Мутационный груз, его биологическая сущность и значение. Антимутационные механизмы.

Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей.

Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает что, то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 – при рождении, 2 – непосредственно после рождения 3 – умирают, не достигнув половой зрелости, 20 – не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homosapiens в ходе эволюции. Тем не менее, человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.

Антимутационные механизмы:

· диплоидный набор хромосом

· двойная спираль ДНК

· вырожденный генетический код

· повторы некоторых генов

· механизмы репарации или коррекции молекулярных нарушений структуры ДНК

Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

Основные компоненты глобального экологического кризиса. Последствия кризиса для здоровья человека.

Билет 20

*** 1.Этапы реализации генетической информации. Транскрипция. Механизм транскрипции, ферментативное обеспечение транскрипции.

Процесс реализации генетической информации – биосинтез белка, осуществляемый по принципу матричных реакций на основе комплементарности азотистых оснований. Состоит из этапов:

1) Транскрипция

2) Процессинг

3) Трансляция

4) Эпигинез.

Транскрипция – процесс переписывания информации о первичной структуре белка с молекулы ДНК на про-и-РНК, происходит в ядре, включает стадии:

1. Инициация – начало синтеза про-и-РНК, происходит связывание РНК-полимеразы с промотором
2. Элонгация – наращивание цепи ДНК. РНК-полимераза раскручивает участок ДНК, соответствующего транскрибируемому гену, путём разрушения водородных связей, с образованием репликативной вилки. Сборка рибонуклеотидов происходит с соблюдением их комплементарности нуклеотидов ДНК, РНК-полимераза способна собирать полинуклеотид от 5’ конца к 3’- концу, а матрицей может быть только кодогенная цепь – та, которая обращена к ферменту своим 3’- концом. РНК-полимераза правильно выбирает матрицу для синтеза благодаря антипараллельному соединению цепей ДНК.
3. Терминация – окончания синтеза про-и-РНК. РНК-полимераза встречает терминатор транскрипции, отделяется от ДНК и синтезированной про-и-РНК.
4. ???? Затем про-и-РНК подвергается процессингу. Под действием рестриктазинтроны вырезаются, а экзоны сшиваются под действием лигаз (происходит сплайсинг),

В результате образуется зрелаяиРНК, которая направляется к рибосомам. После того, как образуется достаточное кол-во т-РНК, транскрипция прекращается.