В хромосоме выделяют 2 вида участков: эухроматиновые и гетерохроматиновые.

Эухроматин	Гетерохроматин
Полностью декомпактизованный	Не полностью декомпактизован (примерно 3 уровня)
Генетически активный	Генетически инертен
Состоит из уникальных нуклеотидных последовательностей	Состоит из повторяющихся нуклеотидных последовательностей
Комплементарные пары А=Т преобладают	Комплементарные пары Г=Ц преобладают
Потери незначительных участков резко отражаются на фенотипе	Потери даже значительных участков фенотипически не проявляются
Расположен по длине плечей хромосом	Расположен около центромеры и концевых участках

 

Функции гетерохроматина:

· Участвует в синтезе рРНК и образовании ядрышка.

· Служит разделителем структурных генов и может оказывать влияние на их активность.

· Участвует в образовании синаптического комплекса при конъюгации гомологичных хромосом в мейозе.

Различают гетерохроматин:

· структурный – занимает определенное место в хромосоме, всегда в интерфазе сохраняет компактизованное состояние.

· факультативный – хроматин, который при определенном состоянии переводится в компактизованное состояние (1 из Х хромосом у особей женского пола).

· Половой хроматин – это плотное окрашивающееся тельце (тельце Барра), которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому.

44А + ХУ – мужчины (нет глыбок)

44А + ХХ – женщины (1 глыбка)

44А + ХХХ – женщины (2 глыбки)

44А + ХО – женщины (нет глыбок)

 

Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.

 

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими (Мендаль)

Задачи:

· Изучение наследственных аномалий.

· Разработка методов выявления гетерозиготных носителей наследственных аномалий.

· Контролирование (мониторинг) распространения вредных генов в популяциях.

· Изучение генетики иммунитета.

· Изучение генетики патогенности и вирулентности микроорганизмов, а также взаимодействие микро – и макроорганизмов.

· Изучение болезней с наследственным предрасположением.

· Изучение влияния вредных экологических веществ на наследственный аппарат.

Методы генетики:

1. Основные:

· Клинико-генеологический

· Цитогенетический

· Онтогенетический (биохимический)

· Близнецовый

· Биологического моделирования

· Генетики соматических клеток

· Популяционно-статистический

· Метод ДНК диагностики

2. Вспомогательные диагностические методы

· Амниоцентез

· Дерматоглифика

· Тест полового хроматина

Разделы генетики: Классическая Г, Популяционная Г, Молекулярная Г, Геномика, Медицинская Г, Генная инженерия, Спортивная Г, Судебно-медицинская Г, Криминалистическая Г, Биохимическая Г, Генетика человека, Г микроорганизмов, Г растений, Эволюционная Г, Биометрическая Г, Экологическая Г, Г количественных признаков, Физиологическая Г, Психиатрическая Г, Г соматических клеток, Генетика вирусов, Г пола, Радиационная Г, Г развития, Функциональная Г.

 

Вклад учёных

Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов и Надсон. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

 

15. Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация генов и их функции. Свойства генов в отношении признаков (дискретность, специфичность действия и др.). Рассмотреть на примерах.

 

Ген – участок молекулы ДНК, обеспечивающий синтез определенной белковой молекулы, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию. По химической природе ген является полинуклеотидом и он определяет возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

 

В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены.

Митохондриальная ДНК:

-кольцевая молекула

- содержит 37 генов: кодируют 13 белков, 22 молекулы тРНК и 2 молекулы рРНК

- гены не содержат интронов

- признаки наследуются по материнской линии и не подчиняются менделевским законам в наследовании

- реплицируются независимо от ядерной ДНК

- генетический код другой – 4 кодона.

Мутации в ДНК митохондрий могут вызвать наследственные заболевания, а также одной из основных причин старения и болезней, связанных со старостью.

Ядерные гены эукариот:

А) Белок-кодирующие:

• гены R, S, H;

• гены «домашнего хозяйства» (в ядрах всех клеток обеспечивают основную функцию организма);

• гены терминальной дифференцировки – «гены роскоши» (содержатся не во всех клетках, появляются/исчезают. Например: выработка горонов в эмбриональном периоде);

• гены транскрипционных факторов (регулирующие транскрипцию).

Б) РНК-кодирующие:

• гены тРНК и рРНК;

• гены мяРНК и мРНК.

Дуплицирующиеся гены:

• уникальные: S гены, имеют до 10 повторов;

• умеренно поторяющиеся: R, H, гены тРНК, рРНК и мяРНК, от 10² до 10⁵ повторов;

• многократно повторяющиеся: «генные семейства», более 10⁵ повторов.

«Генные семейства»: тондемные повторы (сателлитная ДНК) – расположены дуг за другом; псевдогены; диспергированные повторы – разбросаны по всему геному.

                                                                                                                     

Свойства:

· Аллельность – форма существования гена (доминантный или рецессивный).

· Дискретность – делимость гена на нуклеотиды (прерывность).

· Стабильность – передается из поколения в поколение в неизменном виде.

· Лабильность (мутабильность) – способность гена к мутации.

· Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.

· Плейотропия – ген отвечает за несколько признаков (синдром Марфана у человека).

· Экспрессивность – степень проявления признака в фенотипе.

· Пенетрантность – вероятность проявления признака в фенотипе среди всех особей, несущих данный признак (подагра).

· Взаимодействие генов в системе генотипа.

 

16. Генотип и фенотип. Определение и классификация фенотипических признаков. Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа. Анализирующее скрещивание, его значение для определения зиготности генотипов (рассмотреть на примерах).

 

Генотип – совокупность всех генов организма. Формируется при слиянии геномов мужской и женской гамет.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Классификация признаков:

- морфологические (форма носа, цвет волос).

- физиологические (ЧСС, АД).

- иммунологические (группа крови).

- биохимические (набор ферментов, уровень их активности).