Генетика человека с основами

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВОХРАНЕНИЯ МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ

ГБПОУ МО «Московский областной медицинский колледж №5»

 

 

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ

 

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

 

РАБОЧАЯ ТЕТРАДЬ

 

 

 

Серпухов, 2020

 

Рабочая тетрадь содержит задания для внеаудиторной письменной самостоятельной работы в ходе самоподготовки к практическим занятиям по дисциплине "Генетика человека с основами медицинской генетики".

 

Рабочая тетрадь составлена в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта среднего профессионального образования и предназначена для студентов специальности 34.02.01 "Сестринское дело". Может быть использована студентам специальности 31.02.03 «Лабораторная диагностика» при освоении дисциплины «Основы медицинской генетики».

 

ОГЛАВЛЕНИЕ

 

 

Введение.................................................................................................................................................................................. 4

 

Тема 1. История развития, основные достижения и проблемы медицинской

 

генетики................................................................................................................................................................................... 5

 

Тема 2. Биохимические и цитологические основы наследственности.................. 9

 

2.1. Структура клетки........................................................................................................................................ 9

 

2.2. Типы клеточного деления............................................................................................................... 10

 

2.3. Молекулярные структуры наследственности. ДНК, РНК.......................... 20

 

Тема 3. Закономерности наследования признаков................................................................ 32

 

3.1.   Законы Менделя.................................................................................................................................. 32

 

3.2.   Взаимодействие генов................................................................................................................... 34

 

3.2.   Наследование признаков сцепленных с полом.................................................. 38

 

Тема 4. Наследственность и среда........................................................................................................... 43

 

Тема 5. Наследственность и патология.............................................................................................. 47

 

Тема 6. Методы изучения наследственности и изменчивости человека......... 53

 

6.1. Составление и анализ родословных.................................................................................... 53

 

Тема 7. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое

 

консультирование...................................................................................................................................................... 65

 

Рекомендуемая литература............................................................................................................................. 68

 

Оценка качества самостоятельной работы..................................................................................... 69

 

 

3

ВВЕДЕНИЕ

 

Медицинская генетика – раздел генетики человека, который изучает роль наследственности в патологии человека. Предметом изучения медицинской генетики есть наследственные болезни человека и болезни с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики, исследует роль наследственных и ненаследственных факторов в развитии болезней с наследственной предрасположенностью. Основная задача медицинской генетики – изучение наследственных болезней человека с целью предупреждения их развития в ряде поколений, охрана наследственности человека от вредных факторов среды.

 

Изучение наследственных болезней невозможно без знания механизмов наследственности и изменчивости, молекулярных и цитологических основ наследования, закономерностей наследования признаков – все это является предметом изучения общей генетики.

 

Объектом медицинской генетики является человек с наследственной патологией, а также ее семья, здоровые и больные родственники. Врач и младший медицинский персонал любой специальности часто встречаются с наследственными болезнями. Освоение теоретических основ генетики, и генетики человека в частности, необходимо студентам для эффективной работы в будущем.

 

Рабочая тетрадь предназначена для углубления и закрепления знания студентов об основах наследственности и изменчивости, основных группах

 

наследственных патологий, принципах медико-генетического консультирования.

 

4

Структура клетки

 

1. Обозначьте органоиды клетки, кратко опишите их функции:

 

Структура клетки ¹

 

 

¹ Интернет ресурс: http://www.bioaa.info/index.php/2009-12-13-22-43-07/204-2010-01-30-08-23-46.html

 

9

№	Органелла, функции
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11

 

 

 

Типы клеточного деления

 

2. Дайте определения понятиям:

 

Клеточный цикл ________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Интерфаза ________ ___________________________________________

 

10

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Митоз___________ _____________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Мейоз___________ ______________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Амитоз___________ ____________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Хромосома____ ________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Кариотип__________ ___________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Центромера______ _____________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Аутосомы________ _____________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Клетках)

 

 

11

 

A. Метацентрики

 

B. Акроцентрики

 

C. Субметацентрики

 

Фазы мейоза

 

Фаза мейоза	Характеристика процессов

14

 

10. Выполните тестовые задания, выбрав один или несколько правильных ответов и заполнив матрицу ответов:

1. СПОСОБ ДЕЛЕНИЯ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ЖИВОТНЫХ

 

1) митоз

 

2) мейоз

 

2. БИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ МЕЙОЗА

 

1) обеспечивает сохранение исходного хромосомного набора

 

2) обеспечивает редукцию хромосомного набора

 

3) обеспечивает генетическую однородность дочерних клеток

 

4) лежит в основе механизма образования гамет

 

3. ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА, В ОТЛИЧИЕ ОТ МИТОТИЧЕСКОГО ДЕЛЕНИЯ КЛЕТКИ, ПРОИСХОДИТ

 

1) образование двух клеток

 

2) образование четырех клеток

 

3) одно деление

 

4) два деления

 

5) образование одинаковых по генетическому набору клеток

 

6) образование разных клеток

 

7) уменьшение числа хромосом

 

8) увеличение числа хромосом

 

4. НАИБОЛЕЕ КОРОТКАЯ СТАДИЯ МИТОЗА СРЕДИ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ

 

1) интерфаза

 

2) телофаза

 

3) метафаза

 

4) профаза

 

5. ПРИ МИТОТИЧЕСКОМ ДЕЛЕНИИ ДИПЛОИДНОГО ЯДРА ПОЛУЧАЕТСЯ НАБОР ХРОМОСОМ

 

1) гаплоидный

 

2) диплоидный

 

15

3) полиплоидный

 

6. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, КОТОРЫЙ НЕ СОПРОВОЖДАЕТСЯ УМЕНЬШЕНИЕМ НАБОРА ХРОМОСОМ

 

1) митоз

 

2) I деление мейоза

 

3) II деление мейоза

 

7. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, КОТОРЫЙ СОПРОВОЖДАЕТСЯ УМЕНЬШЕНИЕМ НАБОРА ХРОМОСОМ

 

1) простое деление

 

2) митоз

 

3) I деление мейоза

 

4) II деление мейоза

 

8. ТИП ДЕЛЕНИЯ КЛЕТОК, ПРИ КОТОРОМ КОЛИЧЕСТВО ХРОМОСОМ УМЕНЬШАЕТСЯ РОВНО В ДВА РАЗА

 

1) митоз

 

2) I деление мейоза

 

3) II деление мейоза

 

4) амитоз

 

9. ПЕРВОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА НАЗЫВАЕТСЯ …. ПОТОМУ ЧТО…

 

1) митотическое

 

2) эквационное (уравнительное)

 

3) редукционное

 

4) …к полюсам расходятся хроматиды от каждой хромосомы

 

5)...к полюсам расходятся целые хромосомы

 

10. ВТОРОЕ ДЕЛЕНИЕ МЕЙОЗА НАЗЫВАЕТСЯ …. ПОТОМУ ЧТО…

 

1) митотическое

 

2) эквационное (уравнительное)

 

3) редукционное

 

4) …к полюсам расходятся хроматиды от каждой хромосомы

 

5)...к полюсам расходятся целые хромосомы

 

16

11. КРОССИНГОВЕР – ЭТО

 

1) самоудвоение хромосом

 

2) явление конъюгации хромосом в профазе I деления мейоза

 

3) явление перекреста хромосом в профазе I деления мейоза

 

4) процесс расхождения хромосом к полюсам клетки

 

5) обмен участками хромосом

 

12. ВЛИЯНИЕ ОДНИХ ХРОМОСОМ НА РАСХОЖДЕНИЕ ДРУГИХ ХРОМОСОМ К ПОЛЮСАМ ВО ВРЕМЯ МЕЙОЗА

 

1) расхождение взаимозависимо

 

2) они расходятся независимо

 

13. В ОТЛИЧИЕ ОТ ПРОФАЗЫ МИТОЗА, ВРЕМЯ ПРОФАЗЫ I ДЕЛЕНИЯ МЕЙОЗА ПРОИСХОДИТ

 

1) удвоение хромосом

 

2) спирализация хромосом

 

3) сближение гомологичных хромосом

 

4) образование бивалентов

 

5) кроссинговер

 

6) расхождение хроматид к полюсам клетки

 

7) расхождение хромосом к полюсам клетки

 

14. В ХРОМОСОМЕ К НАЧАЛУ ПРОФАЗЫ МИТОЗА НАХОДИТСЯ …. ХРОМАТИДЫ

 

1) одна

 

2) две

 

3) три

 

4) четыре

 

15. В ХРОМОСОМЕ К КОНЦУ МИТОЗА НАХОДИТСЯ …. ХРОМАТИДЫ

 

1) одна

 

2) две

 

3) три

 

4) четыре

 

17

16. ИСХОДНАЯ КЛЕТКА ИМЕЛА 14 ХРОМОСОМ. В РЕЗУЛЬТАТЕ МИТОЗА ХРОМОСОМ ДОЧЕРНЯЯ КЛЕТКА БУДЕТ СОДЕРЖАТЬ

 

1) 7

 

2) 14

 

3) 28

 

4) 56

 

17. КОЛИЧЕСТВО КЛЕТОК, КОТОРОЕ ОБРАЗУЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ МЕЙОЗА

 

1) одна

 

2) две

 

3) три

 

4) четыре

 

18. КОЛИЧЕСТВО КЛЕТОК, КОТОРОЕ ОБРАЗУЕТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ МИТОЗА

 

5) одна

 

6) две

 

7) три

 

8) четыре

 

19. ВЫБЕРИТЕ НЕПРАВИЛЬНЫЕ УТВЕРЖДЕНИЯ

 

1) профаза – стадия деления ядра, при которой исчезает оболочка ядра, и становятся видны хромосомы

 

2) метафаза – стадия деления ядра, при которой хромосомы расходятся к полюсам клетки

 

3) в результате митоза набор хромосом в ядре не уменьшается

 

4) эквационное деление клетки – деление, при котором число хромосом уменьшается в два раза.

 

20. ИСХОДНАЯ КЛЕТКА ИМЕЛА 14 ХРОМОСОМ. ДОЧЕРНЯЯ КЛЕТКА В РЕЗУЛЬТАТЕ МЕЙОЗА БУДЕТ СОДЕРЖАТЬ …ХРОМОСОМ?

 

1) 7

 

2) 14

 

18

3) 28

 

4) 56

 

Матрица ответов:

 

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
11	12	13	14	15	16	17	18	19	20

 

19

Типы РНК

 

 

РНК

 

Функции:__________	Функции:__________	Функции:__________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________
___________________	___________________	___________________

 

 

15. Выполните тестовое задание, выбрав один или несколько правильных ответов и заполнив матрицу ответов:

1. МОНОМЕР НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

 

1) аминокислота

 

2) нуклеотид

 

3) белок

 

4) моносахарид

 

2. НУКЛЕОТИД СОСТОИТ ИЗ

 

1) одного азотистого основания

 

2) двух азотистых оснований

 

3) аминокислоты

 

22

4) углевода

 

5) белка

 

6) остатков фосфорной кислоты

 

7) остатков азотной кислоты

 

3. РИБОЗА ОТНОСИТСЯ К КЛАССУ ОРГАНИЧЕСКИХ ОСЕДИНЕНИЙ

 

1) белок

 

2) жир

 

3) углевод

 

4) органическая кислота

 

4. НУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА, КОТОРАЯ ИМЕЕТ НАИБОЛЬШУЮ ДЛИНУ И МОЛЕКУЛЯРНУЮ МАССУ

 

1) ДНК

 

2) мРНК

 

3) рРНК

 

4) тРНК

 

5. ОСТАТОК ФОСФОРНОЙ КИСЛОТЫ ВХОДИТ В СОСТАВ:

 

1) углеводов

 

2) РНК

 

3) аминокислот

 

4) простых белков

 

5) ДНК

 

6. В СОСТАВ МРНК ВХОДЯТ:

 

1) аденин

 

2) метионин

 

3) гуанин

 

4) цитозин

 

5) псевдоуридин

 

6) тимин

 

7) урацил

 

8) гистидин

 

23

7. В СОСТАВ ДНК ВХОДЯТ:

 

1) цитозин

 

2) тимин

 

3) псевдоуридин

 

4) гистидин

 

5) гуанин

 

6) урацил

 

7) метионин

 

8) аденин

 

8. К ПУРИНОВЫМ ОСНОВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ:

 

1) цитозин

 

2) тимин

 

3) аденин

 

4) гуанин

 

5) цистеин

 

6) урацил

 

9. К ПИРИМИДИНОВЫМ ОСНОВАНИЯМ ОТНОСЯТСЯ:

 

1) урацил

 

2) гуанин

 

3) цистеин

 

4) цитозин

 

5) аденин

 

6) тимин

 

10. МОЛЕКУЛА ДНК В ЖИВОЙ КЛЕТКЕ – ЭТО:

 

1) мономер

 

2) одноцепочечная молекула

 

3) спираль

 

4) полипептидная цепь

 

5) полимер

 

6) органическая кислота

 

24

7) неорганическая кислота

 

8) двухцепочечная молекула

 

11. МОЛЕКУЛА РНК В ЖИВОЙ КЛЕТКЕ – ЭТО:

 

1) липид

 

2) полимер

 

3) мономер

 

4) основание

 

5) белок

 

6) кислота

 

7) одноцепочечная молекула

 

8) двухцепочечная спиральная молекула

 

12. АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ, КОТОРЫЕ СОЕДИНЯЮТСЯ В НОРМЕ ДРУГ С ДРУГОМ ТРЕМЯ ВОДОРОДНЫМИ СВЯЗЯМИ?

 

1) Г

 

2) Т

 

3) А

 

4) Ц

 

5) У

 

13. АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ, КОТОРЫЕ СОЕДИНЯЮТСЯ В НОРМЕ ДРУГ С ДРУГОМ ДВУМЯ ВОДОРОДНЫМИ СВЯЗЯМИ?

 

1) А

 

2) У

 

3) Ц

 

4) Т

 

5) Г

 

14. МОЛЕКУЛЫ, КОТОРЫЕ СОДЕРЖАТ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ИНФОРМАЦИЮ

 

1) ДНК

 

2) белок

 

3) рРНК

 

25

4) липиды

 

5) полисахариды

 

6) тРНК

 

7) мРНК

 

15. ДНК ОБЯЗАТЕЛЬНО УЧАСТВУЕТ В ПРОЦЕССАХ

 

1) репликация

 

2) трансляция

 

3) транскрипция

 

16. РНК ОБЯЗАТЕЛЬНО УЧАСТВУЕТ В ПРОЦЕССАХ

 

1) репликация

 

2) трансляция

 

3) транскрипция

 

17. ТРИПЛЕТ МРНК В ГЕНЕТИЧЕСКОМ КОДЕ СООТВЕТСТВУЕТ

 

1) аминокислоте

 

2) нуклеотиду

 

3) белку

 

4) гену

 

5) триплету ДНК

 

18. ЦЕПИ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ СИНТЕЗИРУЮТСЯ ПО ПРИНЦИПУ

 

1) транскрипции

 

2) репликации

 

3) комплементарности

 

4) трансляции

 

19. В КЛЕТКЕ ВОЗМОЖНЫ ПРОЦЕССЫ

 

1) синтез РНК на молекуле ДНК

 

2) синтез белка на молекуле ДНК

 

3) синтез ДНК на молекуле РНК

 

4) синтез белка на молекуле РНК

 

5) синтез РНК на молекуле белка

 

26

20. В КЛЕТКЕ НЕ ВОЗМОЖНЫ ПРОЦЕССЫ

 

1) синтез ДНК на молекуле РНК

 

2) синтез РНК на молекуле ДНК

 

3) синтез белка на молекуле ДНК

 

4) синтез белка на молекуле РНК

 

5) синтез РНК на молекуле белка Матрица ответов:

1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
11	12	13	14	15	16	17	18	19	20

 

 

ИРНК

 

 

Б.

 

 

ДНК            ГГТЦАГГААЦТГТТАЦГГ

 

ИРНК

 

 

В.

 

 

ДНК            ТАЦГАТГЦГГГТААЦТАГ

 

ИРНК

 

 

27

 

Таблица генетического кода ³

 

17. Заполните таблицу:

 

 

На основании последовательности нуклеотидов фрагмента и-РНК определите антикодоны т-РНК и последовательность аминокислот, закодированную в этом фрагменте. Также напишите фрагмент молекулы ДНК, на котором была синтезирована эта и-РНК (для этого используйте таблицу генетического кода).

 

 

А.

 

иРНК	У Г Ц	А Ц У	Г А А	Ц Г Ц	Г У А
тРНК
аминокислоты
ДНК

 

 

 

³ Интернет ресурс: http://festival.1september.ru/articles/604998/

 

28

Б.

 

иРНК	Г Ц А	Г Г Ц	Ц А Г	У У А	У А У
тРНК
аминокислоты
ДНК
В.
иРНК	Г Ц У	А А У	Г У У	Ц У У	У А Ц
тРНК
аминокислоты
ДНК

 

 

Законы Менделя

 

1. Дайте определение понятиям:

 

Ген_____ ______________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Признак____________ ____________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

Генотип_________ ______________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

Фенотип____________ ___________________________________________

 

____________________________________________________________________

 

___________________________________________________________________

 

2. Напишите понятия к предложенным определениям:

 

_________________ – местоположение гена в хромосоме.

 

 

_________________ – гены, расположенные в идентичных локусах

 

гомологичных хромосом.

 

 

32

_________________ – организм, имеющий аллельные гены одной

 

молекулярной формы.

 

 

_________________ – организм, имеющий аллельные гены разной

 

молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой – рецессивным.

 

_________________ – аллель, определяющий развитие признака только в

 

гомозиготном состоянии.

 

 

_________________ – аллель, определяющий развитие признака не только

 

в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии.

 

 

3.2.