Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.

Патологический процесс, возникающий в результате мутаций одного гена, проявляется одновременно на молекулярном, клеточном и органном уровнях у любого индивида. Изменения структуры гена приводят либо к отсутствию кодирующего белка, либо к патологическому изменению его свойств.В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:
-синтез аномального белка
-выработка избыточного количества генного продукта;
-отсутствие выработки первичного продукта;
-выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

1.Болезнь Вольмана – это наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах.

Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия) – нарушение обмена липидов, при котором липиды накапливаются в нервных клетках.

Болезнь Вильсона Коновалова – нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге.

Серповидноклеточная анемия –нарушение гемоглобина (эритроциты имеют аномальную серповидную форму)

Подагра – нарушение обмена мочевой кислоты, в результате чего ураты накапливаются в различных тканях. Прежде всего в хрящах и суставах. Болеют преимущественно мужчины, часто сочетается с наклонностью к ожирению. Признаки проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Основные симптомы: чаще болезнь протекает в виде рецидивирующего острого артрита, чаще других поражается плюсне – фаланговый сустав большого пальца ноги. Могут поражаться почки.

Рекомендуется ограничивать прием пищи, содержащей большое количество пуринов (мясо, бобовые, шоколад и др.)

6.Альбинизм– заболевание, характеризующееся пигментного обмена (меланина).
Различают полный и частичный альбинизм

7.Гемофилия –наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови у больного.

Болезнь Марфана –это заболевание обусловлено наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Основные клинические симптомы: череп узкий, близко посаженные глаза; общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожной клетчатки; разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные, с тонкими «паукообразными» пальцами. Умственное развитие больных не страдает. Слабо проявляются адаптационно-компенсаторные возможности организма. Прогноз для жизни, как правило, неблагоприятен.

9.Фенилкетонурия – это заболевание обусловлено нарушением обмена незаменимой аминокислоты–фенилаланина и характеризуется прогрессирующим слабоумием. В результате накапливается в сыворотке крови в больших количествах продукты нарушенного обмена.

10 Болезнь Дюшена - это прогрессирующая мышечная дистрофия, самая распространенная и тяжелая среди всех мышечных дистрофий. Прогрессирующее нарастание мышечных дистрофических изменений приводит к постепенному обездвиживанию больного. Поражается, прежде всего, нижние конечности.

11 Галактоземия- это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов. Заболевание развивается после рождения ребенка при вскармливании его молоком, с которым поступает лактоза (молочный сахар)- источник неметаболируемой галактозы. В крови и в тканях накапливаются токсичные продукты (в клетках печени, мозга, хрусталике). Основные симптомы заболевания:
- ранние симптомы: желтуха новорожденного; рвота и понос, приводящие к обезвоживанию организма
- позже увеличиваются печень и селезенка, появляется асцит; формируется катаракта,помутнение хрусталика глаз), нарушается функция печени и постепенно развивается умственная отсталость.