Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Врожденные нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, алкаптонурия, аминоацидурия; их профилактика.
Наследственные нарушения обмена аминокислот (первичные аминоацидопатии) — это большая группа врожденных заболеваний, в основе которых лежит генетически обусловленное нарушение синтеза различных ферментов, а основным клиническим проявлением - является метаболическая энцефалопатия. Заболевания этой группы моногенного происхождения и имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью фермента – фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Накапливающийся фенилаланин (ФА) оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934 А.Фёллингом. Эрвис в 1947 году определил патологический фермент – фенилаланингидроксилазу, который берет участие в гидроксилировании фенилаланина в тирозин. Бикел в 1953 году показал, что ограничение в рационе ФА улучшает психическое развитие. Частота случаев фенилкетонурии составляет1:6000 – 1:10 000 новорожденных, независимо от пола и наиболее распространена среди европейцев. Выявлен Мутантный ген, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин (ФА) принадлежит к числу незаменимых аминокислот. Для синтеза белков используется только часть ФА, а основное количество этой аминокислоты окисляется до тирозина. Если фермент фенилаланингидроксилаза не активен, то ФА не превращается в тирозин, а накапливается в сыворотке крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, вследствие чего от больных исходит характерный "мышиный" запах. Высокая концентрация ФПВК приводит к нарушению формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них развиваются клинические проявления заболевания – тетрада признаков: 1.Задержка психического развития. 2.Судорожный синдром. 3.Склонность к развитию дерматита. 4.Нарушение пигментного обмена. Дети с ФКУ с бледной кожей, голубыми глазами, в результате снижения меланина в коже. ü От больных с ФКУ исходит специфический «мышиный» запах. Епилептиформные припадки возникают в виде кивательных, тонических и полиморфных судорог, закатывания глаз, вздрагивания. Такие клинические проявления обусловлены нейротропным влиянием ФПВК, в результате чего повышаются возбудимость, тонус мышц, развиваются гиперрефлексия, тремор, а также судорожные припадки. В межприступный период ребенок вялый, отмечается мышечная гипотония. К 3-5 месяцам больной проявляет полное безразличие к окружающим и не узнает родителей. Умственная отсталость достигает степени имбецильности или идиотии, что ведет к инвалидизации.
В настоящее время выделяют 5 нозологических типов фенилкетонурии, обусловленные мутацией различных звеньев биосонтеза кофактора фенилаланингидроксилазы: · тип I — классическая ФКУ, при которой фермент фенилаланингидроксилаза отсутствует, в крови определяется повышенное содержание фенилаланина, в моче — фенилаланин и его метаболиты (фенилпируват, фениллактат, О-гидроксифенилацетат); · тип II — вариантная ФКУ, наблюдается дефект фенилаланингидроксилазы, в крови — повышенное содержание фенилаланина, без метаболитов в моче; · тип III — транзиторная неонатальная ФКУ с дефектом фенилаланингидроксилазы, избытком фенилаланина в крови, без метаболитов в моче; · тип IV — при котором отсутствует фермент дигидроптеринредуктаза, в крови повышено содержание фенилаланина, в моче — вариабельные метаболиты; · тип V — связанный с генетическим дефектом синтеза биоптерина, в крови — избыток фенилаланина, в моче — вариабельные метаболиты. Каждая форма ФКУ характеризуется умственной отсталостью и тяжелой неврологической симптоматикой. Вариантные формы фенилкетонурии резистентны к диетотерапии, которая является основой лечения классической ФКУ. Лечение: проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее. Профилактика: Для ранней диагностики (на доклиническом уровне) фенилкетонурии разработаны и внедрены в практику программы массового обследования новорожденных в родильных домах. Они основаны на выявлении повышенного уровня фенил-аланина в образцах крови, собранных на 5-6 днях жизни.
Алкаптонурия Алкаптонурия [alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. При этом обмен тирозина достигает лишь стадии гомогентизиновой кислоты, которая из-за врожденного недостатка фермента - кислой оксидазы, расщепляющего ее бензольное ядро, дальнейшей трансформации не подвергается и откладывается в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделяется с мочой. В результате окисления гомогентизиновая кислота превращается в меланиноподобный пигмент неизвестной структуры. Аккумуляция кислоты и отложения пигмента в хрящах и других соединительнотканных структурах определяют развитие симптомокомплекса, известного как охроноз: темно-коричневый оттенок кожи и глаз, а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Впервые заболевание описал Scribonius в 1584 году. В 1859 году C.H.Boedeker назвал алкаптоном вещество, содержащееся в моче и обусловливающее потемнение мочи при соприкосновении с воздухом в результате окисления гомогетензиновой кислоты, что приводит к образованию темного пигмента – алкаптона. Клиническая картина. Алкаптонурию можно легко распознать еще в младенческом возрасте из-за характерного окрашивания пленок. На пеленках, смоченных мочой ребенка, остаются темные пятна, а при отстаивании она быстро чернеет, вследствие окисления содержащейся в ней гомогетензиновой кислоты. Гомогетинзиновая кислота, откладывающаяся в тканях, служит исходным материалом для образования пигмента, вследствие чего кожа окрашивается в желтый цвет (охроноз). Кожные проявления характеризуются развитием выраженной пигментации над скуловой частью лица, в подмышечных впадинах и на гениталиях. Отложения пигмента можно обнаружить также в склере. Иногда пигментация принимает распространенный характер. Больные отмечают общую слабость. В более поздние сроки пигмент откладывается в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, придатках яичка. Может наблюдаться темное окрашивание склер и хрящей, близко расположенных к коже (ушных раковин, крыльев носа). Отложение пигмента наблюдается и в сердечной мышце, клапанах сердца, эндотелии сосудов. В связи с поражением хрящей суставовпосле 20-30 лет жизни и позже развивается их деформация. Чаще поражаются большие суставы - плечевые, коленные, а также позвоночник. Лечение алкаптонурии симптоматическое: назначается диета с низким содержанием белка. Прогноз заболевания для жизни благоприятный Аминоацидурия (aminoaciduria; англ. amino acid аминокислота + греч. uron моча; син. гипераминоацидурия) — повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней. Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лечение проводят индивидуально (в зависимости от конкретного дефекта). Общие принципы: Диета с пониженным содержанием белка Обильное питьё Ощелачивание мочи для
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-24; просмотров: 858; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.145.156.250 (0.006 с.) |