Современное состояние теории гена

Современные теории гена сформирована благодаря переходу генетики на молекулярный уровень анализа и отражает тонкую структурно-функциональную организацию единиц насследственности. Основные положения этой теории следующие:

1) ген(цистрон) – функциональная неделимая еденица наследственного материала (ДНК у организмов и РНК у некоторых вирусов), определяющая проявление наследственного признака или свойства организма.

2) Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме в определенном ее участке, которую назвали локусом.

3) Внутри гена могут происходить изменения в виде мутаций и рекомбинаций; минимальные размеры мутона и рекона равны одной паре нуклеотидов.

4) Существуют структурные и регуляторные гены.

5) Структурные гены несут информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде и нуклеотидов в рРНК, тРНК

6) Регуляторные гены контролируют и направляют роботу структурных генов.

7) Ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка, он является матрицей для синтеза различных видов РНК, которые непосредственно принимают участие в синтезе белка.

8) Существует соответствие (колиннеарность) между расположением триплетов из нуклеотидов в структурных генах и порядком аминокислот в молекуле полипептида.

9) Большинство мутаций гена не проявляются в фенотипе, так как молекулы ДНК способны к репарации (востановлению своей нативной структуры)

10) Генотип являет собой систему, которая состоит из дискретных едениц – геннов.

11) Фенотическое проявление гена зависит от генотипической среды, в которой находится ген, влияние факторов внешней и внутренней среды.

ГЛАВА 9

ПОТОК ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ В КЛЕТКЕ

РЕГУЛЯЦИЯ ЭКСПРЕССИИ ГЕНОВ

Генетическая информация – это «кодовое письмо», содержащее программу о развитии организма. Оно передается от родителей к потомству через половые клетки. О биологической роли этого «кодового письма» Эрвин Шрёдинген еще в 1945 году писал следущее: «Называя структуру хромосомных нитей «кодовым письмом» мы имеем в ввиду, что всепроникающий разум может по этой структуре предсказать, разовьется ли данное яйцо в подходящих условиях в черного петуха или пёструю курицу, в муху или растение кукурузы, жука, мышь или в женщину…» Но это термин «кодовое письмо», конечно, слишьком узок. Хромосомные структуры служат, кроме того, и инструментом, осуществляющим то развитие, которое они же предпологают. Они и кодекс законов и исполнительная сила, или (используя другую терминологию) они и архитектурный проект, и строительная бригада в одно и тоже время.

Центральная догма (основной постулат) молекулярной биологии

В результате фундаментальных исследований молекулярных основ наследственности сформировалось представление об ауто- и гетеро- синтетической функции гена. Согласно этому представлению передача генетической информации происходит от ДНК к ДНК при репликации ДНК (аутосинтетическая функция при размножении клеток) и от ДНК через иРНК к белку (гетеросинтетическая функция при биосинтезе белка).

Транскрипция

Трансляция иРНК Белок

ДНК

 

Репликация

 

Такой путь передачи информации от ДНК, которая способна к самовоспроизведению, к иРНК и белку Ф. Крик (1958) назвал «центральной догмой молекулярной биологии».

Долгое время считалось, что передача генетической информации в обратном направлении, т.е. от РНК до ДНК, невозможна. Однако в 1970 г Г. Тимин сообщил, что у РНК-содержащих вирусов с помощью ферментов ревертаз может синтезироваться на РНК комплементарная цепь ДНК для внедрения в геном клетки-хозяина. Спустя пять лет (1975 г) Р. Дульбеко, Г. Тимин и Д. Балтимор показали, что процессы обратной транскрипции могут происходить в клетках разных организмов от бактерий до млекопитающих и человека. Было установлено, что на ранних стадиях эмбриогенеза в клетках амфибий происходит резкое увеличение числа копий генов рибосомальной РНК (амплификация генов) с помощью обратной транскрипции.

Наличие ревертаз в нормальных клетках разных по систематическому положению организмов свидетельствуют о широком распространении процессов обратной транскрипции в живой природе и необходимости дополнения центральной догмы биологии этим важным обстоятельством.

 

транскрипция

трансляция

Обратная транскрипция

ДНК иРНК белок

РЕПЛИКАЦИЯ

 

Из приведенной схемы видно, что генетическая информация заключенная в нуклеиновой кислоте может передаваться лишь в направлении нуклеиновая кислота → белок. Передача информации в обратном направлении – от белка к нуклеиновой кислоте – невозможна.

В потоке биологической информации участвует ДНК хромосом, молекулы иРНК, переносящие информацию в цитоплазму, цитоплазматический аппарат трансляции (рибосомы и полисомы, тРНК, ферменты).

На завершающем этапе потока информации в клетке полипептиды, синтезированные на рибосомах, преобретают вторичную, третичную, четвертичную структуру и используются в качестве ферментов, строительных блоков, антител и др. (рис 9.1.)

Рис. 9.1. Поток биологической информации в клетке

 

Благодаря потоку информации клетка приобретает характерную для нее морфофункциональную организацию, поддерживает ее во времени и передает ряду поколений.

Передача качественно полноценной информации в ряду поколений обеспечивается путем воспроизведения (репликации идентичных двойных спиралей ДНК), а использование этой информации для организации клеточных функций путем биосинтеза белка в результате экспрессии генов.