Проведите анализ родословной

 

1) Существует ли родство между II-2 и II-4? Между III-1 и III-5? Между пробандом и его женой?

 

Ответ: ________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

2) Наследуется ли болезнь как доминантный или как рецессивный,

 

аутосомный или сцепленный с полом признак?

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

3) Какие члены по родословной с несомненностью гетерозиготны?

 

Ответ: ________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

58

Составьте родословную

 

Задача 1. Пробанд–мужчина,страдающий врожденной катарактой,которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца – здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.

 

1) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

2) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

 

Ответ:_________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

59

 

Задача 2. Пробанд страдает ночной слепотой.Его два брата тоже больны.По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы.

 

1) Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

2) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть

 

установлен достоверно.

 

60

Ответ:_________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

 

3) Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

 

Ответ: _________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

____________________________________________________________

 

 

Задача 3. Пробанд нормальная женщина–имеет пять сестер,две изкоторых однояйцовые близнецы, две двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все нормальные «пятипалые». Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники – пятипалые.

 

 

61

 

1) Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

2) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

3) Определите рождение в семье пробанда шестипалых детей, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

Задача 4. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом.Братпробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны,

 

 

62

а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом.

 

1) Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой

 

семье.

 

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

2) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

 

Ответ: ________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

 

3) Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

 

63

Ответ: _______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

 

64

ТЕМА 7. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

 

 

В результате освоения данной темы студент должен знать: этапы медико-генетического консультирования; показания к медико-генетическому консультированию; проспективное и ретроспективное консультирование.

 

 

Дайте определение понятиям

 

Медико-генетическое консультирование _ __________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

________________________________________ _ ___________________ _ _______

 

____________________________________________________________________

 

Ретроспективное консультирование _______________________________

 

____________________________________________________________________

 

_______________________________ _ ___________________ _ ________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

Проспективное консультирование _________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

________________________________________ _ ___________________ _ _______

 

____________________________________________________________________

 

 

65

2. Ответьте письменно на вопросы:

 

Какова главная цель медико-генетического консультирования? ________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

_____________________________________________________ _ ______________

 

_____ _ ______________________________________________________________

 

 

Каковы задачи медико-генетического консультирования? _____________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

_____________________________________________________ _ ______________

 

_____ _ ______________________________________________________________

 

 

Напишите основные показания к медико-генетическому консультированию____________________________________________________

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

_____________________________________________________ _ ______________

 

_____ _ ______________________________________________________________

 

 

66