Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Дифтерия

Б. Гипертоническая болезнь

В. Х-сцепленная умственная отсталость

Г. Атопический дерматит

Исключите два неправильных ответа

Укажите, на основании каких данных индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальному заболеванию:

А. Генеалогических данных

Б. Специальных иммунологических или биохимических показателей

В. Тяжести течения заболевания

Г. Современного цитогенетического исследования

 

14. Какие из перечисленных методов используются для предположительной (скрининг) диагностики НБО?

А. Радиоиммунохимический

Б. Тонкослойная хроматография

В. Микробиологический ингибиторный

Г. Иммуноферментный

Д. Электрофорез гликозаминогликанов

 

15. При планировании и проведении скринирующих программ необходимо учитывать следующие факторы, кроме:

А. Тяжесть заболевания

Б. Частота заболевания

В. Экономическая целесообразность

Г. Возможности лечения при ранней диагностике

Д. Возможность пренатальной диагностики заболевания.

Вариант 12

1. Выберите правильный ответ:

Сращение фаланг пальца

А. Брахидактилия Г. Камптодактилия Ж. Нет правильного ответа (т.к это синдактилия)

Б. Брахикамптодактилия Д. Клинодактилия

В. Кампомелия Е. Перомелия

 

Выберите правильный ответ

Скафоцефалия - это:

А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва.

В. "Обезьянья" голова

Г. Череп с выступающими лобными буграми

 

Выберите один правильный ответ

К факторам, способствующим поддержанию высокой частоты "вредных" генов в изолированных популяциях относятся:

А. Высокий уровень радиации

Б. Интенсивная эмиграция населения

В. Ограниченность выбора брачного партнера

Г. Загрязнение среды обитания химическими соединениями

Д. Низкий уровень медицинского обслуживания

 

Выберите два правильных ответов

В каких клинических дисциплинах доля больных с наследственной патологией выше:

А. Офтальмологии?

Б. Хирургии

В. Педиатрии

Г. Кардиоревматологии?

Д. Инфекционные болезни

 

5. Подберите описанным примерам соответствующий тип наследования

А. Увеличенный возраст отца характерен для – 1? 1. А-Д

Б. Все дети независимо от пола больны - 4 2. А-Р

В. Нет передачи от отца к сыну - 3 3. Цитоплазматическое

4. Х-сц-Д

 

6. Укажите наиболее частый тип браков при аутосомно-рецессивном типе наследования:

А. аа х аа

Б. Аа х Аа

В. аа х Аа

Г. аа х АА

 

7. Укажите какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов:

А. Умственная отсталость, врожденные пороки развития различных органов и систем

Б. Привычное невынашивание

В. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии

Г. Расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи

 

8. Для каждого заболевания подберите соответствующую популяционную частоту:

А. Муковисцидоз - 4 1. 1/5000

Б. Синдром Марфана - 2 2. 1/25 000

В. Адреногенитальный синдром - 1 3. 1/50 000

Г. YO с ломкой Х-хромосомой - 5 4. нет правильного ответа

5. 0,3-0,6/1000 мальчиков

Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Снижение остроты зрения или слепота

Б. Прогрессирующая утрата приобретенных навыков

В. Гипоспадия

Г. Декстракардия

Д. Множественные, повторные переломы

 

10. Частичные трисомии - это:

А. Заболевания, вызванные увеличением хромосомного материала за счет хромосом группы “G”

Б. Заболевания, вызванные структурными изменениями какой-либо хромосомы

В. Заболевания, вызванные количественными изменениями нескольких хромосом

Г. Заболевания, связанные с нарушением в структуре половых хромосом

Д. Нет правильного ответа

 

11. Подберите к перечисленным заболеваниям наиболее соответствующие клинические симптомы:

А. Синдром Тернера - 3

Б. Синдром "кошачьего крика" - 1

В. Синдром Эдвардса - 2

 

1. Микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач

2. Долихоцефалия, выступающий затылок, стопа-качалка, короткая грудина, флексорное положение пальцев рук, МВПР

3. Лицо "сфинкса", деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант, птоз, крыловидные складки на шее, множество пигментных пятен, деформация грудной клетки, сосковый гипертелоризм

4. Макроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, ВПС

 

Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Шизофрения

Б. Туберкулез

В. Нейрофиброматоз

Г. Корь

 

Исключите один неправильный ответ

Для мультифакториальных болезней характерны:

А. Половозрастные различия

Б. Широкий спектр клинических проявлений

В. Менделирующий характер наследования

Г. Врожденный характер проявлений

 

14. Выберите соответствующий заболеванию метод пренатальной диагностики:

А. ФКУ – 1 В. Spina bifida – 5

Б. Синдром Дауна - 3 Г. Муковисцидоз - 3

Д. Неспецифическая Х-сц. умственная отсталость - 4

1. Тестирование ДНК плода после определения характера мутаций у родителей

2. Кариотипирование плода для определения пола

3. Кариотипирование плода для определения числа хромосом

4. Оценка гексаминидазной активности в ворсинках хориона

5. УЗИ и определение альфафетопротеина в амниотической жидкости

 

Выберите два правильных ответа

К категории среднего генетического риска относятся следующие его значения:

А. 10-20 % Г. 20-25 %

Б. 50 %

В. 6-10 %

Вариант 15

Выберите один правильный ответ

Анофтальмия - это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

 

Выберите один правильный ответ

Анкилоблефарон - это:

А. Врожденная глаукома

Б. Врожденное отсутствие глаза

В. Врожденное отсутствие радужной оболочки

Г. Частичное сращение краев век

Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

 

Исключите один неправильный ответ

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности увеличивается в связи с:

А. Снижением доли инфекционной патологии

Б. Улучшением диагностики наследственных заболеваний

В. Изменением условий обитания человека

Г. Явлениями акселерации и старения населения

Д. Изменением популяционно-демографических характеристик населения

 

Исключите один неправильный ответ

Для наследственной патологии характерно:

А. Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

Б. Острое начало заболевания

В. Хроническое течение заболевания

Г. Прогредиентный характер развития патологии

Д. Врожденный характер заболевания

 

5. Массовый биохимический скрининг предполагает;

А. Обследование детей из учреждений для слабовидящих

Б. Исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов

В. Обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии

Г. Обследование детей с судорожным синдромом, параплегией и с отставанием в психомоторном развитии

 

6. Подберите к перечисленным заболеваниям соответствующий тип наследования:

А. YО с ломкой Х-хромосомой 5 1. А-Р

Б. Галактоземия 1 2. Х-сц-Р

В. Нейрофиброматоз 4 3. МФЗ

Г. Расщелина губы и неба 4 4. А-Д

Д. Элерсо-Данло 1,4 5. Y-сц

 

7. Выберите правильные ответы

Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является:

А. Перенос участка одной хромосомы на другую

Б. Изменение структуры ДНК

В. Взаимодействием генетических и средовых факторов

Г. Мутации генов

Д. Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом

 

Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Снижение остроты зрения или слепота

Б. Прогрессирующая утрата приобретенных навыков

В. Гипоспадия

Г. Декстракардия

Д. Множественные, повторные переломы

 

Какие из перечисленных наследственных заболеваний поддаются коррекции специальными диетами?

А. Муковисцидоз Г. Фенилкетонурия

Б. Синдром Марфана Д. Галактоземия

В. Нейрофиброматоз Ж. Витамин D резистентный рахит