Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Консультация и экспертная оценка:
Последние изменения в настоящих рекомендациях были представлены для дискуссии в предварительной версии на Всероссийской конференции «Актуальные вопросы внутренней патологии. Дисплазия соединительной ткани» в мае 2013 года (г. Омск). Предварительная версия была выставлена на сайте ГБОУ ВПО ОмГМА МЗ РФ, для того, чтобы лица, не участвующие в конференции, имели возможность принять участие в обсуждении и совершенствовании рекомендаций.
Рабочая группа: Для окончательной редакции и контроля качества рекомендации были повторно проанализированы членами рабочей группы, которые пришли к заключению, что все замечания и комментарии экспертов приняты во внимание, риск систематических ошибок при разработке рекомендаций сведен к минимуму.
Основные рекомендации: Сила рекомендаций (A-D), уровни доказательств (1++, 1+, 1-, 2++, 2+, 2-, 3, 4) и индикаторы доброкачественной практики (GPPs) приводятся при изложении текста рекомендаций. ОПРЕДЕЛЕНИЕ В отечественной литературе используется большое количество близких по смыслу терминов, обозначающих наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Отдавая дань уважения позиции авторов, предлагающих использовать термины с более широким, либо, наоборот, с более узким значением, представляется целесообразным сохранить и рекомендовать для практического здравоохранения термин «дисплазия соединительной ткани». Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетически детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества гелеобразной среды) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.
ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ДСТ Этиологическим фактором ДСТ являются генетические и нутрициальные факторы. Обе группы факторов вносят существенный вклад в этиологию ДСТ. К генетическим факторам относят мутации в генах, ответственных за синтез, либо катаболизм компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани. В некоторых случаях для возникновения заболевания достаточно мутации в одном гене (моногенные наследственные болезни), например, мутация в гене фибриллина 15q21 приводит к развитию синдрома Марфана, мутации в генах COL3A1, COL1A1, COL1A2 ассоциированы с определенным типом синдрома Элерса-Данло и т.д. В других случаях заболевание носит характер полигенно-мультифакториального (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа. Реализация генетической программы происходит при обязательном участии факторов внешней среды, которые могут играть роль пускового механизма и изменять клиническую картину заболевания.
Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии, особенностями пенетрантности и характером средовых факторов, что принципиально отличает фенотипические проявления ДСТ от врожденных (имеющихся при рождении) аномалий развития. К нутрициальным факторам развития ДСТ относятся, прежде всего, витамины, макро- и микроэлементы. Анализ молекулярных механизмов указал на непреходящую важность различных микроэлементов, в частности, магния, для функционирования ферментов, обеспечивающих поддержку структуры соединительной ткани. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ДСТ Данные о частоте встречаемости ДСТ неоднозначны, что, прежде всего, объясняется отсутствием общепринятых критериев для постановки диагноза. Распространенность дифференцированных форм ДСТ невелика. Так, частота синдрома Марфана в популяции 1:10000 – 1:15000. Недифференцированная ДСТ, напротив, распространена очень широко (сила доказательств 2++). Наиболее убедительные на настоящий момент данные свидетельствуют, что частота встречаемости ДСТ зависит от возраста обследованных лиц. В периоде новорожденности выявление признаков ДСТ минимальное. В дошкольном и раннем школьном возрасте начинается манифестация признаков ДСТ и в возрастной группе 12-17 лет распространенность ДСТ составляет уже около 52%. Максимальный прирост признаков ДСТ отмечается в возрасте от 11 до 14 лет. Затем темп прироста признаков ДСТ значительно снижается. Подобная динамика объясняется прогредиентным характером манифестации признаков ДСТ в периоде максимального роста организма, связанной с увеличения общей массы соединительной ткани (сила доказательств 2+).
КЛАССИФИКАЦИЯ ДСТ Для исследователей, занимающихся проблемой ДСТ, классификационные подходы остаются самым спорным вопросом. До сих пор не удалось создать классификацию, в равной мере учитывающую молекулярно-генетические основы и клинические аспекты заболевания. В зависимости от особенностей этиологического фактора выделяют дифференцированные и недиференцированные формы ДСТ (сила доказательств 3, 4). К дифференцированным (синдромным) ДСТ относят болезни монофакторного характера с установленным генным дефектом, известным типом наследования и, как правило, с выраженной и четко очерченной клинической симптоматикой. Классическим примером синдромных форм ДСТ являются синдромы Марфана и Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, cutis laxa и другие. Недифференцированные формы ДСТ имеют полигенно-мультифакториальную природу, т.е. в их возникновении играют роль как мутации большого числа генов в различных сочетаниях, так и воздействие разнообразных факторов внешней среды. Клинические проявления недифференцированной ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать. Предполагая единую генетическую сущность данных состояний, принято выделять марфаноподобный и элерсоподобный фенотипы в зависимости от соединительно-тканных структур, вовлеченных в процесс: склера глаза, связки хрусталика, длинные трубчатые кости, суставно-связочный аппарат, крупные сосуды эластического типа, сосуды среднего калибра мышечно-эластического типа, клапаны сердца и т.д. Это формирует не только габитус, но и разнонаправленный характер ассоциированной патологии и осложнений при марфаноподобном и элерсоподобном фенотипах, что определяет прогноз жизни и трудоспособности пациента. Такие более дифференцированные состояния как MASS-подобный фенотип (аббревиатура названий органов, диспластические нарушения в которых составляют фенотип – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), первичный (изолированный) ПМК и синдром гипермобильности суставов на основании внешних признаков и продуманного анализа могут быть отнесены к указанным выше фенотипам.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-04-14; просмотров: 35; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.139.238.76 (0.008 с.) |