Наследственность и среда. Генотип и Фенотип. Геном. Генофонд

В генетике существуют два очень важных понятия. Это понятия генотип и фенотип. Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом, то есть понятие генотипа идентично понятию генетической конституции. Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность генов может меняться, но их состав остается неизменным.

От понятия генотип следует отличать другое сходное понятие - геном. Геномом называется совокупность генов, характерная для гаплоидного набора хромосом особи данного вида. В отличие от генотипа геном является характеристикой вида, а не отдельной особи.

Фенотип же представляет собой любые проявления организма в каждый момент его жизни. Фенотип включает в себя и внешний вид, и внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы поведения, наблюдаемые в текущий момент. Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления. Например, почерк, который отличает данного индивида, является его поведенческим проявлением и также относится к категории фенотипов.

Если генотипы наследуются и остаются неизменными в течение жизни индивида, то фенотипы большей частью не наследуются - они развиваются и являются следствием наших генотипов лишь в определенной мере. Весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды. В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости

ГЕНОФОНД -совокупность генов, которые имеются у особей данной популяции, группы популяций или вида. Термин «Г.» введён А. С. Серебровским в 1928. Основой генетич. целостности популяции является наличие полового процесса, обеспечивающего возможность постоянного обмена внутри её наследств, материалом. В результате формируется единый Генофонд популяции, куда в каждом поколении особями разного генотипа вносится больший или меньший вклад, в зависимости от их приспособительной ценности.

Основоположник психогенетики Ф. Гальтон и его исследование наследственности.

Фрэнсиса Гальтона (двоюродного брата Чарльза Дарвина).
Он впервые в научном трактате поставил рядом такие понятия, как природа и воспитание, среда, образ жизни. Ему хотелось понять, что делает людей столь различными - их биологические задатки (наследственность) или особенности среды. Первой научной публикацией в этой области можно считать вышедшую в 1865 г. статью Ф. Гальтона под названием "Наследственный талант и характер".
В понятие природной даровитости Ф. Гальтон включал не только умственные способности, но и в обязательном порядке такие качества характера, как энергию и способность к тяжелому труду. Гальтон включает материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но также и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитывает до 1000 выдающихся людей.. Наибольшее внимание привлекает тот факт, что число одаренных родственников сокращается по мере уменьшения степени родства. Среди отцов, братьев и сыновей Ф. Гальтон находит 30-50% обладателей незаурядных способностей. Родственники второй степени родства в большинстве своем не столь талантливы (14-22%), еще более редки даровитые представители среди родственников третьей степени родства (прадеды, правнуки, и др.). Среди прадедов и правнуков их всего 3-5%, но для кузенов эта цифра возрастает до 13%. Для Ф. Гальтона основным свидетельством в пользу наследуемости одаренности явился факт снижения числа даровитых родственников по мере уменьшения степени родства. Его он считает первостепенным доказательством своей гипотезы. Он считает, что даже неодолимые препятствия на пути к достижениям не помешают талантливому человеку выдвинуться в число знаменитых. Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как бы мы сейчас выразились, на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Ф. Гальтон отклоняет теорию пангенезиса и создает свою собственную теорию. В ней он ближе подходит к пониманию явлений наследственности, поскольку полагает, что зачатки будущих организмов уже имеются в половых клетках. Он высказывает предположение, что существуют два типа зачатков - те, что порождают будущий организм, и "покоящиеся", передающиеся из поколения в поколение. Практически Ф. Гальтон говорит о существовании двух типов клеток в организме - соматических, обеспечивающих развитие организма, и половых, передающих наследственные задатки из поколения в поколение. Ф. Гальтон формулирует и два закона наследственности. Один из них - закон регрессии (1889). После вариационно-статистического изучения наследования роста у людей выяснилось, что среднее значение роста детей имеет тенденцию быть ниже родительской средней, если родители имеют более высокий рост по сравнению со среднепопуляционным, и, наоборот, если родители ниже среднего роста, то их дети, как правило, несколько выше. Такую тенденцию Ф. Гальтон назвал "регрессией на среднюю". Второй закон - закон наследования свойств предков (1897) - был проверен на материале родословных собак породы такса в отношении их масти и заключался в том, что потомки наследуют тем меньшую долю свойств предков, чем более отдаленными они являются. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в другую теорию наследственности. Термин Евгеника ввел Гальтон.

Наследственность и изменчивость.

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, также свойство потомков отличаться от родительских форм.

Классификация. Различают несколько типов изменчивости:

Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, паратипическую).

Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.

Качественную и количественную.

Направленную и ненаправленную

Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

 

Биология близнецовости. Формир. моно- и дизиготных близнецов. Классич. Близн. метод. основн. допущ., на которых он основан. Возмож. и огранич. близн. метода. Построение близн. эксперимента. Примеры исследований.

Близнецы бывают двух типов. Монозиготные (МЗ) или однояйцевые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая один или более раз разделилась; они генетически идентичны, то есть имеют 100% общих генов. Причины развития монозиготных близнецов в общем случае неизвестны. Все различия между ними объясняются влиянием среды в процессе развития. Рождение монозиготных близнецов интересно также тем, что они представляют собой пример бесполого размножения.

Дизиготные (ДЗ) или разнояйцевые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, они имеют 50% общих генов. В генетическом смысле соответствуют обычным братьям-сестрам или сибсам, как их принято называть в генетике.

Диагностика зиготности близнецов является необходимым условием близнецового исследования. Диагностика зиготности включает в себя ряд таких процедур, как знание о числе околоплодных оболочек, сравнение близнецов методом полисимптоматического сходства по данным о внешнем морфологическом сходстве и различным моногенным маркерам, таким как группы крови или генотипирование образцов ДНК. В случае дизиготных близнецов обычно развиваются две отдельные плаценты, связывающие зародыши с матерью, и каждый зародыш обернут двумя оболочками, из которых внутренняя называется амнион, а внешняя - хорион. у дизиготных близнецов имеются две плаценты и две оболочки.

Встречаются близнецы, у которых бывают отдельные плаценты и отдельные хорионы, и близнецы, у которых имеется один хорион. Считается, что наличие одного хориона указывает на то, что близнецы являются монозиготными.

Близнецовый метод основан на сравнении психических свойств или других признаков человека в разных группах близнецов. Основы близнецового метода были сформулированы Г. Сименсом в 1924 г. Методически применение близнецового метода состоит из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных и дизиготных близнецов. Обычные требования к выборке близнецов заключаются в том, чтобы выборка являлась репрезентативной, в том числе по соотношению монозиготных и дизиготных близнецов и половозрастному распределению.

поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы, то всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития либо окружающей среды после рождения. В то же время сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которое может завышать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сопоставлении двух типов близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому признаку, то такие близнецы называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными. Частота конкордантных и дискордантных пар в группах монозиготных и дизиготных близнецов используется для оценки соотносительного вклада наследственности и среды в проявлении изучаемого признака.

Имеются следующие основные разновидности близнецового метода: классический близнецовый метод, метод разлученных близнецов, метод близнецовых семей, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары.

имеются допущения, которые принимаются в близнецовом методе. Это предположение о равенстве среды как в парах монозиготных, так и в парах дизиготных близнецов. Второе предположение связано с тем, что нет систематических различий между близнецами и одиночно рожденными.

Классический близнецовый метод.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5. Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнеццовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.