Метаболізм пуринових нуклеотндів

 

1.У 5-річного хлопчика з ознаками дитячого церебрального параліча лабораторно виявлено підвищення концентрації сечової кислоти у сироватці крові. Лікар поставив діагноз: хвороба Леша-Ніхана. Генетичний дефект якого ферменту є причиною виникнення даної патології?

A. УДФ-глюкуронілтрансфераза

B. Ксантиноксидаза

C. УДФ-глікозилтрансфераза

D. * Гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансфераза

Е. Гіатуронідаза

2. У хлопчика 10 років спостерігається церебральний параліч. Порушення інтелекту. Суглоби пальців збільшені. Дитина часто кусає собі губи, пальці. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Ці ознаки свідчать про хворобу Леш- Ніхана, причиною якої є спадкове порушення обміну:

А. Холестерину

В. * Нуклеотидів

С. Сфінголіпідів

D. Гангліозидів

Е. Жирних кислот

З. У хлопчика 5 років рівень сечової кислоти в крові в 10 разів перевищує норму. Порушення якого процесу є найвірогіднішою причиною цього стану?

А. Синтез пуринових нуклеотидів по основному шляху.

В. Виділення сечової кислоти з сечею,

С. Синтез сечової кислоти.

D. Синтез пуринових нуклеотидів по допоміжному шляху.

Е. * Розпад пуринових нуклеотидів.

4. Жінка 42 років звернулась до лікаря зі скаргами на болі в суглобах, збільшення та зміну їх форми. В аналізах крові виявлено підвищення концентрації уратів. Встановлено діагноз - подагра. Причиною цього захворювання є порушення обміну:

А. Порфіринів,

В. Піримідинів.

С. Амінокислот.

D. * Пуринів.

Е. Вітамінів.

5.Біосинтез пуринового кільця відбувається на рибозо-5-фосфаті шляхом поступового нарощення атомів азоту і вуглецю та замикання кілець. Джерелом рибозофосфату служить процес:

А. Гліколіз

В. Глікогенез

С. * Пентозофосфатний цикл

D. Глюконеогенез

Е. Глікогеноліз

6. Зчеплена з Х-хромосомою спадкова хвороба Леша-Ніхана обумовлена відсутністю:

A. * Ксантиноксидази Гуанін (гіпоксантин)фосфорибозплтрансферази

D. Рибонуютеотидредуктази

C. Ендонуклеази

D. Аденінфосфорибозилтрансферази

7. При порушенні обмінy нуклеотидів розвивається захворювання подагра в результаті нагромадження в організмі продуктів обміну:

А. Сечовини

В. в -аланіну

С. * Сечової кислоти

D. Гомогентизинової кислоти

Е. Фенілпіровиноградної кислоти

8.У хлопчика 8 років хвороба Леш-Ніхана. В крові збільшена концентрація сечової кислоти. Вкажіть, порушення якого процесу є причиною цього спадкового захворювання.

A. Розпаду піримідинових нуклеотидів

B. * Розпаду пуринових нуклеотидів

С. Синтезу піримідинових нуклеотидів

D. Синтезу пуринових нуклеотидів

Е. Утворення дезоксирибонуклеотидів

9. Одним із чинників розвитку подагри є надлишкове надходження в організм:

A. Міді

B. Магнію

С. * Молібдену

D. Марганцю

Е. Селену

10. У хворого збільшені і болючі дрібні суглоби верхніх і нижніх кінцівок, відчуття болю у висково-нижньощелепн их суглобах при жуванні їжі; у сироватці крові підвищений вміст уратів. Обмін яких речовин порушений?

А. Альбумінів

B. Холестерину

C. Фенілаланіну

D. * Пуринів

Е. Гемоглобіну

11.У людини порушений синтез пуринових нуклеотидів на фоні білкового голодування. Нестача якого субстрату може це обумовити?

А. * Гліцину,

B. Серину.

С. Гліцерину,

D. Холестерину.

Е. Тирозину.

12. Чоловіка 3О років було госітіталізовано з приводу сечокам'яної хвороби. Після обстеження виявлено, що причиною утворення каменів у нирках (спадкова недостатність ферменту ксантиноксидази). Вказана

ензимопатія призводить до порушення одного з видів обміну сполук, а саме: амінокислот:

А. Амінокислот

В. * Нуклеотидів

С. Гему

D. Глікогену

Е. Ліпідів

13. У крові 12-річного хлопчика виявлено зниження концентрації сечової кислоти і накопичення ксантину та гіпоксантину. Генетичний дефект якого ферменту має місце в організмі дитини?

A. Орнітинкарбамоїлтрансферази

B. Аргінази

С Уреази

D. * Ксантиноксидази

Е. Гдіцеролкінази

14. У чоловіка 53 років діагностовано сечокам'яну хворобу з утворенням уратів. Цьому пацієнту призначено аллопуринол який є конкурентним інгібітором фермента:

А Уреази

В * Ксантиноксидази

C.Уратоксидази

D. Дигідроурацилдегідрогенази

Е. Уридилілтрансферази

15. У хворої суглоби збільшені, болючі. У крові пацієнтки—підвишений рівень уратів Як

називається така патологія?

А. Рахіт

В. *Подагра

С.Скорбут

D. Пелагра

Е. Карієс

16. У хворого 50 років діагностовано подагру, а в крові виявлено гіперурикемію. Обмін яких речовин порушений:

A. Вуглеводів

B. Жирів

C. Амінокислот

D. * Пуринів

Е. Піримідинів.

17. У клініку поступив хворий з підозрою на подагру. Який біохімічний аналіз слід називаній для уточнення діагнозу?

A. Визначення активності урікази в крові

B Визначення сечовини в крові та сечі

С. Визначення креатіну в крові

D. * Визначення сечової кислоти в крові та в сечі

Е. Визначення амінокислот в крові

18. Хворий 46 років звернувся до лікаря зі скаргою на біль в суглобах., який посилюється напередодні зміни погоди. У крові виявлено підвищення _концентрації сечової кислоти. Посилений розпад якої речовини є

наймовірнішою причиною:

A. УТФ

В. ЦМФ

С. *АМФ

D. УМФ

Е. ТМФ

19.У хлопчика 10 років є клінічні ознаки синдрому Леша-Ніхана: гіперурікемія, затримка фізичного та психічного розвитку. Який аналіз слід провести для остаточного підтвердження діагнозу?

А *Аналіз гену гуанозилгіпоксантинфосфорибозилтрансферази (ГГФРТ)

В Встановлення концентрації сечової кислоти в крові

С Встановлення концентрації сечової кислоти в сечі

D. Визначення залишкового азоту в крові

Е Визначення креатину у сечі

20.Яке метаболічне порушення може бути у 19-місячної дитини із затримкою розвитку.спастичністю і імпульсивною поведінкою (із нанесенням самому собі пошкоджень)? Вміст сечевої кислоти в крові – 1,96 ммоль/л А Хвороба Гірке

В Подагра

С Синдром набутого імунодефіциту

D * Синдром Леш - Ніхана

Е Хвороба Іценко - Кушінга

21.Синтез пуринових нуклеотидів регулюється за принципом негативного зворотного зв'язку. Вкажіть, що покладено в основу цього принципу

А * Кінцеві продукти гальмують певні реакції ггезу

В Субстрати гальмують певні реакції синтезу

С Кінцеві продукти активізують певні реакції синтезу

D Ферменти певних реакцій денатурують

Е Кінцеві продукти гальмують всі реакції синтезу

22.У пацієнта слабкість? кетонемія, гіпоглікемія, гіперурикемія. Цей симптомокомплекс можливий при: А А * цукровому діабеті

В недостатотності глі когенсинтетази

С недостатотності глюкозо-6-фосфатази

D недостатотності гексокінази

Е недостатотності глюкозо-6-фосфат- дегідрогенази

23. У хлопчика із спадковим синдромом Леша - Ніхана виявляються симптоми подагри і нервово-психічні зміни. Генетичний дефіцит якого ферменту обумовлює ці зміни?

А Уреази.

В Ксантиноксидази;

С Орнитинкарбомоїлтрансферази;

D Геалуронідази;

E * Гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази;

24.Чоловік 58 років звернувся до лікаря зі скаргою на біль в суглобах. При обстеженні виявлено підвищення концентрації сечової кислоти в крові та сені. Вкажіть, при розпаді яких речовин утворюється сечова кислота:

А. Білків:

В. * Пуринових нуклеотидів;

С.Амінокислот

D Піримідинових нуклеотидів

Е. Xромопротеїнів.

25. При пізніх токсикозах у вагітних спостерігається підвищення в крові сечової кислоти. З порушенням обміну яких речовин це зв'язано?

А.Глікогену:

В.Стероїдів;

С.Піримідинових нуклеотидів;

Д.* Пуринових нуклеотидів;

Е. Глікогену.

26.Циклічні нуклеотиди володіють унікальною функцією в організмі. Виберіть її для цАМФ.

А.Захиена;

В.Каталітична;

С.Структурна;

D. Енергетична:

Е.* Регуляторна.

27.Яке метаболічне порушення може бути у 19-місячної дитини із затримкою розвитку, еластичністю і імпульсивною поведінкою (із нанесенням самому собі пошкоджень)? Вміст сечової кислоти в крові - 1,96 ммоль/л.

А. Подагра;

В.Синдром набутого імунодефіциту;

С Хвороба Гірке;

D * Cиндром Леш-Ніхана;

Е.Хвороба Іценко-Кушінга.

28.В виділеній з селезінки речовині виявлені дезоксирибоза, аденін, тимін, цитозин, Н3Р04 білок. Назвіть цю сполуку.

А. іРНК

В.тРНК

С.ДНК;

D Рибонукдеопротеїд;

E. * Дезоксирибонуклеопротеїд.

29. Чоловік 46 років звернувся до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах, які загострилися після вживання м'ясної їжі. У хворого діагностовано сечокам'яна хвороба з накопиченням сечової кислоти. Цьому пацієнту призначено аллопуринол який є конкурентним інгібітором ферменту:

А.Уреази;

В.Аргінази;

С.Карбамоїлсинтетази;

D. * Ксантиноксидази

Е.Дигідроурацилдегідрогенази.