Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосомные нарушения и их значение

Вопросы

1. Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла.

2. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека.

3. Аутосомы и половые хромосомы (гоносомы). Современные методы цитогенетического анализа.

4. Основные способы передачи наследственной информации:

а)Митоз. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе;

б) Мейоз как редукционное деление. С какой особенностью мейоза связан рост частоты хромосомных дефектов у детей при увеличении возраста матерей?

5. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

6. Хромосомные, геномные и генные мутации. Хромосомные нарушения и их значение.

7. Подготовьте доклады по темам: «Особенности раннего онтогенеза человека», «Цитоплазматическая наследственность и генная инженерия», «Актуальные вопросы тератологии».

 

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]

Занятие 4 - 5

Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью

Вопросы и задания

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Причины мутаций. Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте проявления наследственных болезней.

3. Хромосомные и геномные болезни.

4. Моногенные болезни. Типы наследования.

5. Провоцирующее влияние среды в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью.

6. Задание. Укажите формулу кариотипа: при синдроме Эдвардса; при синдроме Патау; при синдроме Дауна; при синдроме кошачьего крика».

7. Задача 1. Отец передает заболевание всем своим дочерям и ни одному из своих сыновей. При каком типе наследования это возможно?

8. Задача 2. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным запахом», повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос. Какое заболевание можно предположить? Как поставить диагноз? Какова вероятность появления в этой семье ребенка с такой же патологией?

Список литературы

Основная литература: [1 - 5]

Дополнительная литература: [1], [2], [4]

Занятие 6 -7

Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Вопросы

1. Диагностика наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика.

2. Профилактика наследственных болезней.

3. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней.

4. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней.

5. Лечение отдельных видов генных болезней. Современные достижения генотерапии.

6. Задание: собрать генеалогические данные, начертить схему своей родословной, пользуясь международными обозначениями. Установить тип наследования изучаемого признака (болезни) и риск передачи его потомкам.

7. Задача 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х – сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в молодой семье? Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации даст врач – генетик?

8. Задача 2. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабушка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха?

в) что в этом случае порекомендует врач – генетик?

9. Задача 3. В медико – генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с дефектом твердого неба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, а у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семье А. и семье Б.

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [4], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]

Примерные вопросы и задания для самостоятельной работы

1. Составьте схему «Взаимосвязь генетики с другими науками медико-биологического и психолого-педагогического циклов».

2. Подготовьте таблицу, раскрывающую исторический аспект развития генетики (периоды, персоналии и их вклад).

3. Составьте словарик основных терминов, используемых в генетике.

4. Раскройте роль медико – генетических знаний в работе специалиста – дефектолога.

5. Раскройте основные положения хромосомной теории наследственности.

6. Дайте характеристику основных генетических и средовых факторов возникновения отклонений в развитии у детей.

7. Типы наследования.

8. Особенности раннего онтогенеза человека.

9. Цитоплазматическая наследственность и генная инженерия.

10. Генетика пола.

11. Актуальные вопросы тератологии.

12. Ранняя диагностика отклонений в развитии.

13. Профилактика и лечение наследственных заболеваний.

14. Болезни с наследственной предрасположенностью.

Тематика контрольных работ

1. Роль наследственности и среды в формировании психологических качеств человека.

2. Генетика врожденных пороков и аномалий развития.

3. Современные достижения генной инженерии.

4. Актуальные проблемы генетики человека.

5. Лечение и профилактика наследственных заболеваний.

6. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений зрения.

7. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений слуха.

8. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений поведения.

9. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений речи.

10. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений интеллекта.

11. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений поведения.

12. Роль наследственности и среды в возникновении нарушений опорно – двигательного аппарата.

13. Роль наследственности и среды в возникновении эмоционально – личностных расстройств.

14. Генетика раннего детского аутизма.

15. Методы исследования закономерностей наследственности и изменчивости человека.

16. Место и роль знаний основ медицинской генетики в профессиональной деятельности специалиста в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

17. Ранняя диагностика и профилактика наследственных нарушений развития у детей.

Вопросы к экзамену

1. Генетика как наука. Основные понятия генетики.

2. История развития генетики.

3. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека. Предмет и проблематика медицинской генетики.

4. Методы изучения закономерностей наследования.

5. Геном человека. Взаимодействие аллельных генов.

6. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия.

7. Норма реакции.

8. Генетическая роль ДНК и РНК.

9. Генетический код, его роль и основные свойства.

10. Кариотип человека. Методы дифференциального окрашивания хромосом.

11. Хромосомная теория наследственности.

12. Хромосома как носитель наследственной информации. Хромосомные нарушения и их значение.

13. Генетический код.

14. Матричные процессы в клетке. Биосинтез белка.

15. Основные способы передачи наследственной информации.Митоз и мейоз.

16. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

17. Законы Менделя и их значение для медицинской генетики.

18. Евгеника.

19. Общие закономерности патогенеза наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.

20. Этиология наследственных болезней. Мутационная изменчивость человека.

21. Врожденные пороки и аномалии развития: понятие, причины возникновения, классификация, диагностические признаки.

22. Клинические проявления врожденных пороков и аномалий развития.

23. Хромосомные синдромы.

24. Моногенные болезни: понятие, этиология, особенности течения, характер наследования.

25. Энзимопатии. Нарушения углеводного и минерального обмена.

26. Нарушения белкового обмена.

27. Нарушения жирового обмена.

28. Болезни накопления (мукополисахаридозы),

29. Болезни с наследственной предрасположенностью.

30. Хромосомные болезни: связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии, общая характеристика и диагностические признаки хромосомных аномалий.

31. Аутосомные синдромы.

32. Синдромы, обусловленные нарушениями числа и структуры половых хромосом.

33. Роль наследственных факторов в возникновении нарушений интеллекта.

34. Генетика эмоционально-личностных расстройств.

35. Генетический фактор возникновения нарушений слуха.

36. Генетический фактор возникновения расстройств зрения.

37. Генетический фактор возникновения нарушений опорно-двигательного аппарата

38. Генетический фактор возникновения нарушений речи.

39. Медико-генетическое консультирование.

40. Методы лечения наследственных болезней.

41. Методы внутриутробной диагностики нарушений развития.

42. Расчет генетического риска (решение задач).

Список литературы по курсу

Основная литература:

1. Асанов А.Ю. и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. – М., 2003.

2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М., 2002.

3. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Иванченко И.П. Медицинская генетика. – М., 2001.

4. Козлова С.И., Семанова Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 2005.

5. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – М., 2006.

Дополнительная литература:

1. Мутовин Г.Р. Основы клинический генетики. – М., 2001.

2. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. / Под ред. акад. РАМН Ю.Е. Вельтищева, проф. П.А. Тёмина. – М.,1998.

3. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на - Дону, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. В 3-х томах. – М., 1990.

5. Шевченко В.А., Топорина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. – М., 2002.

 

 

Раздел 2

ОСНОВЫ НЕЙРОФИЗИОЛОГИИ И ВЫСШЕЙ НЕРВНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

 

Содержание программы

Тема 1. Введение в нейрофизиологию и ВНД

Нейрофизиология как наука. Значение для общей и специальной педагогики и психологии. Роль нейрофизиологии и ВНД в системе подготовки педагога-дефектолога. Исторический аспект развития нейрофизиологии.

Роль И.М.Сеченова, И.П.Павлова, Н.Е.Введенского, А.А.Ухтомского и др. в развитии представлений о функциях нервной системы.

Тема 2. Регулирующие системы и их взаимодействие. Гомеостаз

Уровни организации организма. Структурная и функциональная взаимосвязь органов и систем в организме. Анатомо-физиологические системы организма, их взаимодействие и регулирование. Нейро-гуморальное регулирование. Внутренняя среда организма. Гомеостаз, его особенности у детей. Организм как единое целое. Роль нервной системы в регулировании компенсаторных механизмов организма. Прямые и обратные связи в нервной системе. Рефлекторная дуга, рефлекторное кольцо. Рецепторы и эффекторы, их взаимосвязь.

Тема 3. Онтогенез нервной системы

Эволюция нервной системы. Понятие о филогенезе и онтогенезе нервной системы. Основные этапы ее развития в пренатальном и постнатальном периодах. Развитие нервной системы. Образование нервной трубки, мозговых пузырей, их дифференцировка. Основные этапы формирования отделов нервной системы. Понятие о критических периодах в развитии нервной системы.

Тема 4. Структура и функции отделов мозга

Общий обзор нервной системы. Понятие о центральной и периферической частях нервной системы. Понятие о соматическом и вегетативном отделах нервной системы.

Строение нервной ткани - нейроны и глиальные элементы. Нейрон. Тело нейрона, его отростки. Принцип строения дендритов и аксона. Виды нейронов, их положение в нервной системе. Понятие о синапсе, виды синапсов, строение синоптической области и принцип ее работы. Роль синапсов в проведении нервного импульса. Понятие о медиаторах, виды медиаторов. Нейроглия.

Нервная система - центральная, периферическая, вегетативная. Центральная нервная система – спинной и головной мозг. Спинной мозг, взаимоотношения серого и белого вещества. Сегментарный принцип иннервации. Спинальный автоматизм. Физиология спинного мозга. Возрастные особенности спинного мозга. Проводниковая функция спинного мозга.

Головной мозг. Взаимоотношения белого и серого вещества. Принцип строения головного мозга. Отделы головного мозга: продолговатый мозг, мост мозга, мозжечок, средний мозг, промежуточный мозг, конечный мозг. Функциональное значение каждого отдела. Возрастные особенности структур головного мозга. Взаимоотношения коры и подкорковых структур. Лимбическая система как объединение соматических и висцеральных функций центральной нервной системы. Ее роль в поведении человека. Функциональная связь лимбической системы и ретикулярной формации.

Ретикулярная формация и ее функциональное значение. Активирующее влияние ретикулярной формации.

Периферическая нервная система. Черепные и спинномозговые нервы. Значение периферической нервной системы. Возрастные особенности.

Вегетативная нервная система, ее ответственность за регуляцию внутренней среды. Симпатическая и парасимпатическая часть вегетативной нервной системы. Центры вегетативной нервной системы. Метасимпатическия нервная система.

Вегетативная и соматическая нервная система, их содружество.

Тема 5. Основные законы деятельности нервной системы

Основные законы деятельности нервной системы: принцип структурности, детерминизма, анализ и синтез всех раздражителей внешней и внутренней среды. Анализ и синтез - основные физиологические механизмы психической деятельности.

Понятие о динамическом стереотипе как основе поведения. Последствия изменения стереотипов в детском, зрелом и пожилом возрасте. Условия формирования стереотипа.

Учение А.А.Ухтомского о доминанте.

Тема 6. Функциональные системы

Учение П.К.Анохина о функциональных системах. Функциональные системы как основы интегративный деятельности мозга.

Возрастной аспект формирования функциональных систем. Значение функциональных систем в обеспечении принципа системогенеза. Речевая функциональная система.

Тема 7. Высшая нервная деятельность

Рефлекс - основной элемент деятельности нервной системы. Роль элементов нервной ткани в рефлекторной деятельности (тело нейрона, его отростки, синоптическая область). Нервный импульс, его формирование и проведение. Виды рефлексов. Механизм формирования рефлекса. Рефлекс - основа высших психических функций. Сознание, память, мышление, речь, внимание, воля, эмоции.

Основные физиологические процессы в нервной системе - возбуждение и торможение. Их характеристика. Формирование торможения в фило - и онтогенезе. Виды торможения (центральное и периферическое, сознательное и бессознательное, внешнее и внутреннее). Виды внутреннего торможения (угасательное, дифференцировочное, запаздывающее и охранительное).

Распределение процессов возбуждения и торможения на коре – принцип функциональной мозаики.

Охранительное торможение. Сон. Теории сна, условия возникновения и иррадиации сонного торможения. Фазы сна, типы сна. Сонное опьянение. Биологическое значение сна и процессы в коре, сопровождающие сон. Физиологические механизмы сновидений. Гипноз, механизмы формирования гипнотического состояния, стадии гипнотического сна. Участие корковых и подкорковых структур в организации сна. Возрастные особенности сна и их объяснение.

Соотношение процессов возбуждения и торможения, определяющее тип нервной деятельности - сила, подвижность и уравновешенность этих процессов. Сангвинический, холерический, меланхолический и флегматический типы нервной деятельности.

Понятие о первой и второй сигнальных системах. Типы нервной деятельности в зависимости от преобладания той или иной сигнальной системы. Художественный, мыслительный и смешанный тип нервной деятельности.

Анализаторы. Определение анализатора по И.П.Павлову. Отделы анализатора и их функции. Принцип строения периферической части анализатора. Структуры, входящие в состав проводниковой части анализатора. Центральный отдел анализатора - корковое представительство (первичная, вторичная и третичная зоны и их функции). Виды анализаторов. Анализаторы внешнего и внутреннего мира. Роль анализаторов в организации поведенческих реакций.

Тема 8. Нейрофизиологические механизмы психических процессов

Ведущая роль коры в нейрофизиологических механизмах психических процессах. Взаимоотношение коры и подкорковых структур. Основные типы нейрофизиологических механизмов психической деятельности: восприятие, память и мышление. Нейрофизиологические механизмы восстановления и компенсации утраченных функций.

Тема 9. Возрастные особенности функционирования мозга ребенка

Основная функция нервной системы – регулирование физиологических процессов в соотношении с меняющимися условиями внешней и внутренней среды.

Характеристика основных этапов развития ребенка. Пластичность детской нервной системы. Адаптация к условиям окружающей среды. Мозг, как саморазвивающаяся система. Значение биологических ритмов. Режим дня ребенка.

 

Планы практических занятий

Занятие 1