Специфика действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях.

Популяция людей – группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак.

Популяция численностью 1500-4000 человек – дем, менее 1500 человек – изолят.

Особенности мутационного процесса

В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами (химические, ионизирующая радиация, аварии на АЭС). Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний.

Особенности действия изоляции

На ранних этапах становления человека в человеческих популяциях изолирующими барьерами являлись географические преграды (горы, моря и океаны). В настоящее время в качестве изолирующих барьеров выступают социальные факторы: культура, религия, язык, экономический уклад, национальные обычаи и т.п. Они оказались очень стойкими.

Действие изоляции на протяжении длительного времени привело к морфологическим различиям отдельных популяций людей.

Примеры.

1. Африканские племена бушмены выделяются своеобразным строением ушной раковины.

2. Народность на Камчатке коряки отличается широким углом нижней челюсти.

3. Народность на острове Хоккайдо (Япония) айны характеризуется исключительным развитием бороды у мужчин.

Особенности популяционных волн

Основная тенденция в изменении численности населения Земли – это увеличение:

неолит (6,5-8,5 тысяч лет назад) – 5 млн. человек;

начало новой эры – 200 млн. человек;

1989 год – 5,1 млрд. людей;

2000 год – 6 млрд. людей.

Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности – популяционные волны. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума).

Особенности действия естественного отбора

В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным.

Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.

Отрицательный отбор в свою очередь может быть направлен против гетерозигот и против гомозигот.

Примером отрицательного отбора, направленного против гетерозигот, может служить наследование Rh-фактора. Rh-фактор контролируется тремя доминантными тесно сцепленными генами, поэтому их можно условно принять за один.

D – ген, определяющий Rh-фактор

d – ген, не определяющий Rh-фактор

Среди европейцев Rh-фактор имеют 85% населения. Они называются резус-положительными. В семье, где мать Rh-отрицательна, а отец Rh-положителен, ребенок будет Rh-положительным:

Р ♀ dd ♂ DD

F₁ Dd

При нарушении целостности плаценты эритроциты плода попадают в кровь матери, в организме которой будут вырабатываться антитела против чужеродного белка. Однако первая беременность, как правило, заканчивается рождением здорового ребенка.

При повторной беременности антитела проникают через плаценту в организм плода и развивается гемолитическая болезнь новорожденного, которая без оказания помощи ведет к гибели ребенка. Таким образом, из популяции устраняется гетерозиготная особь.

Примером отрицательного отбора, направленного против гомозигот, служит наследование серповидноклеточной анемии. Индивидуумы с генотипом SS умирают в раннем детском возрасте. Следовательно, из популяции удаляются сразу два патологических гена.

Однако в популяции, наряду с отрицательным отбором, направленным против гомозигот, действует положительный отбор, направленный на сохранение гетерозигот Ss. Гетерозиготы Ss в 14 раз реже болеют малярией, поэтому естественный отбор сохранит такие особи.

Положительный отбор, направленный против отрицательного отбора, называется контротбор.

+ Ss → - SS

Генофонд любой популяции – результат длительных и сложных взаимодействий элементарных эволюционных факторов (мутационного процесса, дрейфа генов, популяционных волн, изоляции, естественного отбора). В связи с этим все природные популяции генетически полиморфны.

Генетический полиморфизм – наличие в популяции нескольких генетических форм в состоянии длительного равновесия.

Генетический полиморфизм бывает адаптационный и балансированный.

Адаптационный ( приспособительный). Пример: у виноградной улитки часть особей популяции, обитающая на песчаных почвах, имеет белый вход в раковину, а другая часть – красный цвет, они обитают на глинистой почве. У двухточечной божьей коровки есть красные и черные особи. Красные хорошо переносят зиму, а черные хорошо размножаются летом.

Балансированный – гетерозиготный – отбор благоприятствует сохранению гетерозиготных особей. Имеет большой биологический смысл – обеспечивает выживаемость особей в изменяющихся условиях окружающей среды, создает резерв наследственной изменчивости. Приспособленность любой реальной популяции всегда хуже приспособленности идеальной популяции, которая состояла бы только из нужных в данный момент генотипов. Разность между приспособленностью идеальной и реальной популяций называется генетическим грузом. Различают генетический груз мутационный (обусловлен мутациями в данном поколении) и сегрегационный (обусловлен мутациями, которые передались от предков).

В медицине наблюдаются следующие проявления генетического полиморфизма:

1. неравномерное распределение заболеваний на планете;

2. различная тяжесть течения заболеваний;

3. неодинаковая предрасположенность к наследственным заболеваниям.

Для человеческих популяций также характерен генетический груз. Он эквивалентен числу рецессивных генов, которые в гомозиготном состоянии ведут к гибели индивидуума до наступления репродуктивного периода. У отдельных людей число таких генов колеблется от 3 до 8.

Наличие генетического груза ведет к тому, что в каждом поколении 50% зигот не дают потомства:

15% – гибнут до рождения,

3% – гибнут при рождении,

2% – гибнут сразу после рождения,

3% – не достигают половой зрелости,

20% – не вступают в брак,

10% – бездетны.

Как видим, генетический груз в человеческих популяциях не имеет того биологического смысла, как в природных популяциях животных, однако перешел к человеку по наследству.