Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Группа аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий включает ряд самостоятельных заболеваний, сходных по своей клинической карти­не, основным патоморфологическим изменениям и характеру генетическо­го дефекта.

Клиника. Ядром клинической картины доминантных спиноцеребелляр­ных атаксий является прогрессирующая мозжечковая атаксия, начинающаяся в молодом, среднем или зрелом возрасте, при этом каждая из форм имеет определенные особенности неврологического синдрома и течения болезни.

Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа начинается обычно на 3—4-м де­сятилетии жизни. В ряде семей имеет место феномен антиципации, т. е. появление болезни в более молодом возрасте в каждом последующем по­колении. Первым симптомом обычно бывает неустойчивость, неловкость при быстрой ходьбе и беге. Спустя несколько лет развиваются типичная атактическая походка, неустойчивость в позе Ромберга, дискоординация и интенционный тремор в руках, нарушение почерка, дизартрия. Типичным проявлением СЦА1 уже в ранней стадии болезни является сочетание моз­жечковых нарушений и дизартрии с пирамидной симптоматикой (повыше­нием сухожильных рефлексов, стопными и кистевыми патологическими знаками, клонусами, спастическим повышением тонуса в ногах). В ряде случаев может наблюдаться тремор головы, нистагм, в далеко зашедшей стадии — нарушения глотания и фонации, снижение глубокой чувстви­тельности, тазовые расстройства, деменция. С течением времени больные перестают ходить и обслуживать себя, наступает глубокая инвалидизация; в большинстве случаев причиной смерти (обычно спустя 10—15 лет от мо­мента появления первых симптомов) являются инфекционные осложнения.

Неврологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 2-го типа весьма близка таковой при СЦА1. Важно отметить, что у больных с СЦА2 замет­но чаще отмечаются медленные саккады, угнетение сухожильных рефлек­сов, статокинетический тремор рук.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа, или болезнь Мачадо — Джозеф, ха­рактеризуется выраженным полиморфизмом клинических проявлений. Помимо прогрессирующей мозжечковой атаксии, у больных могут наблю­даться разнообразная экстрапирамидная симптоматика (в первую очередь дистония и синдром паркинсонизма), амиотрофии, моторно-сенсорная невропатия, симптомы поражения пирамидного тракта. Важными диагно­стическими признаками болезни Мачадо—Джозеф являются наружная офтальмоплегия, фасцикуляции периоральной мускулатуры, феномен "выпученных глаз". Продолжитель­ность заболевания обычно не превышает 20 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа представляет собой редкую фор­му аутосомно-доминантных атаксий, для которой характерно сочетание прогрессирующих координартоных нарушений с сенсорной невропатией.

Своеобразной клинической картиной отличаются спиноцеребеллярные атаксии 5-го и 6-го типов. Данные заболевания начинаются обычно в бо­лее позднем возрасте (после 45—55 лет), причем возраст дебюта симптомов болезни остается стабильным у больных из различных поколений. В нев­рологическом статусе отмечается развитие сравнительно изолированной атаксии походки. Динамическая атаксия в конечностях и дизартрия явля­ются менее выраженными, признаки мультисистемного поражения мозга отсутствуют.

Диагноз. Важное место в диагностике аутосомно-доминантных спино-церебеллярных атаксий принадлежит методам нейровизуализации (КТ, МРТ). Характерны расширение субарахноидальных пространств полуша­рий и червя мозжечка, истончение средней ножки мозжечка и демиелинизация поперечных волокон моста, расширение IV желудочка, полушарий большой цистерны, цистерн ствола, в ряде случаев — атрофические изме­нения полушарий большого мозга. При СЦА5 и СЦА6 выявляемые изме­нения (особенно в ранней стадии болезни) могут ограничиваться расшире­нием субарахноидального пространства червя мозжечка.

Лечение. На сегодняшний день эффективное лечение аутосомно-доми­нантных спиноцеребеллярных атаксий отсутствует. Определенное значение имеют лечебная физкультура (вестибулярная гимнастика, баланс-терапия), а также другие методы бытовой и трудовой реабилитации.