Выберите один правильный ответ

Синдактилия — это:

А. Удвоенный I палец кисти

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

Г. Контрактуры межфаланговых суставов

 

Выберите правильный ответ

Анофтальмия — это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

 

Выберите наиболее правильный ответ

Семиотика наследственных болезней— это:

А. Составление родословной больного с последующим анализом клинической картины

Б. Оценка тяжести и характера течения наследственного заболевания

В. Подробное описание клинического фенотипа больного

Г. Раздел клинической генетики, изучающий особенности возникновения симптомов наследственных заболеваний

Д. Часть медицинской генетики, посвященная изучению закономерностей возникновения, развития, особенностям диагностики, клинического проявления, семейного и популяционного распространения наследственных болезней

 

Выберите наиболее правильный ответ

Индивидуальный характер наследственной патологии у больного обусловлен:

А. Типом наследования патологии

Б. Характером мутационного изменения

В. Морфофункциональными особенностями организма больного

Г. Особенностями проявления генетической конституции в специфических условиях среды

д. Уникальной генетической конституцией каждого человека

 

5. Выберите правильные определения понятия пенетрантности:

А. Степень выраженности признака или болезни

Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления

Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

 

Выберите один правильный ответ

Сибсы - это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

 

Выберите один правильный ответ

Укажите, какая наследственная патология диагностируется с применением цитогенетических методов:

А. Наследственные синдромы с МВПР

Б. Мультифакториальные заболевания

В. Болезни, обусловленные изменением числа хромосом

8. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

А. 50 %

Б. Близко к 0 %

В. 75 %

Г. 25 %

 

Какие из следующих утверждений верны?

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

А. Жалоб больного и семейного анамнеза

Б. Характерного набора клинических признаков

В. Биохимического анализа

Г. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования

 

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Дауна - 2 1. 46, XX, t(l 3/15)

Б. Синдром Патау - 1 2. 46, ХХ/47, XX, + 21

В. Синдром Эдвардса - 4 3. 47, XX. + 15

4. 46, XY/47, XY, +18

5. 47, XXY

6. 46, ХХ/45, ХО

Выберите два правильных ответа

Укажите причины возникновения трисомий:

А. Отставание хромосом в анафазе

Б. Нерасхождение хромосом

В. Точечные мутации?

Г. Сдвиг рамки считывания

 

Выберите наиболее правильный ответ

Ассоциация мультифокториального заболевания с полиморфной генетической системой означает:

А. Расположение гена, обусловливающего заболевание и гена маркерного признака на одной хромосоме

Б. Наличие рекомбинации между генами заболевания и геном полиморфной

системы

В. Более высокая частота одного из аллелей генетической системы среда больных по сравнению с группой здоровых

Г. Наиболее часто встречающийся, но неспецифический симптом заболевания.

Д. Тесное сцепление локусов маркерной системы с генами заболевания.

 

Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Диафрагмальная грыжа

Б. Эпилепсия

В. Наследственные дефекты обмена

Г. Нейрофиброматоз I типа

 

 

Выберите один правильный ответ

Факторы, влияющие на тератогенность внешнесредовых воздействий, включают следующие, кроме:

А. Материнский генотип

Б. Воздействие тератогена на отца

В. Генотип плода

Г. Доза фактора

Д. Время воздействия

 

Исключите один неправильный ответ

Показания для проведения амниоцентеза включают все, кроме:

А. Наличие ребенка с умственной отсталостью

Б. Возраст матери свыше 35 лет

В. Рождение ребенка со спинномозговой грыжей

Г. Рождение ребенка с врожденным дефектом метаболизма

Д. Рождение ребенка с хромосомной аномалией

Вариант 2

 

Выберите правильный ответ

Анхилоблефарон - это:

А. Врожденная глаукома

Б. Врожденное отсутствие глаза

В. Врожденное отсутствие радужной оболочки

Г. Частичное сращение краев век

Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

 

Выберите правильный ответ

Эпикант — это:

А. Выворот нижнего века

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели

Д. Папилома верхнего века

 

Выберите правильный ответ

Термин "врожденный порок" - это:

А. Морфологическое изменение органа, возникающее во внутриутробном периоде

Б. Морфологическое изменение органа, несовместимое с его нормальным, функционированием

В. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций, но нарушающие его функционирование

Г. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций и не нарушающие его функционирование

Д. Морфологическое изменение органа или его части выходящие за пределы нормальных вариаций и нарушающие его функционирование

 

Выберите наиболее неправильный ответ

Удельный вес наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с:

А. Улучшением диагностики наследственных болезней

Б. Снижением доли инфекционных болезней

В. Изменениями популяционно-демографических характеристик

Г. Явлением акселерации

Д. Глобальными изменениями экологии

 

Выберите правильный ответ

"Реконструкция" клинической картины у больного предполагает:

А. Тщательный сбор анамнестических данных

Б. Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному

В. Обследование пораженных родственников

Г. Обследование больных и здоровых родственников

 

Выберите правильный ответ

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет:

А. 50 %

Б. 0 %

В. 25 %

Г. 100 %

 

 

7. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

А. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

Б. Синдромов с множественными врожденными пороками развития

В. Хромосомной патологии

Г. Мультифакториальных заболеваний

 

Какой из перечисленных ниже диагностических критериев в большей степени характеризует синдром Марфана?

А. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

Б. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, высокий рост

В. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

Г. Глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота

 

9. Для фенилкетонурии подберите соответствующую популяционную частоту:

А. 1/50 Г. 1/10 000 (для Европы)

Б. 1/2000 Д. 1/50 000

В. 1/5000 Е. Нет правильного ответа

 

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Клайнфельтера - 5 1. 46, XX, t(13/15)

В. Синдром Эдвардса – 4 2. 46, ХХ/47, XX, + 21

Б. Синдром Патау - 3 3. 47,ХУ, + 13

4. 46, XY/47, XY,+ 18

5. 49, XXXXY

6. 46,ХХ/45, ХО

 

Укажите, что является ведущим в клинической картине хромосомных болезней

А. Задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста

Б. Нарушение физического развития

В. Системность поражения

Г. Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития