Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Частота наследственных нервно-мышечных заболеваний вариабельна и составляет 1,3 – 12,9 на 100 000 населения(Приложение 3.2).

В последние десятилетия достигнуты значительные успехи в изучении молекулярных механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний.

Применение на практике молекулярно-генетических методов позволило выделить специфические хромосомные сайды для отдельных форм нервно-мышечных заболеваний, уточнить продукты отдельных генов и их функцию (Приложение 3.3).

 

Структура диагноза наследственных болезней нервно-мышечной системы.

По течению наследственные нервно-мышечные заболевания подразделяются на доброкачественные стационарные и злокачественные. Диагноз нервно-мышечные заболевания должен включать несколько характеристик (структуры диагноза нервно-мышечных заболеваний) (Бадалян Л.О. и др. 1986)

1. Тип поражения двигательных единиц

А. Первично-мышечный.

Б. Невральный.

В. Спинальный.

2. Тип наследования:

А. Аутосомно-доминантный.

Б. Невралный.

В. Спинальный.

Г. Рециссивный, сцепленный с Х- хромосомный.

3. Возраст больного при появлений первых признаков заболевания:

А. Врожденное заболевание.

Б. Ранний детский.

В. Детский.

Г. Юношеский.

Д. Поздний.

4. Преимущественная локализация мышечных атрофий (топографическая карта поражения мышц):

А. Поясные формы:

1. Тазовые.

2. Плечевые.

3. Тазово-плечевые.

4. Лицеплечелопаточные.

Б. Дистальные.

В. Глазобульбарные.

Г. Смешанные.

5. Типы течения заболевания:

А. Стационарный.

Б. Медленно прогрессирующий.

В. Быстро прогрессирующий.

6. Тяжесть локомоторных нарушений:

А. Легкая.

Б. Среднетяжелая.

В. Тяжелая.

Основные морфологические характеристики нервно-мышечной патологии.

Важное значение для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний имеет патоморфологическое исследование мышечной ткани, реактивность которой велика. Различные нервно-мышечные заболевания характеризуются индивидуальной патоморфологической картиной. Морфологическими критериями мышечной патологии являются следующие:

1. Нарушение распределения типов мышечных волокон.

- волокна I типа («красные» или «медленные»).

- волокна II А типа или переходные.

- волокна II В типа («белые» или «быстрые»).

- волокна II С типа («эмбриональные»)

2. Изменение размера мышечных волокон.

3. Нарушение строения мышечных волокон и их элементов.

4. Патологические включения и образования в мышечных волокнах.

5. Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.

Синдром вялого ребенка

1. Необычная поза («поза лягушки»)

2. Слабое сопротивление при пассивных движениях

3. Увеличение диапазона движений

4. Снижение общей двигательной активности

5. Задержка моторного развития(Приложение 3.4).

Каковы клинические проявления синдрома вялого ребенка.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Болеют только мальчики, Х – сцепленное рецессивное заболевание. Начало заболевания в 3 – 5 лет, характеризуется нарастающей слабостью в мышцах бедер и таза с постепенным переходом процесса на другие мышцы (икроножные, верхнего пояса, спины, живота и др.). Отставание двигательной функции к 2-м годам. Дети поздно начинают ходить. Тип походки «утиная походка». Выражен поясничный лордоз. К 12-ти годам ребенок не может ходить. У 25% детей отмечается отставание умственного развития. 75% детей умирают в возрасте до 25 лет.

 

Миодистрофия Бекера.

Х – сцепленная доброкачественная форма. Клинически идентично миодистрофии Дюшена. Начальные формы миодистрофии отмечаются в возрасте до 10 – 15 лет и позже. При этом отмечается сохранение интеллектуальной сферы.

 

Болезнь Томсена.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание описано Лейденом в 1866 г. Болезнь может наблюдаться у взрослых, и у детей начиная с 1 года. У больных возникают локальные гипертрофии и на этом фоне своеобразные мышечные спазмы. Внешне больные имеют астеническое телосложение, у них хорошо контурируются мышцы плечевого пояса. При постукивании молоточком по мышцам на месте удара образуется «валик» или «ямка». Миотония прогрессирует крайне медленно. Психика больных не страдает.