Составление и анализ родословных

 

Один из важных методов медицинской генетики – составление родословных для семей с наследственной патологией. Лицо, обратившееся в клинику, и являющееся исходным пунктом для составления родословной называется пробандом. Сведения о родственниках по восходящей и нисходящей линии нужно получить с максимальной полнотой, особенно в той из восходящих линий, из которой происходит патологический ген. При составлении родословной в виде таблицы пользуются условными знаками.

 

Братья и сестры носят название сибсов. Каждое поколение исследуемых лиц 53

располагается в одну строчку и обозначается в левой части строки римской цифрой. Все индивиды этого поколения обозначаются арабскими цифрами.

 

 

Символы, используемые для построения родословной ⁴

 

Для определения типа наследования признака рекомендуют придерживаться следующей последовательности действий:

 

1. Определите, доминантным или рецессивным является изучаемый

 

признак.

 

Если люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не

 

в каждом поколении, и если признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

 

Если, наоборот, люди с изучаемым признаком встречаются в родословной часто, в каждом поколении, и если дети с таким признаком рождаются в тех

 

 

⁴ Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие. - 3-е изд., перераб. и доп. - 2010. - 832 с.

 

54

семьях, где хотя бы один из родителей имеет данный признак, то можно думать, что изучаемый признак является доминантным.

 

2. Определите, в аутосоме или в половой хромосоме находится ген,

 

обусловливающий формирование изучаемого признака.

 

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются приблизительно с одинаковой частотой, например, одинаково часто или одинаково редко, то можно думать, что изучаемый признак является аутосомным,то есть обусловливающий его ген расположен в аутосоме.

 

Если особи разного пола, имеющие изучаемый признак, встречаются с разной частотой вплоть до отсутствия признака у представителей одного пола, то можно думать, что изучаемый признак сцеплен с полом: обусловливающий его ген расположен в половой хромосоме. Анализ передачи такого гена из поколения в поколение позволяет определить, в какой именно половой хромосоме – Х или Y - расположен этот ген.

 

3. Если ген находится в половой хромосоме, то определите: в какой именно половой хромосоме – Х или Y – находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака. При этом возможны следующие варианты:

 

1) Если признак встречается только у особей мужского пола и передается только от отца сыну, то можно думать, что изучаемый ген находится в Y-хромосоме.

 

2) Если в конкретной родословной рецессивный признак встречается только у особей мужского пола, у отцов которых данный признак отсутствует, но имеется у дедов или прадедов по

 

материнской линии, то можно думать, что рецессивный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-хромосоме.

 

3) Если среди особей с доминантным признаком особи женского пола встречаются приблизительно в два раза чаще, чем особи

 

55

мужского пола, и у мужчины с доминантным признаком все дочери тоже имеют этот признак, а у всех его сыновей этот признак отсутствует, то можно думать, что доминантный аллель, обусловливающий развитие изучаемого признака, расположен в Х-

 

хромосоме.

 

4. Установив тип наследования изучаемого признака, проверьте:

 

обладает ли анализируемая родословная теми признаками, которые характерны для выбранного вами типа наследования. Затем убедитесь, что родословная не обладает комплексом признаков, характерных для других типов наследования.

 

Существуют следующие критерии основных типов ядерного наследования.

 

1. Аутосомно-рецессивное наследование:

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

 

2) если признак имеется у обоих родителей, то этот признак имеют все их дети;

 

3) признак встречается и у детей, родители которых не имеют изучаемого признака;

 

4) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

 

2. Аутосомно-доминантное наследование:

 

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

 

2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

 

3) мужчины и женщины с изучаемым признаком встречаются с приблизительно одинаковой частотой.

 

3. Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое, наследование:

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

 

 

56

2) признак встречается только у мужчин;

 

3) признак передается по мужской линии: от отца к сыну и т.д.

 

 

4. Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

1) признак встречается относительно редко, не в каждом поколении;

 

2) признак встречается преимущественно у мужчин, причем у их отцов признак обычно отсутствует, но имеется у дедов (прадедов) по материнской линии;

 

3) у женщин признак встречается только тогда, когда он имеется и у их отца.

 

5. Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование:

1) признак встречается часто, в каждом поколении;

 

2) признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак;

 

3) признак встречается и у мужчин, и у женщин, но женщин с таким признаком приблизительно в два раза больше, чем мужчин;

 

4) если изучаемый признак имеет мужчина, то все его дочери будут иметь этот признак, а у всех его сыновей этот признак будет отсутствовать.

 

В конкретной семье соотношение индивидуумов с изучаемым признаком

 

и без признака может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для определенного типа наследования. Это объясняется главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. Тем не менее, характер родословной, особенности передачи признака (заболевания) из поколения в поколение, соответствие родословной критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования признака (патологии) в конкретной семье.

 

 

57