Законы Менделя. Рекомбинантная изменчивость и её причины.

Законы Менделя — это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей[2].

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков»-гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бетсоном.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак - более сильный, доминантный всегда подавлял другой, рецессивный.

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Рекомбинантная изменчивость – это разновидность наследственной изменчивости, при которой новые признаки появляются в результате изменения сочетаний уже имеющихся в генотипе генов. Источником рекомбинантной изменчивости является кроссинговер.

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

 

 

Неменделевское наследование. Примеры.

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера—Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики). Синдром Дауна (СД). Первые клинические и научные описания СД появились в середине прошлого века, а его точное определение было дано в 1866 г. Дж. Дауном, описавшим несколько таких пациентов. Аномалии: недоразвитие мозга, неправилное строение мозговых извилин, нарушение дифференциации клеток коры, нарушение процессов миелинизации.

Физ. особенности: укороченные пальцы, плечи опущены, нижняя губа утолщена, нарушение зрения, мышечный тонус снижен, интеллект снижен.

Цветовая слепота. Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — неразличение красного и зеленого цветов. Чаще встречается у мужчин. Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме.

Импринтинг: синдромы Прадера-Вилли и Энгельмана. Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержанный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Энгельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая походка и частый неадекватный смех.

Появление новых мутаций: раковые заболевания. Рак груди представляет собой одно из самых часто встречающихся онкологических заболеваний среди женщин. Примерно 5-10% всех случаев рака груди контролируются мутациями определенных генов.

Экспансия (имсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей: миотоническая дистрофия (МД). Клинически это заболевание крайне разнообразно; его симптомы включают: миотонию, прогрессирующую слабость, атрофию мышц, расстройства сердечно-дыхательной системы, катаракты, раннее облысение, умственную отсталость и атрофию половых органов.

Хромосомные аномалии.

Хромосомные аномалии Обычно возникают при наличии лишней хромосомы или отсутствии одной хромосомы. Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера, когда в наборе хромосом есть лишь одна X-хромосома, что приводит к отсутствию яичника. При этом развиваются нормальные вторичные половые признаки, но человек остается стерильным. Примером заболевания, вызванного наличием дополнительной хромосомы, является синдром Дауна, когда в 21-й паре присутствуют три хромосомы вместо двух.

Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7%; у мертворожденных плодов - 5%; при ранних самопроизвольных абортах - 50%. Известно множество хромосомных аномалий, в том числе - связанных с эндокринными болезнями (табл. 4.1).

Основные типы аномалий:

- Численные изменения хромосомного набора.

- Структурные изменения (аберрации) отдельных хромосом.

Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Если хромосомная аномалия присутствует в половой клетке, то все клетки будущего организма наследуют эту аномалию (что приводит к развитию полной формы наследственной болезни). Хромосомные аномалии могут возникать и в соматических клетках, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза. В таких случаях только часть клеток организма имеет хромосомную аномалию (хромосомный мозаицизм). Часто встречается мозаицизм по половым хромосомам. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо), район, полосу и даже субполосу. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.