Диагностика фенотипических проявлений дст

Астенический тип конституции

Осмотр: узкая грудная клетка, эпигастральный угол менее 90°, преобладание продольных размеров тела над поперечными, роста – над массой тела,. Индекс Пинье = рост, см – (масса тела, кг + окружность грудной клетки, см. При астеническом типе конституции индекс Пинье больше 30.

Дефицит массы тела

У взрослых используется индекс массы тела (ИМТ). ИМТ = масса тела (в килограммах) /рост² (в метрах). Величина ИМТ менее 18,5 расценивается как снижение массы тела, менее 17 – недостаточность питания средней степени, менее 15 – тяжелая недостаточность питания.

У детей до 7 лет и лиц пожилого возраста используется индекс Варги как более чувствительный к дефициту массы тела в «крайних» возрастах. Индекс Варги = масса тела, г / рост, см² – возраст / 100. Величина индекса Варги 1,7-1,5 – умеренное снижение массы тела, менее 1,5 – выраженный дефицит массы тела.

Долихостеномелия

(долихо- + греч. stenos узкий + melos часть тела, конечность) - несоразмерно длинные сегменты тела. Диагностируется при помощи следующих индексов:

1. Отношение размах рук/ рост > 1,03;

2. Отношение верхний/ нижний сегменты тела < 0,89. (верхний сегмент - рост сидя от стула до макушки; нижний сегмент – разность роста стоя и роста сидя);

3. Отношение длина стопы/рост > 15%

4. Отношение длина кисти/рост > 11%

Арахнодактилия

(арахно- + греч. daktylos палец) – удлинение и утончение пальцев рук и ног. Диагностируется с помощью теста «большого пальца», теста «запястья».

Тест «большого пальца» заключается в фиксации его поперёк ладони: положительным считается, если ногтевая фаланга большого пальца выходит за ульнарный край ладони.

Тест «запястья» оценивается при обхвате запястья большим пальцем и мизинцем: положительный в случае, если дистальные фаланги мизинца и большого пальца накладываются друг на друга.

Деформации грудной клетки

Деформации грудной клетки идентифицируют как воронкообразные или килевидные. Кроме того, они разделяются на симметричные и асимметричные.

Воронкообразная деформация представляет собой кратерообразное вдавление в любой части грудины, чаще в нижней трети, или равномерное вдавление по всему длинику грудины (ладьевидная). По форме воронкообразные деформации разделяют на обычные (кратерообразные и ладьевидные) и плосковороночные.

Степень воронкообразной деформации определяется при клиническом обследовании: 1 степень – объём кратерообразного или ладьевидного вдавления составляет 15 мл (столовая ложка воды); 2 степень – более 15-20 мл; 3 степень – глубокое вдавление, занимающее всю переднюю грудную стенку, приближающееся вершиной к позвоночнику.

Плосковороночная деформация представляет собой сглаженность (отсутствие) передней физиологической выпуклости грудной клетки за счет равномерного вдавления грудины и ребер к позвоночнику.

Килевидная деформация грудной клетки – симметричное или асимметричное выпячивание кпереди грудины и сочленяющихся с ней ребер. Выделяют три типа: манубриокостальный – выбухает область сочленения рукоятки и тела грудины; корпорокостальный – выбухает тело грудины и область рёберно-грудинных сочленений; костальный – деформация за счет ребер и реберных хрящей как правило асимметричная.

Деформации позвоночника

Сколиоз позвоночника диагностируют клинически при осмотре (асимметрия грудной клетки, разный уровень лопаток, ключиц, плеч), с помощью пробы с отвесом и теста Адамса (в положении наклона вперёд регистрируется асимметричное выбухание рёбер и мышечный валик в грудной или поясничной области с одной стороны позвоночника). При рентгенографии вычисляют угол сколиоза (I степень – 0–5 градусов, II степень – 5–15 градусов, III степень – 15–80 градусов, IV степень – более 80 градусов).

Синдром прямой спины диагностируется при отсутствии (сглаженности) физиологического шейного лордоза, грудного кифоза или поясничного лордоза.

Гиперкифоз грудного отдела позвоночника регистрируется при усилении физиологического кифоза визуально: спина сутулая. Необходима дифференциальная диагностика с синдромом Шоермана-Мау (остеохондропатия тел грудных позвонков с клиновидной деформацией).

Гиперлордоз поясничного отдела – усиление физиологического лордоза позвоночника. Необходимо диагностировать плоскостопие, при котором формируется компенсаторный поясничный гиперлордоз.

Спондилолистез – смещение позвонка относительно нижележащего диагностируется при рентгенологическом исследовании. Одной из причин развития является ослабление связочного аппарата позвоночника.

В экспертных случаях целесообразно подтверждение диагноза с помощью рентгенографии позвоночника или МРТ.

Мобильность суставов

Оценивается по P. Beighton et F. Horan. Каждому пациенту проводится последовательно 5 тестов:

1. Пассивное сгибание метакарпального сустава V пальца на 90 градусов в сторону тыла кисти.

2. Пассивное сгибание I пальца в сторону сгибателей предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.

3. Переразгибание обоих локтевых суставов свыше 10 градусов.

4. Переразгибание обоих коленных суставов свыше 10 градусов.

5. Наклон туловища вперед при фиксированных коленных суставах – ладони достигают пола.

Максимальная величина показателя по этим тестам равняется 9, причем 1 балл означает патологическое переразгибание одного сустава на одной стороне. Показатель от 0 до 3 соответствует физиологической норме, от 4 до 6 – умеренной гипермобильности, от 7 до 9 баллов – выраженной гипермобильности суставов.

Оценка состояния кожи

Проводится при осмотре и с помощью специальных проб. Признаками ДСТ являются: атрофические стрии, не связанные с беременностью, изменением массы тела или локальным механическим воздействием, наличие гиперрастяжимости кожи (безболезненное оттягивание кожи на 3 см в области тыла кисти, на лбу, в области локтевых суставов, латеральных концах ключиц, возможность формирования складки кожи на кончике носа); тонкая (легко ранимая), просвечивающая кожа; появление кровоподтеков, экхимозов, петехий при проведении проб щипка, жгута и манжетки; особый тип заживления, представляющий собой шов в виде папиросной бумажки.