Пренатальная диагностика пороков развития плода.

1. Медико-генетическое консультирование (см вопр. 11 «Орагнизация акушерско-гинекологической помощи»).

2. УЗИ.

3. Амниоцентез.

4. Цитогенетический метод исследования – культивирование клеток амниотической жидкости.

5. Определение альфа-фетопротеина.

6. Трансцервикальная биопсия или аспирация хориона. Оптималь­ный срок проведения биопсии хориона – 7-9 нед беременности. С помощью специального устройства, вводимого через шейку матки, берут несколько миллиграммов ткани ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией проводят УЗИ, определяют локализацию хориона, измеряют расстояние от наружного или внутреннего зева до нижне­го края хориона для выбора направления и глубины введения биопсийных щипцов или катетера. В полученном материале тщательно отделяют ткани плода от тканей матери. Поскольку клетки хориона в этот период представляют собой активно делящуюся ткань, возмо­жен даже прямой метод исследования кариотипа (без культивирова­ния). В большинстве случаев, однако, предпочтительно кратковре­менное (3-5 сут) культивирование ткани хориона. Исследование ткани хориона может быть использовано для пренатальной диагнос­тики пола плода, определения кариотипа и выявления хромосомной патологии, а также проведения биохимического исследования с це­лью диагностики болезней обмена.

Преимущества метода биопсии хориона заключаются в быстроте получения результатов и возможности (в случае патологии) прервать беременность в сроке до 12 нед. Недостатком метода является более высокая, чем при амниоцентезе, частота выкидышей.

7. Фетосктия - непосредственный осмотр плода специальным фиброоптическим эндоскопом, введенным в амниотическую полость через брюшную стенку и матку. Метод позволяет осмотреть отдельные чи­сти плода, плаценту, пуповину, обнаружить некоторые пороки развития, произвести биопсию кожи плода для выявления возможно» кожной патологии (ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз, буллезный эпидермолиз, альбинизм) или получить образец крови из сосудов пуповины для диагностики гемофилии, гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемия).

8. Фетоамниография - рентгенологический метод исследования, позволяющий определить обшие контуры и желудочно-кишечный тракт плода с помощью одновременного введения водо- и жирорастворимых контрастных веществ в амниотическую жидкость. Ис­следование проводят при сроке беременности 24-26 нед.

Внутриутробное инфицирование плода: влияние на плод вирусных и бактериальных инфекций (грипп, корь, краснуха, цитомегаловирус, герпес, хламидиоз, микоплазмоз, листериоз, токсоплазмоз).

1. Грипп - острая вирусная инфекция, передается воздушно-капельным пу­тем. Эпидемии гриппа обычно возникают зимой. Грипп обычно заканчивается самостоятельно, однако могут возникнуть осложнения, угрожающие жизни.

Клинические проявления. Типичный неосложненный грипп начинается ост­ро с озноба, слабости, головной боли, болей в мышцах, фебрильной лихорадки. Затем присоединяются признаки поражения респи­раторного тракта (ринит, фарингит, ларинготрахеит). Лихорадка длится 3-5 дней, у части больных она имеет двухволновой харак­тер. В межэпидемическое время грипп протекает значительно лег­че, явления интоксикации выражены слабее.

Течение беременности.

Грипп у беременных нередко протека­ет в тяжелой форме. Смертность в этой группе больных выше, чем в целой популяции. Тяжесть течения инфекции прямо пропорциональна сроку беременности.

Осложнения со стороны матери: гриппозная пневмония и вторичная бактериальная пневмония; летальный исход.

Осложнения со стороны плода: преждевременные роды и самопроизвольный аборт, внутриутробное инфицирование эмбрио­на/плода, внутриутробная гибель плода,. Связь между заболеванием и риском пороков развития у плода не установлена.

Ведение беременности.

Лечение: постельный ре­жим, обильное питье, аспирин при фебрильной ли­хорадке. При осложненном течении показаны антибиотики, сердеч­ные препараты (с учетом тератогенности). Также проводятся мероприятия по борьбе с преж­девременным прерыванием беременности. В период реконвалес­ценции показано введение поливалентного внутривенного иммуно­глобулина с целью иммуностимуляции и пассивной иммунизации.

При развитии тяжелых форм грипп-ассоциированных пневмо­ний показано назначение антибиотиков широкого спектра действия. В III триместре беременности можно назначить противовирусные препараты (амантадин, рибавирин). При госпитализации (тяжелые формы) бере­менные с гриппом помещаются в отдельные боксы обсервационно­го отделения для профилактики распространения инфекции.

2. Корь - высокозаразное заболевание, поражающее преимущественно детей. Пик заболеваемости приходится на весну.

Клинические проявления. Начальный или продромальный пери­од характеризуется повышением температуры тела до фебрильных цифр, общим недомоганием, появлением насморка, кашля. Затем по­является коревая экзантема в виде мелких красных пятен, расположен­ных на слизистых оболочках мягкого и твердого неба. Особое диагно­стическое значение имеют пятна Филатова-Коплика, локализующиеся на слизистой оболочке щек и представляющие собой мелкие белесоватые пятнышки, окруженные узкой красной каемкой вследствие некроза эпителия. В конце продромального периода (3-4 день) темпе­ратура тела снижается, а затем вновь повышается с появлением сыпи.

Коревая экзантема характеризуется этапностью высыпания: В пер­вый день она появляется на лице и шее, на второй - на туловище, руках и бедрах, на третий - на голенях и стопах, а на лице уже начина­ет бледнеть. Наиболее густо элементы сыпи расположены на лице, шее и верхней части туловища. Сыпь - мелкая папуллезная, склонная к слиянию. Через 3-4 дня элементы сыпи бледнеют, а на их месте остается пигментация в виде бурых пятен и отрубевидное шелуше­ние, особенно выраженное на лице и туловище. Также постоянными проявлениями кори являются острый гнойный конъюнктивит, регио­нарная лимфаденопатия с увеличением заднешейных, затылочных и подмышечных лимфоузлов. Могут быть боли в животе и жидкий стул.

Течение беременности.

Вероятность возникновения кори во время беременности крайне мала. Однако в случае заражения во время беременности течение кори отличается более тяжелым тече­нием с более частым возникновением различных осложнений.

Осложнения: коревая или вторичная бактери­альная пневмония, отиты, синуситы, лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, аппендицит, миокардит, коревой энцефалит, самопроизвольный аборт и преждевременные роды, внутриутробное инфицирование плода. В большинстве исследований повышения риска врожденных пороков развития у детей, матери которых во время беременности перенесли корь, не наблюдалось.

Лечение:

а) постельный режим, обильное питье, жаропонижающие и отхаркивающие средства, ингаляции;

б) если после контакта прошло не более 6 суток, вводят иммуноглобулин 0,5 мл/кг однократно;

в) вторичную бактериальную пневмонию лечат антимикробными препаратами.

Профилактика:

а) иммуноглобулин для в/м введения в дозе 0,25 мл/кг однократно назначают беременным, не имеющим иммунитета к кори, после контакта с больным корью, а также новорожденным, чьи матери больны корью;

б) вакцинация беременным противопоказана. Небеременным, ранее не болев­шим корью, а также не имеющим противокоревых антител, проводят имму­низацию противокоревой вакциной, 2 дозы с интервалом в 1 мес, не менее чем за 30 сут до наступления беременности;

в) если иммунизация проводилась давно, до зачатия женщине проводят ревак­цинацию противокоревой вакциной (2 дозы).

3. Краснуха. Вирус краснухи относят к наиболее вероятным тератогенным вирусам при беременности. Несмотря на эффективность современных вакцин против краснухи, антитела к вирусу краснухи у 20 % женщин детородного возраста отсутствуют.

Клинические проявления. В большинстве случаев бо­лезнь протекает легко, и общее состояние больных краснухой страда­ет мало, особенно у детей. У взрослых лиц краснуха протекает тяже­лее. Самым характерным и выраженным признаком заболевания яв­ляется экзантема. Она появляется в течение нескольких часов на не­измененном фоне кожи лица и распррстраняется вниз по всему телу. Сыпь преобладает на щеках, разгибательных поверхностях рук и ног, ягодицах. Элементы сыпи представляют собой мелкие пятнышки ди­аметром 2-4 мм, иногда слегка возвышающиеся над уровнем кожи, не склонные к слиянию. Сыпь держится в среднем 3 дня и исчезает бесследно. Другими признаками заболевания являются лихорадка (чаще субфебрильная) и региональная лимфаденопатия (увеличение затылочных лимфоузлов является патогномоничным признаком это­го заболевания). Иногда краснуха протекает без сыпи. При этом единственными признаками заболевания является лихорадка и лимфаденолатия. Краснуха может протекать совсем бессимптомно.

Течение беременности.

Беременность не влияет отрицатель­но на течение краснухи. Во время периода вирусемии у матери ви­рус может инфицировать плаценту с развитием плацентита и трансплацентарно передаваться к плоду, частота поражения плода зависит от срока беременности.

Осложнения: врожденные уродства, нераз­вивающаяся беременность, внутриутробная гибель плода, само­произвольные выкидыши, преждевременные роды и мертворождения.

Вирус краснухи проникает через плаценту. Вероятность инфицирования плода зависит от срока беременности. В случае заражения краснухой на первом месяце беременности вероятность развития аномалий плода состав­ляет 50 %, на втором месяце - 22 %, на третьем-четвертом - 6 - 10 %. Если мать заражается во время родов, у новорожденного может развиться пневмония или энцефалит. Передача вируса от матери плоду происходит трансплацентарно, но описаны случаи присутствия вируса в плаценте без призна­ков инфицирования плода.

Синдром внутриутробного поражения плода вирусом краснухи:

а) Дефекты зрения – катаракта, слепота, микрофтальмия, патология сетчатки;

б) Пороки ССС - открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии;

в) Дефекты внутреннего уха - вплоть до глухоты;

г) Пороки развития нервной системы - двигательная и умственная отсталость, микроцефалия, менингоэнцефалит;

д) Внутриутробная задержка развития плода;

е) Гепатоспленомегалия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, гемолитическая анемия, лимфаденопатия, расщелина нёба.

Около 1/3 новорожденных с наследственным синдромом краснухи рожда­ются без признаков инфицирования, которые, тем не менее, появляются впо­следствии.

Ведение беременности.

Проводится обязательное обследование женщин, планирующих бере­менность, на иммунитет к краснухе. В случае выявления серонегативных женщин репродуктивного возраста им показана обязатель­ная вакцинация минимум за 2-3 месяца до планируемой беремен­ности. При выявлении серонегативных женщин - повтор­ное обследование на 3-4 месяце беременности.

При обнаружении IgM или нарастании титра IgG в парных сыво­ротках до 16 недель беременности рекомендуется прерывание бе­ременности вследствие высокого риска развития пороков плода. Если женщина отказывается прервать беременность, рекомендует­ся введение больших доз специфического антикраснушного имму­ноглобулина. Также введение этого иммуноглобулина рекомендо­вано серонегативным беременным, имевшим контакт с больными краснухой. В случае заражения женщины краснухой после 4 месяцев беременности, прерывание беременности не показано вследствие низкого риска внутриутробного поражения плода на этом сроке бе­ременности. Заболевание краснухой не предусматривает какого-то особого ведения родов или послеродового периода.

Лечение: заболевание обычно протекает легко и заканчивается самостоятельно. Лечение симптоматическое, включает постельный режим и обильное питье. При головной боли и артрите назначают парацетамол;

4. Цитомегаловирус. Цитомегаловирус - представитель семейства герпесвирусов, также широ­ко распространен в популяции.

Пути передачи: воздушно-капельный, половой, контактный, внутриутробный (траснплацентарный).

Клиника: общее недомогание, головная боль, сильная усталость, повышение температур, увеличение лимфатических узлов, обильные выделения из влагалища, гепатоспленомегалия.

Течение беременности.

Осложнения: отслойка плаценты, внутриутробное инфицирование, плацентарная недостаточность, угроза преждевременных родов, гипоксия плода, поражение ЦНС плода.

Чаще беременные не имеют каких-либо симптомов заболевания, у некоторых проявляется гриппоподобным синдромом с лимфаденопатией и гепатоспленомегалией.

Всем беременным женщинам, встающим на учет необходимо проводить скрининговые обследования на антитела к цитомегаловирусу.

Лечение:

а) симптоматическое. Действие ганцикловира, который широко применяется при цитомегаловирусном ретините и гастроэнтерите, при беременности не известно. В экспериментальных исследованиях показано, что препарат обла­дает канцерогенными свойствами;

б) иммуноглобулин против цитомегаловируса применяют для профилактики инфекции у больных, подвергшихся трансплантации органов. Эффектив­ность этого препарата для профилактики первичной цитомегаловирусной инфекции у беременных не доказана.

5. Герпес -группа вирусных инфекционных болезней, которые характеризуются поражениями кожи и слизистых оболочек, а также центральной нервной системы, глаз, внутренних органов.

В природе существуют две разновидности вируса простого герпеса:

а) герпес I типа - в 70% случаев вызывает поражения верхней половины туловища человека (слизистая оболочка или кожа губ, глаз, носа), в 30% - нижней половины

б) герпес II типа - в 70% случаев является причиной возникновения поражений мочеполового тракта (кольпиты, циститы, генитальные язвы, анальные трещины) и лишь в 30% поражается верхняя половина тела

Пути передачи вируса:

Основные пути заражения:

1. Горизонтальный путь - передается при незащищенных половых контактах, если один из партнеров является носителем вируса без симптомов или находится в период обострения инфекции; возможно заражение при орогенитальных контактах. Постнатальное инфицирование новорожденных при наличии герпетических проявле­ний на коже у матери, других родственников или медицинского персонала.

2. Вертикальная передача - от матери плоду через плаценту (поражает в основном нервную ткань плода). Заражение также может происходить во время родов, если из половых путей в этот период выделяется вирус.

3. Аутоинокуляция (самозаражение) - перенос инфекции с одного участка тела на другие.

Варианты течения заболевания.

1. При типичном генитальном герпесе на половых губах, на коже промежности, лобке или вокруг заднего прохода появляются мелкие сгруппированные пузырьки, наполненные прозрачной жидкостью. Сыпь сопровождается неприятными ощущениями, зудом, жжением, болью. За несколько дней до появления сыпи могут быть прострелы по нерву из-за воспаления нерва, вызванного вирусом герпеса, раздражительность, ломота в теле, боли в суставах, повышение температуры тела (чаще при первичном заражении вирусом). Затем пузырьки лопаются, на их месте образуются сначала язвочки, затем - корочки, которые через 2-3 дня исчезают бесследно, не оставляя на коже ни следа. При очередных обострениях пузырьки появляются всегда в одном и том же месте; язвочки, образующиеся после вскрытия пузырьков, болезненны; корочки после отпадения не оставляют на коже ни рубцов, ни пигментации.

2. При атипичном варианте характерных пузырьков нет, а есть симптомы, нехарактерные для герпеса, но вызванные именно им: выделения из половых путей, зуд, жжение, трещины промежности, половых губ или заднего прохода, отек, покраснение слизистых оболочек.

3. Вирусоносительство - никаких проявлений заболевания нет, но вирус активно выделяется из половых путей женщины, являясь потенциальным источником заражения партнера и новорожденного.

Также выделяют: первичный, рецидивирующий и нераспознанный герпес.