Наследственные атаксии: спастическая параплегия штрюмпеля (генетика, клиника, диагностика и лечение).

О: нейродегенеративное прогрессирующее наследственное заболевание с преимущественным поражением пирамидных трактов

ЭТИОЛОГИЯ

Патология гена L1-CAM => нарушается синтез гликопротеина клеточной поверхности (обеспечивает созревание и миграция нейронов) => нарушение формирования пирамидных путей в онтогенезе

КЛИНИКА

- задержка двигательного развития, позднее начало ходьбы

- затруднение быстрой ходьбы и бега, ограничение двигательной активности, скованность и тянущие боли в ногах, быстрая утомляемость

- повышение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов

ДИАНОСТИКА

- ДНК-диагностика

- изменения при ЭМГ (при осложнениях)

ЛЕЧЕНИЕ (симптоматическое)

- миорелаксанты (диазепам, клоназепам)

 

МИАСТЕНИЧЕСКИЙ КРИЗ (КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ).

М.криз связан не только с уменьшением плотности холинорецепторов постсинаптической мембраны вследствие их комплементарно-опосредованного разрушения, но и с изменением функционального состояния оставшихся рецепторов и ионных каналов.

КЛИНИКА

- угнетение сознания различной степени

- резкая слабость скелетной мускулатуры

- выраженные бульбарные нарушения

- нарастающая дыхательная недостаточность (частое поверхностное дыхание сменяется редким и прерывистым => гипоксия и цианоз лица, тревога, возбуждение, беспокойство, спутанность и утрата сознания)

- нарушение СеСоСи (увеличение ЧСС и АД => брадикардия и снижение АД)

- усиливаются вегетативные симптомы (саливация, потоотделение)

- непроизвольное мочеиспускание и дефекация

- гипоксическая энцефалопатия с появлением пирамидной симптоматики (повышение сухожильных рефлексов, пат.стопные знаки)

ДИАГНОСТИКА

- оценивают тяжесть проявлений, оценивая симптомы по баллам.

- прозериновая проба => компенсация симптомов

НЕОТЛОЖНАЯ ПОМОЩЬ

При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств при лечении миастении, срочно вводят прозерин в/в 0,5 - 1 мл 0,05% раствора и в/м по 2 - 3 мл через 2 - 3 часа. При необходимости - интубацию или трахеостомию, ИВЛ

Плазмаферез или гемосорбция для очистки от патологических аутоиммунных комплексов

ДИСТАЛЬНЫЙ ТИП МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ВЕЛАНДЕР. КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ГЕНЕТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.

О: заболевание, входящее в группу наследственных и характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц

ЭТИОЛОГИЯ

Мутация в гене белка дисферлина.

В наибольшей степени поражаются разгибатели кистей

КЛИНИКА

Дебютирует в возрасте после 20 лет атрофиями и парезами мышц кистей, предплечий, стоп, голеней.

- нарушается разгибание указательного и большого пальца (в начале); потом присоединяются все пальцы

- разгибательные контрактуры формируются

- в более позднем этапе вовлекаются и проксимальные мышцы

ДИАНОСТИКА

- КФК (повышается уровень)

- игольчатая ЭВМ (первично-мышечный характер поражения и спонтанная активность)

- мышечная биопсия (атрофия и некрозы мышечных волокон, замещение их соединительной тканью)

ЛЕЧЕНИЕ

- витамины и ноотропы (глицин, пирацетам)

- хирургическое лечение контрактур

- ЛФК, физиотерапия

СПИСОК ПРЕПАРАТОВ

НЕЙРОПРОТЕКТОРЫ

- АНТИКОКСИДАНТЫ: витамин Е, аскорбиновая кислота

- АНТИГЛУТАМАТНЫЕ: рилузол (при БАС)

- АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: нимодипин, амлодипин

- УЛУЧШАЮЩИЕ МЕТАБОЛИЗМ: ноотропил, глицин, фенибут (ГАМК-содержащий препарат)

СРЕДСТВА, УЛУЧШАЮЩИЕ МОЗГОВУЮ ГЕМОДИНАМИКУ

- АНТИАГРЕГАНТЫ: клопидогрель, аспирин, трентал

- АНТИКОАГУЛЯНТЫ: гепарин, клексан

- АНГИОПРОТЕКТОРЫ: рутин

- ВАЗОАКТИВНЫЕ ПРЕПАРАТЫ и АНТАГОНИСТЫ КАЛЬЦИЯ: эуфиллин, нимодипин