Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и Денверская классификация хромосом человека.

 

Кариотип – хромосомный комплекс соматических клеток определенного вида растений или животных с присущими ему морфологическими особенностями (число, форма, размер хромосом). Основное свойство кариотипа – видовая специфичность.

Каждый вид хромосом в кариотипе представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками.

Кариотип человека (ученые Ю. Тио, А. Леван).

У женщин – 46ХХ (44 аутосомы и 2 половые хромосомы)

У мужчин – 46ХУ (44 аутосомы и 2 половых хромосомы)

 

Правила хромосом:

· Правило постоянства числа хромосом. В клетках организма данного вида число хромосом постоянно, причем количество хромосом не зависит от уровня организации и не указывает на филогенетическое родство.

· Правило парности хромосом. В диплоидном наборе каждая хромосома имеет себе подобную – гомологичные хромосомы.

· Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом имеет свои индивидуальные особенности, отличающие их от остальных.

· Правило непрерывности хромосом. В основе лежит способность хромосом к самоудвоению и точному распределению информации между дочерними клетками.

 

Идиограмма – системное расположение хромосом в порядке убывания их размеров с учетом их формы.

Денверская классификация (1960):

По этой классификации все хромосомы делят на 7 групп.

Критерии: размер и форма.

 

Группа	Величина хромосом	Положение центромеры
1-А 2- B 3-C 4- D 5-E 6- F 7-G	Самые крупные Крупные Средние Средние Относительно маленькие Маленькие Самые маленькие	Мета (1) и субмета (2 и 3) Субметацентрические (4 и 5) Субметацентрические (6-12) + Х Акроцентрические (13-15) Мета и субмета (16-18) Метацентрические (19-20) Акроцентрические (21-22) + У

 

 

Молекулярная организация хромосом. Морфо-функциональная характеристика интерфазных и метафазных хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации ДНП.

 

Хромосомам принадлежит главенствующая роль в передаче наследственной информации от клетки к клетке, т.к. они удовлетворяют всем требованиям:

· Способность к удвоению;

· Постоянство присутствия в клетке;

· Равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.

 

Генетическая активность хромосом зависит от степени компактизации и изменяется в течение митотического цикла клетки.

Деспирализованная форма существования хромосомы в неделящемся ядре называется хроматином, его основу составляют белок и ДНК, которые образуют ДНП (дезоксирибонуклеопротеины).

Химический состав хромосом.

- ДНК (40%)

- основные белки (гистоны) (50%);

- кислые белки (до 10%)

- РНК (5%)

- микроэлементы

- липиды

ДНК: основные белки: кислые белки = 1: 1,3: 0,2

При вступлении клетки в митотический цикл изменяется структурная организация и функциональная активность хроматина.

 

Интерфазная форма хромосомы соответствует хроматину ядер интерфазных клеток, который виден под микроскопом как совокупность более или менее рыхло расположенных нитчатых образований и глыбок.

Для интерфазных хромосом свойственно деспирализованное состояние, т.е.теряют компактную форму, разрыхляются, деконденсируются.

 

  Строение метафазной хромосомы (митотической)

Каждая хромосома состоит из 2-х хроматид, которые соединины центральной перетяжкой – цонтромерой. Она делит хромосому на два плеча: верхнее – p, а нижнее – q.

Используя показатель центромерного индекса можно определить порфологический тип хромосомы.

 

(центромерный индекс) I^c =  * 100% )

 

Положение центромеры по длине хромосомы определяет ее форму:

- метацентрическая (p=q)        I^c = 48-50%

- субметацентрическая (p>q)  I^c = 10-48%

- акрометацентрическая (p<q) I^c < 10%

 

У некоторых хромосом может быть вторичная перетяжка (ядрышковый организатор), который отделяет от р плеча спутник. В нем находится ДНК, которая контролирует образование рРНК.

На концах хромосом (q плечи) имеются теломеры, которые препятствуют слипанию хромосом между собой и служат счётчиками клеточных делений.

 

Функции метафазной хромосомы:

· Обеспечение сохранности генетического материала.

· Обеспечение равномерного распределения генетической информации между дочерними клетками.

 

Уровни компактизации ДНП (дезоксирибонуклеопротеид = ДНК + белок)

Степень компактизации хроматина влияет на его генетическую активность. Чем меньше уровень компактизации, тем больше генетическая активность и наоборот. На нуклеосомном и нуклеомерном уровнях хроматин активен, а в метафазе неактивен и хромосома выполняет функцию хранения и распределения генетической информации.

 

Уровень компактизации	Коэф.компактизации	Генетическая активность хромосом
Нуклеосомный. G1, S. Хроматиновая фибрилла, «ниточка бус». Образована: гистоновые белки четырех классов - Н2а, Н2в, Н3, Н4 – которые образуют гистоновый октанет (по две молекулы из каждого класса). На гистоновые октамеры накручивается молекула ДНК (1,75 оборота); свободные участки ДНК – линкеры.	7 раз	Максимально способны к транскрипции и трансляции
Нуклеомерный. G2. Образуется за счет объединения 8-10 нуклеосом. В стабилизации уровня участвует связь Н1 одной нуклеосомы с Н3 другой.	40 раз	Способность к транскрипции ограничена
Хромомерный. Начало профазы митоза. Образуются петли, которые стабилизируются кислыми белками. Одна хромосома – 1000 петель. Одна петля – 20000-80000 нуклеотидных пар.	200-600 раз	Нет транскрипции и редукции
Хромонемный. Конец профазы. Петли сближаются (участвуют кислые белки).	1500 раз и выше	Нет транскрипции, ф-я хромосом – защита информации (ДНК) и ее равномерное распределение между дочерними клетками
Хромосомный. Метафаза митоза. Участие гистонового белка Н1. Максимальная степень спирализации.	100 000 раз