Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме).

Кариотип: 45,х0

тип мутац: геномная мутация, а именно гетероплоидия (анеуплоидия)

патогенез:

клинич проявления:

• недоразвитие гонад, бесплодие

• крыловидная складка шеи

• низкий рост

• задержка психологического развития

• отсутствие полового хроматина на слизистой щеки в 50-60%

диагностика: цитогенетические методы

лечение: Лечение симптоматическое. С целью увеличения роста назначают анаболические гормоны (метиландростендиол, неробол - дианабол). Лечение эстрогенными препаратами начинают в возрасте 13 - 15 лет.

48. Синдром Клайнфельтера.

Кариотип: 47хху реже: 48ххху / 49хххху

тип мутац: геномная мутация, а именно гетероплоидия (анеуплоидия)

патогенез: Наличие лишней X хромосомы приводит к аплазии эпителия тестикул, которые в дальнейшем гиалинизируются. Это приводит у взрослых больных к азооспермии и бесплодию.

клинич проявления:

▪ астенический тип телосложения

▪ жировые отложения по женскому типу

▪ бесплодие

▪ сниженный интелект

▪ аномалии внутренних органов

диагностика: цитогенетические методы

лечение: заместительная терапия андрогенами с 10-12 лет. Для стимуляции роста волос на лице используют кремы и мази с андрогенами. Гинекомастия иногда требует хирургической коррекции.

 

№49: Частичные анеуплоидии(синдром Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика»), тип мутации, патогенез, диагностика, клинические проявления, лечение.

Клинически хромосомный синдром определяется избытком (частичная трисомия) или недостатком (частичная моносомия) генетического материала. Возникают вследствие неточного кроссинговера в хромосомах с инверсиями или транслокация.

                                     Синдром Вольфа-Хиршхорна:

Тип мутации: делеция короткого плеча 4 хромосомы (4р-) Отмечается, что большинство делеций возникает «denovo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей

Патогенез: Задержка физического и психомоторного развития.

Множественные пороки развития:

1. Челюстно-лицевой отдел: расщелина верхней губы, твердого и мягкого неба;

2. Глаза: врожденная частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз;

3. Костно-суставная система: врожденная деформация правой стопы.

Диагностика:

Лабораторная диагностика

При синдроме Вольфа-Хиршхорна используют следующие лабораторные анализы:

· Цитогенетический анализ;

· Методика FISH

Визуальная диагностика

· Рентгенография

· УЗИ сердца, почек

· МРТ и КТ

Клинические проявления:

У больных детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный череп, гипертелоризм, эпикант, косо расположенные глазные щели, птоз, нистагм, колобома радужки. Отмечается небольшой рот с опущенными углами, расщелины верхней губы и/или неба. Ушные раковины крупные, низко расположенные, нередко оттопыренные, шея короткая и тонкая, туловище вытянутое, конечности тонкие, пальцы длинные.

Лечение: Симптоматическое. При пороках развития костно-мышечного аппарата, глаз, сердца, нарушениях слуха выполняют хирургическое лечение.

Синдром «кошачьего крика»

Тип мутации: делеция короткого плеча 5 хромосомы (5p-)

Патогенез: У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия.

Диагностика:

1. Бхскрининги

2. УЗИ

3. Инвизионныеметоды(амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез)

После рождения: Осмотр и цитогенетическое исследование.

Клинические проявления:

Преобладание лицевой части черепа над мозговой, лунообразное лицо, гипертелоризмом, антимонголоидный разрез глаз, эпикант, деформация ушных раковин, короткая шея с крыловидными складками.

Лечение: Специфического лечения не существует. Для стимуляции психомоторного развития проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Хирургическое лечение.

 

№50:Профилактика наследственных заболеваний, уровни, подходы. Понятие «периконцепционной профилактики»

Уровни (как сказал Сошников): популяционный и семейный

Уровни (как было в лекции):

1. Прегаметный: исключение мутагенных факторов из среды.

2. Презиготический: создание условий для нормального развития зиготы.(совпадает с первичной профилактикой)

Методы:

· Медико-генетическое консультирование пар с высоким риском наследственных патологий

· ЭКО

· Периконцепционная профилактика

· Планирование семьи

· Зачатие в благоприятное время

3. Пренатальный: все формы пренатальной диагностики(просеивающие: бхскрининги: АФП, ХГч, РАРР-а; Неинвазионные: УЗИ; Инвазионные: Биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)

4. Постнатальная: раннее выявление и лечение болезни.

Виды профилактики:

1. Первичная: действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. планирование деторождения, выбор оптимального репродуктивного возраста (21-35 лет) и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии.

2. Вторичная(проводится по отношению к больным): ранняя с целью устранения развёртывания болезни, ограничение зачатия и прерывание беременности

3. Третичная: коррекция проявления патологических генотипов.

Периконцепционная профилактика — это комплекс мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития. (тоже что и первичная профилактика)

 

 

№51: Медико-генетическое консультирование. Характеристика роли врача генетика в практическом здравоохранении.

Медико-генетическое консультирование -вид специализированной мед. помощи, в результате которой больной или его родственники получают сведения о наследовании данного заболевания, вероятности его наследования и способах его предупреждения и лечения.

           Характеристика роли врача генетика в практическом здравоохранении.

1. Консультирование семейных пар.

2. Установление диагноза и подбор методов лечения.

3. Установления характера наследования заболевания.

4. Разработка навых методов профилактики и лечения заболевания

5. Санпросвет работа

 

52. Медико-генетическая служба: цели и задачи. Показания для направления к врачу-генетику.

Уровни медико-генетической службы:

1 Районный (городской) уровень.

Врач - генетик ЦРБ или районной (городской) поликлиники.

Задачи: выявление учет семей, отягощенных врожденной и наследственной патологией, прогноз потомства, направление больных в региональные медико-генетические учреждения, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, расчет генетического риска. Обслуживаются 50-60 тысяч населения.

2. Региональный уровень.

Медико-генетические консультации (МГК) на базе областных, краевых, республиканских больниц.

Задачи: консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией, цитогенетические методы исследования, пренаталь-ный скрининг беременных, пренатальная цитогенетическая диагностика хромосомных болезней, селективный скрининг семей и больных на ИБО. организация массового неонатального скрининга новорожденных на ФКУ и ВГ. ведение территориального регистра ВПР. диспансерное наблюдение больных с наследственной патологией, пропаганда медико-генетических знаний. Обслуживаются 1.5-2 мил-лиона населения.

3. Межрегиональный уровень.

Межрегиональный медико-генетический центр (МГЦ) обслуживающий два и более соседних регионов, 6-8 миллионов населения.

Задача: те же. что на региональном уровне, и дополнительно, массовый неонатальный скрининг новорожденных на ФКУ и ВГ. консультирование и диагностика сложных случаев патологии, инвазивная пренатальная диагностика, организация лечения больных с ФКУ. ВГ

4. Федеральный уровень.

Федеральный медико-генетический центр на базе ведущих НИИ клинической генетики и крупных больниц (всего в России 6 центров в Москве, С.-Петербурге. Томске).

Задача: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическое. биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика (ДНК- диагностика), разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лечения и реабилитации, подготовка и повышение квалификации врачей для медико-генетических учреждений, ведение федерального регистра семей и больных с врож-денной и наследственной патологией. Обслуживается 150 млн. населения.

Целью является предупреждение рождения детей с наследственной патологией.