Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Медико-генетическое консультирование, цели, задачи. Методы генетики, применяемые в МГК.
Основная цель МГК - предупреждение рождения больного ребенка. Первая МГК в мире открыта в 1929 году в Москве. Основные принципы работы введены Давиденковым.
Ø ретроспективное и проспективное консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией. Ø Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний. Ø Помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания. Ø Объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения. Ø Социальная помощь адаптации семьи к жизни с больным ребенком. Ø Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Методы: · Цитогенетический (при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение). · Биохимический. · Молекулярно-генетический (Эти методы позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов). · Ультразвук. 31. Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Характеристика форм ненаследствнной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека). Изменчивость – свойство живых организмов изменять свои наследственные задатки и их проявления в онтогенезе. Благодаря изменчивости вид может приобретать новые признаки и свойства. Повышается его адаптационный потенциал, что очень важно для эволюции. В зависимости от реакции генотипа выделяют: · Ненаследственную изменчивость (Модификации, Морфозы). · Наследственную (Мутации, Комбинативная).
Модификации – ненаследственное изменение фенотипа, возникающее под влиянием факторов внешней среды. Причина: Изменение функциональной активности генов или типа их взаимодействия, что проявляется в изменении степени выраженности признака в пределах нормы реакции. ü Имеют адаптивное значение ü Позволяют организму приспособиться к оперделенным условиям среды ü Носят массовый характер ü Предсказуемы Норма реакции – пределы, в которых возможно изменение признака при определенном генотипе.
По отношению к норме реакции признаки делятся на: § С широкой нормой – изменения массы, роста. § С узкой нормой – размеры головного мозга. § С однозначной нормой – группы крови, цвет глаз. Виды модификаций: Ø Онтогенетические (возрастные) – смена признаков в онтогенезе, обусловленная дифференциальной активностью генов в ходе онтогенеза (изменение роста, массы, формы зубов). Ø Сезонные – сезонные циклические колебания географических факторов (температуры, интенсивность солнечной активности: загар, изменение уровня концентрации витаминов: авитаминоз весной). Ø Экологические – как адаптации к конкретным экологическим условиям (люди высокогорного, континентального, арктического, экваториального типов). Модификации имеют адаптивный характер – они адаптивны к тем изменениям, которые их вызвали. Имеют обратимый характер.
Морфозы – резко измененный качественно новый признак, возникающий под действием экстремального фактора. Генетическая основа – подавление функциональной активности генов. Признак выходит за пределы нормы реакции. Происходит проявление в уродствах развития.Возникают только в эмбриональный период развития и фенотипечикски проявляются врожденными пороками развития (ВПР) Критические периоды: Ø Имплантации – внедрение оплодотворенной яйцеклетки в слизистую оболочку матки (1-2 неделя). Ø Плацентации (2-6 неделя) – формирование плаценты и плацентарного кровообращения. Тератогены - факторы, вызывающие уродства (морфозы): ü Физические (УФЛ, температура, вибрация). ü Химические (лекарства, наркотики, алкоголь, никотин). ü Биологические (вирусы, бактериальные токсины, метаболиты простейших и гельминтов). Морфозы, напоминающие мутации – фенокопии. В отличие от мутаций, они не изменяют структуру генотипа. 32. Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский 1972). Значение и примеры у человека.
Комбинативная изменчивость возникает на основе полового размножения, обеспечивает фенотипическое разнообразие потомства. Генетическая основа – изменение сочетания генов
Причины: ü Рекомбинация генов в мейозе в результате кроссинговера. ü Независимое расхождение негомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза. Это обуславливает генетическое разнообразие гамет. ü Механизм оплодотворения – случайное сочетание генетически разнородных гамет. Это обуславливает генетическое разнообразие зигот. Результат комбинатичной изменчивости – генетическое и фенотипическое разнообразие потомства. Эволюционное значение - создает вторичное генетическое разнообразие за счет новых комбинаций генов, которые могут закрепляться в ходе естественного отбора. Мутационная изменчивость Эволюционное и медицинское значение мутаций – причина наследственных патологий
Мутация – внезапное, стойкое, скачкообразное изменение в структуре генотипа, передающееся по наследству. Классификация мутаций по Мушинскому: · Молекулярный уровень – генные мутации. · Клеточный уровень – хромосомные и геномные мутации. · Организменный уровень: § Морфологические (изменяют физическое строение); § Биохимические (изменяют активность ферментов); § Физиологические (изменяют функционирование систем организма); § Иммунологические (изменяют иммунные свойства организма). · Тканевой уровень – соматические и генеративные мутации. · Популяционный уровень – вредные, нейтральные и полезные мутации. По происхождению: 1)спонтанные 2)индуцированные
Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз: 1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно. 2.В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. 3.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. 4.Сходные мутации могут возникать повторно. 5.Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
Мутации обуславливают у человека наследственные патологии: 1)Моногенные, молекулярные, генные болезни (подчиняются закону Менделя) 2)Хромосомные мутации (Болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера) 3)мультифакториальные или с наследственной предрасположенностью.(Псориаз, сах.диабет, шизофрения) 4)соматические мутации (самопроизвольные аборты) 5)заболевания, связанные с несовместимостью матери и плода по резус фактору (гомолитическая болезнь новорожденных) 6)мутации с невыясненным генетическим эффектом(аходроплазия)
Значение: мутация является важнейшим фактором эволюции. Она изменяет гены и их порядок расположения, тем самым увеличивая генетическое разнообразие популяций. Она создает избыточные копии генов, тем самым открывая возможность усложнения организмов.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-12; просмотров: 239; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.217.8.82 (0.008 с.) |