Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом).

Характеризуется микроцефалией, аномикрофтальмом, деформацией ушных раковин, расщелиной верхней губы и неба, полидактилией, недоразвитием обеих челюстей, пороками сердца.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре аутосом).

Проявляется деформацией ушных раковин, узкими глазными щелями, гипоплазией нижней челюсти, микроцефалией, пороками сердца, почек и органов пищеварения.

 

Синдром «кошачьего крика» (структурная перестройка 5 пары хромосом – полная или частичная делеция короткого плеча 5 хромосомы). Клиника – микроцефалия, необычный крик или плач, напоминающий мяуканье кошки, косоглазие, лунообразное лицо, широкая переносица, низко посаженные ушные раковины, умственная отсталость.

 

Характеристика врожденных заболеваний и пороков развития.

Это заболевания, фенотипические проявления которых присутствуют при рождении ребенка и могут быть выявлены физикально или с помощью дополнительных диагностических методов. К врожденным относится большая часть наследственных болезней и та часть приобретенных, которые возникли во внутриутробном периоде развития. Врожденное заболевание – это любое заболевание, с которым ребенок появляется на свет.

Врожденные болезни

å æ

наследственные: ненаследственные:

это заболевания, связанные связаны не с изменением генотипа,

с повреждением в генетическом аппарате а с появлением патологии в период

во время внутриутробного развития внутриутробного развития (врожденный

сифилис, СПИД, токсоплазмоз)

Формы врожденных пороков развития:

¨ Гаметопатии – патологические изменения в структуре гамет, резко снижающие либо фертильность (способность к размножению) индивида, которому они принадлежат; либо увеличивающие у его потомков риск развития наследственных болезней.

¨ Эмбриопатии – патологические изменения, возникающие при действии повреждающего фактора на организм человека в эмбриональном периоде развития (с момента оплодотворения до 12 недели). Характер нарушений в большей мере зависит от времени воздействия, а не от действующего фактора.

Фетопатии – болезни плода, возникающие под влияниемэкзогенных воздействий в фетальном

периоде (с 13 недели) внутриутробного развития

 

Характеристика, виды первичных иммунодефицитных состояний.

Первичные ИДС – это генетически обусловленная неспособность организма реализовать то или иное звено иммунного ответа. Первичные иммунодефициты относятся к группе тяжёлых генетически детерминированных заболеваний, вызванных нарушением одного или нескольких иммунных механизмов защиты. Большинство этих состояний дебютирует в раннем детском возрасте повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям.

Иммунодефициты с преимущественным повреждением

Клеточного звена иммунитета

Синдром Ди-Джорджи возникает при гипо- и аплазии вилочковой железы и паращитовидных желез. Наиболее тяжёлая форма синдрома Ди-Джорджи характеризуется полным отсутствием тимуса и как следствие – полным отсутствием Т-лимфоцитов и нефункциональными В-лимфоцитами. Гораздо чаще встречаются менее тяжёлые нарушения иммунитета, приводящие к развитию рецидивирующих синуситов, отитов, легочных инфекций. Для синдрома Ди-Джорджи также характерны аутоиммунные проявления и опухоли. К неиммунологическим дефектам синдрома относятся пороки сердца патология нёба,особенности лицевого скелета, позднее прорезывание и гипоплазия эмали зубов, скелетные аномалии, гипокальцемия, реже – патология почек, сосудов сетчатки, дизгенезия передней камеры глаз, неврологическая патология, отставание умственного развития.

Лимфоцитарная дисгенезия (синдром Незелофа) – количественная и качественная недостаточность Т-системы в результате атрофии тимуса и лимфатических узлов. Характеризуется отсутствием клеточных реакций иммунологической защиты при нормальном содержании иммуноглобулинов в плазме крови. Проявляется в первые недели и месяцы жизни. Отмечаются задержка развития ребенка, затяжной септический процесс с гнойно-воспалительными очагами во внутренних органах и коже. Дети чаще погибают в первые месяцы жизни от сепсиса.