Понятие о коагулопатии. Гемофилия: этиология, патогенез, клиническая картина, лечение.

Геморрагические диатезы (ГД) - группа врожденных или приобретенных болезней и синдромов, основным клиническим признаком которых служит повышенная

кровоточивость - склонность к повторным кровотечениям или кровоизлияниям,

возникающим спонтанно или после незначительных травм.

Коагулопатии (гемофилии), развивающиеся: - при недостаточном содержании прокоагулянтов, участвующих в плазменном звене гемостаза; - недостаточной функциональной активности прокоагулянтов; - присутствии в крови ингибиторов отдельных прокоагулянтов.

Гемофилии - одни из классических форм ГД. Это генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, ответственный за синтез фактора VIII и IX, расположен в хромосоме Х.

Этиологитя. Причина кровоточивости заключается в дефиците или недостаточной активности фактора VIII, IX или XI. Заболевание, обусловленное дефицитом фактора VIII, обозначают гемофилией А(85-90%), дефицитом фактора IX - гемофилией В(10-15), дефицитом фактора XI - гемофилией С.

Патогенез. Фактор VIII синтезируется в гепатоцитах и эндотелиальных клетках. Его молекулу кодирует ген, расположенный на длинном плече хромосомы Х, - один из самых больших генов. Фактору VIII принадлежит ключевая роль в процессе образования фибрина, поэтому его количественная или качественная неполноценность способствует кровоточивости.

Клиническая картина.  гематомный тип кровоточивости: характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия, легочные и желудочно-кишечные кровотечения, внутричерепные кровоизлияния и забрюшинные гематомы. На основании определения выраженности снижения концентрации фактора VIII в крови больного выделяют три степени тяжести заболевания. Тяжелую степень болезни диагностируют у тех больных, у которых содержание фактора VIII не превышает 1% нормы. Умеренную степень (заболевание средней тяжести) диагностируют при концентрации фактора VIII в пределах от 1 до 4% нормальной. Заболевание легкой степени определяют при содержании фактора VIII в пределах от 5 до 25% нормы. Болезнь протекает в тяжелой форме лишь в 30-40% случаев.

Диагностика. выявляется состояние гипокоагуляции – удлине-ние времени свертывания крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальных показателях времени капиллярного кровотечения, протром- бинового и тромбопластинового свертывания. Для дифференциации гемофилии А и В используют коррекционные пробы с аутоко- агуляционным тестом или АЧТВ. При гемофилии А они нормализуются при добавлении к плазме больного предварительно адсорбированной плазмы здорового, но не нормали- зуются при добавлении старой (суточной давности) сыворотки, которая уже не содержит VIII фактора. При гемофилии В старая сыворотка нормализует АЧТВ, а плазма – нет. При гемофилии С нарушение свертывания полностью устраняется как нормальной адсорби- рованной сульфатом бария плазмой, так и нормальной сывороткой. Для оценки тяжести заболевания необходимо количественно определить дефицит фактора.

Лечение. Гемостатическое лечение назначают в периоды кровотечения. Основной метод лечения - заместительная терапия, связанная с применением гемопреципитатов, содержащих фактор VIII (антигемофильная плазма, криопреципитат, концентраты фактора VIII). Наиболее эффективным считают криопреципитат, выделяемый из плазмы с помощью криоосаждения, - белковый концентрат, содержащий большое количество фактора VIII. Концентрат фактора VIII вводят внутривенно. При гемофилии В применяют концентраты фактора IX. В экстренных случаях проводят массивные прямые переливания крови не реже 3 раз в сутки. Кровоточащие участки обрабатывают тромбином или аминокапроновой кислотой. При острых гемартрозах сустав временно иммобилизуют, удаляют кровь из его полости и вводят гидрокортизон. При ревматоидном синдроме назначают прием внутрь преднизолона в дозе 20-40 мг/сут с последующим медленным снижением дозы. В «холодном» периоде поражения суставов назначают физиотерапевтические процедуры и ЛФК.