Инструментальные и рентгенологические методы исследования

[Введение]

Электроэнцефалография

Реоэнцефалография

Эхоэнцефалография

Пневмоэнцефалография

Краниография

Компьютерная томография

Современная клиническая психиатрия — это комплексная наука, включающая не только клинический раздел, но и другие дисциплины биологического и небиологического профиля. Различные методики исследования функционального состояния мозга, математические методы анализа лабораторных данных применяются как для диагностики психических состояний, так и для контроля за проводимым лечением. В настоящем разделе приводится описание наиболее распространенных лабораторных функциональных (ЭЭГ, РЭГ) и анатомо-морфологических методов (ЭхоЭГ, краниография, компьютерная томография).

ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ. Регистрация электрической активности мозга через неповрежденные покровы черепа является наиболее распространенным методом изучения функционального состояния мозга. В ряде случаев при органических заболеваниях мозга можно определить место и вид поражения.

Сложные электронные системы усиливают слабый электрический сигнал мозга (порядка десятков и сотен микровольт) в миллионы раз. Получаемые напряжения регистрируются катодными осциллографами и чернильнопишущими приборами.

Определяют электрическую активность мозга не только в покое, но и при воздействии различными раздражителями и выполнении функциональных проб (мелькающие вспышки света разной частоты, звук различной интенсивности и высоты, гипервентиляция и др.).

Традиционный визуальный и ручной анализ ЭЭГ, когда исследователь на глаз или с помощью элементарных приемов определяет те или иные параметры записываемых кривых, а затем дает характеристику электрической активности мозга в целом и отдельных его областей, трудоемок, отнимает много времени и не лишен субъективизма. Тем не менее он остается еще вполне приемлемым для решения некоторых практических задач. С начала 50-х годов стали применять для анализа ЭЭГ математические методы и на их основе конструировать специальные автоматические анализаторы; в настоящее время используют ЭВМ.

Первый метод обработки на ЭВМ основан на классических приемах математики для процессов, характеризующих физические явления. Второй метод заключается в формализации операций, производимых опытным электроэнцефалографистом при ручном анализе кривой, т. е. на универсальной ЭВМ моделируются действия человека. При этом сохраняется преемственность по отношению к ручному анализу ЭЭГ и достигаются быстрота, высокая точность, эффективность и экономичность операций. Применение математических методов и использование быстродействующих ЭВМ позволяет сразу после проведенного исследования получать результаты анализа.

Общая частотно-амплитудная характеристика ЭЭГ. У здоровых людей ЭЭГ изменяется в широких пределах, поэтому очень важно определить границу между вариациями нормальной ЭЭГ и патологически измененными характеристиками. Основными компонентами ЭЭГ являются ритмические и неритмические колебания. Ритмические биопотенциалы ЭЭГ характеризуются частотой (число колебаний в секунду), амплитудой и конфигурацией.

Частотная характеристикаРитмы Частота, кол/с

Альфа (α) 8—12

Бета (β) 13—25 } Быстрые волны

Гамма (γ) Более 25—30

Дельта (δ) 1—3 } Медленные волны

Тета (θ) 4—7

 

 

Альфа-ритм принимается в некотором роде за эталон частоты колебаний, с которым сопоставляются остальные частоты колебаний (отсюда понятия «медленные» и «быстрые» волны) и амплитуда других ритмов.

Амплитуды в норме сами по себе весьма переменчивы в зависимости от разных условий исследования. В частности, амплитуда бета-волн, как правило, в 4—5 раз меньше, чем альфа-волн.

Конфигурации ритмических волнРитмы Конфигурация

Альфа (α) Синусоидальная (как правило)

Бета (β) Близка к треугольным вследствие заостренности вершин

Гамма (γ) Часто эти волны могут налагаться на более медленные колебания и поэтому располагаться на записи как выше, так и ниже изоэлектрической линии

Дельта (δ) Многообразны: синусоидальные, округлые, заостренные волны

Тета (θ)

 

Неритмические волны бывают одиночными или в виде групп. К ним относятся: а) острые волны — колебания с широким основанием и острой вершиной длительностью от 300 до 40 мс; амплитуда острых волн может быть весьма различной; б) пики — колебания, сходные с мелкими острыми волнами длительностью 40—20 мс; в) быстрые асинхронные колебания — колебания потенциала длительностью 10 мс и меньше; г) так называемая пароксизмальная активность — внезапное появление на ЭЭГ групп или разрядов колебаний потенциалов с частотой и амплитудой, резко отличающимися от доминирующих частот и амплитуд. Такие группы или разряды занимают время от долей секунды до нескольких секунд. Пароксизмальная активность может быть представлена группой острых или медленных волн или различными комплексами волн, например пик и медленная волна.

 

Важная характеристика ЭЭГ — выраженность тех или иных, компонентов, определяемая специально вычисляемым индексом. Он представляет собой процентное содержание данного вида ритмических колебаний среди всех волн на ЭЭГ. Индекс обычно вычисляют за 30—60 с или на отрезке 1 м записи, сделанной со скоростью 3 см/с.

Классификация ЭЭГ основана на характеристиках ее компонентов. Выделяют 5 типов ЭЭГ здорового человека. В несколько схематическом описании они таковы: доминирует альфа-ритм, есть и бета-волны; только альфа-ритм; только бета-ритм; доминирует альфа-ритм, есть и бета-, и медленные волны; доминирует альфа-ритм, имеются и бета-волны и одиночные пики.

У здорового человека на ЭЭГ существуют выраженные различия в электрической деятельности разных областей мозга, так называемые регионарные различия. В частности, альфа-ритм наиболее отчетлив в затылочных отделах мозга; быстрые и медленные ритмы преобладают в передних отделах. Нормальная ЭЭГ может содержать почти все известные ритмы, за исключением дельта-ритма, а если он представлен, то редкими волнами. ЭЭГ в том виде, как она регистрируется у здорового взрослого человека, формируется постепенно. ЭЭГ детей разного возраста имеет свои особенности. Основная возрастная тенденция развития ЭЭГ — увеличение амплитуды и учащение колебаний основных компонентов.

Частная семиотика электроэнцефалографических феноменов. Характерные изменения ЭЭГ, имеющие дифференциально-диагностическое значение, установлены лишь при немногих заболеваниях головного мозга, сопровождающихся психическими расстройствами.

Грубоорганические процессы. Изменения электрической активности мозга при них весьма значительны. Специфическая нервная ткань — клетки, проводящие пути, глия — по тем или иным причинам перестает функционировать, отмирает и, следовательно, уже не продуцирует электрических потенциалов. При достаточной обширности поражение и его локализации на поверхности мозга (конвекситальная кора) под соответствующими электродами совсем не будет регистрироваться электрическая активность или в этой области будут регистрироваться биопотенциалы значительно сниженной амплитуды. Тот же эффект возможен тогда, когда нервная ткань заместится соединительной, не генерирующей электрических потенциалов. Другие изменения ЭЭГ, обусловленные органическими нарушениями мозговой ткани, производны. Они возникают в связи с тем, что в здоровой ткани находится патологический очаг (рубцовые сращения, опухоль, киста) или инородное тело. Такой очаг иногда чисто механически воздействует на здоровую ткань и раздражает ее. В результате в здоровой ткани возникают медленные высокоамплитудные волны, разряды быстрых электрических колебаний и другие феномены. Именно эти признаки дают повод заподозрить изменения мозгового вещества.

Если опухоль располагается в глубинных структурах, то чаще возникают диффузные изменения в коре головного мозга или преимущественно в тех ее областях, которые имеют тесные проекционные связи с соответствующей подкорковой областью. При поверхностном расположении опухоли установить ее топику относительно легко, и тогда ЭЭГ приобретает особо важное диагностическое значение, определяя тактику хирургического вмешательства.

Эпилепсия. Наиболее отчетливы и характерны нарушения электрической активности мозга по типу комплексов «пик — медленная волна». Эти комплексы часто регистрируются в эпилептическом очаге и, следовательно, позволяют установить его локализацию. Если такой очаг расположен в глубинных структурах, то изменение корковой электрической активности может быть сложным, что создает трудности для электроэнцефалографической диагностики. Тогда требуются специальные методы исследования с использованием функциональных нагрузок. То же применяется в нечетко выраженных клинических случаях эпилепсии. Функциональные нагрузки позволяют выявить скрытые нарушения электрической активности. Во время судорожного припадка регистрируются высокоамплитудные медленные волны или комплексы «пик—волна», которые возникают несколько ранее клинических проявлений припадка и заканчиваются вместе с ним.

Сосудистые заболевания головного мозга. В записи мости от глубины поражения наблюдаются диффузные нарушения регулярности ритмов, появление медленных и острых волн, асинхронных быстрых колебаний, сглаживание регионарных различий. При инсульте в острой стадии альфа-ритм отсутствует, доминируют дельта- и тета-ритмы, регистрируются острые волны. Резко нарушается биоэлектрическая активность.

Атрофические изменения мозговой ткани. Отмечаются снижение амплитуды биопотенциалов, обеднение их частотного состава. Иногда регистрируется машинообразный альфа-ритм. Реакция на раздражители слабая или отсутствует.

Функциональные нарушения мозга. Электроэнцефалографическая диагностика не всегда простая и четкая. При использовании ЭЭГ в диагностических целях необходимо сопоставлять ее с клинической картиной заболевания. ЭЭГ является лишь вспомогательным методом диагностики, особенно при неврозах и психозах. В этих случаях ЭЭГ помогает составить суждение о функциональном состоянии мозга, пределах его работоспособности и сохранности его основных механизмов. Важное значение приобретают система функциональных нагрузок, метод условных рефлексов, а также специальный анализ электрической активности на основе системного подхода и использования ЭВМ.

Поскольку даже самые элементарные поведенческие и психические акты и их нарушения связаны со сложной системой нейрофизиологических процессов, они, естественно, не могут найти отражения в каких-то конкретных электрических процессах определенных областей мозга и на первый план выступает анализ функциональной организации мозга как целостной системы. Наиболее изучены взаимосвязи отдельных характеристик электрической активности, отражающих физиологические процессы мозга при различных психических состояниях, воздействии лекарственных средств при однократном введении и курсовом лечении больных. Достижения в этом направлении позволяют классифицировать психические состояния, подбирать наиболее эффективные психофармакологические средства, контролировать процесс лечения, использовать ЭЭГ во время аутогенной тренировки.

РЕОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ (РЭГ) — метод определения тонуса и кровообращения в сосудах головного мозга на основе измерения электрического сопротивления мозговой ткани. Установлено, что 80—90% изменений сопротивления обусловлено динамикой внутричерепного кровообращения и лишь 10—20% — динамикой кровообращения кожных покровов головы. Для регистрации РЭГ через ткани пропускают переменный ток частотой 80—150 кГц, силой 1—10 мА. Сопротивление при прохождении пульсовой волны изменяется в пределах от 0,25 до 2 Ом. Реограф обычно соединяется с усилителями и регистрирующим устройством электроэнцефалографа или электрокардиографа. Записывают синхронно две или более РЭГ и одно отведение ЭКГ.

РЭГ используется для оценки как функционального состояния мозга, так и состояния мозговых сосудов при всех заболеваниях с нарушением кровообращения, сосудистого тонуса, эластичности сосудов (атеросклероз, гипертония, острые и хронические нарушения мозгового кровообращения, опухоли, абсцессы).

Наиболее употребительные отведения — фронто-мастоидальное, битемпоральное и биокципитальное. Нередко применяют и более локальные отведения: фронто-центральное и фронто-темпоральное для бассейна передней мозговой артерии; парието-центральное и парието-темпоральное для бассейна средней мозговой артерии; окципитально-мастоидальное и окципитально-париетальное для бассейна задней мозговой артерии. Выбор отведений определяется задачами исследования.

Помимо фоновой РЭГ, исследуют реактивную характеристику сопротивления, используя различные функциональные пробы: 1) пробы, воздействующие на вазорегуляторные механизмы; 2) пробы, изменяющие гравитационно-механические нагрузки в системе кровообращения всего организма; 3) пробы, затрудняющие или облегчающие движение крови в одном или нескольких магистральных сосудах.

РЭГ анализируют визуально, просто измеряя характеристики кривой РЭГ. Используют и автоматический способ измерения с последующей обработкой данных на ЭВМ.

Основные характеристики РЭГ здорового человека. РЭГ состоит из повторяющихся волн, содержащих следующие компоненты: 1) начало волны; 2) начало крутого подъема; 3) конец крутого подъема (вершина); 4) поздняя систолическая волна; 5) инцизура; 6) дикротический зубец: 1—4 — систолическая фаза, восходящая часть волны, 5—6(1) — диастолическая фаза, нисходящая часть волны.

Время от появления вершины зубца Q и R на ЭКГ до восходящей части (начала) волны называется временем распространения реоэнцефалографической волны. При оценке РЭГ учитывают форму и время распространения волны каждого отведения, межполушарную асимметрию, а также изменения РЭГ при функциональных пробах.

Интерпретация выделенных характеристик реоэнцефалографической волны сводится к следующему. Сглаженность формы оценивается как уменьшение эластичности стенок сосудов, укорочение времени распространения полны говорит о повышении тонуса, амплитуда волны отражает интенсивность пульсовых колебаний, отношение амплитуды РЭГ к общему сопротивлению под электродами этого отведения отражает объем пульсовой волны (показатель относительного объемного пульса), отношение длительности восходящей части к длительности всей волны является показателем сосудистого тонуса. Вычисляются также и другие характеристики РЭГ, связанные с процессом кровообращения.

У здоровых людей моложе 30 лет волна РЭГ напоминает треугольник. Восходящая часть крутая и почти не меняет наклона до самой вершины. В первой половине нисходящей части имеется от 1 до 3 дополнительных колебаний. Продолжительность восходящей части составляет 0,1 с ±10%. В возрасте 30—40 лет продолжительность восходящей части до 0,15 с ±10%. Иногда бывает горбовидная форма волны, абсолютной вершиной которой является поздняя систолическая волна. Количество дополнительных колебаний уменьшено до 1. В 40—50 лет продолжительность восходящей части до 1,7 с ±10%. Горбовидная форма волны преобладает. В 50—60 лет восходящая фаза достигает 0,19 с ±10%, вершина становится более закругленной, но инцизура на нисходящей части еще заметна. У лиц старше 60 лет продолжительность восходящей части больше 0,21 с. Форма волны аркообразная, дополнительные волны могут отсутствовать. Межполушарная асимметрия амплитуды до 10% считается нормальной во всех возрастных группах.

РЭГ считается патологической тогда, когда регистрируется форма волны, характерная для человека более старшего возраста, чем пациент; отмечается существенная межполушарная асимметрия по форме волны; межполушарная асимметрия амплитуды больше 10%; элементы восходящей части одного полушария запаздывают больше, чем на 0,015 с по сравнению с запаздыванием в другом полушарии; отмечается углубление инцизуры со сдвигом ее вниз по нисходящей части кривой; выявляется значительное снижение или повышение волн; уменьшается время распространения реографической волны.

 

Частная семиотика РЭГ. Церебральный атеросклероз. В начальных стадиях появляется некоторая сглаженность кривой и плато на вершине волны. При значительной выраженности этих изменений форма волны становится куполообразной или аркообразной, уменьшаются время распространения и амплитуда волны. Все это указывает на потерю эластичности и уменьшение кровенаполнения сосудов.

Гипертоническая болезнь. В транзиторной стадии отмечается смещение дикротического зубца ближе к вершине с тенденцией к образованию плато. Дальнейшее развитие процесса приводит к уменьшению амплитуды волны и закруглению вершины; часто абсолютной вершиной является поздняя систолическая волна, а дикротический зубец располагается выше изгиба. В склеротической фазе волна принимает аркообразную форму. Применение нитроглицерина в качестве функциональной пробы позволяет в зависимости от глубины процесса подучить нормальную РЭГ через разные промежутки времени, иногда такой нормализации не бывает.

Головная боль сосудистого генеза. При мигренозных болях, локализованных преимущественно в одном полушарии, на РЭГ отмечается межполушарная асимметрия с повышением амплитуды на пораженной стороне. При вегетососудистой дистонии в зависимости от патогенетического механизма регистрируются: а) плато на вершине волны, хорошо выраженные дополнительные колебания, повышенная амплитуда, что свидетельствует о понижении сосудистого тонуса с увеличением кровенаполнения и растяжением стенок сосудов; б) закругленная вершина, плохо выраженные дополнительные колебания, уменьшенная амплитуда, что свидетельствует о повышении тонуса сосудов.

Закрытая черепно-мозговая травма. Гематома на стороне поражения приводит к уменьшению амплитуды и сглаженности дополнительных колебаний, что указывает на затруднение кровотока в связи со сдавлением мозга. При ушибе на стороне контузии регистрируются увеличение амплитуды и угла наклона восходящей фазы волны, углубление инцизуры. Сотрясение мозга не вызывает асимметрии. В зависимости от тяжести травмы отмечаются изменения, характерные для повышенного или пониженного тонуса сосудов.

Геморрагический инсульт. Изменения РЭГ более выражены, чем при ишемическом инсульте, распространяются на оба полушария с некоторым акцентом на пораженном полушарии. Амплитуда РЭГ уменьшена и волна уплощена. Нередко наблюдаются явления атонии с резким укорочением нисходящей части кривой и перемещением инцизуры вниз к основанию волны.

Выше описаны два основных и наиболее распространенных способа функциональной диагностики мозга. Другие методы определения функционального состояния трудоемки и используются в основном в исследовательской работе. Из электрофизиологических методов можно назвать метод вызванных потенциалов и топоскопию, а также метод условных рефлексов и ряд психологических проб.

ЭХОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ (ЭхоЭГ) — метод ультразвуковой локации мозга, при которой определяется расстояние от височной кости до медиальных структур с одной и другой стороны головы. Регистрируют отраженные ультразвуковые сигналы, направленные слева и справа. Если медиальная структура расположена строго посередине, то на развертке осциллоскопа отраженный импульс будет зарегистрирован на одном и том же месте при измерении как справа, так и слева. Если импульс появляется на разном расстоянии от начала развертки, то, вычитая из большего расстояния меньшее, определяют смещение (в миллиметрах) структур в ту или иную сторону.

Процедура ЭхоЭГ проста и безвредна — диагностическая дозировка ультразвука в 1000 раз меньше терапевтической. Исследование можно проводить у больного в любом состоянии.

На экране осциллоскопа обычно наблюдается несколько отраженных сигналов, среди которых необходимо выделить сигнал М-эха — сигнал, отраженный от медиальных структур. Сигнал М-эха обусловлен отражением импульса от III желудочка в средних отделах. В передних отделах он образуется в результате отражения от прозрачной перегородки, в задних — от эпифиза. Сигнал М-эха отличается от других сигналов рядом признаков.

Для уточнения смещения или для поиска М-эха переходят с одной частоты ультразвука на другую. Так, на частоте 0,88 МГц разрешающая способность локализации 5 мм и глубина распространения 500 мм, а при частоте 2,64 МГц соответственно 2 и 150 мм.

При объемном процессе любой природы в одном из полушарий величина М-эха будет больше в пораженном полушарии, при атрофических изменениях — соответственно меньше. Прямой пропорциональности между величиной опухоли и величиной М-эха может не быть.

ПНЕВМОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ (ПЭГ) — метод определения состояния желудочковой системы и субарахноидального пространства головного мозга с помощью их заполнения воздухом или кислородом и последующей краниографии. ПЭГ используется для диагностики патологических процессов травматического или воспалительного характера, опухолей головного мозга, пороков развития мозга. При введении воздуха или кислорода в желудочковую систему мозга через спинномозговой канал конфигурация и границы желудочков четко выявляются на рентгеновских снимках. Большое значение имеет правильное положение больного.

В норме в прямой проекции желудочковая система имеет вид бабочки (переднезадний снимок), летящей птицы (заднепередний снимок). В боковых проекциях контрастируются тени боковых и III желудочков, иногда водопровода мозга и IV желудочка. В зависимости от локализации и характера патологического процесса получаются различные картины.

После пневмоэнцефалографии больные должны соблюдать постельный режим 5—6 дней. Возможны умеренные менингеальные явления и повышение температуры.

КРАНИОГРАФИЯ — рентгенографический метод исследования черепа и его содержимого без применения контрастных веществ. Среди рентгенологических патологических признаков различают прямые и косвенные. Прямые признаки связаны с процессом обызвествления или наличием инородных тел. Косвенные признаки — вторичные изменения костей черепа в связи с развитием патологического процесса в мозге. Они подразделяются на общие и местные. К общим изменениям в костях относятся появление или усиление пальцевых вдавлений (образуются в результате наибольшего давления извилин мозга), порозность деталей турецкого седла, усиление сосудистого рисунка. Они вызываются внутричерепной гипертензией вследствие опухоли, абсцесса, гематомы, а также гипертензионно-гидроцефалического синдрома. Местные изменения возникают вследствие непосредственного локального давления на кость объемных образований (например, изменение турецкого седла при опухолях гипофиза, расширение канала зрительного нерва, расширение внутреннего слухового прохода и деструкция пирамиды височной кости при невроме слухового нерва). Краниография дает ценные сведения при опухолях, травмах головы, аномалиях развития черепа.

КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ (КТГ) — метод рентгенодиагностики мозга, в котором используется послойная регистрация плотности мозговой ткани. Автоматическое управление и математическое выражение результатов с помощью мини-ЭВМ обеспечивают большое удобство и преимущества по сравнению с обычной рентгенографией. Получение послойных «срезов» всего объема мозга в современных аппаратах занимает 3 с.

Во время исследования больной лежит на специальном столе, вращающаяся рама перемещает вокруг головы рентгеновский аппарат, который автоматически делает послойные снимки мозга. Данные фиксируются ЭВМ в цифровой форме. После обработки результат в виде томограммы проецируется на экран, где малое поглощение рентгеновского луча отражается черным цветом, а большое — белым. Рисунок может быть представлен в условной цветовой шкале. С экрана рисунок фотографируется. Полученные данные хранятся в памяти ЭВМ, и с помощью специальной программы любой рисунок можно воспроизводить многократно целиком или частично с разным увеличением.

КТГ позволяет определять малые различия в плотности ткани, не улавливаемые обычной рентгенографией, не создает дискомфорта и не наносит вреда пациенту. КТГ с высокой точностью (до 80%) диагностирует опухоли, черепно-мозговые травмы, мозговые дегенерации и разнообразные интракраниальные нарушения. В ряде случаев он имеет преимущество перед другими методами диагностики органических поражений мозга.

Однако возможности этого метода ограничены при определении малых опухолей на основании черепа. При функциональных нарушениях психической деятельности его значение изучено недостаточно.

 

 

Генетические исследования

[Введение]

Генеалогический метод

Близнецовый метод

Метод изучения приемных детей

Цитогенетический метод

Биохимический метод

Общие закономерности наследования психических заболеваний

Медико-генетическое консультирование

Методы генетического анализа

Современные клинические методы изучения закономерностей наследования психических заболеваний внесли много нового не только в этиологию, но и в представления о нозологическом принципе в психиатрии, в систематику и классификацию психозов. Клинико-генетические данные позволяют прогнозировать течение и исход заболевания точнее. Этот подход открывает широкие перспективы в дальнейшем познании природы психических болезней, понимании истинной роли наследственности и среды в их этиологии и патогенезе.

В последние годы в исследованиях природы в диагностике психических болезней широко используются различные параклинические методы (цитогенетические, биохимические, иммунологические и др.) для выявления наследственных дефектов обмена или структурных аномалий, а также установления тех или иных генетических маркеров патологии. В клинической психиатрии используются следующие методы генетического исследования.

Генеалогический метод. В основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда [Пробанд — лицо, с которого начинаются генетические исследования семьи (в психиатрической клинике — сам больной).], страдающего тем или иным наследственным заболеванием. Генеалогический метод используют для: 1) установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома; 2) изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни; 3) изучения сцепления генов; 4) анализа мутационного процесса; 5) медико-генетического консультирования. Генеалогический метод может сочетаться с параклиническими методами исследования (физиологические, биохимические, иммунологические).

Близнецовый метод. Роль наследственных факторов можно определить, сравнивая конкордантность (совпадение) по анализируемому признаку монозиготных (однояйцевые) и дизиготных (двуяйцевые) близнецов. Внутрипарные различия позволяют ориентировочно судить о соотношении наследственных и средовых факторов, определяющих возникновение болезни. Изучение клинических особенностей заболевания у близнецов и их ближайших родственников освещает роль генетических факторов в формировании отдельных параметров болезни (форма, возраст, в котором началась болезнь, исходы, терапевтическая резистентность и др.). Близнецовый метод можно использовать и в исследованиях патогенетических (физиологические, биохимические, иммунологические и др.) механизмов психических болезней.

Метод изучения приемных детей позволяет надежно разделить роль наследственных и средовых факторов в этиологии болезней и определить, какие из них имеют более существенное значение. Сравнивают частоту заболевания детей двух групп. Первую группу составляют дети, один или оба родителя которых страдали психическим заболеванием. Эти дети в раннем возрасте были взяты на воспитание (усыновлены) и жили в семьях психически здоровых лиц. Дети второй группы росли и воспитывались в семьях своих биологических родителей, страдавших психическим заболеванием.

Цитогенетический метод — изучение количественного и качественного состава хромосом человека, в частности определение полового хроматина и более тонкий структурный анализ хромосом (авторадиография, флуоресцентные методы).

Биохимический метод используется для обнаружения наследственных дефектов метаболизма. Конечная цель — выявление первичных продуктов действия мутантных генов. Этой цели служат широкий набор вариантов спектрофотометрии, электрофореза, хроматографии. Проводятся количественное определение содержания ферментов и их активности, химическое обнаружение различных физиологически активных соединений и их метаболитов и т. д.

Общие закономерности наследования психических заболеваний. Изучение генеалогическим методом семей лиц, страдающих психическими болезнями, убедительно показало накопление в них случаев психозов и аномалий личности. Увеличение частоты случаев болезни среди близких родственников было установлено для больных шизофренией, маниакально-депрессивным психозом, эпилепсией, некоторыми формами олигофрении. Суммарные данные приведены в табл. 1.

Таблица 1

Риск заболевания для родственников психически больных (в процентах)Заболевание пробанда Родители Братья, сестры Дети Дяди, тети

Шизофрения 14 15—16 10—12 5—6

Маниакально-депрессивный психоз 16 18 18—20 8—10

Эпилепсия 12 14 8—10 4—5

 

Близнецовый метод в принципе подтвердил существенную роль наследственных факторов в развитии шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и эпилепсии. Это видно из табл. 2, в которой приведены суммарные данные конкордантности по психическим болезням в парах моно- и дизиготных близнецов.

Можно точнее определить роль наследственности в развитии болезной человека. Коэффициент наследуемости болезни определяется не только степенью конкордантности в парах монозиготных близнецов, но и частотой соответствующего гена в популяции. В связи с этим и тогда, когда конкордантность в монозиготных парах близнецов невысока, удается показать существенную роль генетических факторов.

Таблица 2

Риск заболевания второго близнеца-партнера психически больного (в процентах)Заболевание одного из близнецов Монозиготные Дизиготные

Шизофрения 70 18

Маниакально-депрессивный психоз 71 24

Эпилепсия 62 15

 

При генетическом анализе важно учитывать клиническую форму заболевания. В частности, частота шизофрении среди родственников во многом зависит от клинической формы болезни, которой страдает пробанд. В табл. 3 приводятся данные, отражающие эту закономерность.

 

Таблица 3

Частота шизофрении и аномалий характера среди родственников пробандов с различными формами шизофрении (в процентах)Родство Непрерывно-

текущая Приступообразно-

прогредиентная Рекуррентная

шизофрения аномалии характера шизофрения аномалии характера шизофрения аномалии характера

Бабки — деды 1,3 20,6 2,5 14,7 1,4 19,1

Тети — дяди 2,5 10,8 6,7 7,1 3,0 11,6

Родители 6,7 76,0 17,4 50,6 18,0 28,6

Сестры — братья 18,7 15,7 10,6 21,4 19,4 16,6

Дети — — — — 26,3 26,3

 

 

Величины риска, приведенные в табл. 1, 2 и 3, позволяют врачу ориентироваться в вопросах наследования заболевания. Например, наличие в семье (кроме самого пробанда) еще одного больного родственника повышает риск для остальных членов семьи, причем не только тогда, когда больны оба или один родитель, но и тогда, когда больны другие родственники (сибсы, тети, дяди и др.) (табл. 4).

Таким образом, близкие родственники больных психическим заболеванием имеют повышенный риск по аналогичной болезни. Практически можно выделять: а) группы повышенного риска — дети, один из родителей которых болен психическим заболеванием, а также сибсы (братья, сестры), дизиготные близнецы и родители больных; б) группы наивысшего риска — дети двух больных родителей и монозиготные близнецы, один из которых заболел. Ранняя диагностика, своевременная квалифицированная психиатрическая помощь составляют суть профилактических мероприятий в отношении этого контингента.

Таблица 4

Оценка дифференцированного «рекуррентного риска» [Рекуррентный риск — вероятность повторного возникновения аналогичного заболевания в данной семье] шизофрении (в процентах) для детей в зависимости от наличия заболевания у родителей и числа заболевших сибсовПорядковый номер ребенка в семье Рекуррентный риск для последующих сибсов при числе уже заболевших

0 1 2 3 4

Для семей с двумя здоровыми родителями

1-й 1,0

2-й 0,9 8,7

3-й 0,8 8,1 15,3

4-й 0,8 7,5 14,3 21,1

5-й 0,7 7,0 13,4 19,7 26,1

Для семей с одним пораженным родителем

1-й 18,9

2-й 16,0 31,4

3-й 13,9 27,2 40,5

4-й 12,2 24,0 35,7 47,5

5-й 10,9 21,5 32,0 42,5 53,0

Для семей с двумя пораженными родителями

1-й 59,3

2-й 45,8 68,5

3-й 37,3 55,8 74,3

4-й 31,4 47,1 62,7 78,3

5-й 27,2 40,7 54,2 67,7 81,3

 

Медико-генетическое консультирование. Результаты клинико-генетических исследований составляют основу медико-генетического консультирования в психиатрии. Медико-генетическое консультирование схематически можно свести к следующим этапам: 1) установление правильного диагноза пробанду; 2) составление генеалогии и изучение психическою состояния родственников (для правильной диагностической оценки о этом случае особенно важна полнота сведений о психическом состоянии членов семьи); 3) определение риска по заболеванию на основании данных, приведенных в табл. 4; 4) оценка степени риска в понятиях «высокий — низкий». Данные о риске сообщают в форме, соответствующей потребностям, намерениям и психическому состоянию консультирующегося лица. Врач должен не только сообщить степень риска, но и помочь правильно оценить полученные сведения, взвесив все «за» и «против». Следует также устранить у консультирующегося чувство вины за передачу предрасположения к болезни; 5) формирование плана действия. Врач помогает в выборе того или иного решения (иметь детей или отказаться от деторождения могут только сами супруги); 6) катамнез. Наблюдение за семьей, обратившейся за консультацией, может дать врачу новые сведения, способствующие уточнению степени риска [Более подробно о медико-генетическом консультировании — см. Москаленко В. Д., Шахматова И. В., Гиндилис В. М. Медико-генетическое консультирование при шизофрении (методические рекомендации). — М.: Минздрав СССР, 1981, — 15 с.].

Дальнейшее выяснение механизмов предрасположения к психическим расстройствам позволит усовершенствовать медико-генетическое консультирование и прогноз развития отдельных психических заболеваний.

Методы генетического анализа. Для генетического анализа используется метод фенотипического компонентного разложения, который позволяет количественно определить вклад средовых и наследственных факторов в клиническое разнообразие форм отдельных психических заболеваний. Применительно к аффективным психозам установлено, что в развитии депрессивных состояний вклад наследственных факторов составляет 68—70%, а средовых — 30—32%. Не меньшее значение имеют результаты генетических исследований для теории клинической психиатрии. Установлено, что клинический «континуум» эндогенных психозов соответствует генетическому континууму этой группы заболеваний. Это означает, что между классическими «чистыми» формами шизофрении и МДП имеется много промежуточных форм. Вместе с тем изучение наследственности убедительно продемонстрировало генетическую независимость основных форм эндогенных психозов (шизофрении и МДП, в частности).

Посредством цитогенетического анализа при некоторых психических заболеваниях установлены отклонения в количественном составе хромосом и описаны их различные структурные нарушения. Это касается преимущественно задержек умственного развития и психических заболеваний, связанных с органическим или эндокринным поражением нервной системы. К ним относятся широко известные аномалии в систем