Снижение интеллекта при синдроме Шерешевского-Тернера.

Его возникновение связано с отсутствием у лиц женского пола одной из двух Х-хромосом. Он встречается у 1 из 2200 новорож­денных девочек, а среди умственно отсталых — у 1 из 1500. У учениц

коррекционных школ (8 вида)' этот синдром вьывляется в пять раз чаще, чем у учениц общеобразовательных учебных заведений.

Клиника. Больные с этим синдромом отличаются короткой и широ­кой шеей с кожными крыловидными складками, идущими от сосце­видных отростков к надплечьям, низким ростом волос на затылке. Низкий рост (150-153 см) — у 98% больных. Еще одна отличительная черта — по­ловой инфантилизм: недоразвитие наружных половых органов, молоч­ных желез и волосистости на лобке, а также отсутствие менструаций. Типична атрофия внутренних половых органов. Часто встречаются пигментные пятна на коже. Характерны нарушения скелета: широкая грудная клетка, широкие кисти с короткими четвертым и пятым пальцами, дефор­мации локтевых и коленных суставов. Кроме того, возможны по­роки или недоразвитие глаз, низкий мышечный тонус, дефекты слуха и зрения.

Психическое развитие в большинстве случаев близкое к норме. Однако наблюдается недостаточность пространственных представле­ний и глубины мышления, снижение познавательных интересов, от­сутствие творческих запросов. Все это отчасти компенсируется усид­чивостью, тщательностью, неплохой ручной умелостью. Психический инфантилизм или умственная отсталость встречаются чаще, чем в по­пуляции. Эмоционально-волевая сфера недоразвита. Самооценка за­вышена. Отмечаются капризность, упрямство, внушаемость, вялость, пассивность, безынициативность, отсутствие интереса к противопо­ложному полу. Характерны частые изменения настроения, невротичес­кие и неврозоподобные расстройства, церебрастения. Велик риск воз­никновения психозов.

Терапия предусматривает увеличение роста посредством гормонов до 15-16 лет, после 16 лет вводятся женские половые гормоны.

Снижение интеллекта при синдроме Клайнфелтера.

Он характеризуется увеличением числа Х-хромосом у лиц мужского пола.

Эта хромосомная патология встречается у 1 из 850 новорожденных мужского пола и у 1—2,5% у лиц с легкой умственной отсталостью.

Легкая умственная отсталость при этом синдроме наблюдается в 25— 50% случаев, но встречается и более тяжелая степень. Интеллектуаль­ные нарушения неравномерны за счет недостаточности вербальных способностей. Характерно сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, инфантилизмом, неустойчивым вниманием, отвлекаемостью, утомляемостью, снижени­ем работоспособности, снижением инициативности, недостаточным чувством ответственности, недостаточной самостоятельностью, незре­лостью суждений. Больные внушаемы, склонны к подражанию, пас­сивному подчинению, привязаны к близким родственникам.

Патогенез. При этом синдроме может быть несколько Х-хромосом и чем их больше, тем глубже степень умственной отсталости.

С целью лечения пытаются применять мужские половые гормоны.

Снижение интеллекта при фенилкетонурии.

Впервые это заболевание описал A. Foiling в 1934 году. Егочастотав разных регионах мира различна, в нашей стране — 1:10 000. Фенилке­тонурия (ФКУ) встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объе­диняет несколько клинически сходных, но генетически разных забо­леваний.

Клиника. Отставание в психическом развитии у больных с ФКУ ста­новится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая ум­ственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), гру­бое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.

Патогенез. Масса мозга уменьшена. Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фер­мента гидроксилазы-4-фенилаланина. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС.

Лечение ФКУ — диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3-месячного возраста и соблюдение ее в течение 10-12 лет, что предот­вращает развитие умственной отсталости.

Снижение интеллекта при алкоголизме

8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголизмом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.

Задержка психического развития встречается более чем у 25%, психофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Тяжелый алкоголизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной отсталости у их детей по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохаракте-рологические развития.

В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосательного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отставание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2-3 раза чаше, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме матери достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства.

Микроцефалия. Краниостеноз.

Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Микроцефалия отмечается при болезни Дауна, болезни Тея—Сакса, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции — 1: 2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается реже — 1: 25 000.

Клиника. Для синдрома характерно симметричное уменьшение че­репа не менее чем на три стандартных отклонения при нормальном или незначительно уменьшенном лице и уплощенном лбе. Уши увели­чены, нос удлинен, косоглазие.

Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) — обязатель­ный признак синдрома.

Патогенез. Микроцефалия — заболевание, в основе которого раз­личные причины. Это могут быть аутосомно-рецессивные гены и по­лигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.

Краниостеноз – преждевременное заращение одного или всех черепных швов, приводящее к ограниченному объему черепной коробки, что способствует повышению внутричерепного давления. заболевание характеризуется также различными деформациями черепа. Данная патология встречается примерно один раз на тысячу новорожденных, причем чаще страдают младенцы мужского пол.

Краниостеноз классифицируется на скафоцефалию — сращение сагиттального шва, приводит к увеличению черепа в передне-заднем диаметре; брахицефалия — сращение венечного и ламбовидного швов, характеризуется увеличением черепа в поперечном диаметре; тригоноцефалия — сращение метопических швов, что приводит к треугольным выпячиванием черепа в области лба.

Этиопатогенез Краниостеноза.

Заболевание обусловлено наследственностью и перенесенными внутриутробно заболеваниями. Основной причиной является неправильная закладка костной ткани в период эмбрионального развития. Заращение швов возможно как в пренатальный период – тогда наблюдается сильная деформация черепа. так и в постнатальный период.

Клиническая картина Краниостеноза.

У больных краниостенозом отмечаются сильные головные боли, рвота. постоянная тошнота, внутричерепное давление существенно повышено. Возможны судороги, экзофтальм. задержка умственного развития, а так же симптомы менингита и психические расстройства.

Диагноз Краниостеноза.

Диагностические исследования, такие как рентген и томография, позволяют установить точный диагноз в кратчайшие сроки. Краниостеноз необходимо дифференцировать от микроцефалии.

Лечение Краниостеноза.

На ранней стадии заболевание показано проведение хирургических операций по увеличению объема черепа. Своевременно проведенное лечение позволяет полностью восстановить нормальную функцию мозга и избавиться от всех симптомов заболевания.