Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Глп типа I глп типа пь
При стоянии пробирки с плазмой крови на При ПЬ типе ГЛП повышены уровни ХС-ЛНП и холоде ХМ всплывают на поверхность в виде ХС-ЛОНП. У лиц со lib типом наблюдается комбиниро- сливкообразного слоя, в то время как нижележа- ванная ГЛП, то есть повышены концентрации ОХС и ТГ. щая плазма остается прозрачной. Этот тест Этот тип ГЛП предполагает вероятность наличия различ- нередко применяют для дифференциальной диа- ньгх врожденных дефектов в первичной структуре апопро- гностики I и V типов ГЛП. В последнем случае теинов, эстераз и липид-переносящихбелков (полигенная плазма остается мутной из-за повышенного патология); результатом многих единичных мутаций явля- содержания ЛОНП. Для I типа ГЛП характерно ется нарушение гидролиза ТГ в ЛОНП, содержащих олеи- изолированное повышение ХМ. ХС и ТГ могут новую, линолевую и линоленовую ЖК. В эти полигенные быть умеренно повышены. Первичной причиной нарушения липолиза не включают дефекты первичной ГЛП I типа обычно является дефицит ЛПЛ или структуры каталитического домена постгепариновой Л ПЛ дефицит ее кофактора апопротеина С. В этих и ее кофермента апо С-П. ПЬ тип ГЛП наблюдается у случаях нозологическая форма заболевания про- больных с комбинированной семейной гиперлипидемией, является либо как семейная ГТГ I фенотипа, СД 2 типа, нефротическим синдромом, либо как семейная гиперхиломикронемия. Вероятность развития атеросклероза у носителей Наследственный дефект активности постгепа- ПЬ типа ГЛП высокая, риновой ЛПЛ или апо С-П проявляется с детства. ГЛП типа III Патогенез - нарушение гидролиза ТГ в ХМ и Ш тип ГЛП проявляется повышением ЛПП и, как ЛОНП с накоплением преимущественно пре-л- следствие, ХС и ТГ. Это довольно редкий вид нарушений ХМ; I тип ГЛП встречается редко и обычно не липидного обмена, ассоциирующийся с фенотипом Е2/ ассоциируется с развитием атеросклероза. Однако Е2 апобелка Е, при котором рецепторы печени хуже,
ремнанты, образующиеся в процессе гидролиза нежели при других фенотипах апо Е, связывают ЛПП, ХМ, могут при определенных обстоятельствах которые накапливаются в плазме крови. Более того, III (дефект рецепторного связывания) быть атероген- фенотип клинически проявляется только при сочетании с ными. 1 фенотип ГЛП иногда наблюдается у боль- нарушениями метаболизма, в частности, у больных с ных с системной красной волчанкой. метаболическим синдромом и СД. При подозрении на III фенотип существенным подспорьем в диагностике является электрофорез сыворотки крови в агарозном геле. На электрофореграмме в этом случае выявляется характерная широкая бета полоса, отражающая высокое содержание в крови ЛПП. Носители III типа ГЛП, страдающие вышеуказанными метаболическими расстройствами, имеют высокий риск развития атеросклероза. ГЛП типа IV IV тип ГЛП проявляется повышенной концентрацией ГЛП типа V V тип ГЛП встречается редко. Он характеризуется
Обычно четкой связи между V типом ГЛП и развитием атеросклероза нет. Однако выраженная ГТГ, которая сопутствует этому типу, опасна развитием острого панкреатита. 6.3. Методы диагностики дислипидемии Современными физико-химическими методами определения гетерогенности ЛНП являются: капиллярный ЭФ, высокоэффективная жидкостная хроматография, зональное ультрацентрифугирование в вертикальном роторе и метод ЯМР-спектроскопии, которые дают идентичные результаты. Во фракции ЛНП выявляют четыре субфракции - большие, средние, малые и очень малые ЛНП. При этом процентное соотношение четырех субфракций ЛНП, которое получают при применении каждого из методов является разным; в силу этого положительная корреляция между относительными величинами отдельных субфракций ЛНП находится на грани достоверности. Это зависит от того, что в каждом из методов разделение субфракций ЛНП происходит на основании разных параметров: 1) при капиллярном ЭФ это заряд ЛНП, 2) при жидкостной хроматографии в геле это размеры и параметры поверхности ЛНП, 3) при зональном ультрацентрифугировании — это гидратированная плотность субфракций ЛНП, 4) при ЯМР-спектроскопии это оценка липидов, связанных с апо В-100. Наиболее достоверными данными соотношения субфракций ЛНП мы считаем те, которые получены методом ЯМР-спектроскопии при определении гетерогенности неполярных липидов. Именно липиды, которые связаны с молекулой апо В-100 в каждой из субфракций ЛНП, и определяют конформа-цию, пространственную, стерическую форму молекулы и фомирование апо В-100 лиганда. Разрешающая способность капиллярного ЭФ намного выше, по сравнению с зональным ЭФ в геле агарозы. Используя его, удается разделить 4 субфракции ЛВП, одну фракцию ЛОНП и 4 субфракции ЛНП, включая ЛПП; четвертая субфракция ЛНП на ЭФ бывает не всегда. Метод дает возможность проследить за динамикой содержания субфракций ЛВП в процессе гиполипидемической терапии семейной патологии или лечении вторичных форм ГЛП при заболеваниях печени и почек. Следует заметить, что при фенотипирова-нии семейных форм ГЛП по Д. Фредриксону, фракцию а-ЛП (ЛВП) не используют. Вместе с тем, определение субфракций ЛВП позволяет дифференцировать редкие формы врожденной патологии, такие как семейная недостаточность а-ЛХАТ, которая у человека и приматов нарушает поглощение клетками ЭС поли-ЖК, приводя к атеросклерозу, и семейная гиперальфалипопротеинемия, для которой характерна наоборот резистентность к атеросклерозу. Методы капиллярного ЭФ, высокоэффективной жидкостной хроматографии на колонках с гелем и метод ЯМР-спектроскопии можно использовать для целей фенотипирования семейных форм ГЛП. Первичные нарушения липидного обмена В разделе содержатся материалы, переведенные и адаптированные из британского руководства по диагностике и терапии пациентов с семейной гиперхолес-теринемией Национального центра первичной профилактики и Королевского колледжа общей практики:
Identification and management of familial hypercholesterolemia (FH): Full guideline-draft version,. National Collaboration Centre for Primary Care and Royal Colledge of Gen eral Practitioners: Feb 2008: (с разрешения S. Humphries). Около 250 миллионов людей во всем мире подвержены высокому риску раннего развития атеросклероза из-за наследования дефектных генов, регулирующих метаболизм липидов и липопротеинов. СГХС — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризуется мутацией гена, который кодирует образование ЛНП-рецептора на мембране клетки. Если пациент получает дефектный ген от одного родителя, то у него развивается гетерозиготная форма СГХС (частота встречаемости в популяции 1:500), если
от двух родителей, то развивается очень редкая форма диагностики не всегда подтверждает диагноз СГХС. заболевания - гомозиготная форма СГХС (частота По результатам датского исследования, у 40% пациен- встречаемости в популяции 1:1000000). тов с определенным диагнозом СГХС не удалось найти мутаций гена, вероятно, из-за большого числа их мута- 9.1. Алгоритмы диагностики СГХС ций, определяющих развитие СГХС. уровня ХС-ЛНП, наличия ксантом, утолщения ахил- 9.3. Гомозиготная форма семейной ловых сухожилий, ксантеллазм, и оценки по одному из гиперхолестеринемии диагностических алгоритмов. Диагноз гомозиготной Для этой формы заболевания характерны следую - и убедиться в том, что у ближайших родственников • клинические проявления: ИБС, атеросклероз больного значительно повышен уровень ХС-ЛНП. корня аорты, атероматоз створок аортального клапана Пациентам с СГХС должен быть предложен тест ДНК- с развитием его стеноза, туберозный и сухожильный диагностики для подтверждения наследственного ксантоматоз с локализацией на разгибательныхповерх- характера заболевания. К настоящему времени в мире ностях пястно-фаланговых, локтевых, коленных сус- существуют три научных группы, разработавших реко- тавов, утолщение ахилловых сухожилий; the Simon Broom Register Group (UK), Датские диаг- личной степени у родителей и ближайших родствен- ностические критерии Dutch Lipid Clinic Network). В ников больного; Таблице 5 представлены критерии диагностики СГХС, • терапия статинами, как правило, малоэффективна, применяемые в Великобритании.
|
|||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-04-04; просмотров: 58; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.117.227.194 (0.009 с.) |