Условия проявления законов Менделя:

· гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах.

· между генами не должно быть сцепления и взаимодействия (кроме полного доминирования).

· должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная выживаемость организмов с разными генотипами (не должно быть летальных генов).

· должна быть 100% пенетрантность гена.

 

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью.
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

 

18. Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови АВО (Н) – системы у человека.

 

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

Множественный аллелизм - один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминиро­вания), а гораздо большим их числом; при этом члены одной серии аллелей могут находиться в различных доминантно-ре­цессивных отношениях друг с другом. Возникает при мутации в одном и том же локусе хромосомы, в результате ген может иметь не два, а несколько аллельных состояний.
Примеры:

Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.);

Серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.);

Аллели I^а, I^в, I°, определяющие группы крови у человека

 

Наследование групп крови:

	I гр	II гр.	III гр.	IV гр.
Антигены в эритроцитах	-	А	В	А, В
Антитела в сыворотке	ά, β	β	ά	-
Ген	I^0	I^А	I^В	I^А,  I^В
Генотип	I^0 I^0	I^А I^А;I^А I^0	I^В I^В;I^В I^0	I^А I^В

На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.

 

Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

Генотип – это единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды, в которой он находится на разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то другие гены; потому генотип функционирует как изменчивая подвижная система.

 

Неаллельные гены – гены, которые находятся в разных парах негомологичных хромосом или в разных локусах одной хромосомы. НГ могут взаимодействовать между собой, при этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.

 

Выделяют 4 формы взаимодействияя НГ: комплементарность, эпистаз, полимерия, эффект положения гена.

1. Комплементарность - Форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при котором совместное присутствие в генотипе 2х доминантных неаллельных генов обуславливает формирование нового варианта признака. При отсутствии одного из них или обоих, признак не воспроизводится.

Р: ♀RRpp х ♂rrPP

    роз      гор

G: R p     r P

F 1: RrPp – ореховидный

Р (F 1): ♀RrPp х ♂RrPp

F 2: 9RP: 3Rp: 3rP: 1rp

   Ор роз гор лист

 

Пример: наследование глухонемоты.

 

2. Эпистаз - Форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при которой один ген (эпистатический, супрессор, ингибитор, подавитель) подавляет функциональную активность другого (гипостатического) гена.

 

· Доминантный эпистаз: подавление – один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена из другой аллельной пары (подавляющий – эпистатический, супрессор, подавляемый гипостатический). Характерно для работы генов иммунной системы и генов регуляторов в ходе онтогенеза. Пример: наследование окраски шерсти у лошадей

Наследование окраски оперения у кур.

Окрашенное оперение – С, белые – с.

Ген I- подавляет проявление окраски, i- не подавляет окраску.

I>С

Р: ♀СС ii х ♂сс II

окрашен белый

G: С i         с I

F 1: Сс Ii белые

Р (F 1): ♀СсIi х ♂СсIi

F 2: 9СI: 3Сi: 3сI: 1сi - Бел окраш белые (13: 3 – по фенотипу)

 

· Рецессивный эпистаз: рецессивный ген подавляет действие доминантного из другой аллельной пары. Пример: Бомбейская группа крови (схема в тетради)

 

Наличие a и b -антигена зависит от h-антиген, который вырабатывается в организме под действием
H-трансферазы из гена H. Если есть ген Н, то образование h-антиген идет и наследование крови обычное. Если человек hh, то h-антиген не образуется и вне зависимости от генотипа по группе крови у него будет I бомбейская группа.   

20. Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа "эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).

 

3. Полимерия - это форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при которой за формирование одного признака отвечает несколько неаллельных генов. Впервые описал в 1901 году Нильсон при изучении наследования окраски зерен у твердых сортов пшеницы (у человека наследуется пигментация кожи, рост).

· Количественная полимерия. Степень проявления признака зависит от числа доминантных генов. Пример – пигментация кожи у человека.

· Качественная полимерия. Наличие хотя бы одного аллеля из любой аллельной пары определяет один вариант признака, отсутствие – второй вариант. Пример – наследование формы стручка у пастушьей сумки

 

4. Эффект положения. Это форма взаимодействия неаллельных генов, расположенных в близлежащих локусах одной хромосомы. Проявляется во взаимном влиянии генов друг на друга. Пример – наследование антигенов группы крови системы резус

Резус фактор

Определяется 3 генами в коротком плече 1 хромосомы, которые идут последовательно и наследуются вместе.

CDE (D – ведущий ген)

СсddEe – Rh⁺

C и E усиливают действие друг друга

 

 

21. Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы).

Моногенный тип наследования – наследование, при котором признак определяется только одним геном. При нем возможны 3 варианта «дозы» гена в генотипе- АА, Аа,аа.

Полигенное наследование – тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. При Полигенном наследовании собирается 4 и более «доз». Полигенное наследование характерно для таких признаков человека, как рост, масса тела, телосложение, умственные способности.

 

Полимерия – один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором на проявление количественного признака оказывают влияние одновременно несколько генов.

· Количественная – гены усиливают действие друг друга, оказывают на признак суммированное действие.(чем больше генов, тем больше проявляется признак.). Степень выраженности признака зависит от количества генов в генотипе.

Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S₁ и S₂. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S₁s₁S₂s₂ рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной. Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

1908 г. Нильсон Эле: зерна пшеницы, пигментация тела, масса тела, рост, уровень давления.

- афроамериканец – А₁А₁А₂А₂

- белый – а₁а₁а₂а₂

- мулат – А1А1а2а2; А1а1А2а2

- темный мулат – А₁А₁А₂а₂; А₁а₁А₂А₂

- светлый мулат – А₁а₁а₂а₂; а₁а₁а₂А₂

· Качественная- гены обладают дублирующим действием в отношении признака, наличие хотя бы 1 доминантного гена дает определенное состояние признака. Пример: форма стручка у пастушьей сумки определяется двумя генами А и В:

- если есть один доминантный ген – сердцевидная форма

- если нет доминантного гена – листовидная форма.