Организация медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование – это вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и в решении медицинских и социальных проблем больных, страдающих этой патологией. Целью его является уменьшение числа больных имеющих наследственное заболевание и создание здорового потомства, а также информирование родителей о возможных или имеющихся нарушениях здоровья ребенка и оказание помощи в проведении его реабилитации.

 

Задачами медико-генетического консультирования являются:

 

1.Расчет прогноза в отношении будущего потомства в семьях, в которых встречались случаи наследственного заболевания;

2.Определение типа наследования заболевания;

3.Расчет риска повторения заболевания в семье;

4.Работа с молодыми семьями из группы риска по возникновению спонтанных мутаций, планирующими ребенка;

5.Помощь семье в принятии правильного решения;

6.Ранняя диагностика заболеваний;

7.Определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания;

8.Наблюдение беременных, вынашивающих плод с высокой вероятностью наследственной болезни;

9.Работа с женщинами, планирующими рождение ребенка в зрелом возрасте;

10.Работа с семьями, в которых ребенок имеет наследственное заболевание.

11.Работа с семьями, у членов которых наследственное заболевание проявляется в пожилом возрасте;

12.Взаимодействие с представителями других профессий и служб, принимающих участие в медицинской, социальной, психологической и профессиональной реабилитации больных, имеющих наследственное заболевание;

13.Информационная работа с населением по вопросам медико-генетического характера;

14.Пропаганда здорового образа жизни и создания здорового потомства.

 

Экстремальные и терминальные состояния

 

Экстремальные (лат. extremus — крайний, предельный) состояния — это состояния крайнего или предельного напряжения организма. Они возникают при действии чрезмерно интенсивных факторов: резкие колебания температуры, травмы, радиация, дефицит кислорода, физическое перенапряжение, или существенных изменений в организме, угрожающих его существованию. К экстремальным состояниям относят коллапс, шок, кому и стресс. Без медицинских вмешательств экстремальные состояния переходят в терминальные состояния. К ним относят предагонию, агонию и клиническую смерть.

Коллапс (лат. collapsus — ослабевший, упавший) — остро развивающаяся сосудистая недостаточность, проявляющаяся резким снижением артериального давления и снабжением тканей кровью.

Основная причина — кровопотеря. Коллапс развивается быстро, сознание обычно сохранено, но имеется безучастное отношение к окружающему. При обмороке сознание утрачено. Развивается резкая слабость, головокружение, звон в ушах, снижение зрения, бледность, холодный пот, похолодание пальцев, расширение зрачков, иногда — судороги.

Шок (англ. shock — удар) — состояние, возникающее при массивном повреждении тканей.

Причины: травма, ожог, инфаркт миокарда и др. Для шока характерно наличие 2-х стадий: возбуждения и торможения.

Для первой стадии характерно: общее двигательное и психо-речевое возбуждение (больной мечется), увеличение частоты сердечных сокращений и артериального давления, дыхание частое и поверхностное.

Во второй стадии наблюдается общая обездвиженность, ослабление рефлекторных (в том числе болевых) реакций, уменьшение частоты сердечных сокращений и артериального давления.

Классическое описание второй стадии травматического шока было дано Н. И. Пироговым во время Крымской войны: «С оторванной ногой или рукой лежит такой окоченелый на перевязочном пункте неподвижно: он не кричит, не вопит, не жалуется, не принимает ни в чем участия и ничего не требует, тело его холодно, лицо бледно, как у трупа, взгляд неподвижен и обращен вдаль, пульс, как нитка, едва заметен под пальцами и с частыми перемежками. На вопросы окоченелый или вовсе не отвечает, или только про себя чуть слышным шепотом, дыхание также едва приметно. Рана и кожа почти вовсе не чувствительны, но если нерв, висящий из раны, будет чем-нибудь раздражен, то больной одним легким сокращением личных мускулов обнаруживает признак чувств. Иногда это состояние проходит через несколько часов от употребления возбуждающих средств, иногда же оно продолжается без перемены до самой смерти... Окоченелый не потерял совершенно сознания, он не то, что вовсе не сознает своего страдания, он как будто бы весь в него погрузился, как будто затих и окоченел в нем».

Для шока характерно накопление в крови токсических продуктов и недостаточное кровообращение в мелких сосудах, вследствие чего у пострадавших в последующем развиваются тяжелые расстройства в почках, легких и печени.

Кома (греч. coma — глубокий сон) — одно из крайне тяжелых экстремальных состояний, для которого характерно глубокое угнетение центральной нервной системы, проявляющееся потерей сознания и отсутствием рефлексов (болевых, звуковых и других).

Причинами комы являются: травмы головного мозга, тепловой и солнечный удар, отравления ядами или заболевания внутренних органов (печени, почек, поджелудочной железы). Помимо полной утраты сознания, при коме наблюдаются: нарушения ритма дыхания, уменьшения артериального давления и частоты сердечных сокращений, кислородная недостаточность, отек легких и головного мозга, резкие отклонения основных параметров внутренней среды организма.

Стресс (англ. stress — напряжение) — неспецифическая реакция человека на разнообразные интенсивные воздействия (тепло, холод, физическую нагрузку, ограничение движений, психо-эмоциональные факторы), сопровождающаяся закономерными изменениями защитных сил организма.

В развитии стресса выделяют три стадии:

1 — стадия тревоги: экстренная активация защитных сил. В кровь выделяются гормоны надпочечников, что усиливает обмен веществ и повышает функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

2 — стадия устойчивости: несмотря на продолжение действия стрессорного фактора, функции организма нормализуются, и устойчивость его к стрессу повышается.

3 — стадия истощения: истощаются надпочечники и нарушаются функции сердечно-сосудистой системы.

Стресс имеет положительное значение для организма: он является обязательным этапом формирования тренированности, и отрицательное — вызывает язвы желудка, снижает иммунитет и половую функцию.

Терминальные состояния — это стадии умирания человека. В предагональном состоянии нарушается дыхание (неритмичное с хрипами), кровообращение (развивается синюшность кожи), сознание, наблюдаются судорожные сокращения мышц.

При чрезмерном напряжении органов дыхания и кровообращения на короткое время может частично восстановиться сознание, но оно быстро угасает. Это состояние называется агонией (смертельной борьбой).

Без постороннего специального вмешательства терминальные состояния заканчиваются прекращением дыхания и (или) остановкой сердца. После этого пациент находится в промежуточном между жизнью и смертью состоянии. К жизни его могут вернуть только успешные реанимационные мероприятия.

Клиническая смерть (mors clinicflis) — состояние организма, наступающее после прекращения сердечной деятельности и дыхания и продолжающееся 3-5 минут (до наступления необратимых изменений в клетках коры головного мозга).

 

Признаки биологической смерти

 

1. Появление признаков высыхания роговицы глаза: селедочный блеск, помутнение зрачка.

2. Симптом «кошачьего зрачка»: при осторожном сжатии зрачка большим и указательным пальцами он не изменяет свою приобретенную форму, т.е. не становится вновь округлым.

3. Развитие трупного окоченения и появление трупных пятен.

Перечисленные признаки начинают появляться через 20-30 минут после остановки дыхания и прекращения работы сердца.