.del(5р).

 

7.Болезнь Дауна может являться следствием

а)Делеции

б)Кольцевой хромосомы

в)Триплоидии(?)

+г)Регулярной трисомии

+д)Сбалансированной транслокации

 

8.Укажите признак, характерный для митохондриального типа наследования

+а)Болезнь передается только от матери

б)Заболевание чаще у мужчин

в)Больные женщины передают заболевание половине детей

г)У пораженных отцов 50% детей больны

д)Болезнь передается только от отца

 

9.Термин "врожденная аномалия" включает перечень дефектов развития:

а) Врожденные пороки развития или структурные дефекты (congenital abnormality)

б)Генетические дефекты метаболизма и хромосомные абберации.

в)Внутриутробная задержка роста

г)Врожденные опухоли

+д)Все перечисленное верно

 

10.Факторами, вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:

+а)Внутриматочные объемные процессы

б)Родовые травмы

в)Прием противоэпилептических препаратов женщиной во время беременности

г)Ионизирущее излучение

д)Патология опорно-двигательного аппарата у матери

 

11.Метод УЗИ-диаг-ки состояния плода имеет следующие характеристики:

+в) Проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70% риском

 

12.Действие мутантного гена при генной патологии проявляется:

а)Только клиническими симптомами

б)Только на клеточном уровне

в)Только на клиническом и биохимическом уровне

г)Только на определенных этапах обмена веществ

+д)На клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

 

13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:

а)синтезу "усеченной" молекулы белка

б)формированию тандемных повторов в молекуле ДНК

+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК

г)сдвигу рамки считывания

д)формированию полиморфизмов

 

14.Сроки проведения неонатального скининга у доношенных детей:

а)1-ый день жизни

+б)3-5 день жизни

в)7 - 14 день жизни

г)30-ый день жизни

д)6-ой месяц жизни

 

15.К аминоацидопатия относят:

а)Галактоземию

б)Муковисцидоз

в)Мукополисахаридозы

г)Сфинголипидозы

+д)Гомоцистинурию

Вариант 3

1. Имбридинг, как фактор оказывающий влияние на генетическую структуру популяции — это:

а)Процесс обмена генами между двумя гомозиготными хромасомами

б)Самоудвоение наследственного материала, передача наследственного материала

дочерним клеткам поровну

+в)Отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного

г)Структурные перестройки хромосом, проявляющиеся множественными пороками

развития

д)Элигенетическое явление, обусловленное родительским происхождением хромосом или

их фрагментов, а не структурной перестройкой генетического материала

 

2. Генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет

+а)25%

+б)50%

в)5%

г)15%

+д)20%

 

3. Неполная пенетрантность гена в родословных с аутосомно-доминантным типом наследования может обусловить:

а)Увеличение количества больных в семье

+б)Проскок в поколении, разрывы классических вертикальных цепочек

в)Наличие в семье больных с различной степенью выраженности клинических симтомов

г)Увеличение степени генетического риска для потомков пробанда

д)Появление новых мутаций в семье

 

4. Гонадный мозаицизм обусловлен

а)Искажение нормального расхождения хромосом в мейозе

б)Возрастание числа копий тринуклеотидных псатеров в последующих поколениях родословной

в)Действие инфекционного белкового агента, лишенного нуклеотидных кислот

г)Выключение экспрессии генов в локусах хромосом одного из родителей

+д)Наличие мутаций de novo в части клеток, предшественников половых клеток

 

5. Метод исправления дефектного гена, ответственного за развития заболевания, приводящий к устранению патологических процессов, называется:

а)Полимеразная цепная реакция

+б)Генотерапия

в)Амниоцентез

г)Дрейф генов

д)Миссенс-мутация

 

6. Полиплоидия у человека:

а)Прояляется множественными пороками развития и умственной отсталостью

б)Проялвется нарушением фертильной функции и дистрофичным статусом

+в)Состояние, не совместимое с жизнью, приводящее к спонтанным абортам и мертворождением

г)Редко фенотипически проявляются

д)Выявляются с помощью биомеханических скрининговых тестов

 

7. Несбалансированные хромосомные перестройки

а)Клинически проявляются только у лиц мужского пола

+б)Независимо от характера всегда проявляются нарушением развития

в)В половых хромосомах всегда значительно тяжелее проявляются, чем в аутосомах

г)Включают рецепрокные транслокации и инверсии

д)Всегда приводят к спонтанным абортам и мертворождениям

 

8. Основными патоморфологическими проявлениями митохондриальных болезней являются:

+а)Субсарколеммальное накопление гликогена, липидов, конгломератов кальция

+б)Наличие шероховатых красных волокон

в)Наличие врожденных структурных аномалий скелетных мышц

+г)аксональная дегенерация

+д)атрофия, вакуолизация и перераспределение волокон 1,2 типов

 

9. Предельный срок в формировании любого органа, в течение которого повреждающий фактор может вызвать формирование врожденного порока развития, называется:

а)Инкубационный период

+б)Тератогенный терминационный период

в)Тератоген-независимый период

г)Период минимального риска тератогенного воздействия

д)Период мнимого благополучия.

 

10. К физическим факторам тератогенного воздействия относят

а) вирус краснухи

+б) травма живота

+в) амниотические тяжи

г)варфарин

+д)ионизирующее излучение

 

11.Основной целью периконцепционной профилактики является:

а)устранение развертывания болезни через раннюю диагностику и немедленное лечение в пренатальном периоде

б)Устранение осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию в постнатальном периоде

+в)Обеспечение оптимальных условий для созревания яйцеклетки и ее имплантации

г)Выявления бесплодия в семье

д)Наиболее раннее прерывание беременности при наличии тяжелой соматической патологии у матери

 

12. Генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются

+а) миссенс-мутации

б)полиморфизмы

в)соматические мутации

г) инверсии

д) негативные мутации

 

13.Мутации в сайтах сплайсинга (сплайсинговые) приводят к:

а)синтезу "усеченной" молекулы белка

б)формированию тандемных повторов в молекуле ДНК

+в)нарушению вырезания интронов в м-РНК

г)сдвигу рамки считывания

д)формированию полиморфизмов

 

14.Наиболее характерные признаки врожденного гипотиреоза:

+а)Переношенная беременность (более 40 нед.)

+б)Постнатальная гипертрофия

+в)Отеки лица, в подколенных ямках, тыльной поверхности кистей и стоп

г)...

+д)Макроглоссия

 

15.Объектами биохимической диагностики могут быть:

+а)биологические жидкости пробанда

б)Культура клеток пробанда

в)Культура клеток больных родственников пробанда

+г)Амниотическая жидкость

+д)...сухой крови

Вариант 4

1. Основной целью проспективного медико-генетического консультирования является:

+а)Определение риска рождения больного ребенка до наступления беременности или в первом триместре

б)Определение прогноза здоровья ребенка и риска появления заболевания у последующих детей в семье, где есть больные дети

в)Выбор наиболее эффективного способа перикоцепционной профилактики

г)Определение наиболее оптимального метода инвазивной диагностики

д)Проведение кариотипирования

 

2.У-сцепленное наследование называют:

+а)Голандрическое

б)Материнское

в)Девентное

г)Полигенное

д)Неполное

 

3. Диагностическая значимость микропризнаков увеличивается:

+1)Если они выявляются в сочетании друг с другом

2)Если они почти не встречаются среди здоровых пациентов

3)Если выявляются у недоношенного новорожденного

4)Если являются этническими особенностями обследуемого пациента

+5)При наличии 3-5 и более МАР

 

5. Для проведения генотерапии необходимо:

+а)Знание патогенеза заболевания, которое предполагается лечить

б)Подробное составление родословной

+в)Идентификация и клонирование гена, продукты которого необходимы для лечения

заболевания

+г)Разработка доставки гена в клетки-мишени (транстеноз)

д)Удостовериться, что заболевание имеет хромосомную или мультифакториальныю

природу

 

6. Пентасомии — это хромосомные мутации, относящиеся к:

а)Внутрихромосомные перестройке

б)Полиплоидии

в)Межхромосомные перестройки

г)Сбалансированые перестройки

+д)Анеуплоидии

 

7. К синдромам, связанными с аномалиями аутосом относят:

а)Поли-Х синдром

б)Синдром Кляйнфельтера

+в)Синдром кошачьего крика

г)Синдром Тернера

д)Синдром Марфана

 

8. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК, характеризуются:

+а)Дебютом чаще в неонатальном периоде или раннем детском возрасте

+б)Материнским типом наследования

в)Отсутствием феномена гетераплазмии

+г)Большим количеством морфологических форм

д)Преимущественным поражением эндокринной системы

 

9. Факторами вызывающими врожденные пороки развития по типу деформаций могут быть:

+а)Внутриматочные объемные процессы

б)Родовые травмы

в)Применение противовоспалительных препаратов во время беременности

г)Ионизирующее излучение

д)Патология опорно-двигательного аппарата у матери

 

10. Дизрупция — это

а)Нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленная материнскими воздействиями

б)Нарушение организации клеток в тканях и не морфологический результат (процесс и следствия диагностики)

в)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процессов развития (генетические факторы)

+г)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные факторы и нарушения процессов имплантации)

д)Морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате

хромосомной патологии у плода

 

11.Основным элементом лечения периконцепционного лечения, абсолютно доказанную свою эффективность как протектор дефектов невральной трубки являются:

а)Аскорбиновая кислота

б)Янтарная кислота

в)Глутаминовая кислота

г)Вальпроевая кислота

+д)Фолиевая кислота

 

12.ПЦР диагностика возможна при следующих заболеваниях

+а)Болезнь Вильсона Коновалова

б)Синдром Патау

в)Детская абсанансная эпилепсия

г)ЯБЖ

д)Анацефалия

 

14. Для клинической картины врожденного гипотериоза в раннем детском возрасте характерны следующие признаки:

а)Нормальный интеллект

+б)Низкий грубый голос

в)Катаракта

+г)Брадикардия

+д)Диспропорцианальный нанизм

 

15. В пользу диагноза нарушения аминокислотного обмена свидетельствуют:

а)Цитогенетическое исследование

б)Исследование белкового спектра плазмы крови

в)Непереносимость белков коровьего молока

г)Наличие в семье двух сибсом со сходной клинической симптоматикой

+д)Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

Вариант 10

1. Медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения:

а) родильные дома

б) презектуры

в) женская консультация

г) педиатрические стационары

+д) все перечисленное верно

 

2. Основные задачи медико-генетической консультации регионального уровня (1,5-2 млн населения)

+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией

б) проведение подтверждения ДНК-диагностики

в) проведение инвазивной пренатальной диагностики

+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики

д) подготовка и повышение квалификации врачей для медико-генетических

 

3. Положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

а) родители пробанда фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречаются у сибсов

б) сын никогда не унаследует заболевание от отца

+в) вертикальный тип наследования

г) высокая частота кровнородственных браков

д) заболевание чаще встречается у мужчин

 

4. Наследственные заболевания могут проявиться:

а) с рождения

б) на первом году жизни

в) в 5-20 лет

г) в 20-45 лет

+д) в любом возрвсте

 

5. Для каких из следующих заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение:

+д) фенилкетонурия

 

6. Для полной трисомии по 21 хромосоме наиболее характерно сочетание следующих микропризнаков:

а) сандалевидные щели, широкое переносье, крыловидные складки на шее

+б) лунообразное лицо, подколенные птеригиумы, поперечные складки на ладонях

+в) брахицефалия, пятна Брушвильда на радужке, макроглоссия, эпикант

г) эпикант, стопа-качалка, брахидактилия

д) деформация ушных раковин, гипотелоризм, антимонголоидный разрез глаз

 

7. К факторам риска рождения ребенка с синдромом Дауна относят:

а) возраст отца 36 лет

б)внутриматочные объемные процессы у матери

в) перенесенные ОРВИ матерью во время беременности

г) алкоголизм матери до беременности

+д) наличие у отца субклинической сбалансированной хромосомной перестройки

 

8. Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:

а) диетотерапию

б) заместительную терапию гормонами

+в) применение средств, уменьшающих лактат-ацидоз

+г) назначение кофакторов энзимных реакций энергетического обмена

д) противосудорожную терапию

 

9. Тип связи врожденных пороков развития, известный как аномалад, представляет собой:

а) устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития в разных системах органов

б) неслучайное сочетание нескольких пороков и аномалий развития со статистическим типом связи

+в) комплекс пороков развития, возникающий вследствие одного врожденного порока или физического фактора, который вызывает каскад вторичных нарушений

г)Многочисленные пороки развития, вызванные одновременным действием нескольких факторов

д) Сочетание нескольких пороков развития, характерных для жителей определенной географической зоны

 

10. Основными целями мониторинга врожденных пороков развития являются:

а) выявление группы лиц, требующих хирургической коррекции врожденных пороков

развития

б) предупреждение появления врожденных пороков в популяции

в) оценка генетического груза популяции

+г) выявление новых тератогенов

д) оценка действия здравоохранения по предупреждению пороков

 

11. Метод УЗИ-диагностики состояния плода имеет следующие характеристики:

а) проводится в 32-34 недели, 100% выявление хромосомной патологии у плода

б) проводится в 10-14 и 20-24 недели с целью уточнения пола плода

+в) проводится в 10-14, 20-24, 32-34 недели, с 70%-ным риском выявления косвенных

признаков синдрома Дауна

г) проводится беременным группы риска по строгим показаниям

д) не имеет диагностической значимости в целях пренатальной диагностики

 

12. Метод анализа продуктов ПЦР, основанный на полиморфизме их длины, используется для идентификации следующих мутаций:

+а) делеций

б) нуклеотидных замен

+в) экспансий тринуклеотидных повторов

+г) нуклеотидных вставок

+д) дупликаций

 

13. Продуктами генов могут быть:

+а) ферменты

+б) структурные белки

+в) транспортные белки

г)ДНК

д)глюкоза

 

14. Клиническими проявлениями галактоземии в неонатальном периоде являются:

а) судороги

б) мышечный гипертонус

+в) нарушение печеночной функции

+г) сепсис

д) поражение канальцевого аппарата почки

 

15. К аминоацидопатиям относят:

а) галактоземию

б) муковисцидоз

в) мукополисахаридозы

г) сфинголипидозы

+д) гомоцистинурию

Вариант 11

1. Основные задачи медико-генетических консультаций регионального уровня (1,5-2млн населения):

+а) консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией

б)произведение подтверждающей ДНК диагностики

в) проведение инвазивной пренатальной диагностики

+г) проведение биохимической и цитогенетической диагностики

д) подготовка и повышение квалификации специалистов

 

2. Имбридинг как фактор, оказывающий влияние на генетическую структуру популяции - это:

а) процесс обмена генами между 2 гомологичными хромосомами

б) самоудвоение наследственного материала, передача наследственного материала дочерним клеткам поровну

+в) отклонение от случайного вступления в брак в сторону кровнородственного

г) структурные перестройки хромосом, проявляющиеся множественными врожденными пороками развития

д)эпигенетическое явление, обусловленное родительским происхождением хромосом или их

фрагментов, а не структурной перестройкой генетического материала

 

3. При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой

+а) Аутосомно-доминантный

б) Х-сцепленный-доминантный

в) У-сцепленный

+г) Аутосомно-рецессивный

д) Х-сцепленный-рецессивный

 

4. Общими симптомами наследственных болезней являются:

+а) Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

б) мгновенный положительный эффект от применения противовоспалительной терапии

+в) Согласованность времени манифестации и характера нарушения с этапами онтогенеза

г) характерным является развитие умственной отсталости

+д) сегрегация симптомов заболевания в семье

 

5. В хромосомном анализе нуждаются женщины, имеющие в анамнезе

а) детей с множественными врожденными пороками развития

+б) спонтанные аборты в первом триместре беременности

+в) детей с хромосомными синдромами

+г)мертворождения и раннюю детскую смертность

д) детей с умственной отсталостью вследствие ядерной желтухи

 

6. Кариотип - это:

а) совокупность всех генов определенного определенного биологического вида

+б) Набор хромосом в клетке, определенный с помощью световой микроскопии

в) набор генов, определяющий развитии фенотипического признака или ряда признаков организма

г) тринуклиотидная последовательность в составе ДНК и мРНК, кодирующая определенную аминокислоту

д) Наличии двух одинаковых аллелей в одном локусе

 

7.Клинические проявления митохондриальной патологии:

а)множественные врожденные пороки развития

+б) возраст дебюта крайне вариабелен

+в) часто сопровождаются развитием симтомокомплекса энцефолопатий

г) сопровождается изменением запаха мочи и пота

+д) характерен широкий внутресемейный полиморфизм

 

8. Эмбриопатии образуются в срок

а) 0-15 дней с момента оплодотворения

б) 22-40 недели беременности

+в) 16 дней - 8 неделя беременности

г) 9-22 недели беременности

д) 32-36 недели беременности

 

9.Фетальный цитомегаловирусный синдром характеризуется наличием:

а)Желтухи

б)Врожденных пороков сердца

в)Эпиканта

+г)Гепатоспленомегалии

+д)Гемолитической анемии

 

10. Метод исследования клеток крови плода в кровотоке матери как неинвазивный метод пренатальной диагностики имеет след. ограничения в применении

а) имеет диагностическое значение лишь при повторной беременности

+б) имеет диагностическое значение при первой беременности

в) низкая диагностическая ценность метода

г) теряет диагност. значимость с увеличением возраста беременной

д)имеет высокий риск осложнений при проведении процедуры взятия материала

 

11. основ. отличиями прямых методов днк-диагностики от косвенных являются

а) определение хромосомы, несущей патологический ген при отягощен. семейн. анамнезе.

+б) высокая точность метода.

в) объектом анализа является только материал, взятый непосредственно у больного

+г) возможность диагностики только если известна структура гена

+д) определение мутации, являющейся непосредственной причиной заболевания

 

12. генные мутации, не приводящие к изменению структуры и функции продукта называются

+а) миссенс-мутации

б)полиморфизмы

в) соматические мутации

г) инверсии

д) негативные мутации

 

13. основными методами лечения фенилкетонурии являются

а) введение в организм витамина В6

б) энзимотерапия

+в) диета с ограничением фенилаланина

г) безуглеводная диета

д) генотерапия

 

14. для болезней обмена веществ с неонатальным дебютом характерно

а) хроническое малопрогрессирующее течение с благоприятным прогнозом

б) наличие множеств. пороков развития и пренатальная гипотрофия

+в) короткий "светлый промежуток" с молниеносным развитием клиники нейродистресс синдрома

г) преобладание очаговой неврологической симптоматики с симптомов задержки нервно-психического развития

д) отсутств. возможности проведения спец. биохимических тестов из-за несовершенства метаболических процессов новорожденного

 

15. при мультифакториальном наследловании существует след. колич. соотнош. генетич. и сред. факторов.

а) 1 ген и 1 сред. фактор.

б) 1 ген и много сред. факторов

в) много генов и 1 сред. фактор

+г) много генов и много сред. факторов.

д) 1 ген при отсутствии влияния сред. факторов.

Вариант 12

1. медико-генетическая служба наиболее тесно взаимодействует со следующими учреждениями здравоохранения:

а)родильные дома

б) прозенктуры

в)женские консультации

г) педиатрические стационары

+д) все перечисленное верно

 

2. генетический риск оценивается как высокий в случае, если он составляет:

+а) 25%

+б)50%

в)5%

г)15%

+д)20%

 

3. положение, характеризующие х-сцепленный рецессивный тип наследования

а) заболевания прослеживается по горизонтали

+б) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%

в) женщины болеют чаще мужчины

г) может быть пропуск заболевания в родословной в 3-4 поколениях

+д) заболевания наблюдается преимущественно у мужчин

 

4. диагностическое значение микропризнаков, позволяющее заподозрить наличие у пробанда врожденного порока развития составляет:

+а)более 5

б) не менее 8

в) 2-3

г) любое количество

+д) 10

 

5. для каких из след. заболеваний разработано адекватное патогенетическое лечение

а) синдром Патау

б) туберозный склероз

в) синдром Эллерса-Данлоса

г) синдром кошачьего крика

+д) фенилкетонурия

 

6. для синдрома Шерешевского-Тернера характерны след. изменения.

а) высокий рост

б) монголоидный разрез глаз

+в) крыловидные складки на шее

г) умственная отсталость

д) гипопигментациия кожи

 

7. основными общими признаками наследственных заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, являются:

а) высокая температура тела

+б) вовлеченность в патологический процесс нескольких систем и органов

+в)снижение продолжительности жизни индивида

г) наружение формирования вторичных половых признаков

+д)наличие врожденных пороков развития

 

8. Особенности митохондриального генома.

а)отсутствие некодирующих областей

+б) наследуется через цитоплазму яйцеклетки

в) проявлется в виде синдромов с четкими клин. признаками, специфичными для кажд. из мутаций.

+г) высокая скорость мутаций

д) болеют чаще девочки

 

9. к физич. факторам тератогенного воздействия относят

а) вирус краснухи

+б) травма живота

+в) амниотические тяжи

г)Варфарин

+д)ионизирующее излучение

 

10. Диагност. признаки фетального синдрома краснухи являются

+а)катаракта

+б) нейросенсор. глухота

в) внутримозговые кальцификаты

г) деформация грудной клетки

+д) дефект межжел. перегородки

 

11. повышение концентрации в сыворотке крови беременной АФП в 16-20 недель может

косвенно свидетель. о

а) синдроме Дауна у плода

+б)пороках развития нервной трубки у плода

в) употреблении матерью препар. для леч. невынашивания.

г) пороках развития жел-киш. тракта у плода.

д) начинающемся выкидыше

 

12. ПЦР-диагностика возможна при следующих заболеваниях

+а) болезнь Вилсона-Коновалова

б) синдром Патау

в) детская абсансная эпилепсия

г) язвенная болезнь желудка

д) анацефалия

 

13. генные мутации, не приводящие к измен. структуры и функции продукта называются

+а) миссенс-мутации

б) полиморфизмы

в) соматические мутации

г) инверсии

д) негативные мутации

 

14. для клин. проявлен. фенилкетонурии характерно

а) спец. запах мочи кленового сиропа

+б) судороги, экзематозные изменения кожи

в) врожден. порок сердца

г) катаракта

д) множ. деформации скелета.

 

15.показанием для искл. наследственных болезней обмена в-в являются след. клин. признаки

а) рвота, эксикоз, гипертермия

+б) умственная отсталость, множ. врожден. пороки развития, дизморфический фенотип.

в) гепатомегалия, матаболич. ацидоз, некурабел. судороги, комы в анамнезе

г) привыч. невынашивание

д) гиперпигмент. пятна на коже, псевдогипертрофии мышц голеней.

Вариант 13

1.Частота наследственности и врожденных заболеваний у новорожденных составляет:

- 5-5,5%

 

2.К болезням с нетрадиционным типом наследования относят:

– болезни экспансии

– митохондриальные болезни

– болезни геномного импритинга

 

3.Типичными симптомами при синдроме MELAS являются:

-инсультоподобные эпизоды

-лактат-ацидоз

 

4. Диагностическими признаками фетального алкогольного синдрома являются?

-умственная отсталость

-пенатальная гипотрофия

-блефарофимоз

 

5.Болезнями, обусловленными генными мутациями являются:

-фенилкетонурия

 

6.При каком типе наследования оба пола поражаются с одинаковой частотой:

-аутосомно-доинантный

-аутосомно-рецессивный

 

7.Общими симптомами наследственных болезней являются:

-недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела

-Согласованность времени манифестации и характерами нарушения с этапами онтогенеза

-сегрегация симптомов заболевания в семье

 

8.Информацию о врожденных пороках развития для группы мониторинга медико-генетического центра могут доставлять:

-педиатрические стационары

-прозектуры

 

9. Материал, взятый при биопсии хориона, используют для следующих диагностических процедур:

-всего перечисленного (цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические исследования)

 

10.Генетический риск проявления мультифакториального заболевания в семье находится в прямой зависимости:

-числа больных в семье

-тяжести заболевания в семье

 

11.Продолжите определение «Микропризнак — это стойкий морфологический вариант строения органа...

-не нарушающий его функцию»

 

12. У юноши высокого роста с длинными конечностями, плохим ростом волос на лице, женским жирораспределением, нормальным интеллектом можно заподозрить:

-синдром Клайнфельтра

 

13.Клиническая картина поли-Х-синдрома у женщин характеризуется:

-сохраненной фертильностью и признаками дисменореи

 

14.Патогенетическое лечение митохондриальной патологии включает:

-применение средств, уменьшающих лактат-ацидоз

-назначение кофакторов энзимных реакций энргетического обмена

 

15.Синдром Эдвардса может быть обусловлен:

-полной трисомией по 18ой хромосоме

 

16. К эндогенным причинам формирования врожденных пороков развития относят:

-феномен «перезревания» половых клеток родителей

 

17.К бластопатиям относят:

-сиреномегалию

 

18.Нонсенс-мутация:

-Замена нуклеотидов в гене, приводящая к замещению информационно значимого кодона на стоп-кодон и сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции.

 

19.Больные отцы не передают свое заболеван