Синдром Шерешевского- Тернера

Синдром Шерешевского- Тернера встречается редко, только у лиц женского пола вследствие патологии хромосомного комплекса при отсутствии полового хроматина.

Впервые эту аномалию описал в 1925 г. Н.А.Шерешевский, считая, что она связана с расстройством функции гипофиза. Позже было установлено, что при этой патологии в наборе клетки, ее кариотипе имеется только 45 хромосом, а вместо нормального набора двух X-половых хромосом, типичных для женщин, - лишь одна. Аномалия эта описана и при 46 хромосомах, но одна из X- хромосом нормальная, а вторая деформирована.

Диагноз «синдром Шерешевского – Тернера» ставится на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа (набор хромосом). Кариотип больных 45XO. В норме хроматин обнаруживается у женщин. У 80% больных выявляется отсутствие полового хроматина.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих больных бывают различные аномалии скелета: нарушение прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов - аорты и легочной артерии. Может быть, патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвитие глаза, расщепление века, и радужной оболочки. На коже встречаются различные пятна. К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. Рост к восемнадцати – двадцати годам достигает 129-150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своего возраста. Вторичные половые признаки являются недоразвитыми. Женщины с синдромом Шерешевского – Тернера бесплодны.

В психическом состоянии всех больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимики, жесты больных те же, что и взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых, даже в юношеском возрасте, капризы, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем, наряду с незрелостью суждений, детским и реакциями, и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям, у них наблюдаются несвойственные детскому возрасту отсутствием живости, степенность, склонность к резонерству. У некоторых больных очень рано появляются чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Они обнаруживают расчетливость, бережливость. Больные с синдромом Шерешевского – Тернера обычно находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.

Для детей с синдромом Шерешевского–Тернера характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения эти дети обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует имеющуюся у них легкую интеллектуальную недостаточность. Обычно это олигофрения в степени дебильности. Больные с синдромом Шерешевского – Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту; в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных.

Синдром «Кошачьего крика»

 

В 1963г. Лежен и его сотрудники описали несколько детей со своеобразным криком, напоминающим крик кошки, множественными аномалиями и глубокой умственной отсталостью. У всех больных была делеция части короткого плеча одной из хромосом группы 4-5. Позднее было показано, что при данном синдроме имеет место аберрация именно 5-ой хромосомы. Заболевание было названо синдром «кошачьего крика».

Частота этого заболевания неизвестна.

Типичные случаи характеризуются микроцефалией и характерным лицом. Лицо круглое, широко расставленные глаза с эпикантом, антимонголоидным разрезом (наружные углы глазных щелей выше внутренних), уменьшенным подбородком. Нередко встречается косоглазие, реже другие глазные симптомы: аномалии радужки, атрофия зрительного нерва и др. Характерны деформированные, низко расположенные уши, короткая шея, деформации кистей – укорочение пальцев и другие аномалии. Встречаются пороки сердца, почек и пороки развития других органов. Как при всех других аберрациях аутосом, больные имеют уменьшенный вес и рост. Характерный крик, давший название синдрому, присутствует в течение первых недель жизни больного. Он обусловлен главным образом сужением гортани и постепенно исчезает. Продолжительность жизни больных резко не снижена. Описаны больные старше 40 лет.

Умственная отсталость при этом поражении всегда глубокая. Диагноз окончательно устанавливается исследованием кариотипа.