Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией на основе уточнённого диагноза, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о деторождении

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

§ Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

§ Рождение ребёнка с врождённым пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребёнка; повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ.

§ Кровнородственные браки;

§ Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

§ Неблагополучное протекание беременности.

Периконцепционная профилактика

Рутинный план обследования и мероприятий при планировании беременности должен включать следующие пункты:

§ Назначение приёма фолиевой кислоты в дозе 400 мкг/день за 3 месяца до планируемой беременности;

§ Назначение препаратов магния курсами по 6 недель за три месяца до зачатия;

Проведение исследования на наличие инфекционных заболеваний;

§ О ценка риска производственных вредностей, исключение контакта с растворителями, красителями, пестицидами, сократить до минимума контакт с препаратами бытовой химии.

§ Проведение ежегодной диспансеризации и обсуждение с женщиной возможности использования различных лекарственных препаратов, в т.ч. при повышении температуры, возникновении аллергии и других частых ситуациях.

§ Санация очагов хронической инфекции; санация полости рта;

§ Прекращение курения и сокращение до минимума количество алкогольных напитков; исключение приема наркотических и психотропных веществ;

§ Исключение риска дефицита питательных веществ. Обсуждение при необходимости проблемы ограничительных диет;

§ Регулярные умеренные физические упражнения, введение в правило пешие прогулки на свежем воздухе;

§ Избегание перегревания: посещения сауны, инфракрасных кабин, солярия, и др.

Перинатальная профилактика

§ При наступлении беременности женщина продолжает приём фолиевой кислоты вплоть до 10 недели гестации;

§ Прием препаратов магния курсами на 8-14 и 24-30 неделях беременности;

§ Установленный план обследования включает в себя: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития и маркеров хромосомной патологии.

§ На сроках 9-10 и 15-18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по врожденным порокам развития и хромосомным заболеваниям.

§ При наличии показаний или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения патологии у плода.

§ Консультирование родителей по вскармливанию, рациональному питанию, физическому и гигиеническому воспитанию ребенка;

§ Вакцинация;

§ Гигиеническая гимнастика, массаж;

Постнатальная профилактика заключается в максимально ранней диагностике состояния и своевременном начале профилактического лечения, а также в исключении из среды факторов, способствующих формированию патологического фенотипа.

§ Дифференцированные режимы выхаживания в периоде новорожденности;

§ Комплексное восстановительное лечение с детского возраста (гимнастика, аэробные нагрузки, физиотерапия, психокоррекция, массаж, метаболическая терапия);

§ Консультирование по правилам физической активности с подросткового возраста;

§ Психологическая и физическая реабилитация в подростковом и молодом возрасте;

§ Профориентация;

§ Определение возможности беременности и родов;

§ Военно-медицинская экспертиза, медико-социальная экспертиза;

§ Дифференциация и коррекция ассоциированной патологии в молодом, среднем и пожилом возрасте.

 

Таким образом, врач первичного звена обязан дать пациенту с ДСТ обоснованные рекомендации по планированию семьи, определить показания для медико-генетического консультирования, настроить на максимально раннее выявление возможных фенотипических проявлений ДСТ у ребенка и определить направления их профилактики и коррекции

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. - СПб, 2000. – 115 с.

2. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. – СПб., 2000. – 271 с.

3. Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. - М., 2005. – 136 с.

4. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. – Омск, 2007. – 188 с.

5. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани, 1994. – 217 с.